胎儿21三体筛查有必要做吗?

会员4799518 已回复
最近了解到胎儿基因检测可以筛查21三体综合征,但不确定其准确性及意义,想了解是否有做这个检查的必要。
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
关注
张国强 医师 河北省邢台市三院外科 二级乙等
擅长:骨伤,骨病,普外疾病,消化内科疾病
已帮助用户: 104600
您好,关于您提到的胎儿21三体综合征基因检测问题,我来为您详细解答。
首先,21三体综合征是一种由于染色体数目异常引起的疾病,具体表现为智力低下和身体发育迟缓。这种疾病的发生与母亲的年龄、家族遗传等因素有关。
目前,针对21三体综合征并没有特效治疗方法,因此预防就显得尤为重要。通过基因检测等产前筛查手段,可以在早期发现染色体异常的情况,帮助准父母做出是否继续妊娠的选择。
至于基因检测的效果,它确实能在很大程度上提高对21三体的检出率,但需要注意的是,并非所有检测结果都是百分之百准确。建议在医生指导下,结合其他产前筛查方法(如羊水穿刺等)使用。
针对您的情况,我建议:
在怀孕早期就进行系统的产前检查
定期到医院做产检,特别是唐氏筛查和无创DNA检测
保持良好的孕期习惯,避免接触有害物质
如果有家族病史或年龄偏大的情况,更要重视相关检查
希望这些信息对您有所帮助。建议及时与您的主治医生沟通,制定最适合的产检方案。祝您和宝宝健康!
相关问答

问题分析:你好,一般唐氏筛查21三体的临界值是1/270,你的检查结果是低风险,这样的检查值是风险评估,只要B超胎儿发育正常问题不大,请不要担心。
意见建议:建议平时注意积极保养身体,避免辛辣饮食,孕中期注意适当的补钙,多吃水果蔬菜,避免辛辣刺激,孕26周要做四维彩超排除胎儿畸形。

胥兰英护士妇产科涿鹿县医院
擅长:妇产科、

问题分析:1,唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。
意见建议:大于为高危,小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。筛查结果为高危建议做羊水穿刺,但即使为高危也不一定就是唐氏儿,但为了保险起见还是建议做DS筛查!唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。

耿子芝精神科延庆县妇幼保健院
擅长:抑郁

问题分析:您好,根据您的唐筛的检查结果来看,属于临界风险的情况,也就是说虽然没有达到高风险,但是比较接近,
意见建议:这个情况目前暂时没有必要直接进行羊水穿刺检查,建议先进行无创DNA检查,看是否正常,如果无创DNA没有什么问题的话,就不需要进行羊水穿刺检查了

高媛内科辽宁中医药大学
擅长:高血压 糖尿病 冠心病以及神经内科疾病等等


指导意见:你好,21-三体风险度有高风险的,需要进行进一步羊水穿刺的检查,这样才可以确定孩子是否有问题,因为唐筛是筛查,高风险的经过羊水穿刺也可能确定没有问题。

李京保内科河北省邢台市威县贺营卫生院
擅长:内科相关疾病

问题分析:你好,可以把结果上传帮忙分析一次看看的,放松心情
指导建议:也可以再做无创dna或羊水穿刺检查一下的,增强营养。

姬晓丽主治医师妇产科衡水市中医医院
擅长:月经失调,盆腔炎,带下病,更年期综合征,不孕症,多囊卵巢综合征,更年期综合征

问题分析:需要进行进一步羊水穿刺的检查,这样才可以确定孩子是否有问题,因为唐筛是筛查,高风险的经过羊水穿刺也可能确定没有问题,唐筛可以筛查出百分之六十到七十的唐氏儿.
意见建议:一般认为羊水穿刺不会伤到胎儿,因为所有的操作都是在超声的严密监视下进行,胎儿的每一个位子都可以看得清 清楚楚,所以不必担心穿刺针会伤及胎儿。一般羊水穿刺适用于16-20周左右的 孕妇祝健康

范美霞副主任医师妇产科滨州市中医医院
擅长:细菌性阴道炎,霉菌性阴道炎,盆腔炎,月经不调,闭经,痛经,附件炎,多囊卵巢综合征,不孕症,功能失调性子宫出血病