21三体综合征是胎儿染色体异常的一种疾病，是胎儿最常见的染色体异常。正常人群21号染色体有两条，如果出现三条称为21三体。21三体胎儿如果出生，会有严重的智力障碍和运动障碍。所以21三体尽量要在孕中期筛查出来，终止妊娠。21三体筛查，包括孕11-13周的B超测量NT值，孕16周左右的生化唐筛，以及胎儿无创DNA检测。如果筛查检查提示高危，要进一步做羊水穿刺检查确诊。如果确诊为胎儿染色体异常，一般要孕中期引产放弃胎儿。

唐氏综合征筛查一般是不需要空腹的，为了降低特殊食物对筛查结果的影响空腹也可以，有些医院建议空腹。唐筛检查包括孕11-13周+6天之间的NT值测量，是B超检查不需要空，包括孕16周左右的生化唐筛，或者胎儿无创DNA检测，这两种检查要抽妈妈的血，一般也不需要空腹。当然，如果空腹检查有可能会更准确一些，可以除外特殊饮食的干扰。如果这几种唐筛检查提示高危，需要进一步做羊水穿刺检查确诊，如果羊水穿刺检查确诊为胎儿染色体异常，一般需要孕中期引产，放弃胎儿。

唐氏综合症是由于染色体的异常造成的，就是唐氏综合症的孩子比健康的孩子多了一条21号染色体。它的发生呢，有以下几方面的原因：第一个，就是遗传因素，就是孩子的父母双方当中有一方是这个21-三体的携带者，含有这个致病的基因，但是没有发病，但是到孩子身上发病了。第二个，就是高危妊娠。就是妈妈的怀孕年龄比较大，超过35周岁，也会导致发生染色体异常的几率增加。还有就是妈妈在妊娠娠期间口服了一些特殊的药物，或者是接触了特殊的放射性的物质或者是一些化学制剂，也可以导致染色体异常的发生。

21三体综合症又称为唐氏综合症，这样的一种唐氏综合症，它是由于染色体的异常导致的，现代医学已经证实，唐氏综合症的发病率与母亲怀孕的年龄密切相关，它是21号染色体的异常，有21三体、有21染色体的移位以及嵌合三种类型。高龄孕妇卵子老化是发生染色体不分离的重要原因，由于这样的患儿具有着明显的特殊面容和体征，常常会出现嗜睡、喂养困难，以及智商低下的状况。对于一些患儿患有先天性心脏病或者是其他畸形的，由于会出现免疫功能的下降，而导致各种感染，相对而言白血病发生的几率也会比一般人增加10-30倍。因此关于唐氏综合症的诊断是非常重要的，尤其是关于遗传咨询，在怀孕之前应该知道，孕妇的年龄越大，患有胎儿有21三体综合症的风险将会越高，标准型的唐氏综合症再发的风险率大约也为1%左右。如果是父母双亲有着平衡易位携带，这种情况下更应该进行产前诊断，必要的时候可能会需要建议进行羊水穿刺。

唐氏综合征又称为21三体综合征是人类最早被确定的染色体病也是人类最常见的染色体病，在活产婴儿中发生率约为千分之一到六百分之一，母亲的年龄越大发生率越高，主要的临床表现为智能落后是本病最突出、最严重的临床表现。绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍，随着年龄的增长日益明显。再就是特殊面容，21三体综合征具有特殊的面容，表现为表情呆滞、眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、外耳小、头小而圆。另外是生长发育迟缓，出生身长和体重均较正常儿低，生后的体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小、骨龄落后、出牙迟、顺序异常、四肢短、韧带松弛、关节可过度弯曲、肌张力低下可伴有脐疝，手指粗短、向内弯曲、容易出现伴发畸形。大多数孩子没有生育能力，50%的患儿可伴有先天性心脏病。其次是消化道畸形，先天性甲状腺功能减退和急性淋巴细胞白血病的发生率也明显高于正常人群。免疫力低下，如果存活到成人期30岁以后容易出现老年性痴呆的症状。临床表现还包括有典型的皮温纹特点，称为通贯手，根据实验室检查分为标准型、易位型和嵌合体型。标准型唐氏综合征的再发风险是1%，母亲的年龄越大风险率越高，35岁以上者发病率明显在上升，易位型再发风险是4%-10%。

