二十一一三体综合征的风险值,如果是1:156,这个风险值为高风险,因为二十一三体综合症的阶段值是1:270,1:156>1:270,就属于高风险的范畴。对于这种情况一定要引起重视,提示发生二十一三体综合症的概率比较高,必须要做羊水穿刺进行确诊。绝大部分胎儿都是没有问题的,但是有少部分胎儿如果确定为二十一三体综合征,就需要放弃胎儿行引产手术。

周小凤
周小凤 副主任医师 儿科 首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

21三体综合征高风险,是怀孕早期做唐氏筛查或无创DNA常见的结果,提示发生21三体综合征的概率比较高,但是不能作为确定胎儿为21三体综合征的依据。高风险只是提示风险值比较高,但是并不代表100%发生。这种情况需要做羊水穿刺进行确诊,羊水穿刺诊断21三体综合征的准确性为100%。通过对羊水当中的脱落细胞进行核型分析,明确细胞中到底有几条21号染色体。如果确定是21三体综合征,就必须放弃胎儿。如果羊水穿刺判断胎儿没有21三体综合征,那就说明之前的高风险属于误诊。

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这种情况是指患21三体综合症的概率高,主要是染色体异常引起的,对胎儿的智力有一定的影响。需要进一步做羊水穿刺或无创产前基因检测,如果确诊建议立即终止妊娠。因为21三体综合征表现为智力低下,生活难以自理,目前也不能治疗。另外,其发生率与母亲怀孕的年龄有一定的关系,年龄越大,患病的风险率就越高,因此产前筛查非常关键。

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一般唐氏筛查的结果分为低风险、临界风险和高风险,在15-20周之间进行筛查。轻度唐氏筛查主要是指临界风险,处于高风险和低风险之间,如果唐氏筛查结果为临界风险,需要进一步检查,比如行无创DNA检查或者是羊水穿刺检查,抽取羊水行染色体检查,查看是否有唐氏综合症,如果确诊为唐氏综合征患儿,则需要终止妊娠。

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Q:唐氏综合症是啥病唐氏综合症

唐氏综合症是由于染色体异常引起的,一般出生后会出现智力低下,发育迟缓,还有特殊的面容,如眼距增宽,舌头常伸出口外而且免疫力比较低下,部分患儿还会有先天性心脏病。如果孕早期检查出胎儿有唐氏综合症的话,应立即终止妊娠,不建议继续妊娠,如果患儿出生后免疫力低下,容易发生感染,应及时预防感染,如有心脏、肠道等器官有畸形时,可以考虑手术治疗。目前怀孕4个月左右就可以免费做唐氏筛查,建议及时检查。

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Q:唐氏综合征能生育吗唐氏综合症

能生育。唐氏综合征是21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征,是临床上最常见的染色体非整倍体数目异常的遗传疾病,大部分胎儿在早期妊娠停止发育,只有一少部分出生至婚育年龄。病人主要表现为智力发育缓慢,性腺功能低下如睾丸偏小、隐睾,精液检查有严重的少精子症或无精子症,导致不孕不育的发生。但有通过自然生育或通过辅助生殖助孕技术生育的报道。

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Q:先天愚型临床表现唐氏综合症

先天愚型又称唐氏综合征即21-三体综合征,是由于多了一条21号染色体导致的遗传型疾病。21-三体综合征的主要症状是眼距宽、鼻根低、头发稀少、常伸舌口外、流涎、智力低下、发育不成熟、嗜睡、喂养困难、患儿青春期时,男性不会有生育能力,女性会来月经,可能会有生育能力、患儿免疫力低下,常伴有不同疾病的发生等。因此在母体孕育胎儿时,要做好产检工作。

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二十一三体综合征主要是指唐氏综合征,如果是检查结果时为临界风险,那么是处于高风险和低风险之间,说明唐氏儿的发生率是比较高的,孕妇需要进一步检查胎儿染色体来确诊是否属于唐氏儿,可以通过羊水穿刺,或者是无创产前DNA检查排除是否有唐氏综合症,如果二十一三体综合症检查为高风险,那么风险值非常的高,需要行羊水穿刺检查,抽取羊水检查染色体,确诊是否为二十一三体综合症患儿。

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唐氏综合征是一种先天性染色体病。这种病的婴儿除了智商低下外,会表现为特殊的面容(比如头小圆润,鼻梁比较低,眼距宽),还有通贯掌、发育迟缓,常常合并心脏发育畸形,免疫力比较低下,甚至还会出现急性白血病。就目前医学的技术,这种病情只能避免和预防,但是不能根治。唐氏综合征可以通过孕妇的血液进行产前筛查提前发现。

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先天愚型的患者手上容易出现通贯掌,有几条线是因人而异,并没有固定的标准。因此家长可以带孩子到当地正规的三甲医院进行检查,了解孩子愚型的情况,这样也能够有针对性的进行治疗。一般可以选择康复训练的方式促进孩子智力的发育,同时家长也应该积极的配合医生引导孩子进行学习。在日常生活中要养成良好的生活习惯,可以适当的锻炼身体,提高免疫能力,帮助身体尽快的恢复健康。

