一般情况下，小儿唐氏综合征要做血象、组织病理学检查、其他检查等检查：1、体格检查：小儿唐氏综合征要做体格检查，医生根据患儿有无特殊面容、生长发育是否落后等方面进行评估。2、产前筛查：小儿唐氏综合征要做产前筛查，孕早期取孕妇外周血测HCG进行初筛，孕中期测定孕妇血清中甲胎蛋白、游离雌三醇等浓度进行唐氏综合征筛查。如果检查因此，高危孕妇需要进一步做羊水穿刺做最终诊断。

通常情况下，轻度唐氏综合征的表现是特殊容貌、智力低下、体格发育迟缓等。1、特殊容貌：患儿出生时，可能出现明显的特殊容貌，比如颈短、颅缝宽、前囟大、头头发少、眼裂小、外眼角上翘、眼距宽、斜视、鼻梁低平、耳廓畸形、唇厚、舌大、外耳小、低位耳、流咽多。2、智力低下：随着年龄的增长而逐渐明显，智商大约在25-50之间，。3、轻度唐氏综合征体格发育迟缓，手指粗短、身体矮小、发育迟缓、四肢短、出牙晚、四肢短小、骨龄常低于正常、韧带松弛、小指向内弯曲。常伴有视力障碍、甲状腺功能减低、消化道畸形等。

唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病，60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。一般来说，可以注意以下两点，从而避免唐氏综合征，具体分析如下：1、避免高龄妊娠：高龄女性容易生唐氏综合征患儿，避免高龄妊娠是避免唐氏综合征患儿的一种方法。2、做好产检：在备孕阶段一定要做备孕检查，而且要定期产检，这样也有助于避免唐氏综合征。

唐氏综合症是由于染色体的异常造成的，它是常见的染色体异常疾病，主要是21号染色体多了一条。这个不是遗传，有可能和高龄孕妇或者卵子质量有关系。多数在怀孕的早期自然流产，存活下来的主要表现为明显的智力低下，特殊面容，生长发育障碍。另外，如果孕妇在怀孕期间口服了一些特殊的药物，或者是接触了特殊的放射性的物质或者是一些化学制剂，也可以出现染色体异常的情况。

一般情况下，轻微唐氏综合征主要是指疾病的症状较轻的类型。通常，唐氏综合征儿童是染色体异常引起的，可能会出现出鼻梁偏低、眼间距较宽、通贯手等症状，但是，孩子的智力水平和同龄儿童相比较，可能只会略微偏低，并且患先天性心脏病的几率会大大减少。如果孩子患有轻微唐氏综合征，及时给孩子多进行语言、学习、生活技能等方面的训练，基本上能够生活自理，也可以掌握一定的社会技能。

唐氏综合症是治不好的。其实唐氏综合症是一种染色体的疾病，也是小孩染色体最常见的一种疾病了。如果孕妇的年龄越大，那么发病率就是越高的，有很多宝宝在肚子里就已经出现夭折了。唐氏综合症的患儿主要就是第21对染色体有三条染色体，多出了一条染色体，也就包含了很多遗传的疾病。这些遗传疾病可能会导致患儿学习障碍智能障碍。出生后宝宝可能患有先天性的心脏病，也会患有甲状腺功能低下。当然了，唐氏综合症也有轻症，也有重症的，具体要看看是哪种类型，唐氏综合症是治不好的。

唐氏综合症主要就是一种染色体的疾病。也就是说宝宝的第21号染色体上多了一条染色体，就会导致宝宝得了唐氏综合症。对于一个正常人而言，是有23对染色体的，每一对染色体上面都是两条，所以人总共有46条染色体。而唐氏综合症的患儿在21号染色体上面出现了三条，患者表现为智力低下不能自理。怀孕期间如果检查有异常的情况，最好要做个羊水穿刺的。羊水穿刺能够检查宝宝的染色体是否异常，如果明确诊断宝宝第21号染色体多了一条染色体，说明了宝宝就是唐氏综合症，得要引产的。

唐氏综合征的主要特征是智力低下、面容特殊和生长迟缓，并伴有各种异常。一是生长迟缓、身材矮小、骨龄落后于实际年龄、序列不规则、四肢短小、韧带松弛、关节过度弯曲、张力不足等。二是智力落后，具有不同程度的智力发育障碍，所以年龄的增长越来越明显，谦和体型和正常细胞比例大，那么它的智力障碍就相对较轻。三是有特殊面容，例如眼裂小，眼睛宽，双眼外迟滞上斜，可有内置赘皮，鼻梁低平弯小，硬腭窄小，张口伸舌流涎多，前囟大而且关闭延迟等。

唐氏综合症是因为染色体异常而引起的，是指多了一条21号染色体而成为三体综合症。出现这种情况的主要原因是卵子老化或者高龄孕妇，主要症状是新生儿具有特殊的体征和面容，比如鼻根较低、总是嗜睡和难以喂养、智力低下、眼距较宽、眼外侧往上斜等等，随着年龄的增长，症状更为突出。唐氏综合症患者免疫力较低，很容易会遭受到感染，当今医学上并无良好治疗方法，对此疾病进行预防的主要措施是进行有效的产前诊断，因此女性在怀孕期间定期的产检是非常重要的。

唐氏综合征又称之为先天愚型，属于小儿染色体疾病中很常见到的一种。一般怀孕时母亲年龄的愈大，孩子的发病率就越高。唐氏综合征属于常染色畸变的一类，正常人体只有两条21号染色体，但唐氏综合征的患儿由于21号染色体畸形，造成有三条21号染色体。建议女性怀孕后都要求进行唐氏筛查，一般是取超绒毛血或者是羊水来进行细胞培养，然后分析染色体核型。若是胎儿出现了21三体综合征，即可判断为唐氏综合征。

