唐氏综合症指21-三体综合症，也叫做先天愚型，是由染色体异常引起的疾病，染色体检查发现21号染色体多一条，可以根据基因具体分为标准型，异位型和嵌合型。多引起早期流产，即便胎儿存活，多伴有明显特殊异常面容以及先天畸形。会出现面容为眼距宽、眼裂小、双眼上吊、塌鼻梁、外耳小、舌肥厚、草鞋足等，多同时合并心脏畸形，成长过程中会明显影响智力发育。
小孩唐氏综合症症状是眼距加宽眼裂变小，并且眼睛向侧上斜，外耳小，舌头胖，并且还会伴有流口水的症状，身材头围明显低于正常人。治疗可以通过产检做好预防，如果出现心脏，胃肠道等器官畸形了，可以考虑手术矫正，并且还要预防感染。
唐氏综合症也称21-三体综合症或先天愚型，是由常染色体畸变所导致的出生缺陷类疾病。是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
唐氏综合症并不是遗传性疾病，所以是否有家族史是没有参考意义的，唐氏综合症是一种由于基因突变而引起的先天性疾病，是多了一条21号染色体而引起的，可能是由于在怀孕期间孕妇生病、用药以及接触射线等有害物质而引起的，由于唐氏综合症是基因型疾病，所以目前没有能够治疗的方法。
症状最轻的唐氏儿属于染色体病。症状最轻的唐氏儿，只有特殊面容和智力低下，没有先天性心脏病或胃肠道畸形、唇裂、多指等并发症。主要表现为鼻梁低，眼距宽，眼裂小，双眼外眦向上，耳朵小，常常伴有张口伸舌等特殊面容。同时伴有智力低下。
唐氏综合征也称先天愚型，医学上叫21-三体综合征，属于染色体遗传疾病，常发生于高龄产妇的胎儿或有遗传性家族背景的家庭。在临床表现上主要是以智能落后，特殊的面容，以及生长发育迟缓，同时可伴有多种畸形如先天性心脏病、消化道畸形、先天性甲状腺功能降低或者急性淋巴细胞性白血病等，其免疫功能低下，常常容易感染。