唐氏综合征患者确实具备生育能力,但存在较高的遗传风险。约1%的患儿可能将染色体异常传递给下一代。建议您在计划生育前咨询专业医生,进行详细的遗传评估。通过羊水穿刺或绒毛取样等产前诊断方法可以了解胎儿的情况。此外,唐氏综合征患者常伴有其他健康问题,需注意孕期保健。如有疑问,请及时与专业医疗机构联系。

袁毅
袁毅 副主任医师 儿科 安徽省儿童医院
擅长:儿童创伤,先天性髋关节脱位,马蹄内翻足及多种手足畸形的诊治。

您好,根据检查结果,胎儿目前存在皮肤水肿和少量腹水的情况,但未发现脐带绕颈,生物物理评分8分属于正常范围。建议您无需过于担心,继续定期产检即可。关于实验室结果,血常规显示部分指标略低或偏高,但均在可接受范围内,凝血功能除纤维蛋白原稍高外其他正常,血糖及唐氏综合征、神经管缺陷筛查均未见异常。建议您注意饮食调理,多吃富含蛋白质的食物,保持营养均衡,避免吸烟饮酒,定期监测胎儿发育情况。保持良好的心态也很重要。如果有任何不适或发现异常,请及时就医检查。

秦爱洁
秦爱洁 医师 妇产科 广宗县秦红龙村卫生室
擅长:真菌性外阴炎,痛经,前庭大腺炎
Q:唐氏综合征的表现?唐氏综合症

病情评估:唐氏综合征的患者,是由染色体异常所致,患者往往会出现特殊面容,眼间距较大,伴随智力发育障碍、生长迟缓等症状。患者的身材会比较矮小,语言能力、表达能力等多明显落后于正常同龄人。

李宁东
李宁东 主任医师 儿科 首都医科大学附属北京儿童医院
擅长:擅长斜视弱视的诊治,特别是对如先天性眼球震颤,先天性眼外肌纤维化等遗传性眼病有研究。

病情评估:唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。如果夫妻一方有唐氏综合征,孩子患有唐氏综合征的概率会加大的,孕后需要进行无创dna或羊水化验检查。

黄顺根
黄顺根 副主任医师 儿科 苏州儿童医院
擅长:先天性巨结肠、胆总管囊肿、先天性肥厚性幽门狭窄、肛门直肠畸形、小儿阑尾炎、肠套叠、腹股沟斜疝、鞘膜积液等普外科疾病和脐部畸形、肠旋转不良、肠闭锁等新生儿外科疾病。
Q:21三体综合征遗传吗唐氏综合症

病情评估:21三体综合征通常是指21-三体综合征,此疾病通常是具有遗传性的,但也不排除是环境因素、接触有害物质等原因引起的。21-三体综合征是一种常见的染色体异常,通常是由于遗传因素、环境因素、病毒感染等因素引起的。一般来说,在孕期可以通过唐氏筛查来判断胎儿是否存在21-三体综合征的风险。然而,并不是所有唐氏筛查结果都会显示出阳性,而且唐氏筛查的结果也并不能完全确定胎儿是否患有唐氏综合征,仍然需要进行进一步的检查。因此,21-三体综合征具有一定的遗传性,但并不是所有的唐氏综合征患者都会遗传给下一代。此外,如果孕妇在怀孕期间接触了有害物质,如接触放射性物质、有毒物质等,也可能会导致胎儿出现21-三体综合征。因此,孕妇在怀孕期间要避免接触有害物质,也不要随意服用药物,以免影响胎儿的生长发育。如果患者确诊为21-三体综合征,建议及时到医院进行进一步的检查,如羊水穿刺、无创基因检测等,以明确诊断,进行针对性治疗。

殷小龙
殷小龙 主任医师 儿科 南昌大学第二附属医院
擅长:斜视矫正,弱视防治,近视、远视、散光矫治,先天性上睑下垂的矫正,儿童白内障、青光眼手术,新生儿泪囊炎的治疗以及眼外伤,眼眶肿瘤等儿童眼病的诊治。

病情评估:您现在的检查结果并不理想,唐式综合征属于临界风险,这是由于孩子发育不正常所致,为了安全起见,可考虑做进一步的检查,检查无创DNA,如果检查结果没有问题,应该不会有什么问题。

赵堪兴
赵堪兴 主任医师 儿科 天津眼科医院
擅长:斜视与小儿眼科领域有较深造诣,特别是在复杂斜视、眼球震颤、垂直斜视诊治方面有丰富临床经验,开展了很多开创性工作。