唐氏综合征又称之为先天愚型，属于小儿染色体疾病中很常见到的一种。一般怀孕时母亲年龄的愈大，孩子的发病率就越高。唐氏综合征属于常染色畸变的一类，正常人体只有两条21号染色体，但唐氏综合征的患儿由于21号染色体畸形，造成有三条21号染色体。建议女性怀孕后都要求进行唐氏筛查，一般是取超绒毛血或者是羊水来进行细胞培养，然后分析染色体核型。若是胎儿出现了21三体综合征，即可判断为唐氏综合征。

唐氏综合症是治不好的。其实唐氏综合症是一种染色体的疾病，也是小孩染色体最常见的一种疾病了。如果孕妇的年龄越大，那么发病率就是越高的，有很多宝宝在肚子里就已经出现夭折了。唐氏综合症的患儿主要就是第21对染色体有三条染色体，多出了一条染色体，也就包含了很多遗传的疾病。这些遗传疾病可能会导致患儿学习障碍智能障碍。出生后宝宝可能患有先天性的心脏病，也会患有甲状腺功能低下。当然了，唐氏综合症也有轻症，也有重症的，具体要看看是哪种类型，唐氏综合症是治不好的。

唐氏综合征的主要特征是智力低下、面容特殊和生长迟缓，并伴有各种异常。一是生长迟缓、身材矮小、骨龄落后于实际年龄、序列不规则、四肢短小、韧带松弛、关节过度弯曲、张力不足等。二是智力落后，具有不同程度的智力发育障碍，所以年龄的增长越来越明显，谦和体型和正常细胞比例大，那么它的智力障碍就相对较轻。三是有特殊面容，例如眼裂小，眼睛宽，双眼外迟滞上斜，可有内置赘皮，鼻梁低平弯小，硬腭窄小，张口伸舌流涎多，前囟大而且关闭延迟等。

唐氏综合症是因为染色体异常而引起的，是指多了一条21号染色体而成为三体综合症。出现这种情况的主要原因是卵子老化或者高龄孕妇，主要症状是新生儿具有特殊的体征和面容，比如鼻根较低、总是嗜睡和难以喂养、智力低下、眼距较宽、眼外侧往上斜等等，随着年龄的增长，症状更为突出。唐氏综合症患者免疫力较低，很容易会遭受到感染，当今医学上并无良好治疗方法，对此疾病进行预防的主要措施是进行有效的产前诊断，因此女性在怀孕期间定期的产检是非常重要的。

唐氏综合症主要就是一种染色体的疾病。也就是说宝宝的第21号染色体上多了一条染色体，就会导致宝宝得了唐氏综合症。对于一个正常人而言，是有23对染色体的，每一对染色体上面都是两条，所以人总共有46条染色体。而唐氏综合症的患儿在21号染色体上面出现了三条，患者表现为智力低下不能自理。怀孕期间如果检查有异常的情况，最好要做个羊水穿刺的。羊水穿刺能够检查宝宝的染色体是否异常，如果明确诊断宝宝第21号染色体多了一条染色体，说明了宝宝就是唐氏综合症，得要引产的。

papp-a正常值范围是1.0MOM。papp-a正常值范围是1.0MOM。papp-a是指妊娠相关蛋白，可以用于妊娠期唐氏综合症筛查指标。通过测定妊娠相关蛋白能评估胎儿发育情况，如果胎儿患有18，21-三体综合症时，一般孕妇体内血液中papp-a的浓度会降低。建议孕妇在孕期要保持良好的心态，不要过于紧张忧虑。定期做好产检，如有异常情况，要根据医嘱进行干预。平时饮食清淡，适度运动。

做唐氏筛查的时间一般来说，是在16~18周或者是14~20周的时候都是可以的，做出来的结果是比较准确的，也不要过于的担心，对孩子不会有什么影响的，在怀孕期间还是要定期的做一些孕检，要保持一个平和乐观的心态。而且饮食方面一定要做到营养全面均衡。

先天愚型也就是常说的唐氏综合症，是染色体畸变导致的。小儿的面部特征十分特殊，中外患儿长得几乎都是一个样：眼裂小，眼外侧明显上斜且有内眦赘皮，宽眼距，低鼻梁，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出囗外，流涎多。智力低下，体格发育也迟缓。身材矮小，头围小于正常，出牙延迟且常错位；头发细软而少，四肢短小，手指短粗小指内弯。小儿多是通关手纹等。先天愚型目前尚无有效治疗方法。

唐氏又称为唐氏综合症，是一种由于染色体畸变引起的智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并有多种畸形，染色体畸变也就是在成功受孕后，精子在合子期的时候，细胞中多了一条21号的染色体而导致的，这种病危害极大，一不小心宝宝就会夭折，宝妈一定要做好孕检，做好唐氏筛查。

主要是21号染色体出现了病变导致的，而且这种病变和孕妇的年龄有关，年龄越高，病变的可能性越高。本病发病随孕妇年龄增高而增加，临床主要特征是智能障碍、特殊面容和体格落后，可伴有多发畸形。细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征，主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离。多数与孕妇高龄导致卵细胞老化有关；父源之因者占5％，仅有极少数为家族遗传。由于本病男性患者不能生育，故不存在遗传子代的问题。