唐氏综合症的风险率的临界值一般是1：270，如果检查结果值大于这个数值，为高风险，小于这个数值为低风险，唐氏综合症的风险率与父母的年龄、家族史等情况有关。唐氏综合症是一种较常见的染色体疾病，能导致胎儿智力障碍、生长发育异常和残疾，孕中期可以进行血清学筛查，如果为高风险，可以进一步进行无创筛查或者羊水穿刺检查。

唐氏综合征患儿又称先天愚型儿。临床上称为21-三体综合征。是一种常染色体核型异常性遗传病。正常成人常染色体核型为46xx或46xy，而唐氏综合征宝宝的常染色体第21号染色体多了一条，其核型为47xx或47xy。唐氏综合征宝宝外貌表现明显，如眼裂小、眼距宽、鼻梁低、表情呆滞、智力低下，通贯掌。还伴有其他表现，比如发育迟缓，心脏及其他器官功能不全，性成熟晚，精神状态不佳，免疫力低下。

唐氏综合症是指胎儿患有21-三体染色体畸形。这个病是不能治疗的。不是说像其他类的疾病，吃药或者做手术就会痊愈的。这个是染色体的问题，基因的问题是无法改变的，如果真不幸查出患有唐氏综合症，那么建议引产。因为这些孩子生出来之后，智力是有问题的。虽然生出来能存活，但是无论是对自己还是对家庭来说都是巨大的打击，所以建议引产。唐氏综合症的确诊依靠羊水穿刺。如果这次患有唐氏综合症，父母染色体均正常，考虑还是基因突变引起的，下一次怀孕也不一定就还有这个病。

先天愚型，即21-三体综合症。患儿比正常人多了一条21号染色体。具有特殊面容、智能低下、生长发育障碍。有50%的患儿伴有先天性心脏病，10%左右可有癫痫，患白血病的几率也比正常儿童明显升高。此外，免疫力低下，容易患有各种感染。以上这些情况，对患儿的身体健康造成较大影响。近年来，由于抗生素和心外科手术的发展，患儿存活期明显延长，75%可活到5岁，50%活到中年。

如果女性在怀孕中期做无创DNA，或者是羊水穿刺检查后，其结果提示是21三体综合症，这时就代表胎儿的21号染色体出现三体。由于21三体综合征会影响胎儿智力发育，导致低智力而出现，同时还会影响胎儿的正常生长，而且还没有任何方法可以治疗。因此在检查确诊后，就需要尽快住院引产终止妊娠。因为停经时间越长，引产的伤害就越大。

唐氏综合征筛查是抽血检查血甲胎蛋白、游离雌三醇、绒毛膜促性腺激素的水平， 结合年龄、孕周等综合判断有没有可能患13、18、21-三体综合征。结果有低风险、临界风险和高风险三种提示，低风险提示患这三种染色体疾病的可能性极低，临界风险和高风险提示有可能患这三种染色体疾病的可能性会增加。如果是这个疾病宝宝就是痴呆儿，目前没有办法治疗，需要终止妊娠。临界风险和高风险，需要去医院检查无创DNA或羊水穿刺检查进一步确诊。

怀孕四个半月左右去医院做唐筛检查结果，临界风险线，这种情况是介于高风险和低风险之间的数值，这种情况比高风险发病率低，比低风险发病率高。唐筛检查是对唐氏胎儿的一次筛查，准确率在1%左右，虽然很低，为了避免生产唐氏胎儿的可能，最好尽快预约无创DNA检查，或者羊水穿刺检查，这种检查准确率在99%以上，就能够基本排除唐氏胎儿。

唐氏综合征高风险主要由以下几个原因引起的。第一、孕妇年龄偏大与唐氏综合征的发生率密切相关。孕妇超过25周岁以后，年龄越大，唐氏综合征的发生率越高。第二、与孕妇所处的社会环境和居住环境有关。生活环境差，社会心理压力大，也唐氏综合征发生率也会偏高。第三、有些孕妇在孕期饮食不节，经常抽烟、酗酒，进食辛辣刺激性食物，也会完成唐氏综合征的高风险。

唐氏综合征是由于染色体异常导致的，患有唐氏综合征的孩子一般都有眼距宽，扁平鼻，耳朵小，大舌头，头围也比较小，四肢短，囟门闭合迟，出牙也比较晚，有贯通掌和草鞋足等特殊面容体征，这是由于唐氏综合征的患儿比正常人多一条21号染色体导致的，所以，唐氏综合征又叫21-三体综合征。这种孩子也常伴有先天性心脏病和智力低下等情况。

唐氏综合征筛查主要查胎儿患上先天愚型、神经管缺陷的危险系数，属于孕妇常见的产检项目之一。通过检查母体血清中游离雌三醇、绒毛促性腺激素以及甲型胎儿蛋白的浓度来判定。孕妇一般在早孕期（7-13周）做二联筛查。中孕期（14-20周）做三联筛查。此外为了保证孕妇体内胎儿的健康发育和预防畸形的发生，还可以结合超声和血清学检查来判定。

