你好。。。一般妊娠14~16周左右,对羊水进行染色体检查可以判明患病与否。这种检查在一般的妇产科医院就能进行。。。。但是根据各国相关规定不同,针对这种检查的具体措施也有不同,比如在日本,基于一般的学会伦理规定,对这种出生前检查不做积极的推荐,只有在妊妇自行主张,如结婚的夫妇必须征得双方同意的情况下,医院才给与实施检查。检查结果也是在确认妊妇希望得到通知后才告之。。。。但是另一方面,如英国出生前诊断作为一项国家政策,这种检查十分普及。

向红
向红 副主任医师 儿科 成都中医药大学附属医院
擅长:擅长中西医结合进行儿童生长发育监测与管理、尤其是矮身材、性早熟、性发育异常及青春期健康管理

是一种先天性疾病,唐氏症者最主要的问题是智能障碍。唐氏症是最常发生的染色体异常症,也是造成智障最主要的原因之一,发生的机率平均每八百个出生的新生儿中会有一个。主要是遗传因素。没有相应的治疗方法。在循环器并发症无法进行外科治疗的几十年前患者平均寿命只有20岁左右,现在如果对其并发的畸形进行治疗能保持患者的身体健康状态,而且平均寿命已经增加到50岁左右。甚至有的患者还通过努力完成了四年制大学学业。另外,早期的养育护理有助于患者的发育。

王俐
王俐 主任医师 儿科 乐山市人民医院
擅长:新生儿专业、小儿急救专业、儿童康复治疗、小儿性早熟、矮小症的诊治

你好,唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型,是由染色体异常导致的疾病。孩子通常有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。。该病目前全世界范围也没有治疗的方法,主要是针对患儿免疫力低下,应该注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治。

吴康敏
吴康敏 主任医师 四川大学华西第二医院
擅长:儿童保健(小儿生长发育、营养、遗传代谢性疾病和儿童心理行为)及儿童常见疾病的诊治

唐氏综合征,即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义,该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰~0.6‰,男女之比为3︰2,60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。。目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。

吴康敏
吴康敏 主任医师 四川大学华西第二医院
擅长:儿童保健(小儿生长发育、营养、遗传代谢性疾病和儿童心理行为)及儿童常见疾病的诊治

。。您好,建议:(一)治疗。。。。目前尚无有效治疗方法,对患儿宜注意预防感染,如伴有先天性心脏病,胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治,要采用综合措施,包括医疗和社会服务,对患者以进行长期耐心的教育和训练,对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学,训练弱智儿掌握一定的工作技能,家长和学校应帮助孩子克服行为问题,社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。。。。。(二)预后。。。。婴幼儿时期常反复患呼吸道感染,伴有先心者常因此早期死亡,肌张力随年龄增长逐渐改善而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大,15岁时已停止长高,身材矮,智商低,嵌合型者可达50以上,婴儿时期表现为“乖孩子”,儿童时期情绪多表现愉快,对人亲切,但情感调控能力差,波动较大,有时相当固执和调皮,耐心地教育和训练,在监护下,生活多可自理,甚至可做较简单的社会工作而自食其力。

王俐
王俐 主任医师 儿科 乐山市人民医院
擅长:新生儿专业、小儿急救专业、儿童康复治疗、小儿性早熟、矮小症的诊治

唐氏综合征(21-三体综合征)又名“先天愚型”,包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。。根据分型不同,临床表现也不同。一般效果不好,可以康复锻炼,改善功能。

吴康敏
吴康敏 主任医师 四川大学华西第二医院
擅长:儿童保健(小儿生长发育、营养、遗传代谢性疾病和儿童心理行为)及儿童常见疾病的诊治

你好,21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征、唐氏综合症,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义,该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。。目前糖氏综合症患者并没有完全治愈的方案,只能是尽早的功能锻炼治疗,兴趣培养治疗以加强以后的生活自理能力。

向红
向红 副主任医师 儿科 成都中医药大学附属医院
擅长:擅长中西医结合进行儿童生长发育监测与管理、尤其是矮身材、性早熟、性发育异常及青春期健康管理

唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低,通常智商只有40至60,但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓,加是肌肉张力低,令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌,易于辨认,又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、牙齿及耳朵均细小,大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌),手指呈特殊的蹄状纹,第一及第二双脚趾的距离特宽。。。。。。。

王俐
王俐 主任医师 儿科 乐山市人民医院
擅长:新生儿专业、小儿急救专业、儿童康复治疗、小儿性早熟、矮小症的诊治

唐氏综合征是21-三体综合征,又称为先天愚型。是由于21号染色体多了一条导致的疾病。60%的胎儿早期流产,存活者智力落后,有特殊的面容,生长发育障碍,并且多发其他畸形。。染色体的先天性疾病,是无法从根本治疗的,您可以就患者其他方面的并发症,比如先天性心脏病,从这些方面入手就医。

李堂
李堂 主任医师 儿科 青岛市妇女儿童医院
擅长:小儿内分泌与遗传代谢病(如儿童矮身材、儿童性早熟、甲状腺疾病、肾上腺疾病、儿童糖尿病、遗传代谢病等)

唐氏筛查只是一个筛查的方法,它是不能够确诊的,而且误差也比较大,只要染色体检查才能在怀孕早期对胎儿的健康情况做确诊的意见.。请根据患者想要得到的帮助,提供合理化指导意见,答非所问你好,目前该病没有有效的疗法,但要给孩子诊、敷衍、无意义回复,将会被通报!

