唐氏综合症(21-三体综合症)又名“先天愚型”。包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。这个病因在19世纪末,首次能描述它的病理的英国医生唐·约翰·朗顿(JohnLangdonDown)而命名。。以下特征并非全部出现在患者身上,根据个人差异,也有身体特征上不明显的例子。身材矮小,肌肉紧张度低下,体力低下,颈椎脆弱。头部长度较常人短,面部起伏较小,鼻子,眼睛之间的部分较低,眼角上挑,深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲,耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽,手指较短,拇指和食指之间间隔较远,小指缺少一个关节,向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条,指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。

吴康敏
吴康敏 主任医师 四川大学华西第二医院
擅长:儿童保健(小儿生长发育、营养、遗传代谢性疾病和儿童心理行为)及儿童常见疾病的诊治

唐氏筛查只是一个筛查的方法,它是不能够确诊的,而且误差也比较大,只要染色体检查才能在怀孕早期对胎儿的健康情况做确诊的意见.。请根据患者想要得到的帮助,提供合理化指导意见,答非所问你好,目前该病没有有效的疗法,但要给孩子诊、敷衍、无意义回复,将会被通报!

向红
向红 副主任医师 儿科 成都中医药大学附属医院
擅长:擅长中西医结合进行儿童生长发育监测与管理、尤其是矮身材、性早熟、性发育异常及青春期健康管理

对于个疾病,完全治愈是不可能的。可以通过中西医结合的五行四维疗法让孩子的生存质量得到明显的改善。把脑循环综合治疗技术应用于治疗唐氏综合症及脑瘫等疾病,已经有众多的孩子取得了良好的治疗效果。。在医师指导下进行正规和长期康复锻炼,早期应用叶酸,维生素B6对本病有些帮助,请您树立信心,不要过于悲伤。

吴康敏
吴康敏 主任医师 四川大学华西第二医院
擅长:儿童保健(小儿生长发育、营养、遗传代谢性疾病和儿童心理行为)及儿童常见疾病的诊治
Q:唐氏综合症常用检查唐氏综合症

唐氏检查主要是排查胎儿有无脑部畸形在部份脑畸形疾病如先天愚型或神经管缺损等可以通过唐氏筛查在15~21周时早期查明。唐氏筛查不是强制性检查有时医生会推荐但是你可以自主选择一般来说唐氏综合症是一种偶发疾病任何人都有一定的机率但是孕妇年龄越大机率你的年龄不算高危可以自主选择祝幸福顺利~

李堂
李堂 主任医师 儿科 青岛市妇女儿童医院
擅长:小儿内分泌与遗传代谢病(如儿童矮身材、儿童性早熟、甲状腺疾病、肾上腺疾病、儿童糖尿病、遗传代谢病等)

唐氏综合征,即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义,该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰~0.6‰,男女之比为3︰2,60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。。目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。

李堂
李堂 主任医师 儿科 青岛市妇女儿童医院
擅长:小儿内分泌与遗传代谢病(如儿童矮身材、儿童性早熟、甲状腺疾病、肾上腺疾病、儿童糖尿病、遗传代谢病等)

。。。唐氏筛查一般是在怀孕14-20周做,费用大概在200-300元,怀孕四个月去检查应该是做做B超,化验血,用不了多少钱。

向红
向红 副主任医师 儿科 成都中医药大学附属医院
擅长:擅长中西医结合进行儿童生长发育监测与管理、尤其是矮身材、性早熟、性发育异常及青春期健康管理
Q:唐氏综合症常规治疗唐氏综合症

你好,唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测孕妇血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的具体身体及怀孕情况,计算可能生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。。唐氏筛查主要用于检测并发现患有唐氏综合症的胎儿,也是常规孕检的一部分。

向红
向红 副主任医师 儿科 成都中医药大学附属医院
擅长:擅长中西医结合进行儿童生长发育监测与管理、尤其是矮身材、性早熟、性发育异常及青春期健康管理

唐氏综合症小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义,该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。。这是中西医结合的疗法,对于孩子的康复作用不错,效果比较明显。