病情评估:唐氏综合征中无论哪一种是高风险的,都需要进一步的检查来排除唐氏的孩子。可以选择无创DNA检测,其准确率远高于唐氏筛分,可达到95%左右。如果无创是低风险的,就没有必要做羊膜穿刺术,如果无创高危,也需要做羊膜穿刺术,因为无创也是一种风险筛查。其次,羊膜穿刺术是产前诊断的直接选择,羊膜穿刺术技术已经非常成熟,通过羊膜穿刺术进行产前诊断,基本上可以判断胎儿是否患有唐氏综合征。

赵堪兴
赵堪兴 主任医师 儿科 天津眼科医院
擅长:斜视与小儿眼科领域有较深造诣,特别是在复杂斜视、眼球震颤、垂直斜视诊治方面有丰富临床经验,开展了很多开创性工作。

病情评估:唐氏综合症是一种染色体缺陷病,又称为先天愚型,是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合症是由于基因畸变引起,患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条,因此又称为21三体综合征,是我国发生率最高的出生缺陷之一。

李宁东
李宁东 主任医师 儿科 首都医科大学附属北京儿童医院
擅长:擅长斜视弱视的诊治,特别是对如先天性眼球震颤,先天性眼外肌纤维化等遗传性眼病有研究。

病情评估:唐氏综合征如果是低风险的话,最常见的一项治疗的措施就是尽快的进行,相应的无创DNA检查,但这个检查并不是必须的,是因为这时候低风险,所以他而相对来说是比较安全,只要持续注意保胎就好了。

李丽艳
李丽艳 副主任医师 妇产科 衡水市第五人民医院
擅长:盆腔炎,阴道炎,妇科炎症,外阴炎

病情评估:唐氏综合症患者会出现智力低下以及特殊面容等情况,属于一种染色体病变。如果孕妇是高龄产妇,而且孕期又照射了X线或滥用了药物,可能会引发染色体的畸形病变,导致出现唐氏综合症。

刘宏
刘宏 副主任医师 儿科 葫芦岛市中心医院
擅长:早产儿静脉高营养治疗、维生素K1缺乏症的诊治、过敏性紫癜及儿童哮喘的预防和治疗。

病情评估:唐氏综合征是因染色体异常引起的先天性的遗传性疾病,又叫先天愚型。这有可能是遗传引起的,也有可能是基因突变导致的,为了避免生出患有唐氏综合症的婴儿,就要在怀孕的时候做好相关的检查,如果未遵医嘱做检查,就很可能生出唐氏综合征的孩子。

刘宏
刘宏 副主任医师 儿科 葫芦岛市中心医院
擅长:早产儿静脉高营养治疗、维生素K1缺乏症的诊治、过敏性紫癜及儿童哮喘的预防和治疗。

病情评估:你好,很高兴为你解答问题,唐氏筛查中OSB是开放性神经管缺陷的意思,如果提示属于高风险结果,确诊方式是B超。不用过于担心,建议用B超来确诊,对胎儿属于无创性诊断。祝安康!

杨素云
杨素云 医师 内科 灵寿县谭庄乡卫生院
擅长:冠心病,老年人缺血性心肌病,糖尿病心脏病,慢性心力衰竭,老年人高血压,心律失常,肠道菌群失调症,消化性溃疡,慢性支气管炎,肝硬化

病情分析:你好,唐氏筛查的结果诊断率只有60~70%,原则上要求,临界值以上风险,需要进一步的检查。你好,唐氏筛查的结果诊断率只有60~70%,原则上要求,临界值以上风险,需要进一步的检查。HCG水平并不是唐氏综合征的唯一诊断标准,通常唐氏筛查包括测量HCG、PAPP-A、孕周、年龄等因素综合分析。HCG水平高并不一定意味着患有唐氏综合征,因为HCG水平受多种因素影响,如孕周等。建议方案:建议进行进一步的唐氏筛查,包括无创DNA检测或羊水穿刺等,以获取更准确的诊断结果。同时保持良好心态,及时咨询专业医生,制定合适的随访和治疗计划。

张素云
张素云 医师 妇产科 威县妇幼保健计划生育服务中心
擅长:妇科疾病的研究

病情评估:唐氏综合征就是二十一三体综合征,是指因胎儿体内多出一条二十一号染色体而引起的疾病。患有唐氏综合征的孩子可能会有智力低下、语言发育障碍、行为障碍、运动发育障碍、生长发育障碍、特殊外貌等症状。

