如果化验结果显示危险性低于1270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏综合征的机会不到1％。但如果危险性高于1270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛膜采样检查。

年龄大于35岁，曾经有过异常孩子的分娩史，比如生了一个脑积水的孩子。 有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育。 产前出血。妊娠期间有阴道出血。在妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响。在妊娠早期的时候，有过有害物质的接触史。有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况，但是确实有明确的家族史，第一次怀孕就应该做唐氏筛查。

唐氏儿，学名21-三体综合征，又称唐氏综合征、先天愚型，病因是患儿的染色体中多了一条21号染色体。主要表现为严重智力障碍、特殊面容（如耳位低、眼距宽、眼裂上斜、张口吐舌）、心脏畸形等。

我国是人口出生缺陷的高发国家，据2012年《中国出生缺陷防治报告》报道我国出生缺陷发生率为5.6％，每年新增缺陷90万例，其中“唐氏儿”每年出生约25 000例，给患者家庭及社会带来巨大的精神及经济负担。生殖中心的试管婴儿子代也是出生缺陷的高风险人群。

怀孕14～18周：唐氏症通常是指胎儿的第21对，或第18对，或第13对染色体多了一条，是一种常见的新生儿染色体异常。它会导致新生儿智障以及多重先天性异常。检验母体血液中的甲胎蛋白及人类绒毛膜促性腺激素的浓度，然后依怀孕周数、年龄，计算出怀有唐氏症胎儿的几率。几率大于1270者，表示怀有唐氏症儿的可能性很高。异常下一步应立即安排做羊膜腔穿刺检查。

当发现小孩的一些异常时进行检查是有必要的。为什么现在我们要进行这个疾病筛查呢?是因为这个疾病在普通的人群里面发生率是1800，而且这个疾病通过孕期常规的检查方法，比如说B型超声波，这些常规的检查方法是没有办法来及时发现的，一旦这个孩子出生以后没有其他严重的合并症，可能会生存到30—40岁，就会给家庭甚至社会带来非常严重的后果。

唐氏综合征的主要特征是严重的智力障碍，特殊的是面容常伴有各种先天畸形，目前无有效的治疗方法，所以一旦确诊是建议终止妊娠。

现在科技在发展，诊断的方式也是多样化。通过长时间的医学实践和科学的发展，我们发觉在孕中期筛查生化值，比如甲胎蛋白、β剂，我们发现这些异常可以对疾病有一个筛查的作用，因此我们就把孕妇的年龄、体重、孕产史，以及做这项检查的化验室的实验值，我们都用一个软件进行收集和处理，通过这些值的筛选和计算，计算出这个孕妇做了这项检查出现唐氏综合征疾病的风险值，告诉你在这个妊娠过程中孩子在孕期发生唐氏综合征的风险有多大。

唐氏筛查只是一个初步的诊断，其结果是不一定的。对于唐氏筛查初步不过的女性来说，我们一般是建议做无创DNA或者是羊水穿刺。唐氏筛查不过只能说明孩子患该种疾病的几率比较高，但是也并不一定会患病。为了安全起见，建议您最好是做无创DNA，无创DNA，对于人体没有什么风险，只是费用相对高一些。

很多怀孕的人都会做唐氏综合症产前筛查，做唐氏综合症产前筛查建议最好是空腹进行，但是空腹这一项并不是必须的，在进行筛查的前一晚上12点以后禁食水只是唐氏综合症产前筛查的结果和月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小之间的联系比较密切，所以一般在进行唐氏综合症产前筛查前最好是向医生咨询，做好其他准备工作。

唐氏筛查注意事项并不多，主要是选择合适的孕周。一般要在16周左右去检查最为合适，超过20周的话，检查就不准确了。如果是高龄产妇，也可以直接做羊水穿刺。如果打算做唐氏筛查的话，那么检查当天最好能够空腹，就需要去医院抽血检查，不能弄错了孕周，以免计算准确度降低。

做唐氏筛查一般是不可以吃早餐的，因为这个检查需要空腹抽取母体的血液来获取一些指标数值，然后再将这些检查的指标和当时孕周以及B超检查的一些数据录入专用的计算机软件中来分析胎儿患唐氏综合症的风险性，如果吃早餐的话可能会对某些数值产生一些细微的影响，从而影响到评估的结果。

做唐氏筛查的话，一般来说是在怀孕14~20周的时候做这个检查是比较准确的，在怀孕期间一定要定期的做孕检，这个是非常重要的目的，是为了减少一些先天性疾病以及畸形的发生，保证孩子的身体更加的健康，而且有见红的这个情况要考虑可能是有流产的先兆，一定要到医院去。

这种病是因染色体异常导致的，多数胎儿在早期就可导致流产，出生后的患儿可有智力低下，发育畸形，身材矮小，特殊面容等明显的身体症状问题，原因分析，唐氏综合征它的发生率与怀孕的母体有关，高龄孕妇，卵子老化或母亲在怀孕期间感染病毒，均有可能导致孩子患病，建议怀孕以后远离化学物质和辐射源，谨慎服用药物，不要胡乱或者大量服用药物。而且在怀孕期间一定要做好孕期检查。

这两种检验的名称不同，检验项目也不同。产前检查主要是在怀孕前进行，检查是否适合怀孕。主要用于优生优育。唐氏筛查是通过筛查孕妇血清中胎儿蛋白A和促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预期分娩日期、年龄、体重和孕周，计算唐氏胎儿的危险因素。筛选的最佳时间是怀孕15到20周。

唐氏儿指的是患有唐氏综合征的婴儿，患有这种病的婴儿会与正常婴儿有着很明显的区别，是一种缺陷性疾病。唐氏综合征即21三体综合征，是一种由染色体异常导致的疾病，唐氏儿一般表现为先天智障、体格发育落后以及面容较特殊的缺陷性疾病。唐氏儿的生活基本无法自理，需要家人的帮助，另外寿命也会相对较短。

先天愚型的孩子和正常孩子有好多方面不一样，具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少等特征。

不要过于担心宝宝得先天愚型婴儿，因为60％先天愚型在胎内早期即流产。如果是先天愚型婴儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，外耳小，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头前、后径短，头围小于正常，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。

唐氏儿婴儿时必有症状有头颅小而圆，眼距比较宽，眼裂偏小，外眼角上斜，有内眦赘皮， 鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。体格发育落后 身材矮小，骨龄滞后，出牙迟且常错位。四肢短，韧带松弛，四肢关节可过度弯曲。手指粗短，小指向内弯曲。动作发育和性发育均延迟。

唐氏筛查是检查母体胎儿蛋白，预估胎儿是否先天缺陷的检测方法，通过唐筛可以检查出孩子是否有畸形和缺陷，所以是必须做的项目。