唐氏综合症是一种由于21号染色体多了一条而导致的先天性疾病。这种病症在胎儿期即可通过一些典型的体征进行识别。首先,唐氏宝宝通常会有独特的颅面部特征:头部较小且圆润,后脑勺扁平,脸部轮廓圆润,鼻梁较低,眼睛间距较宽,内眼角有赘皮,眼睑裂短小且向外上方倾斜,睫毛稀疏且上翘。虹膜有时会出现白色斑点。此外,宝宝的耳朵位置较低且形状可能异常,嘴唇较厚,舌头较大并常常外伸,导致流口水现象。张口时会显得舌体肥大。由于染色体异常,这些宝宝通常伴有严重的智力发育迟缓,生活自理能力较差,且常伴有其他健康问题如先天性心脏病和消化道畸形。总体来说,唐氏综合症宝宝的外貌特征较为明显,及时通过产前检查可以早期发现。

许玲莉
许玲莉 医师 中医科 衢州市人民医院
擅长:月经先期,月经量多,月经过少,经期延长,经断前后诸证,妊娠腹痛,崩漏,闭经,痛经,胎漏

先天性心脏病本身并不会直接导致皮疹的发生。然而,如果患者合并感染、药物过敏或其他皮肤疾病(如湿疹或银屑病),则可能出现皮疹症状。先天性心脏病患者的皮疹通常与以下因素有关:皮肤干燥、蚊虫叮咬、接触性皮炎等常见原因;长期使用抗凝药物或抗生素可能引发药物过敏反应,表现为皮肤红斑和瘙痒;少数情况下,感染性心内膜炎可能导致特殊皮疹如奥斯勒结节。建议患者日常注意皮肤护理,避免刺激性洗护用品,穿棉质透气衣物。若出现不明原因的皮疹,尤其是伴随发热、心悸等症状时,应及时就医检查,排除感染或药物不良反应可能。先天性心脏病患者应定期复查心脏功能,按医嘱用药,同时关注皮肤健康,必要时可咨询皮肤科医生进行专业治疗。

王癸卯
王癸卯 副主任医师 儿科 衡阳市第一人民医院
擅长:小儿科及新生儿科。

首先,我要明确的是,21三体的中风险确实需要引起高度重视。这种情况下意味着胎儿患有唐氏综合症(即21三体综合征)的概率较高。建议您在怀孕16周到20周之间及时前往医院进行详细的唐氏筛查。这项检查能够更准确地评估胎儿患病的风险。如果唐筛结果显示为高风险,医生可能会建议进行羊膜穿刺术以进一步确认诊断。羊水穿刺是一种较为准确的检测方法,但有一定的风险性,需要在专业医生指导下进行。如果最终确诊为21三体综合征,根据医学伦理和家庭意愿,可能需要考虑终止妊娠的选择。这是一个非常艰难的决定,建议与家人、医生充分沟通后再做决定。此外,在孕期中要注意调整饮食结构,多吃富含叶酸的食物如绿叶蔬菜、水果等,避免接触有害环境,保持良好的生活习惯。定期产检,密切关注胎儿发育情况。总之,请保持冷静,及时就医咨询专业意见,相信现代医学技术能够为您提供科学合理的指导和帮助。

段朋
段朋 医师 外科 厦门大学附属成功医院
擅长:普外科、肝胆系统疾病

唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病,主要表现为21号染色体多了一条。患儿通常会出现智力障碍、生长发育迟缓以及特殊的面部特征。常见症状包括眼距增宽、塌鼻梁、舌头较大容易吐舌等外貌特点,还可能伴有心脏畸形等身体问题。这种疾病的发生与母亲年龄偏大有关,特别是35岁以上的孕妇,建议进行羊水穿刺检查以明确诊断。对于确诊的患儿,由于其生活质量及健康风险较高,医学上通常不建议继续妊娠。希望这些信息对您有所帮助。

王勇
王勇 主治医师 外科 聊城市第二人民医院
擅长:男性性功能障碍、阳痿、早泄、生殖器感染、梅毒、淋病、尿道炎、精索静脉曲张、少弱畸形精子症、无精症、习惯性流产等疾病的诊治。

唐氏综合征患者确实具备生育能力,但存在较高的遗传风险。约1%的患儿可能将染色体异常传递给下一代。建议您在计划生育前咨询专业医生,进行详细的遗传评估。通过羊水穿刺或绒毛取样等产前诊断方法可以了解胎儿的情况。此外,唐氏综合征患者常伴有其他健康问题,需注意孕期保健。如有疑问,请及时与专业医疗机构联系。