李丽艳
李丽艳 副主任医师 妇产科 衡水市第五人民医院
擅长:盆腔炎,阴道炎,妇科炎症,外阴炎

病情评估:唐氏综合征主要是由于染色体异常引起的,考虑与母体的年龄较大,或者是卵子老化等有一定的关系。唐氏综合症的主要临床症状表现为智力发育障碍、面容特征特殊、嗜睡、喂养困难等。目前没有特效的方式能够治疗,如果伴发有先天性心脏疾病的患者,可以采取外科手术的方式治疗。

杨素云
杨素云 医师 内科 灵寿县谭庄乡卫生院
擅长:冠心病,老年人缺血性心肌病,糖尿病心脏病,慢性心力衰竭,老年人高血压,心律失常,肠道菌群失调症,消化性溃疡,慢性支气管炎,肝硬化

病情评估:唐氏综合症会有一定的遗传几率,发生唐氏综合症有的是因为父母的染色体发生异常而导致的,这种情况下次打算怀孕时生产唐宝宝的几率仍然比正常人要大,所以如果第一胎是唐氏宝宝,父母一定要去相关的科室做一下染色体的检查,排除各自的问题。如果确实是因为染色体方面的原因,可以选择三代试管婴儿。

李丽艳
李丽艳 副主任医师 妇产科 衡水市第五人民医院
擅长:盆腔炎,阴道炎,妇科炎症,外阴炎

若是唐氏筛查的话,21三体综合征高风险值应当是在1:375,其中分母越大,越是低风险,如果被告知21-三体综合征发病高风险的话,在怀孕20周前后需要进行无创DNA检查或者是羊水穿刺,进一步看一下21号染色体的数量和形态等是否正常。

鲁宁
鲁宁 医师 内科 长春平安医院
擅长:盆腔腹膜炎,细菌性阴道炎,霉菌性外阴炎
Q:唐氏综合征是什么?唐氏综合症

唐氏综合征是一种由于染色体异常导致的疾病。正常情况下,每个人的细胞中有46条染色体,分为23对。其中第21对染色体出现三条(即三体),就被称为21三体综合征,这就是我们常说的唐氏综合征。这种病症的主要病理特征包括智力低下、生长发育迟缓以及可能出现的心脏病等身体畸形。患者通常会表现出特殊的面部特征,比如眼睛间距较宽、鼻梁扁平等。尽管目前医学上无法治愈唐氏综合征,但通过早期干预和特殊教育,可以有效改善患儿的生活质量,帮助他们更好地融入社会。建议您尽快与专业的医疗机构联系,制定系统的治疗和护理计划。

刘英新
刘英新 医师 内科 威县七级中心卫生院
擅长:胃、十二指肠溃疡,面神经炎,低血压

唐氏综合征的发病原因,主要是因为染色体的改变,而染色体的改变,也与遗传有关,因为基因的不同,唐氏综合征的病人长得不会一模一样。唐氏综合症又叫21-三体综合征,是一种早期被检测到并最常见的遗传病,其临床表现为智力低下、面部畸形、发育迟滞等,还可合并其类型的发育缺陷。不过,因为唐氏综合症的病因都是一样的,所以外貌有很多相似之处,比如眼睛很宽、鼻梁很低、眼睛很小、耳朵很小,舌头经常从嘴巴里伸出来,表情很呆滞。因为唐氏综合征病人的外貌特征很明显,很好分辨。所以很容易让人觉得,唐氏综合征病人长得一模一样。因唐氏综合征症具有显著的结构性异常,因此,单纯的产前超声难以确诊。所以,要想确定唐氏综合征的风险,就必须做唐氏筛查、无创dna检测、羊水穿刺等。

周小凤
周小凤 副主任医师 儿科 首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

唐氏筛查的风险度其实是低风险的一种,唐筛的结果无非就是唐筛高风险和唐筛低风险。唐氏儿就是21三体综合征,患21三体综合征的风险值是高风险或低风险,临界风险就是没到高风险,是低风险的范畴,只不过是接近高风险,临近高风险。如果截断值是270,就是1:270是临界,低于1:270的就是低风险,就是1:270-1:1000之间的这一端区段的人就是临界风险。唐筛最终得出来的结论并不是高风险就是低风险,现在就多了临界风险。因为它接近高风险,但事实上唐筛的准确度不够,所以临界风险的人最好是做无创DNA,因为无创DNA的准确率比较高。

周小凤
周小凤 副主任医师 儿科 首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。