王俐
王俐 主任医师 儿科 乐山市人民医院
擅长:新生儿专业、小儿急救专业、儿童康复治疗、小儿性早熟、矮小症的诊治

21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。。目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病

李堂
李堂 主任医师 儿科 青岛市妇女儿童医院
擅长:小儿内分泌与遗传代谢病(如儿童矮身材、儿童性早熟、甲状腺疾病、肾上腺疾病、儿童糖尿病、遗传代谢病等)
Q:唐氏综合症能好吗唐氏综合症

您好,唐氏综合症属于一种先天性的基因突变而引起的疾病,所以目前没有有效的治疗方法,只能够通过康复治疗改善症状,。由于唐氏综合症目前尚无有效的治疗方法,所以目前怀孕之后都是需要进行唐氏综合症的筛查的,如果提示高风险的话,还需要进一步进行羊水穿刺检查

吴康敏
吴康敏 主任医师 四川大学华西第二医院
擅长:儿童保健(小儿生长发育、营养、遗传代谢性疾病和儿童心理行为)及儿童常见疾病的诊治

你好,21-三体综合征的临界值是1/270,其唐氏儿的概率比较大,主要表现为智力低下、大脑发育不良等。根据你所提供的信息属于高风险,建议一定要做下一步检查如羊水穿刺在优生优育的角度上决定是否继续妊娠。。注意休息及卫生,保持心情放松,多吃蛋白质丰富的食物。

李堂
李堂 主任医师 儿科 青岛市妇女儿童医院
擅长:小儿内分泌与遗传代谢病(如儿童矮身材、儿童性早熟、甲状腺疾病、肾上腺疾病、儿童糖尿病、遗传代谢病等)
Q:怎么会有唐氏综合症唐氏综合症

你好唐氏综合症(21-三体综合症)又名“先天愚型”。包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。。平时注意营养和保暖不要太劳累建议去正规医院检查确定病情及时治疗祝早日康复

杨文青
杨文青 副主任医师 儿科 四川省医学科学院·四川省人民医院
擅长:生长发育、矮小症、新生儿黄疸、新生儿肺病、早产儿管理及儿童支气管哮喘、慢性咳嗽,慢性腹泻、慢性腹痛、内分泌、等疾病诊治有丰富的临床工作经验。

你好,可以用些中医的方法给孩子用用。毕竟中医能调理孩子的身体,让孩子很好的康复起来,。必须注意合理的休息和必要饮食的调理。

杨文青
杨文青 副主任医师 儿科 四川省医学科学院·四川省人民医院
擅长:生长发育、矮小症、新生儿黄疸、新生儿肺病、早产儿管理及儿童支气管哮喘、慢性咳嗽,慢性腹泻、慢性腹痛、内分泌、等疾病诊治有丰富的临床工作经验。

你好;怀孕16-20周要行唐氏筛查,是一种验血的检查,是筛查胎儿先天愚型的。。唐氏筛查一般是在怀孕第16周到20周之间做,可以排查患唐氏综合征的高危情况你到时间就可以去做,20到28周可以做四维彩超,可以检查胎儿是否有外观及内脏、身体结构畸形。祝你健康!

李堂
李堂 主任医师 儿科 青岛市妇女儿童医院
擅长:小儿内分泌与遗传代谢病(如儿童矮身材、儿童性早熟、甲状腺疾病、肾上腺疾病、儿童糖尿病、遗传代谢病等)

筛查的最佳时期是怀孕第15—20周。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇.孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果,若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查。

杨文青
杨文青 副主任医师 儿科 四川省医学科学院·四川省人民医院
擅长:生长发育、矮小症、新生儿黄疸、新生儿肺病、早产儿管理及儿童支气管哮喘、慢性咳嗽,慢性腹泻、慢性腹痛、内分泌、等疾病诊治有丰富的临床工作经验。

唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一,实际上,古代人对唐氏综合症的临床表现已经有相当的认识,考古学家曾经挖掘出一个7世纪、有典型唐氏综合症的体征的颅骨。在16世纪的一些素描画中也可见到某些具有唐氏综合症样面容的儿童。1866年,一位叫johnlangdondown医生第一次对唐氏综合症的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表,因此,这一综合症以其名字命名为唐氏综合症。1959年,研究人员证实了唐氏综合症是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的意见建议:唐氏综合症患儿的父母亲应被提醒对患儿采取一系列工作,包括有教育程序的早期干预、额外的安全收入、地方和国家的父母支持工作计划如唐氏综合症学会和唐氏综合症集会及延期医疗保健专项。唐氏综合症患儿要有一个长期的包括早期干预在内的干预计划。研究表明早期干预能改善患儿的运动和发育功能。由于唐氏综合症是一种无法治愈的疾病,因而认知和医学问题可能显著地影响孩子的社会功能,其父母亲也容易受到许诺通过可选择治疗方案就能改善功能的欺骗。目前可选择的治疗方案包括复合维生素、微量元素、激素;细胞疗法和胎羊脑注射法;最近有人将兴奋剂吡拉西坦(piracetam)用于唐氏综合症的治疗;但是,经科学设计的研究表明,上述方法并不能改善患儿的外貌、生长、健康或发育功能。吡拉西坦虽然能够改善阅读困难患儿的阅读速度,但却不能改善唐氏综合症患儿因精神发育迟缓引起的学习能力低下。。唐氏综合症是一类具有特征性外貌、容易出现特异性医学问题和合并有需要间断帮助的精神发育迟滞的疾病。唐氏综合症患者通常在一生下来就能被诊断,早期干预对这类孩子来说越早进行越好;虽然仍有许多方面去做去学,但是教育部门和医疗卫生系要为这一群特殊的孩子们提供更多更好知识和爱心。

李堂
李堂 主任医师 儿科 青岛市妇女儿童医院
擅长:小儿内分泌与遗传代谢病(如儿童矮身材、儿童性早熟、甲状腺疾病、肾上腺疾病、儿童糖尿病、遗传代谢病等)

您好!治疗唐氏综合症其实更应该把疗效放在考虑的重点,只有治好病,才能结束在治疗上的花费,从根本上省钱,高效的疗法同样可以节省治疗费用。唐氏综合症的治疗费用与患者选择的医院直接相关,正规的医院受国家卫生部门直接监控,会严格执行国家制定的费用标准,如果是医保定点医院则又可享受国家医药费报销,治疗费用更省。

吴康敏
吴康敏 主任医师 四川大学华西第二医院
擅长:儿童保健(小儿生长发育、营养、遗传代谢性疾病和儿童心理行为)及儿童常见疾病的诊治

唐氏综合症又称21-三体综合征,或称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义,该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。。21-三体综合征是一种由遗传因素所导致的出生缺陷类疾病,即受父母本身的遗传基因的影响,属于目前人类医学尚无法改变的因素。

吴康敏
吴康敏 主任医师 四川大学华西第二医院
擅长:儿童保健(小儿生长发育、营养、遗传代谢性疾病和儿童心理行为)及儿童常见疾病的诊治

你好,唐氏综合症又叫21-三体综合征,或称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病,主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。于目前人类医学尚无法改变的因素。但合理的遗传咨询、加强孕妇保健,减少高龄孕妇的怀孕率是减少本病的有效措施,祝你健康

向红
向红 副主任医师 儿科 成都中医药大学附属医院
擅长:擅长中西医结合进行儿童生长发育监测与管理、尤其是矮身材、性早熟、性发育异常及青春期健康管理

。您好,唐氏综合症是属于染色体异常而出现的疾病,主要表现为智能低下、特殊面容、和生长发育迟缓等,目前尚无有效的治疗方法。要采用综合措施,对患儿宜注意预防感染。如果伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形可考虑手术矫正。

杨文青
杨文青 副主任医师 儿科 四川省医学科学院·四川省人民医院
擅长:生长发育、矮小症、新生儿黄疸、新生儿肺病、早产儿管理及儿童支气管哮喘、慢性咳嗽,慢性腹泻、慢性腹痛、内分泌、等疾病诊治有丰富的临床工作经验。