Q:唐氏的准确率唐氏综合症

你好,唐氏筛查分为早期筛查和晚期筛查,大部分医院可以做晚期筛查。指导意见:唐氏筛查的时间9周到22周,早期筛查为9周到14周,晚期为15周-22周,根据您的怀孕天数,现在是筛查唐氏的时间,

向红
向红 副主任医师 儿科 成都中医药大学附属医院
擅长:擅长中西医结合进行儿童生长发育监测与管理、尤其是矮身材、性早熟、性发育异常及青春期健康管理
Q:唐氏综合症怎么办唐氏综合症

唐氏综合症会导致患者包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。指导意见:现在基本上没有相应的治疗方法,干细胞移植法也未必百分百成功。

杨文青
杨文青 副主任医师 儿科 四川省医学科学院·四川省人民医院
擅长:生长发育、矮小症、新生儿黄疸、新生儿肺病、早产儿管理及儿童支气管哮喘、慢性咳嗽,慢性腹泻、慢性腹痛、内分泌、等疾病诊治有丰富的临床工作经验。

你好,首先要确认您的孕后检查是什么样的检查。指导意见:一般来说在怀孕9-21周要做唐氏筛查,不知道您做了没有!这个可以用来判断胎儿是唐氏儿的几率,如果是高风险,会要求做羊水穿刺确诊,如果是低风险,怎不会要求做羊水穿刺检查。

向红
向红 副主任医师 儿科 成都中医药大学附属医院
擅长:擅长中西医结合进行儿童生长发育监测与管理、尤其是矮身材、性早熟、性发育异常及青春期健康管理

你好,你的结果显示唐氏综合症风险偏高,提示患该病风险较一般孩子大指导意见:所以你需要进一步做羊水穿刺确诊是否有该病,如果有的话,需要引产

李堂
李堂 主任医师 儿科 青岛市妇女儿童医院
擅长:小儿内分泌与遗传代谢病(如儿童矮身材、儿童性早熟、甲状腺疾病、肾上腺疾病、儿童糖尿病、遗传代谢病等)
Q:什么叫唐氏综合征唐氏综合症

你好,这种情况高危有唐氏的风险。指导意见:建议做羊水穿刺检查,进行确诊,唐氏就是21三体综合症,先天性愚型,孩子的智力和发育都会受到影响的。

向红
向红 副主任医师 儿科 成都中医药大学附属医院
擅长:擅长中西医结合进行儿童生长发育监测与管理、尤其是矮身材、性早熟、性发育异常及青春期健康管理

唐筛做出来的结果只是一个概率,没有绝对的!指导意见:这个只是一个大概的几率问题,并不一定准确。最准确的是羊穿,但现在显示是低危的个人觉得没多大必要去做,这个决定也要看你自己!

李堂
李堂 主任医师 儿科 青岛市妇女儿童医院
擅长:小儿内分泌与遗传代谢病(如儿童矮身材、儿童性早熟、甲状腺疾病、肾上腺疾病、儿童糖尿病、遗传代谢病等)

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。唐氏儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。指导意见:你的唐氏筛查提示高风险,说明生育唐氏儿的可能性大,有必要进一步行羊水穿刺和胎儿染色体检查,可明确是否唐氏儿。

杨文青
杨文青 副主任医师 儿科 四川省医学科学院·四川省人民医院
擅长:生长发育、矮小症、新生儿黄疸、新生儿肺病、早产儿管理及儿童支气管哮喘、慢性咳嗽,慢性腹泻、慢性腹痛、内分泌、等疾病诊治有丰富的临床工作经验。

