唐氏综合征的发病原因,主要是因为染色体的改变,而染色体的改变,也与遗传有关,因为基因的不同,唐氏综合征的病人长得不会一模一样。唐氏综合症又叫21-三体综合征,是一种早期被检测到并最常见的遗传病,其临床表现为智力低下、面部畸形、发育迟滞等,还可合并其类型的发育缺陷。不过,因为唐氏综合症的病因都是一样的,所以外貌有很多相似之处,比如眼睛很宽、鼻梁很低、眼睛很小、耳朵很小,舌头经常从嘴巴里伸出来,表情很呆滞。因为唐氏综合征病人的外貌特征很明显,很好分辨。所以很容易让人觉得,唐氏综合征病人长得一模一样。因唐氏综合征症具有显著的结构性异常,因此,单纯的产前超声难以确诊。所以,要想确定唐氏综合征的风险,就必须做唐氏筛查、无创dna检测、羊水穿刺等。

周小凤
周小凤 副主任医师 儿科 首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

唐氏筛查的风险度其实是低风险的一种,唐筛的结果无非就是唐筛高风险和唐筛低风险。唐氏儿就是21三体综合征,患21三体综合征的风险值是高风险或低风险,临界风险就是没到高风险,是低风险的范畴,只不过是接近高风险,临近高风险。如果截断值是270,就是1:270是临界,低于1:270的就是低风险,就是1:270-1:1000之间的这一端区段的人就是临界风险。唐筛最终得出来的结论并不是高风险就是低风险,现在就多了临界风险。因为它接近高风险,但事实上唐筛的准确度不够,所以临界风险的人最好是做无创DNA,因为无创DNA的准确率比较高。

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Q:唐氏综合征的寿命唐氏综合症

唐氏综合征,也称为21三体综合征,属常染色体畸变,是小儿染色体病变中最常见的一种。唐氏综合征宝宝寿命的长短需要结合具体病情程度而定,如果伴有先天性心脏病,或者其他严重并发症,比如白血病等,寿命可能较短,在五岁之前就会死亡。如果尽早给予相应干预,并且唐氏宝宝并发症较轻,经过积极护理,有些患者的生命可以持续到50岁左右,甚至可以像正常人一样存活。唐氏患者的平均寿命一般在16岁左右,建议夫妻双方婚前要进行全面的婚前检查,减少基因遗传疾病的发生,怀孕后要定期孕检,从而可避免出现唐氏综合征的患儿。

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Q:21三体综合征是什么唐氏综合症

21三体综合征是21号染色体有异常引起的一组综合症状,怀孕15-20周可以做唐氏筛查,可以检查21三体18三体和开放性脊柱裂。通过检查孕妇血液中的血hch,AFP还有游离雌三醇,根据检查结果,判断胎儿是不是存在21三体18三体,还有开放性脊柱裂的可能。如果检查是低风险,一般没有多大问题,如果检查是高风险,考虑有发生这种疾病的可能,需要进一步检查确诊。

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怀孕在15-20周可以做唐氏筛查。如果检查结果是21三体综合征高风险,需要进一步检查确诊才。唐氏筛查检查只是一种筛查方法,不能作为诊断疾病的依据。建议在规定的时间内做无创DNA或者是羊水穿刺检查。如果羊水穿刺检查结果是低风险,发生这种疾病的概率很低,若是高风险的,胎儿患有疾病一旦确诊,不建议保留胎儿。

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Q:唐氏综合征形成原因唐氏综合症

唐氏综合征又称先天愚型或21三体综合征。该病是由于染色体异常而导致的一种疾病。该病在临床中常分为三大类型:一、21三体型,它主要由于卵细胞分裂的过程中,21号染色体不分离所导致形成。二、异位型,该型是在21号染色体处多出了一条染色体,且附着在其他染色体处(如多余的21号染色体附着在14号染色体处)。三、嵌合型,此型是由于受精卵在分裂期间,染色体不分离而形成。

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先天愚型主要是根据孩子特殊的面容:眼裂小、双眼角上斜、耳位低、通贯手。0-4个月时,发现舌常伸出口外。一些孩子会合并先天性心脏病,心脏可闻及杂音。主要确诊是通过染色体的检查,因此先天畸形也称为21三体综合征,儿童常智力发育落后,高龄产妇先天愚型的发生率明显增高。目前产前可以做先天愚型的筛查,使先天愚型的出生率明显降低。

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唐氏综合征也称21-三体综合征。又称先天愚型。临床表现为智能落后,特殊面容(表情呆滞,眼裂小眼距宽,双眼上斜,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄小,张口伸舌,流涎多,头小而圆,前囟大,且关闭延迟,颈短而宽),生长发育迟缓,并可伴有先天性心脏病,消化道畸形,先天性甲状腺功能减低等多种畸形。目前尚无有效的治疗方法,应注重对患儿的训练与教育,可服用维生素b6,γ-谷氨酸,叶酸等,以促进智能发育和体能改善。

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二十一一三体综合征的风险值,如果是1:156,这个风险值为高风险,因为二十一三体综合症的阶段值是1:270,1:156>1:270,就属于高风险的范畴。对于这种情况一定要引起重视,提示发生二十一三体综合症的概率比较高,必须要做羊水穿刺进行确诊。绝大部分胎儿都是没有问题的,但是有少部分胎儿如果确定为二十一三体综合征,就需要放弃胎儿行引产手术。

