本病为染色体疾病,目前尚无有效治疗方法,对宝宝应进行耐心教育和训练。。建议预防感染性疾病,合并其它有畸形的可进行矫治,加强护理。

王俐
王俐 主任医师 儿科 乐山市人民医院
擅长:新生儿专业、小儿急救专业、儿童康复治疗、小儿性早熟、矮小症的诊治
Q:唐氏综合症治疗妙招唐氏综合症

你好,很乐意为你解答,唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。筛查结果为高危建议做羊水穿刺,但即使为高危也不一定就是唐氏儿,但为了保险起见还是建议做DS筛查!。。。。。。。。。。。。唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。。

吴康敏
吴康敏 主任医师 四川大学华西第二医院
擅长:儿童保健(小儿生长发育、营养、遗传代谢性疾病和儿童心理行为)及儿童常见疾病的诊治
Q:唐氏综合症怎样确诊唐氏综合症

你好。。。一般妊娠14~16周左右,对羊水进行染色体检查可以判明患病与否。这种检查在一般的妇产科医院就能进行。。。。但是根据各国相关规定不同,针对这种检查的具体措施也有不同,比如在日本,基于一般的学会伦理规定,对这种出生前检查不做积极的推荐,只有在妊妇自行主张,如结婚的夫妇必须征得双方同意的情况下,医院才给与实施检查。检查结果也是在确认妊妇希望得到通知后才告之。。。。但是另一方面,如英国出生前诊断作为一项国家政策,这种检查十分普及。

李堂
李堂 主任医师 儿科 青岛市妇女儿童医院
擅长:小儿内分泌与遗传代谢病(如儿童矮身材、儿童性早熟、甲状腺疾病、肾上腺疾病、儿童糖尿病、遗传代谢病等)

你好这种情况主要考虑为染色体异常或精子、卵子的素质不好所致,。唐氏综合症是检查先天愚型的检查如果血液检查有问题的话那应该做羊膜腔穿刺术检查羊水染色体如果真的有问题的话那应该引产.

王俐
王俐 主任医师 儿科 乐山市人民医院
擅长:新生儿专业、小儿急救专业、儿童康复治疗、小儿性早熟、矮小症的诊治
Q:唐氏综合症怎么看唐氏综合症

你好,你唐筛21三体高风险,建议你抽血查无创DNA或抽羊水。

吴康敏
吴康敏 主任医师 四川大学华西第二医院
擅长:儿童保健(小儿生长发育、营养、遗传代谢性疾病和儿童心理行为)及儿童常见疾病的诊治

病情分析:染色体核型:47,XY,21,该病是染色体病,又称21-三体综合征,指导意见:治疗方法不多,药物基本没有用,康复会改善患儿症状。其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显

吴康敏
吴康敏 主任医师 四川大学华西第二医院
擅长:儿童保健(小儿生长发育、营养、遗传代谢性疾病和儿童心理行为)及儿童常见疾病的诊治

目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。。进食适宜的饮食,保证充足的睡眠,尽量避免下述有害因素的影响。  (1)避免离电辐射:在生活中要避免离电辐射,尽量不要进行X线检查,远离有放射线的物质,就是看电视也不要距离过近、时间过长。  (2)避免大量用药:在孕期孕妇要尽量避免大量用药,因为好多药物会导致21-三体综合征儿的产生。  (3)避免接触化学物质:生活在农村的育龄妇女应做好对各种农药和一些化学物质的防护,避免直接接触。  (4)避免病毒感染:病毒感染是引起染色体断裂原因之一,在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里,孕妇要避免接触这些患儿,并可用淡盐水每日漱口,这样可起到消毒防病的作用。

李堂
李堂 主任医师 儿科 青岛市妇女儿童医院
擅长:小儿内分泌与遗传代谢病(如儿童矮身材、儿童性早熟、甲状腺疾病、肾上腺疾病、儿童糖尿病、遗传代谢病等)

病情分析:双手通贯掌,两眼距宽,耳位低下,眼裂小,这只是唐氏综合征的临床表现,具体要查小孩子的染色体核型分析。指导意见:如果小孩子做的染色体核型分析是正常的话基本上就可以排除唐氏综合症了,祝宝宝健康

向红
向红 副主任医师 儿科 成都中医药大学附属医院
擅长:擅长中西医结合进行儿童生长发育监测与管理、尤其是矮身材、性早熟、性发育异常及青春期健康管理

唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一,实际上,古代人对唐氏综合症的临床表现已经有相当的认识,考古学家曾经挖掘出一个7世纪、有典型唐氏综合症的体征的颅骨。在16世纪的一些素描画中也可见到某些具有唐氏综合症样面容的儿童。1866年,一位叫JohnLangdonDown医生第一次对唐氏综合症的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表,因此,这一综合症以其名字命名为唐氏综合症。1959年,研究人员证实了唐氏综合症是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的。唐氏综合症患儿的父母亲应被提醒对患儿采取一系列工作,包括有教育程序的早期干预、额外的安全收入、地方和国家的父母支持工作计划如唐氏综合症学会和唐氏综合症集会及延期医疗保健专项。唐氏综合症患儿要有一个长期的包括早期干预在内的干预计划。研究表明早期干预能改善患儿的运动和发育功能。

