一般情况下，轻微唐氏综合征主要是指疾病的症状较轻的类型。
通常，唐氏综合征儿童是染色体异常引起的，可能会出现出鼻梁偏低、眼间距较宽、通贯手等症状，但是，孩子的智力水平和同龄儿童相比较，可能只会略微偏低，并且患先天性心脏病的几率会大大减少。如果孩子患有轻微唐氏综合征，及时给孩子多进行语言、学习、生活技能等方面的训练，基本上能够生活自理，也可以掌握一定的社会技能。
唐氏综合征是由于21号染色体异常引起的一种先天性疾病。导致唐氏综合征的根本原因就是21号染色体异常，导致这条染色体异常的原因则比较复杂。孕妇的年龄比较大、卵巢功能减退、卵子老化是产生21三体综合征的主要原因之一，也就是孕妇的年龄越大，孩子患有唐氏综合征的风险就越高。极个别唐氏儿的发生与家族遗传因素有关。妊娠早期时接受一些化学物质损伤或者病毒感染、放射性损伤等，也有可能成为唐氏综合征的诱发因素。
唐氏筛查是13-18周之间检查的，唐氏综合征患儿是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的，发生具有偶然性，随机性，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险，发生毫无征兆，没有家族史，没有明确的毒物接触史。
发病最主要的危险因素是母亲的年龄，母亲的年龄越大，发生率越高，因为母亲年龄大了之后，卵子在受孕的时候做减数分裂的时候不能完全做到分离，导致21号染色体上多残留一条染色体。它的主要临床特征包括智力落后、特殊的面容，生长发育迟缓，有相当一部分孩子可以伴有心脏，消化道，骨骼等多种畸形。
唐氏综合症是一种染色体缺陷病，又称为“先天愚型”，是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是由于基因畸变引起，患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条，因此又称为“21三体综合征”。发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离。
通常情况下，轻度唐氏综合征的表现是特殊容貌、智力低下、体格发育迟缓等。
1、特殊容貌：患儿出生时，可能出现明显的特殊容貌，比如颈短、颅缝宽、前囟大、头头发少、眼裂小、外眼角上翘、眼距宽、斜视、鼻梁低平、耳廓畸形、唇厚、舌大、外耳小、低位耳、流咽多。
2、智力低下：随着年龄的增长而逐渐明显，智商大约在25-50之间，。
3、轻度唐氏综合征体格发育迟缓，手指粗短、身体矮小、发育迟缓、四肢短、出牙晚、四肢短小、骨龄常低于正常、韧带松弛、小指向内弯曲。常伴有视力障碍、甲状腺功能减低、消化道畸形等。