先天愚型又称二十一三体综合症，这部分病人的外周血淋巴细胞染色体检测当中发现，21号染色体要比正常人多一条，这个就可以明确诊断。这部分病人往往有特殊的面容，头颅比较小而且是圆的。它往往眼距比较宽，眼睛比较小，外眼角那是上挑的。这部分体格发育明显滞后，由于软骨发育不良、身材矮小，往往是不成正比的，出牙也延迟。这种小孩最大的特点就是智能落后，而且随着年龄的增大越来越明显。这部分病人临床常常会伴发先天性的畸形，比如说先天性心脏病或者消化道的畸形，同时它还会伴有比如说甲状腺功能低下等等。除此之外，这种小孩的免疫力非常低，临床非常易感，所以对新天愚型的小孩，明确诊断以后最重要的还是要康复训练，以改善他的智商、促进智力发育。

21-三体综合征，目前尚无有效的治疗方法，主要是以下治疗：1.进行体能训练。因为这类孩子有软骨发育不良，躯干发育迟缓，身材矮小，骨龄落后。通过体能训练及补充足够的营养和维生素以及钙，力争让孩子能够增强体力，自如的活动；2.促进智能的发育。可以给孩子口服谷氨酸、维生素B6、叶酸等，以及给予孩子按摩、抚触促进小儿精神活动，改善智商；3。增加免疫力，减少感染，延长生存期。

唐氏综合征有特殊的面容，两眼间距增宽，吊眼梢，鼻梁低平，耳位略低，头发细软而较少，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指短粗，常见贯通掌纹，草鞋足，喂养困难，智力低下，智商一般在25-50，还会表现为运动发育和性发育都延迟。唐氏综合征也称为21-三体综合征，或者先天愚型，这是一种先天性染色体异常的疾病，目前还无法治疗。怀孕16周～20周，可以通过羊水穿刺，查染色体或者产前血清标志物检查，查出高风险儿，然后终止妊娠，以确保优生优育，减轻家庭和社会负担。

唐氏综合征也称为21-三体综合征，是一种染色体的先天异常，临床表现为特殊面容，两眼眼间距宽，吊眼梢，鼻梁低平，四肢短，常见贯通掌纹，喂养困难，运动发育迟缓，智力低下，而且随年龄增加而逐渐明显。男性不会有生育能力，女性患儿可能生育。唐氏综合症患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，白血病的发生率比一般儿童高10-30倍。目前在怀孕16-20周可以对有高风险的孕妇进行唐氏儿的筛查，发现异常应终止妊娠，避免这种不可治疗的患儿出生。

21-三体综合征一般是受精卵形成过程中染色体复制发生了问题，是胚胎自身原因导致，一般与妈妈没有特别关系。唐氏综合征也称为21-三体综合征，正常人群21号染色体是两条，如果出现三条称为21-三体综合征。21-三体综合征孩子如果出生，会表现为重度智力障碍和重度运动障碍，对家庭和社会都是极大的负担。建议在孕中期要通过胎儿染色体异常的筛查检查，以及确诊检查明确21-三体综合征，如果确实有21-三体综合征要及时终止妊娠，放弃胎儿。

马凡综合征和唐氏综合征不是同一种疾病。马凡综合征和唐氏综合征都是遗传性疾病，但是临床症状表现不同。马凡综合征的临床表现身材高瘦，四肢细长，鸡胸或者漏斗胸；眼睛高度近视或者白内障，还可出现心血管系统病变，可能导致心脏畸形。而唐氏综合征主要表现为智力低下，鼻梁低平，眼距宽，舌头经常伸在外边，通贯掌，通常可合并先天性心脏病。

唐氏综合征是指21-三体综合征，随着年龄增长发病率逐渐升高，30岁左右发病率在1/1000，35岁左右发病率在1/400左右，40岁左右发病率可以高达1%。除了唐氏综合征，胎儿也有其他染色体异常的风险，综合起来染色体异常的风险一般在30岁左右是1/500，在35岁左右是1/200，在40岁左右是1/65，这是大样本文献报道的结果。所以孕期一定要做好染色体异常的筛查和确诊检查，以除外染色体异常。如果确实有染色体异常，一般要给予孕中期引产放弃胎儿。

轻微唐氏综合征主要是指疾病的症状较轻的类型。虽然这类的唐氏综合征儿童也是由于染色体的异常引起的，从而会表现为鼻梁偏低以及眼间距较宽以及通贯手等症状，但是孩子的智力水平较同龄儿童只是略微的偏低，并且患有先天性心脏病的几率大大减少。如果给孩子及时的多加进行语言和学习以及生活技能的训练，可以基本上能够生活自理及可掌握一定的社会技能。

