孕早期唐氏综合征筛查通常在妊娠10~14周进行。常用于孕早期唐氏综合征筛查的血清学指标有PAPP-A和β-HCG;遗传学超声检查指标常用的有NT和胎儿鼻骨。结合年龄因素,具体应用的筛查指标(单项或联合),取5％假阳性率时,各指标的检出率。对于早孕期唐氏综合征筛查为阳性的患者,可绒毛取材进行胎儿染色体核型分析。

孕中期DS筛查的优缺点: (1)优点:孕中期DS筛查结果报告后,对于高危患者的确诊通过取羊水内胎儿细胞进行。羊膜腔穿刺操作技术简单,成功率高,流产率低,染色体核型分析结果可靠,在全国很多单位都能进行。

检测方法：抽取孕妇空腹静脉血2ml分离血清保存于-20℃冰箱，于1周内检测。筛查指标为孕中期孕妇血清AFP、F-βHCG 、uE3的浓度，测定各项检查结果用中位数倍数（MOM）表示。结合孕妇出生年月、月经史、体重、孕期情况及既往病史,有无糖尿病、吸烟等因素，由Wallac公司提供的产前筛查分析软件计算风险

在最新研究中，赵慧君团队对之前的唐氏血检筛查技术进行了扩展，理论上可检测出孕 6 周到10 周内任何一种单基因变异。他们用链接识别测序技术获得父母双方的单倍体，再检测孕妇血液中的单核苷酸多态性（SNPs）, 最后利用他们开发出的相对单倍体剂量分析法（RHDO）推测出胎儿是否遗传某个基因变异。在有 13 组家庭参与的试验中，新技术成功检测出其中 12 组家庭的胎儿基因变异，准确率非常高。

具体的方法就是抽绒毛血或羊水做细胞培养，然后做染色体核型分析，如出现21-三体综合征图谱，即可诊断胎儿为唐氏综合征。2、AFP中文名称为甲胎蛋白，如母血及胎儿羊水AFP均增高，证实胎儿有神经管畸形，即脊柱裂、脊脑膜膨出、无脑儿、小头畸形、脑积水。

唐氏综合症是比较严重的一个病，是一种在孕期由于胎儿在发育过程中的染色体异常，所引起的孩子出生以后出现了面容非常特殊，但是大脑尤其是神经系统发育异常，引起他的智力发育障碍，这样的一个疾病。

这种检查可以查出有没有遗传病等情况。唐氏综合症（21-三体综合症）又名“先天愚型”。包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形.由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物；故治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而，经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。先天性心脏病及甲状腺功能不全等，则可以治愈或控制。

唐氏综合症会出现智力障碍，它是一种跟基因有关的疾病。唐氏综合症是一种染色体缺陷病，又称为“先天愚型”，是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。

肯定严重的。21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状

做一下羊水穿刺，这样可以有效的检查出胎儿是否会有一些其他的疾病，如果是的话那么建议最好不要选择留下孩子，孩子出生以后很有可能会患有唐氏综合症等病情建议最好一定要去一些大一点的公立医院来进行检查，这样检查的准确率会比较高一些，一定要注意不要太过于着急。

这种情况一般是没有什么影响的，如果风险度特别高的话，医生会建议再做一些其它的检查来确定一下，如果医生没有建议的话，那么一般影响不会很大，在怀孕期间一定要多注意休息，保持良好的心情，这样对于胎儿才会比较好一些，才会有助于胎儿的生长。

这种情况就是正常的啊。分母数值越大，风险越低。所以怀孕期间一定要加强营养，加强锻炼，按时的进行体检，多吃新鲜的水果蔬菜，多喝鸡汤，鱼汤，排骨汤，一般在怀孕18到20周左右才做唐氏筛查。尽量避免感冒，不要乱用药物。定期的监测胎心或者是胎动。关键是要营养均衡，多晒晒太阳。

唐氏综合症是由于在21号染色体上呈三倍体改变导致的疾病。主要表现为智能低下，有特异性的体征与面容。颅面异常是最突出的体征之一，表现为枕后与面部扁平、头短，眼睛内眦有赘皮，鼻梁塌陷，睑裂上斜，小鼻子小嘴，伸舌，小耳或者耳发育不良。颈部的皮下组织肥厚，手纹呈通关掌纹，指纹全部为箕纹，足底纹较少，皮肤细腻。四肢及手掌短小，草鞋足。关节过度伸展或屈曲，肌张力低。

唐氏综合症产前筛查是用一种比较经济、简便、对胎儿无损伤性的检测方法在准妈妈中查找出怀有先天愚型胎儿的高危个体。先天愚型的发病率为11000(新生儿)，是严重先天智力障碍的主要原因之一，正常夫妇亦有生育先天愚型患儿的可能，并且随着母亲年龄的增高其发病率亦增高。

筛查结果为高危的孕妇应进行产前诊断，既不能将筛查结果视为诊断结果，也不能视筛查结果为不顾，存侥幸心理。此研究结果说明孕中期母血清学筛查，适时孕周羊水细胞染色体检查及三维彩超产前诊断可以有效地防止唐氏儿及神经管缺陷儿的出生，降低出生缺陷，提高出生人口质量，值得推广应用。

这是一种先天疾病。唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60％患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。你可以做进一步检查，如果确定就要放弃胎儿。

唐氏综合征(Downs＇ syndrome, DS)又称先天愚型、21-三体综合征,是一种最常见的伴有智力障碍的染色体疾病。该病的主要特征是智能落后,生长发育迟缓,特殊面容,手掌可表现为贯通手,并可伴有先天性心脏病和消化道畸形等。

可以去正规医院进行检查。唐氏综合征是一种在孕期由于胎儿在发育过程中的染色体异常，所引起的孩子出生以后出现了面容非常特殊，但是大脑尤其是神经系统发育异常，引起他的智力发育障碍，这样的一个疾病。

唐氏综合征是一种在孕期由于胎儿在发育过程中的染色体异常，所引起的孩子出生以后出现了面容非常特殊，但是大脑尤其是神经系统发育异常，引起他的智力发育障碍，这样的一个疾病。由于他的染色体是在21条染色体上多了1条染色体，所以不管是任何人种(欧裔、亚裔、非裔)，胎儿出现的这种异常都会出现相同的面目特征，双眼上吊，最主要特征还是神经系统发育异常。

唐氏儿出生以后的特殊面容是眼距比较宽，鼻梁塌陷，舌头容易外伸，舌头比较厚、大，喜欢伸舌头，下颌偏小，手是断掌，脖子厚，这是刚出生小孩的特殊征象。这种孩子在发育过程中绝大多数智力方面是有问题的，智力较低，学习能力很差，严重的生活不能自理，穿衣服、系鞋带都做不了，除非是通过特殊训练，可能会做到这些。