目前唐氏综合征,不论是国内还是国外,都没有非常好的治疗方法,也没有特效的药物。现在主要是用一些B族的维生素、谷氨酸、氯胺酸这一中来改善,可能对于改善它的肌力有一点的帮助。对于唐氏综合症这种先天性染色体疾病,药物治疗只是一个方面,在没有并发症产生的时候,一般更多的则是采取教育引导和特殊训练治疗。这种孩子实际上存在着我们讲了,从他的表现本身是存在生理上的缺陷,智商要比正常孩子低得多,所以从他来讲,有的比较轻的,关键是我们一个是孩子要正确引导他,避免不必要的一些外界的一些不良的影响,这个是早期要进行教育,可以从心理上逐步消除阴影,让他跟正常孩子能够一块儿生活。在国外来讲,他们成立一些专门的早期的特殊的训练学校,让孩子入住以后,这样对于孩子智力的发展、生活能力的自理都有很大的帮助,实际上就是一种启蒙式的教育。有的孩子病情比较轻,智力水平低的话,有的时候经过这样的训练以后,可以达到一二年级孩子的水准,所以生活就基本能够自理了。如此看来,唐氏综合症的患儿,在没有并发症产生的时候,教育、引导治疗作用是大于药物治疗的,而且也只能通过教育、引导治疗,才能使患儿的生活归于正常。而一旦合并有并发症的时候,就要采取相应的药物,或者手术等方法进行治疗了。

王俐
王俐 主任医师 儿科 乐山市人民医院
擅长:新生儿专业、小儿急救专业、儿童康复治疗、小儿性早熟、矮小症的诊治
Q:二十一三体综合症唐氏综合症

唐氏综合症(21-三体综合症)又名“先天愚型”,包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。这个病因在19世纪末,首次能描述它的病理的英国医生唐·约翰·朗顿而命名.唐氏综合征的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓,智商很少超过60的,脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏,例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征,有的唐氏综合征患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高,容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。我生的第一个孩子也是这种病,不是很容易治疗的,看看舟舟的故事,也许对你是一个启发。

王俐
王俐 主任医师 儿科 乐山市人民医院
擅长:新生儿专业、小儿急救专业、儿童康复治疗、小儿性早熟、矮小症的诊治
Q:唐氏综合征风险率为唐氏综合症

你好,这种情况唐氏属于风险比较高的。指导意见:唐氏综合征风险率为1246,已经超过排除风险值了,是需要做羊水穿刺染色体检查的,排除一下风险是比较好的。

吴康敏
吴康敏 主任医师 四川大学华西第二医院
擅长:儿童保健(小儿生长发育、营养、遗传代谢性疾病和儿童心理行为)及儿童常见疾病的诊治
Q:唐氏征产OSB唐氏综合症

B超、血常规、唐氏筛查、胎心监护和脐血流等是在孕期的一定阶段,孕妈咪们要接受的检查。指导意见:建议去正规医院做详细检查,多休息,饮食营养均衡。

李堂
李堂 主任医师 儿科 青岛市妇女儿童医院
擅长:小儿内分泌与遗传代谢病(如儿童矮身材、儿童性早熟、甲状腺疾病、肾上腺疾病、儿童糖尿病、遗传代谢病等)
Q:唐氏筛选疑问唐氏综合症

唐氏筛查只是一项筛查,它的筛查率只有60-70%,另有30%是筛查不出来的。筛查结果显示低风险,只能说胎儿患有唐氏症的危险程度比较小,但是不能完全排除。指导意见:目前如果要确定胎儿是否为唐氏综合症患儿,现在的医学手段只有做羊水穿刺术,进行胎儿细胞染色体核型分析,才能确诊。一般筛查低危的情况下,胎儿患唐氏症的可能性比较小了,但是如果实在不放心,可以在16-20周进行羊水穿刺检查确诊。

吴康敏
吴康敏 主任医师 四川大学华西第二医院
擅长:儿童保健(小儿生长发育、营养、遗传代谢性疾病和儿童心理行为)及儿童常见疾病的诊治
Q:看唐氏筛选结果唐氏综合症

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。唐氏儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。你的唐氏筛查提示低风险,说明生育唐氏儿的可能性小,无须行羊水穿刺和胎儿染色体检查,定期产检就可以了。

