唐氏综合征的筛查是有比较大的缺陷的。因为唐筛主要是依据孕妇的激素水平、年龄以及体重孕周等情况来检测的，有比较高的误诊率和漏诊率。如果血检有高风险，下一步应该要做羊水穿刺检查的。但羊水穿刺的风险大，非常容易造成宫内感染引发胎儿生命危险甚至流产。还是要听从主治医师的。
做唐氏筛查结果为高风险，并不一定说明就是唐氏儿，其准确率不是特别高。出现这种不要过于紧张，需要做无创DNA。如果做无创DNA能够通过，说明宝宝就没有异常问题可以顺利出生。但是如果做无创DNA还不能顺利通过，可以做羊水穿刺的检查，能够直接判断出胎儿是否有先天性遗传基因方面的问题。
唐氏筛查是产前检查中一项非常重要的检查，包括早期唐氏筛查和中期唐氏筛查，这两期的唐氏筛查是都要做的，要联合起来判定。如果唐氏筛查的结果出现低风险，就说明唐氏筛查结果是正常的。唐氏筛查的结果判读一般分为高风险和低风险、临界风险。如果是处于低风险，就代表是正常，如果是高风险或者临界风险，就进一步的行产前诊断和产前咨询。
一般来说，唐氏筛查检查出高风险需要做羊膜腔穿刺。
唐氏筛查的结果是高风险的，需要做羊膜腔穿刺，抽取羊水，进行染色体核型的检测。无创DNA检测是不推荐的，即便是无创DNA检测是正常的，也要进行羊膜腔穿刺。妊娠中期做羊膜腔穿刺，通常是16-25周。唐氏筛查有很高的危险性，并不代表就一定会有21三体，只需要做产前检查就可以了。
孕妇唐筛高风险，可以考虑在18-20周左右，直接做无创DNA来进行确诊是否有二十一三体综合症，或者是直接做羊水穿刺来进行确诊，目前唐筛的准确率只有80%左右，而无创dna的准确率可以高达99.7%，羊水穿刺的准确率可以是百分之百。
唐氏筛查检查结果如果是高风险，并不表明胎儿一定有染色体异常，但是表明患有唐氏综合症风险大大增加，所以是需要进一步做无创DNA或者做羊水穿刺。通过做无创DNA或者羊水穿刺，可以确诊是否有唐氏综合症儿。唐氏筛查是一种筛查手段，准确率只有70%左右，所以如果出现高风险，不要紧张，因为即便是高风险，大部分宝宝也都是正常的。