唐氏综合症二十一三体临界风险线，说明有可能是唐氏胎儿也有可能不是。临界风险线是不能完全排除唐氏胎儿。本身唐氏筛查的结果不是太准确。无论是高危，还是临界风险线，都应该预约无创DNA，或者羊水穿刺检查，这个检查的准确率在99%能够预防唐氏胎儿的产生。一旦有唐氏胎儿的可能，需要在医生的指导下及时引产手术。这样就避免了小儿愚痴/小儿先天性心脏病的胎儿出生。

新生儿唐氏综合征也称为21三体综合征。是一种染色体畸形，是先天愚型。面部有特征性表现，头围小、耳廓低、圆头、鼻梁低、眼裂小、眼间距宽、外眦上斜、圆脸、口小，舌大常伸出口外。脖子短、有赘皮。同时有智力低下，合并先天性心脏病如室间隔缺损等。免疫力低下，容易合并肺炎。体格发育落后，生存时间短。在孕早期可以行唐氏筛查，如果有异常行无创DNA检查明确诊断。

唐氏综合征的筛查时间为怀孕15-20+6周，最佳筛查时间为怀孕16-18周。由于唐氏综合症的患儿表现为智力低下、特殊面容、合并多脏器畸形，第21号染色体多一条，又称为21三体综合征。由于唐氏筛查的筛查率仅为60%左右，所以如果唐氏综合症高风险需要通过无创DNA筛查或羊水穿刺进行确诊。因为唐氏患儿目前没有好的治疗方法，如果确诊为唐氏患儿，需要及时终止妊娠。

唐氏综合征高风险的风险率以1/270为风险截断值。如果筛查结果小于1/270，为低风险。筛查结果大于1/270为高风险。由于唐氏综合征患儿出生后会出现多脏器畸形、生存能力差、智力低下的情况，唐氏筛查高危风险的筛查率仅为60%左右。所以如果筛查结果为高风险时，需要进一步行羊水穿刺或无创产前DNA筛查。唐氏筛查需要在怀孕15到20+6周之间去检查。

唐氏综合症是又叫做二十一三体综合征（先天愚型），是由于染色体异常导致的。目前临床上只能针对患儿器官发育异常进行治疗，尤其是伴有的先天性心脏病、胃肠道畸形、肢体异常等可以进行手术矫正。而存在的大脑发育异常、智力障碍等情况目前没有确切的疗法。患儿平时需要做好护理，尤其是预防感冒，以及进食时导致出现呛咳。

唐氏综合征又叫做21-三体综合征，是21号染色体上有三条染色体所致的疾病。唐氏综合征大部分会有特殊面容，包括眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，耳缘低，还有通贯手，大部分伴有先天性心脏病。但是不能仅仅凭外貌长相来确诊是不是唐氏综合征。唐氏综合征的确诊需要靠染色体检查来确诊。为明确诊断需要做的是，用孩子几毫升的血做一个染色体检查即可确诊。

21三体综合征患儿最主要的临床表现是智力低下，随着年龄的增长逐渐明显。其次表现为特殊面容，眼裂小，眼距宽，鼻梁低平等，患儿的手掌表现为贯通掌纹。一些21三体综合征的患儿还可能合并其他畸形，如先天性心脏病、消化道畸形等。这种孩子多生活不能自理，会给家庭带来严重的负担。对于有家族遗传史、或孕期唐筛检查高风险的人，建议做好产前筛查。

21三体综合征又叫做唐氏综合征，在孕期16-22周通过唐氏筛查来进行初步的筛查。如果唐氏筛查的风险高于切割值的风险，就算是筛查出高危，要进一步做无创DNA，或者羊水穿刺的检查以确诊。根据不同试剂盒和不同的医院的实验室质控条件，筛查的正常值会轻微有所差别。一般筛查正常值是1:380左右，会随着不同的医院、不同的实验室水平而上下有所浮动。检查出来的风险值远远高于1:380，就属于高危风险，要积极做相应的确诊，试验检查方法如无创DNA，或者羊水穿刺检查以明确诊断。如果确定诊断是21三体综合征，建议要及早终止妊娠。

唐氏综合征是小儿疾病当中最常见的先天遗传代谢性疾病，通常的临床表现为智力下降，而且随着年龄的增长越来越明显。临床最显著的特征是特殊的面容，表现为眼距增宽、鼻梁低平、眼裂变小，临床上面有时候还可以看到小孩手食指粗短，比较具有特征性的表现。唐氏综合征的小孩体格发育明显落后于同龄小孩，表现为生产儿小，而且骨龄也明显落后与同龄的小孩。唐氏综合征的小孩出生以后经常出现嗜睡、喂养困难，而且免疫力特别低下，临床特别容易感染，有1/3的小孩有先天性的心脏病或者伴有其它的畸形。临床上对唐氏综合征诊断还是比较容易的，主要是根据应用特殊的表现，当然做染色体方面的检测就可以明确诊断。

21三体综合征临界风险，往往是进行唐氏筛查的时候，结果回报的一种形式。临界风险指孕妇所怀的胎儿，患有21三体综合征这种疾病的几率介于低风险和高风险之间。但是通过唐氏筛查提示临界风险，并不能够完全、一定诊断为胎儿存在21三体综合征，因为唐氏筛查有一定的假阳性率。所以得出结果还需要进行无创DNA或者羊水穿刺，进一步明确胎儿是否存在21三体综合征，并且指导下一步的孕期处理。