唐氏综合征是指21号染色体呈三体征，主要是由于父亲或母亲的生殖细胞减数分裂，形成精子或者卵子时，或者受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生了不分离，造成胚胎体细胞内多了一条21号染色体。大多数为母源性的占90%以上，根据染色体核型的不同，21-三体又可分为三种遗传类型，即标准型、异位型和嵌合型。发生21-三体综合征的原因，主要是孕妇的年龄越大发病风险越高。如果孕妇年龄>35岁，发病率明显上升，还有就是遗传的因素，少数有生育能力的女性患者，即子代发病率为50%。在环境中致畸的物质，比如放射线、农药、苯，还有某些药物，如磺胺类，均可引起染色体的畸变。孕前和孕早期腹部接受放射线照射或者病毒感染，也可造成21-三体综合征的形成。

唐氏综合征病人如果照顾得好，最长可以存活50-60岁。当然大部分唐氏综合征会在年轻时，或者产后几年之内死亡。因为唐氏综合征常常有重度的智力障碍和重度运动障碍，而且常常伴有心脏畸形等复杂畸形。如果有心脏畸形病人，常常存活时间会很短。如果没有心脏畸形，要看父母对他的照顾，有时照顾得好可以长期存活，存活到50-60岁，当然唐氏综合征对家庭而言非常痛苦，因为很难喂养。

唐氏综合征又称21三体综合征，属于染色体先天性疾病，在治疗上没有特殊的治疗，孩子的染色体不可能得到改变。对于唐氏综合征的治疗，主要是针对孩子做一些康复的训练，包括运动的训练和语言的训练，以便孩子长大后能掌握一定的基本的生活技能。唐氏综合征的治疗还包括其并发症的治疗，比如常常并发先天性心脏病，可以进行介入血管治疗或者是开胸手术治疗。

唐氏综合征的发生，80%是在男方的精子和女方的卵子受孕时所引发的染色体变异，所以没有很好的完全避免的措施。只能相对的针对一些情况来说，具体如下：1、高龄女性容易生唐氏综合征患儿，建议女性最好是在年轻时怀孕，避免高龄妊娠是避免唐氏综合征患儿最好的方法。2、在备孕阶段一定要做备孕检查，调理好身体状况以后再要孩子。

唐氏综合征又被称之为21-三体综合征、先天愚型，是一种遗传疾病，是由于21号染色体异常导致的染色体畸变，而引起的一种染色体遗传性疾病。临床主要特征表现为智力低下，同时还有特殊的面容，伴有生长发育迟缓，同时还伴有多发的畸形。这个疾病目前还没有有效的治疗办法，目前治疗主要是以对症治疗为主。唐氏综合征根据染色体核型的组成不同，又分为三种类型，分别为标准型、异位型和嵌合体型。染色体核型不同，临床表现的严重程度，也会有一定的差别。

轻微的唐氏综合征，临床表现主要有以下常见方面：1、特殊面容：表现为眼裂小、眼距宽，以及双眼的外眦上斜、内眦有赘肉，同时鼻梁低平、外耳小，头小而圆、颈短而宽，而且舌头长，伸出口外；2、发育落后：会表现出不同程度的发育迟缓，生长发育也会比同龄的孩子相对来说要略落后，比如身长、体重，在出生的时候跟同龄的孩子相比略低，在出生之后大的运动发育、语言发育，也会较同龄的孩子相对来说落后，而且身高、体重增长的速度，也可能会略落后于同龄的孩子；3、其他系统发育畸形：比如可能会伴有先天性的心脏病，而有一部分男孩可能会伴有隐睾，此外有的会表现出有通贯掌等。

1、查体：医生根据患儿有无特殊面容、生长发育是否落后、有无特殊皮纹进行评估。2、实验室检查：（1）细胞遗传学检查：取患儿外周血做染色体核型分析以确定诊断并分型，并做出现风险的评估。（2）荧光原位杂交：以21号染色体的相应部位序列作为探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，可以快速、准确的进行诊断。唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。3、产前筛查：（1）血清标志物筛查：孕早期取孕妇外周血测HCG、妊娠相关蛋白A(PAPPA)进行初筛，孕中期测定孕妇血清中β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)浓度，进行唐氏综合征筛查。根据孕妇此三项结果并结合其年龄，计算出本病的危险度，将孕妇区分为高危和低危两类，对于高危孕妇进一步进行羊水穿刺做最终诊断。（2）羊水细胞染色体检查：羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的确诊方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要进一步进行羊水细胞染色体检查做最终诊断。（3）超声测量胎儿颈项透明层厚度：是小儿唐氏综合征的重要筛查指标之一，通常在孕期11~14周之间进行，数值高则风险大。