一般情况下，小儿唐氏综合征要做血象、组织病理学检查、其他检查等检查：
1、体格检查：小儿唐氏综合征要做体格检查，医生根据患儿有无特殊面容、生长发育是否落后等方面进行评估。
2、产前筛查：小儿唐氏综合征要做产前筛查，孕早期取孕妇外周血测HCG进行初筛，孕中期测定孕妇血清中甲胎蛋白、游离雌三醇等浓度进行唐氏综合征筛查。
如果检查因此，高危孕妇需要进一步做羊水穿刺做最终诊断。
唐氏综合征其实是属于染色体异常的一种疾病，主要就是因为卵子和精子有异常，所以受精之后受精卵发育变异就有可能会导致唐氏综合症的出现。唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体；小部分则因易位而引起。
脑瘫主要由于出生前、出生时及婴儿早期的某些原因造成的非进行性脑损伤所致的综合征。而唐氏综合征以前也称先天愚型，是人类最早被确定的染色体病，两者都伴有智力障碍、发育迟缓等。
唐氏综合症，也叫21一三体综合征，属于染色体疾病，主要临床表现为智力低下和特殊面容，如眼距宽，鼻梁低，耳位低，经常张口伸舌，伴流涎，手掌纹为通关掌等。一部分孩子同时会伴有先天性心脏病，唇、腭裂等其他畸形。
主要临床表现为智力低下和特殊面容，如眼距宽，鼻梁低，耳位低，经常张口伸舌，伴流涎，手掌纹为通关掌等。一部分孩子同时会伴有先天性心脏病，唇，腭裂等其他畸形，该病目前不存在有效的治疗方法，只有进行早期的干预和教育，使宝宝智力，运动等各方面有所提升，以达到生活自理，回归社会的能力。
面容特殊、眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、牙齿稀疏、头小而圆、耳朵低、手指粗短、通贯手。语言发育和生长发育迟缓，心脏发育不全或者消化道畸形。唐氏综合症的患儿第二十一号染色体比正常多一条，共有三条，称为21三体综合征。