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Q:21三体综合征高风险唐氏综合症

21三体综合征高风险,是唐氏综合征筛查的结果。唐氏筛查是通过检查孕妇的血液,并结合孕妇的年龄、孕周以及体重等因素,综合判断胎儿得21三体综合征的概率,此时可以再次进行唐氏综合征的筛查,如果仍然提示高风险,可以进行羊水穿刺或者基因检测。如果没有问题,可以继续观察,如果结果仍然不好,就需要去当地的专科医院,寻求进一步的治疗。

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唐氏筛查提示21三体综合症1:98,是高风险的结果。唐氏筛查是一种筛查项目,通过对孕妇的血液进行相关检测,结合孕妇年龄、体重、孕周来判断胎儿先天愚型及神经管畸形的发病风险系数,高风险或临界风险是指发病的风险相对较高,并不是指胎儿一定患病。这种情况需要做进一步的检查来明确胎儿发育是否正常,比如做无创或羊水穿刺。先做遗传咨询再决定进一步检查的方法。

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唐氏综合症的风险率的临界值一般是1:270,如果检查结果值大于这个数值,为高风险,小于这个数值为低风险,唐氏综合症的风险率与父母的年龄、家族史等情况有关。唐氏综合症是一种较常见的染色体疾病,能导致胎儿智力障碍、生长发育异常和残疾,孕中期可以进行血清学筛查,如果为高风险,可以进一步进行无创筛查或者羊水穿刺检查。

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唐氏综合征患儿又称先天愚型儿。临床上称为21-三体综合征。是一种常染色体核型异常性遗传病。正常成人常染色体核型为46xx或46xy,而唐氏综合征宝宝的常染色体第21号染色体多了一条,其核型为47xx或47xy。唐氏综合征宝宝外貌表现明显,如眼裂小、眼距宽、鼻梁低、表情呆滞、智力低下,通贯掌。还伴有其他表现,比如发育迟缓,心脏及其他器官功能不全,性成熟晚,精神状态不佳,免疫力低下。

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Q:唐氏综合症最佳治疗唐氏综合症

唐氏综合症是指胎儿患有21-三体染色体畸形。这个病是不能治疗的。不是说像其他类的疾病,吃药或者做手术就会痊愈的。这个是染色体的问题,基因的问题是无法改变的,如果真不幸查出患有唐氏综合症,那么建议引产。因为这些孩子生出来之后,智力是有问题的。虽然生出来能存活,但是无论是对自己还是对家庭来说都是巨大的打击,所以建议引产。唐氏综合症的确诊依靠羊水穿刺。如果这次患有唐氏综合症,父母染色体均正常,考虑还是基因突变引起的,下一次怀孕也不一定就还有这个病。

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先天愚型,即21-三体综合症。患儿比正常人多了一条21号染色体。具有特殊面容、智能低下、生长发育障碍。有50%的患儿伴有先天性心脏病,10%左右可有癫痫,患白血病的几率也比正常儿童明显升高。此外,免疫力低下,容易患有各种感染。以上这些情况,对患儿的身体健康造成较大影响。近年来,由于抗生素和心外科手术的发展,患儿存活期明显延长,75%可活到5岁,50%活到中年。

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如果女性在怀孕中期做无创DNA,或者是羊水穿刺检查后,其结果提示是21三体综合症,这时就代表胎儿的21号染色体出现三体。由于21三体综合征会影响胎儿智力发育,导致低智力而出现,同时还会影响胎儿的正常生长,而且还没有任何方法可以治疗。因此在检查确诊后,就需要尽快住院引产终止妊娠。因为停经时间越长,引产的伤害就越大。

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Q:唐氏综合征筛查方法唐氏综合症

唐氏综合征筛查是抽血检查血甲胎蛋白、游离雌三醇、绒毛膜促性腺激素的水平, 结合年龄、孕周等综合判断有没有可能患13、18、21-三体综合征。结果有低风险、临界风险和高风险三种提示,低风险提示患这三种染色体疾病的可能性极低,临界风险和高风险提示有可能患这三种染色体疾病的可能性会增加。如果是这个疾病宝宝就是痴呆儿,目前没有办法治疗,需要终止妊娠。临界风险和高风险,需要去医院检查无创DNA或羊水穿刺检查进一步确诊。

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怀孕四个半月左右去医院做唐筛检查结果,临界风险线,这种情况是介于高风险和低风险之间的数值,这种情况比高风险发病率低,比低风险发病率高。唐筛检查是对唐氏胎儿的一次筛查,准确率在1%左右,虽然很低,为了避免生产唐氏胎儿的可能,最好尽快预约无创DNA检查,或者羊水穿刺检查,这种检查准确率在99%以上,就能够基本排除唐氏胎儿。

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唐氏综合征高风险主要由以下几个原因引起的。第一、孕妇年龄偏大与唐氏综合征的发生率密切相关。孕妇超过25周岁以后,年龄越大,唐氏综合征的发生率越高。第二、与孕妇所处的社会环境和居住环境有关。生活环境差,社会心理压力大,也唐氏综合征发生率也会偏高。第三、有些孕妇在孕期饮食不节,经常抽烟、酗酒,进食辛辣刺激性食物,也会完成唐氏综合征的高风险。

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