杨文青
杨文青 副主任医师 儿科 四川省医学科学院·四川省人民医院
擅长:生长发育、矮小症、新生儿黄疸、新生儿肺病、早产儿管理及儿童支气管哮喘、慢性咳嗽,慢性腹泻、慢性腹痛、内分泌、等疾病诊治有丰富的临床工作经验。

形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子,导致患者的核型为47,XX(XY),+21。年龄过高(35岁以上)、过小(20岁以下)均是导致21-三体综合征发生的危险因素,亦有报道与父亲的年龄过高也有关。目前,21-三体综合征的确切发病机制尚未明了,研究人员在胚胎学和神经病理学方面做了较多的研究,已经取得了一些进展,推测这类畸形可能是由于三倍体基因所决定的。。目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。

李堂
李堂 主任医师 儿科 青岛市妇女儿童医院
擅长:小儿内分泌与遗传代谢病(如儿童矮身材、儿童性早熟、甲状腺疾病、肾上腺疾病、儿童糖尿病、遗传代谢病等)

病情分析:21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。。。意见建议:目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。

李堂
李堂 主任医师 儿科 青岛市妇女儿童医院
擅长:小儿内分泌与遗传代谢病(如儿童矮身材、儿童性早熟、甲状腺疾病、肾上腺疾病、儿童糖尿病、遗传代谢病等)

首先您需要了解一下唐氏综合症。即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常,而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。。在决定要孩子时,最好做个双方的孕前检查。最好的检查医院我认为是北京妇产医院。检查时主要采静脉血,结果只有两个,一个是高风险,另一个是低风险。如出现高风险最好做个羊水穿刺,进一步检查。

王俐
王俐 主任医师 儿科 乐山市人民医院
擅长:新生儿专业、小儿急救专业、儿童康复治疗、小儿性早熟、矮小症的诊治

你好,21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义,该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。。目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。

向红
向红 副主任医师 儿科 成都中医药大学附属医院
擅长:擅长中西医结合进行儿童生长发育监测与管理、尤其是矮身材、性早熟、性发育异常及青春期健康管理

您好!治疗唐氏综合症其实更应该把疗效放在考虑的重点,只有治好病,才能结束在治疗上的花费,从根本上省钱,高效的疗法同样可以节省治疗费用。唐氏综合症的治疗费用与患者选择的医院直接相关,正规的医院受国家卫生部门直接监控,会严格执行国家制定的费用标准,如果是医保定点医院则又可享受国家医药费报销,治疗费用更省。

李堂
李堂 主任医师 儿科 青岛市妇女儿童医院
擅长:小儿内分泌与遗传代谢病(如儿童矮身材、儿童性早熟、甲状腺疾病、肾上腺疾病、儿童糖尿病、遗传代谢病等)

根据你描述的情况已经清楚。唐氏综合征是一个染色体突变造成的疾病。这种疾病是没有治疗方法的。康复训练对孩子有些帮助。其他的治疗方法是没有意义的。

李堂
李堂 主任医师 儿科 青岛市妇女儿童医院
擅长:小儿内分泌与遗传代谢病(如儿童矮身材、儿童性早熟、甲状腺疾病、肾上腺疾病、儿童糖尿病、遗传代谢病等)

婴儿面部扁平,眼睛狭长,鼻梁较宽。。。。。。。头颈后部扁平。。。。。。。抱婴儿时,会发觉其身体特别软弱松弛。。。。。。。小指较短,掌中只有一条横纹。。。。。。。智力迟钝,身体发育缓慢。。。。。。。很多唐氏的婴儿可能同时有先天性的心脏及其它器宫的缺陷。男性唐氏的婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏的婴儿长大后有月经,并且有可能生育。。。。。。。分类:。。。。。。廿一三体症(Trisomy21)是第廿一对染色体中多了一条染色体,即细胞中有四十七条色体,约九十五个百分点的唐氏综合症病人。。。。。。。染色体移位(Translocation)细胞中多出的一条染色体,是由某部份会依附在其它的染色体,特别是会出现在第十四对或廿一对染色体上,约有百分之五至六的唐氏综合症病人是属于此类。。。。。。。无色体(Mosaicism)此类非所有细胞有四十七条染色体,有些是四十七条,有些是四十六条的,这种情形较为罕有,约祇有一个百分点的唐氏综合症病人。

吴康敏
吴康敏 主任医师 四川大学华西第二医院
擅长:儿童保健(小儿生长发育、营养、遗传代谢性疾病和儿童心理行为)及儿童常见疾病的诊治

唐氏综合症是临床上常见的染色体疾病,主要表现为智能低下,生长发育迟缓,有特殊痴呆面容等。。目前治疗唐氏综合症还没有特殊有效治疗方法,主要是对症治疗,如有其他畸形,可以考虑手术治疗。

王俐
王俐 主任医师 儿科 乐山市人民医院
擅长:新生儿专业、小儿急救专业、儿童康复治疗、小儿性早熟、矮小症的诊治