唐氏综合症是由染色体畸变引起的儿童最常见的出生缺陷疾病。儿童的主要临床特征是智力发育迟滞、身体发育迟滞和面部特殊特征，并伴有多发畸形。可以根据典型的面部特征，结合精神发育迟滞和皮肤纹理，典型病例即可确诊。对于嵌合体或非典型智力障碍儿童，外周血细胞染色体分析是唯一的确诊方法。

唐氏综合征是一种严重的先天愚型，23 宫内死亡。出生的胎儿13 一岁内死亡，50％四岁内死亡，剩余的寿命很短。NT增厚对21-三体综合征有着明显的相关性，受到临床重视，对NT的测定已成为孕早期筛查21-三体综合征的主要方法之一。

高龄产妇更容易生出畸形儿。先天愚型胎儿的发生率，会随着孕妇年龄的增加而成倍增加，医学研究预测：25-29岁的时候大约是0.11％的话，30-35岁就会增加到0.26％，36-40岁将上升到0.56％。

唐氏综合症筛查的检查方法：少量抽取准妈妈的静脉血，很安全，对准妈妈和胎儿都不存在危险性。医生会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及准妈妈的年龄、体重、怀孕周数等数值输入电脑，由电脑计算出胎儿出现唐氏综合征的危险性。

唐氏综合征(DS)又称21-三体综合征或先天愚型，是一种最常见的伴有智力障碍的染色体疾病。本病的主要特征为严重的先天智力障碍，生长发育迟缓，特殊面容，常伴有多种先天畸形。

孕中期唐氏综合征筛查缺点:孕中期DS联合筛查会增加患者焦急等待的时间,且检出率较孕早期低,漏诊率较高。应用最佳四联联合方案(AFP+β-HCG +μE3+ inhibin A),检出率可达67％ ~76％,但四联联合方案的筛查成本增加,大多数医院采用的是AFP+β-HCG两联筛查方案和AFP+β-HCG+μE3三联

因为这个疾病在普通的人群里面发生率是1800，而且这个疾病通过孕期常规的检查方法，比如说B型超声波，这些常规的检查方法是没有办法来及时发现的，一旦这个孩子出生以后没有其他严重的合并症，可能会生存到30—40岁，就会给家庭甚至社会带来非常严重的后果。

唐氏综合症筛查是每一个孕妇都有做的一项检查。这项检查的费用也不是固定的，各地区的当地医疗条件，各不相同，因此，收费也是不同的。唐氏综合症筛查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。医生说，通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。

对于怀孕早期的孕妇，不要有过多的心理负担，及时产检没事的。在怀孕四个月到五个月左右，需要做唐筛和四维彩超检查，基本观察胎儿发育是否正常。另外，1孕妇经常有无故阴道流血状况;2、胎动出现时间较晚，一般都是20周以后，孕妈才感觉到有胎动;3、胎动少、胎动无力、力度不强;4、头大、双径顶数据过大，四肢却发育缓慢;5、彩超检查显示面部时，眼间距较宽;6、脐血流数值异常偏大，经住院控制仍不见好转。建议怀孕期间一定要严格的检查，根据检查的结果再决定是否继续妊娠。

唐氏综合征是染色体结构畸变所导致的出生缺陷类疾病，引起唐氏综合征的原因有很多，其中遗传因素占一定的比例，有百分之十的唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体。第二，环境中的致畸物质如放射线等会引起染色体畸变，如果孕前或怀孕期女性的腹部接受过放射线的照射，则患有唐氏综合征的几率就会变大。第三，孕妇的年龄也是影响唐氏综合征发病率的主要因素，随着女性年龄越大，宝宝患有此病的机会也就越高。

先天愚型综合征是一种染色体病，它与无脑儿是不一样的。人类染色体有46条（23对），当第21条染色体不是一对而是3条时，就成为21三体。本病产生的原因，一般是由于卵子发育过程中染色体不分离，当这种异常的卵子与正常的精子结合后，形成一个多一条第21号染色体的受精卵，将来发育成胎儿，即为先天愚型。这种综合征在高龄孕妇中发生的机会较多，比正常妇女要高2倍。

做唐氏筛查在一般的情况是不需要预约的。但是如果是大城市的三甲医院，排队做检查的人非常多，就需要提前打电话预约一下了。做唐氏筛查是非常简单的，前一晚不用忌口，并且在抽血的当天也不需要空腹抽血。医院会将验血的结果和你做B超的结果结合在一起具体分析，确定风险的高低。

做唐氏筛查的话，一般来说也不是很多，也就是200多块钱，那么，一般来说是在怀孕中期的时候，15~20周来做这样的检查，建议一定要做这样的检查，但是各地的收费可能是不太一样的，为了孩子的身体健康，这样子可以排除胎儿的一些有病的情况。要在怀孕期间定期的做孕检。

先天愚型婴儿时期具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显。

不一定是唐氏病症，每个宝宝的发育情况都会有所差异。但是如果宝宝的运动发育状况明显落后于同龄宝宝，则应警惕是否患有疾病，及时带宝宝去就医。家长们要耐心去引导，尝试方法让宝宝努力学会。当然，最好先带宝宝去医院检查原因，了解是否有疾病因素。如果是有唐氏儿的可能，家长要在医生的指导下采用特殊方法引导宝宝，以免影响宝宝健康成长。

患儿眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。唐氏综合征即21三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常多了一条21号染色体而导致的疾病。60％患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

随着月龄增长宝宝学会的东西多了就不会这样了。至于流口水，等到一周岁以后就好了。不必担心。流口水吐舌头应该和孩子的胃火旺，维生素缺乏，消化不好 或者和长牙的问题有关，注意观察一下宝宝的大小便，具体的消化如何，注意调整饮食的结构，注意补充钙，维生素。

对于得了唐氏综合症这种病的孩子来说，活的时间长短是没有一个准确答案的，要因人而异。但它也受到早期干预和治疗的影响，一般来说，患有唐氏综合征的孩子，只有十分之一的人能够活到40岁或50岁左右。不过通过早期有效的干预和治疗，孩子的生命可以延长，建议家长要让孩子生存的基本技能得到训练。

新生儿唐氏儿会有身体障碍，唐氏儿出生以后身体会矮小，呼吸系统、消化系统出现异常，不能正常进行运转，所以消化道容易感染细菌，从而引起一些疾病，就像牙齿疏松、先天性心脏病等都是大部分患儿都会发生的疾病。一般在婴儿期间唐氏儿会变现处身体左右两侧不对称，而且不能够像正常的婴儿那样竖直头部，经常将头部偏向一侧或者左右摇晃。

唐氏综合征，又称21-三体，是人类最常见的染色体疾病，主要表现为智力低下，自然界平均发生率1700，随女方年龄增加而增加。当女方分娩年龄达到35时，唐氏儿的出生率将达到至少1350的几率。