袁毅
袁毅 副主任医师 儿科 安徽省儿童医院
擅长:儿童创伤,先天性髋关节脱位,马蹄内翻足及多种手足畸形的诊治。

您好,根据检查结果,胎儿目前存在皮肤水肿和少量腹水的情况,但未发现脐带绕颈,生物物理评分8分属于正常范围。建议您无需过于担心,继续定期产检即可。关于实验室结果,血常规显示部分指标略低或偏高,但均在可接受范围内,凝血功能除纤维蛋白原稍高外其他正常,血糖及唐氏综合征、神经管缺陷筛查均未见异常。建议您注意饮食调理,多吃富含蛋白质的食物,保持营养均衡,避免吸烟饮酒,定期监测胎儿发育情况。保持良好的心态也很重要。如果有任何不适或发现异常,请及时就医检查。

秦爱洁
秦爱洁 医师 妇产科 广宗县秦红龙村卫生室
擅长:真菌性外阴炎,痛经,前庭大腺炎
Q:唐氏综合征的表现?唐氏综合症

病情评估:唐氏综合征的患者,是由染色体异常所致,患者往往会出现特殊面容,眼间距较大,伴随智力发育障碍、生长迟缓等症状。患者的身材会比较矮小,语言能力、表达能力等多明显落后于正常同龄人。

李宁东
李宁东 主任医师 儿科 首都医科大学附属北京儿童医院
擅长:擅长斜视弱视的诊治,特别是对如先天性眼球震颤,先天性眼外肌纤维化等遗传性眼病有研究。

病情评估:唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。如果夫妻一方有唐氏综合征,孩子患有唐氏综合征的概率会加大的,孕后需要进行无创dna或羊水化验检查。

黄顺根
黄顺根 副主任医师 儿科 苏州儿童医院
擅长:先天性巨结肠、胆总管囊肿、先天性肥厚性幽门狭窄、肛门直肠畸形、小儿阑尾炎、肠套叠、腹股沟斜疝、鞘膜积液等普外科疾病和脐部畸形、肠旋转不良、肠闭锁等新生儿外科疾病。
Q:21三体综合征遗传吗唐氏综合症

病情评估:21三体综合征通常是指21-三体综合征,此疾病通常是具有遗传性的,但也不排除是环境因素、接触有害物质等原因引起的。21-三体综合征是一种常见的染色体异常,通常是由于遗传因素、环境因素、病毒感染等因素引起的。一般来说,在孕期可以通过唐氏筛查来判断胎儿是否存在21-三体综合征的风险。然而,并不是所有唐氏筛查结果都会显示出阳性,而且唐氏筛查的结果也并不能完全确定胎儿是否患有唐氏综合征,仍然需要进行进一步的检查。因此,21-三体综合征具有一定的遗传性,但并不是所有的唐氏综合征患者都会遗传给下一代。此外,如果孕妇在怀孕期间接触了有害物质,如接触放射性物质、有毒物质等,也可能会导致胎儿出现21-三体综合征。因此,孕妇在怀孕期间要避免接触有害物质,也不要随意服用药物,以免影响胎儿的生长发育。如果患者确诊为21-三体综合征,建议及时到医院进行进一步的检查,如羊水穿刺、无创基因检测等,以明确诊断,进行针对性治疗。

殷小龙
殷小龙 主任医师 儿科 南昌大学第二附属医院
擅长:斜视矫正,弱视防治,近视、远视、散光矫治,先天性上睑下垂的矫正,儿童白内障、青光眼手术,新生儿泪囊炎的治疗以及眼外伤,眼眶肿瘤等儿童眼病的诊治。

病情评估:您现在的检查结果并不理想,唐式综合征属于临界风险,这是由于孩子发育不正常所致,为了安全起见,可考虑做进一步的检查,检查无创DNA,如果检查结果没有问题,应该不会有什么问题。

赵堪兴
赵堪兴 主任医师 儿科 天津眼科医院
擅长:斜视与小儿眼科领域有较深造诣,特别是在复杂斜视、眼球震颤、垂直斜视诊治方面有丰富临床经验,开展了很多开创性工作。

病情评估:唐氏综合征中无论哪一种是高风险的,都需要进一步的检查来排除唐氏的孩子。可以选择无创DNA检测,其准确率远高于唐氏筛分,可达到95%左右。如果无创是低风险的,就没有必要做羊膜穿刺术,如果无创高危,也需要做羊膜穿刺术,因为无创也是一种风险筛查。其次,羊膜穿刺术是产前诊断的直接选择,羊膜穿刺术技术已经非常成熟,通过羊膜穿刺术进行产前诊断,基本上可以判断胎儿是否患有唐氏综合征。

赵堪兴
赵堪兴 主任医师 儿科 天津眼科医院
擅长:斜视与小儿眼科领域有较深造诣,特别是在复杂斜视、眼球震颤、垂直斜视诊治方面有丰富临床经验,开展了很多开创性工作。

病情评估:唐氏综合症是一种染色体缺陷病,又称为先天愚型,是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是由于基因畸变引起,患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条,因此又称为21三体综合征,是我国发生率最高的出生缺陷之一。