向红
向红 副主任医师 儿科 成都中医药大学附属医院
擅长:擅长中西医结合进行儿童生长发育监测与管理、尤其是矮身材、性早熟、性发育异常及青春期健康管理

您好,眼距宽鼻根低平眼裂小眼外侧上斜舌胖常伸出口都是21三体综合征(先天愚型)的表现,又叫做伸舌样痴呆但不能仅此就诊断为此征,只能说可能性比较大如果想确诊,还是要去专门的儿科活着遗传病中心,诊断一下较好

王俐
王俐 主任医师 儿科 乐山市人民医院
擅长:新生儿专业、小儿急救专业、儿童康复治疗、小儿性早熟、矮小症的诊治
Q:唐氏综合征风险率唐氏综合症

唐氏综合症又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,唐氏综合症包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍,智能障碍和残疾等高度畸形.唐氏综合症风险率为16792正常,1208表示得唐氏综合症的概率比较大

向红
向红 副主任医师 儿科 成都中医药大学附属医院
擅长:擅长中西医结合进行儿童生长发育监测与管理、尤其是矮身材、性早熟、性发育异常及青春期健康管理

您好,结果挺好的,不要担心指导意见:根据您的结果,只要是在正规医院查的,就正常,afp结果正常,唐筛也是低危,不要担心,定期产检就好

李堂
李堂 主任医师 儿科 青岛市妇女儿童医院
擅长:小儿内分泌与遗传代谢病(如儿童矮身材、儿童性早熟、甲状腺疾病、肾上腺疾病、儿童糖尿病、遗传代谢病等)
Q:唐氏综合症咨询唐氏综合症

你好,你的唐氏综合症风险度大于正常参考值几率。指导意见:表示胎儿患病的几率较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。因为如果生下唐氏综合症的患儿对孩子、家庭及社会都是灾难,所以一定要做这项检查。如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以百分之百的排除唐氏症的可能。如果是要趁早引产。

向红
向红 副主任医师 儿科 成都中医药大学附属医院
擅长:擅长中西医结合进行儿童生长发育监测与管理、尤其是矮身材、性早熟、性发育异常及青春期健康管理
Q:有关于唐氏综合问题唐氏综合症

氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。唐氏儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。

向红
向红 副主任医师 儿科 成都中医药大学附属医院
擅长:擅长中西医结合进行儿童生长发育监测与管理、尤其是矮身材、性早熟、性发育异常及青春期健康管理

你好,提出在以下10个体征中具有6个以上时即可诊断,拥抱反射消失(阳性率为85%);②肌张力低(阳性率为80%);③面部扁平(阳性率为90%)④眼裂上斜(阳性率为80%);⑤耳发育不良(阳性率为60%);⑥颈后皮肤增厚(阳性率为80%);⑦通贯掌(阳性率为45%);⑧关节活动过度(阳性率为80%);⑨骨盆发育不良(阳性率为70%);⑩小指中指骨发育不良指导意见:确定诊断需要做染色体检查。这可能性很小,不过还是建议去医院检查下

王俐
王俐 主任医师 儿科 乐山市人民医院
擅长:新生儿专业、小儿急救专业、儿童康复治疗、小儿性早熟、矮小症的诊治

你好,最佳测定时间为孕14-19个星期。指导意见:筛查结果是“阳性”表明筛查结果异常,孕妇怀有DS或NTD患儿的几率较高,属于高危人群,需作进一步的确诊。筛查结果是“阴性”表明筛查结果正常,孕妇怀有DS或NTD患儿的几率较低,但并非等于零,属于低危人群。高危人群需要做染色体(羊水穿刺)进一步的确诊。了解这些就可以知道筛查做什么了,祝你和宝宝健康。

王俐
王俐 主任医师 儿科 乐山市人民医院
擅长:新生儿专业、小儿急救专业、儿童康复治疗、小儿性早熟、矮小症的诊治