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21三体综合征高风险,是怀孕早期做唐氏筛查或无创DNA常见的结果,提示发生21三体综合征的概率比较高,但是不能作为确定胎儿为21三体综合征的依据。高风险只是提示风险值比较高,但是并不代表100%发生。这种情况需要做羊水穿刺进行确诊,羊水穿刺诊断21三体综合征的准确性为100%。通过对羊水当中的脱落细胞进行核型分析,明确细胞中到底有几条21号染色体。如果确定是21三体综合征,就必须放弃胎儿。如果羊水穿刺判断胎儿没有21三体综合征,那就说明之前的高风险属于误诊。

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这种情况是指患21三体综合症的概率高,主要是染色体异常引起的,对胎儿的智力有一定的影响。需要进一步做羊水穿刺或无创产前基因检测,如果确诊建议立即终止妊娠。因为21三体综合征表现为智力低下,生活难以自理,目前也不能治疗。另外,其发生率与母亲怀孕的年龄有一定的关系,年龄越大,患病的风险率就越高,因此产前筛查非常关键。

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一般唐氏筛查的结果分为低风险、临界风险和高风险,在15-20周之间进行筛查。轻度唐氏筛查主要是指临界风险,处于高风险和低风险之间,如果唐氏筛查结果为临界风险,需要进一步检查,比如行无创DNA检查或者是羊水穿刺检查,抽取羊水行染色体检查,查看是否有唐氏综合症,如果确诊为唐氏综合征患儿,则需要终止妊娠。

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Q:唐氏综合症是啥病唐氏综合症

唐氏综合症是由于染色体异常引起的,一般出生后会出现智力低下,发育迟缓,还有特殊的面容,如眼距增宽,舌头常伸出口外而且免疫力比较低下,部分患儿还会有先天性心脏病。如果孕早期检查出胎儿有唐氏综合症的话,应立即终止妊娠,不建议继续妊娠,如果患儿出生后免疫力低下,容易发生感染,应及时预防感染,如有心脏、肠道等器官有畸形时,可以考虑手术治疗。目前怀孕4个月左右就可以免费做唐氏筛查,建议及时检查。

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Q:唐氏综合征能生育吗唐氏综合症

能生育。唐氏综合征是21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征,是临床上最常见的染色体非整倍体数目异常的遗传疾病,大部分胎儿在早期妊娠停止发育,只有一少部分出生至婚育年龄。病人主要表现为智力发育缓慢,性腺功能低下如睾丸偏小、隐睾,精液检查有严重的少精子症或无精子症,导致不孕不育的发生。但有通过自然生育或通过辅助生殖助孕技术生育的报道。

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Q:先天愚型临床表现唐氏综合症

先天愚型又称唐氏综合征即21-三体综合征,是由于多了一条21号染色体导致的遗传型疾病。21-三体综合征的主要症状是眼距宽、鼻根低、头发稀少、常伸舌口外、流涎、智力低下、发育不成熟、嗜睡、喂养困难、患儿青春期时,男性不会有生育能力,女性会来月经,可能会有生育能力、患儿免疫力低下,常伴有不同疾病的发生等。因此在母体孕育胎儿时,要做好产检工作。

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二十一三体综合征主要是指唐氏综合征,如果是检查结果时为临界风险,那么是处于高风险和低风险之间,说明唐氏儿的发生率是比较高的,孕妇需要进一步检查胎儿染色体来确诊是否属于唐氏儿,可以通过羊水穿刺,或者是无创产前DNA检查排除是否有唐氏综合症,如果二十一三体综合症检查为高风险,那么风险值非常的高,需要行羊水穿刺检查,抽取羊水检查染色体,确诊是否为二十一三体综合症患儿。

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唐氏综合征是一种先天性染色体病。这种病的婴儿除了智商低下外,会表现为特殊的面容(比如头小圆润,鼻梁比较低,眼距宽),还有通贯掌、发育迟缓,常常合并心脏发育畸形,免疫力比较低下,甚至还会出现急性白血病。就目前医学的技术,这种病情只能避免和预防,但是不能根治。唐氏综合征可以通过孕妇的血液进行产前筛查提前发现。

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先天愚型的患者手上容易出现通贯掌,有几条线是因人而异,并没有固定的标准。因此家长可以带孩子到当地正规的三甲医院进行检查,了解孩子愚型的情况,这样也能够有针对性的进行治疗。一般可以选择康复训练的方式促进孩子智力的发育,同时家长也应该积极的配合医生引导孩子进行学习。在日常生活中要养成良好的生活习惯,可以适当的锻炼身体,提高免疫能力,帮助身体尽快的恢复健康。

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Q:21三体综合征高风险唐氏综合症

21三体综合征高风险,是唐氏综合征筛查的结果。唐氏筛查是通过检查孕妇的血液,并结合孕妇的年龄、孕周以及体重等因素,综合判断胎儿得21三体综合征的概率,此时可以再次进行唐氏综合征的筛查,如果仍然提示高风险,可以进行羊水穿刺或者基因检测。如果没有问题,可以继续观察,如果结果仍然不好,就需要去当地的专科医院,寻求进一步的治疗。

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唐氏筛查提示21三体综合症1:98,是高风险的结果。唐氏筛查是一种筛查项目,通过对孕妇的血液进行相关检测,结合孕妇年龄、体重、孕周来判断胎儿先天愚型及神经管畸形的发病风险系数,高风险或临界风险是指发病的风险相对较高,并不是指胎儿一定患病。这种情况需要做进一步的检查来明确胎儿发育是否正常,比如做无创或羊水穿刺。先做遗传咨询再决定进一步检查的方法。

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