李宁东
李宁东 主任医师 儿科 首都医科大学附属北京儿童医院
擅长:擅长斜视弱视的诊治,特别是对如先天性眼球震颤,先天性眼外肌纤维化等遗传性眼病有研究。

病情评估:唐氏综合征如果是低风险的话,最常见的一项治疗的措施就是尽快的进行,相应的无创DNA检查,但这个检查并不是必须的,是因为这时候低风险,所以他而相对来说是比较安全,只要持续注意保胎就好了。

李丽艳
李丽艳 副主任医师 妇产科 衡水市第五人民医院
擅长:盆腔炎,阴道炎,妇科炎症,外阴炎

病情评估:唐氏综合症患者会出现智力低下以及特殊面容等情况,属于一种染色体病变。如果孕妇是高龄产妇,而且孕期又照射了X线或滥用了药物,可能会引发染色体的畸形病变,导致出现唐氏综合症。

刘宏
刘宏 副主任医师 儿科 葫芦岛市中心医院
擅长:早产儿静脉高营养治疗、维生素K1缺乏症的诊治、过敏性紫癜及儿童哮喘的预防和治疗。

病情评估:唐氏综合征是因染色体异常引起的先天性的遗传性疾病,又叫先天愚型。这有可能是遗传引起的,也有可能是基因突变导致的,为了避免生出患有唐氏综合症的婴儿,就要在怀孕的时候做好相关的检查,如果未遵医嘱做检查,就很可能生出唐氏综合征的孩子。

刘宏
刘宏 副主任医师 儿科 葫芦岛市中心医院
擅长:早产儿静脉高营养治疗、维生素K1缺乏症的诊治、过敏性紫癜及儿童哮喘的预防和治疗。

病情评估:你好,很高兴为你解答问题,唐氏筛查中OSB是开放性神经管缺陷的意思,如果提示属于高风险结果,确诊方式是B超。不用过于担心,建议用B超来确诊,对胎儿属于无创性诊断。祝安康!

杨素云
杨素云 医师 内科 灵寿县谭庄乡卫生院
擅长:冠心病,老年人缺血性心肌病,糖尿病心脏病,慢性心力衰竭,老年人高血压,心律失常,肠道菌群失调症,消化性溃疡,慢性支气管炎,肝硬化

病情分析:你好,唐氏筛查的结果诊断率只有60~70%,原则上要求,临界值以上风险,需要进一步的检查。你好,唐氏筛查的结果诊断率只有60~70%,原则上要求,临界值以上风险,需要进一步的检查。HCG水平并不是唐氏综合征的唯一诊断标准,通常唐氏筛查包括测量HCG、PAPP-A、孕周、年龄等因素综合分析。HCG水平高并不一定意味着患有唐氏综合征,因为HCG水平受多种因素影响,如孕周等。建议方案:建议进行进一步的唐氏筛查,包括无创DNA检测或羊水穿刺等,以获取更准确的诊断结果。同时保持良好心态,及时咨询专业医生,制定合适的随访和治疗计划。

张素云
张素云 医师 妇产科 威县妇幼保健计划生育服务中心
擅长:妇科疾病的研究

病情评估:唐氏综合征就是二十一三体综合征,是指因胎儿体内多出一条二十一号染色体而引起的疾病。患有唐氏综合征的孩子可能会有智力低下、语言发育障碍、行为障碍、运动发育障碍、生长发育障碍、特殊外貌等症状。

李丽艳
李丽艳 副主任医师 妇产科 衡水市第五人民医院
擅长:盆腔炎,阴道炎,妇科炎症,外阴炎

病情评估:唐氏综合征主要是由于染色体异常引起的,考虑与母体的年龄较大,或者是卵子老化等有一定的关系。唐氏综合症的主要临床症状表现为智力发育障碍、面容特征特殊、嗜睡、喂养困难等。目前没有特效的方式能够治疗,如果伴发有先天性心脏疾病的患者,可以采取外科手术的方式治疗。

杨素云
杨素云 医师 内科 灵寿县谭庄乡卫生院
擅长:冠心病,老年人缺血性心肌病,糖尿病心脏病,慢性心力衰竭,老年人高血压,心律失常,肠道菌群失调症,消化性溃疡,慢性支气管炎,肝硬化

病情评估:唐氏综合症会有一定的遗传几率,发生唐氏综合症有的是因为父母的染色体发生异常而导致的,这种情况下次打算怀孕时生产唐宝宝的几率仍然比正常人要大,所以如果第一胎是唐氏宝宝,父母一定要去相关的科室做一下染色体的检查,排除各自的问题。如果确实是因为染色体方面的原因,可以选择三代试管婴儿。

李丽艳
李丽艳 副主任医师 妇产科 衡水市第五人民医院
擅长:盆腔炎,阴道炎,妇科炎症,外阴炎