向红
向红 副主任医师 儿科 成都中医药大学附属医院
擅长:擅长中西医结合进行儿童生长发育监测与管理、尤其是矮身材、性早熟、性发育异常及青春期健康管理

病情分析:这种情况其实明确的诊断还是应该通过染色体的检测的!指导意见:给孩子抽血化验一下染色体的!如果染色体有问题的话这个就能够确诊的。

吴康敏
吴康敏 主任医师 四川大学华西第二医院
擅长:儿童保健(小儿生长发育、营养、遗传代谢性疾病和儿童心理行为)及儿童常见疾病的诊治

病情分析:你好,典型的唐氏儿症状,通过宝宝的长相,是可以判断的。指导意见:孩子的表现为眼裂增宽,蹼颈,双手横纹,鼻梁短小,确诊的话需要抽血查一下染色体。

向红
向红 副主任医师 儿科 成都中医药大学附属医院
擅长:擅长中西医结合进行儿童生长发育监测与管理、尤其是矮身材、性早熟、性发育异常及青春期健康管理

你好根据你的描述患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖等症状

李堂
李堂 主任医师 儿科 青岛市妇女儿童医院
擅长:小儿内分泌与遗传代谢病(如儿童矮身材、儿童性早熟、甲状腺疾病、肾上腺疾病、儿童糖尿病、遗传代谢病等)

你好,21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。。该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。

杨文青
杨文青 副主任医师 儿科 四川省医学科学院·四川省人民医院
擅长:生长发育、矮小症、新生儿黄疸、新生儿肺病、早产儿管理及儿童支气管哮喘、慢性咳嗽,慢性腹泻、慢性腹痛、内分泌、等疾病诊治有丰富的临床工作经验。

21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。。目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病

吴康敏
吴康敏 主任医师 四川大学华西第二医院
擅长:儿童保健(小儿生长发育、营养、遗传代谢性疾病和儿童心理行为)及儿童常见疾病的诊治

你好,唐氏综合症就是我们常说的21三体综合症。是一种先天染色体变异导致的疾病。。这种病在目前的医学上还没有根治的办法,只能是改善其中的一些症状,尤其是在孩子比较小的时候,效果挺好。五行四维疗法,结合中西医疗法,效果还是挺好的。

杨文青
杨文青 副主任医师 儿科 四川省医学科学院·四川省人民医院
擅长:生长发育、矮小症、新生儿黄疸、新生儿肺病、早产儿管理及儿童支气管哮喘、慢性咳嗽,慢性腹泻、慢性腹痛、内分泌、等疾病诊治有丰富的临床工作经验。

这属于染色体畸变,目前在国内基本上没有相应的治疗方法。在循环器并发症无法进行外科治疗的几十年前患者平均寿命只有20岁左右,现在如果对其并发的畸形进行治疗能保持患者的身体健康状态,而且平均寿命已经增加到50岁左右。另外,早期的养育护理有助于患者的发育。。要治好也是有可能的,但要在孩子尽可能小的时候就去治,而且国内的条件不能很好的治好,最好还是去国外的专门医院进行治疗

杨文青
杨文青 副主任医师 儿科 四川省医学科学院·四川省人民医院
擅长:生长发育、矮小症、新生儿黄疸、新生儿肺病、早产儿管理及儿童支气管哮喘、慢性咳嗽,慢性腹泻、慢性腹痛、内分泌、等疾病诊治有丰富的临床工作经验。

。。您好,建议:(一)治疗。。。。目前尚无有效治疗方法,对患儿宜注意预防感染,如伴有先天性心脏病,胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治,要采用综合措施,包括医疗和社会服务,对患者以进行长期耐心的教育和训练,对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学,训练弱智儿掌握一定的工作技能,家长和学校应帮助孩子克服行为问题,社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。。。。。(二)预后。。。。婴幼儿时期常反复患呼吸道感染,伴有先心者常因此早期死亡,肌张力随年龄增长逐渐改善而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大,15岁时已停止长高,身材矮,智商低,嵌合型者可达50以上,婴儿时期表现为“乖孩子”,儿童时期情绪多表现愉快,对人亲切,但情感调控能力差,波动较大,有时相当固执和调皮,耐心地教育和训练,在监护下,生活多可自理,甚至可做较简单的社会工作而自食其力。

向红
向红 副主任医师 儿科 成都中医药大学附属医院
擅长:擅长中西医结合进行儿童生长发育监测与管理、尤其是矮身材、性早熟、性发育异常及青春期健康管理
Q:防治唐氏综合症唐氏综合症

您好,唐氏综合症属于一种先天性的基因突变而引起的疾病,所以目前没有有效的治疗方法,只能够通过康复治疗改善症状,。由于唐氏综合症目前尚无有效的治疗方法,所以目前怀孕之后都是需要进行唐氏综合症的筛查的,如果提示高风险的话,还需要进一步进行羊水穿刺检查

李堂
李堂 主任医师 儿科 青岛市妇女儿童医院
擅长:小儿内分泌与遗传代谢病(如儿童矮身材、儿童性早熟、甲状腺疾病、肾上腺疾病、儿童糖尿病、遗传代谢病等)

病情分析:如果宝宝现在没有不适的症状可以不用药物治疗.平时给宝宝多吃些含钙高的食物.指导意见:多晒太阳来增加钙的吸收.保证宝宝有充足的睡眠.平时饮食多样化些.食欲不好时可以给宝宝口服此调节脾胃功能的药物如健脾颗粒及儿宝颗粒.祝宝宝茁壮成长.

吴康敏
吴康敏 主任医师 四川大学华西第二医院
擅长:儿童保健(小儿生长发育、营养、遗传代谢性疾病和儿童心理行为)及儿童常见疾病的诊治

病情分析:看宝宝的图片,不能排除先天愚型。先天愚型,一般来说,眼距宽,鼻梁低,外眼角上吊,内眦赘皮。常伸舌头。通贯掌。指导意见:妈妈孕期查过二十一三体高风险还是低分低风险?宝宝常有生长发育落后。最准确的诊断是抽血。查宝宝的染色体。

王俐
王俐 主任医师 儿科 乐山市人民医院
擅长:新生儿专业、小儿急救专业、儿童康复治疗、小儿性早熟、矮小症的诊治