一般情况下，小儿唐氏综合征要做血象、组织病理学检查、其他检查等检查：
1、体格检查：小儿唐氏综合征要做体格检查，医生根据患儿有无特殊面容、生长发育是否落后等方面进行评估。
2、产前筛查：小儿唐氏综合征要做产前筛查，孕早期取孕妇外周血测HCG进行初筛，孕中期测定孕妇血清中甲胎蛋白、游离雌三醇等浓度进行唐氏综合征筛查。
如果检查因此，高危孕妇需要进一步做羊水穿刺做最终诊断。
唐氏综合征其实是属于染色体异常的一种疾病，主要就是因为卵子和精子有异常，所以受精之后受精卵发育变异就有可能会导致唐氏综合症的出现。唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体；小部分则因易位而引起。
脑瘫主要由于出生前、出生时及婴儿早期的某些原因造成的非进行性脑损伤所致的综合征。而唐氏综合征以前也称先天愚型，是人类最早被确定的染色体病，两者都伴有智力障碍、发育迟缓等。
在医学上唐氏综合征又被称为21-三体综合征，是由于体内的染色体发生了异常所导致的疾病。其起初的通常表现为鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜，部分男性没有其生育的能力，没有好的治疗方法，只能是尽可能的康复锻炼，锻炼宝宝的智力，锻炼宝宝的生活自理能力。
梅毒是由性接触、母婴等传播。
1、性接触传播：大部分梅毒是通过性接触传染的。在性行为中，梅毒螺旋体可以从受感染的人身上穿过受损的皮肤粘膜向性伙伴传播。
2、母婴传播：梅毒螺旋体会经由胎盘流入胎儿的血液循环，或在生产期间经由母亲的产道感染。这种梅毒也叫先天性梅毒，一般在怀孕4个月以后出现。
戈登综合症是一种常见的先天性心脏病，它是一种高血钾、高血氯、低肾素血症。
很多的资料显示，由于是隐性遗传，会造成肾脏的问题，造成肾脏的先天功能不足，肾脏的再吸收会增加，如果体内的钠和氯含量上升，那么就会造成体内的水无法排泄出来，就会造成血容量的增加，血容量也会随之增加。当肾素的释放被压制后，肾素的活力就会下降，此时的肾就会出现高血钾，高血钾、高血氯都会引起酸中毒，戈登综合症就是一种先天的遗传性病症，它是一种先天的肾小管功能障碍引起的。
