唐氏综合征的主要特征是智力低下、面容特殊和生长迟缓，并伴有各种异常。一是生长迟缓、身材矮小、骨龄落后于实际年龄、序列不规则、四肢短小、韧带松弛、关节过度弯曲、张力不足等。二是智力落后，具有不同程度的智力发育障碍，所以年龄的增长越来越明显，谦和体型和正常细胞比例大，那么它的智力障碍就相对较轻。三是有特殊面容，例如眼裂小，眼睛宽，双眼外迟滞上斜，可有内置赘皮，鼻梁低平弯小，硬腭窄小，张口伸舌流涎多，前囟大而且关闭延迟等。

唐氏综合症是因为染色体异常而引起的，是指多了一条21号染色体而成为三体综合症。出现这种情况的主要原因是卵子老化或者高龄孕妇，主要症状是新生儿具有特殊的体征和面容，比如鼻根较低、总是嗜睡和难以喂养、智力低下、眼距较宽、眼外侧往上斜等等，随着年龄的增长，症状更为突出。唐氏综合症患者免疫力较低，很容易会遭受到感染，当今医学上并无良好治疗方法，对此疾病进行预防的主要措施是进行有效的产前诊断，因此女性在怀孕期间定期的产检是非常重要的。

唐氏综合征又称之为先天愚型，属于小儿染色体疾病中很常见到的一种。一般怀孕时母亲年龄的愈大，孩子的发病率就越高。唐氏综合征属于常染色畸变的一类，正常人体只有两条21号染色体，但唐氏综合征的患儿由于21号染色体畸形，造成有三条21号染色体。建议女性怀孕后都要求进行唐氏筛查，一般是取超绒毛血或者是羊水来进行细胞培养，然后分析染色体核型。若是胎儿出现了21三体综合征，即可判断为唐氏综合征。

唐氏综合征又称之为先天愚型，属于小儿染色体疾病中很常见到的一种。一般怀孕时母亲年龄的愈大，孩子的发病率就越高。唐氏综合征属于常染色畸变的一类，正常人体只有两条21号染色体，但唐氏综合征的患儿由于21号染色体畸形，造成有三条21号染色体。建议女性怀孕后都要求进行唐氏筛查，一般是取超绒毛血或者是羊水来进行细胞培养，然后分析染色体核型。若是胎儿出现了21三体综合征，即可判断为唐氏综合征。

唐氏综合症是治不好的。其实唐氏综合症是一种染色体的疾病，也是小孩染色体最常见的一种疾病了。如果孕妇的年龄越大，那么发病率就是越高的，有很多宝宝在肚子里就已经出现夭折了。唐氏综合症的患儿主要就是第21对染色体有三条染色体，多出了一条染色体，也就包含了很多遗传的疾病。这些遗传疾病可能会导致患儿学习障碍智能障碍。出生后宝宝可能患有先天性的心脏病，也会患有甲状腺功能低下。当然了，唐氏综合症也有轻症，也有重症的，具体要看看是哪种类型，唐氏综合症是治不好的。

唐氏综合征的主要特征是智力低下、面容特殊和生长迟缓，并伴有各种异常。一是生长迟缓、身材矮小、骨龄落后于实际年龄、序列不规则、四肢短小、韧带松弛、关节过度弯曲、张力不足等。二是智力落后，具有不同程度的智力发育障碍，所以年龄的增长越来越明显，谦和体型和正常细胞比例大，那么它的智力障碍就相对较轻。三是有特殊面容，例如眼裂小，眼睛宽，双眼外迟滞上斜，可有内置赘皮，鼻梁低平弯小，硬腭窄小，张口伸舌流涎多，前囟大而且关闭延迟等。

唐氏综合症是因为染色体异常而引起的，是指多了一条21号染色体而成为三体综合症。出现这种情况的主要原因是卵子老化或者高龄孕妇，主要症状是新生儿具有特殊的体征和面容，比如鼻根较低、总是嗜睡和难以喂养、智力低下、眼距较宽、眼外侧往上斜等等，随着年龄的增长，症状更为突出。唐氏综合症患者免疫力较低，很容易会遭受到感染，当今医学上并无良好治疗方法，对此疾病进行预防的主要措施是进行有效的产前诊断，因此女性在怀孕期间定期的产检是非常重要的。

唐氏综合症主要就是一种染色体的疾病。也就是说宝宝的第21号染色体上多了一条染色体，就会导致宝宝得了唐氏综合症。对于一个正常人而言，是有23对染色体的，每一对染色体上面都是两条，所以人总共有46条染色体。而唐氏综合症的患儿在21号染色体上面出现了三条，患者表现为智力低下不能自理。怀孕期间如果检查有异常的情况，最好要做个羊水穿刺的。羊水穿刺能够检查宝宝的染色体是否异常，如果明确诊断宝宝第21号染色体多了一条染色体，说明了宝宝就是唐氏综合症，得要引产的。

papp-a正常值范围是1.0MOM。papp-a正常值范围是1.0MOM。papp-a是指妊娠相关蛋白，可以用于妊娠期唐氏综合症筛查指标。通过测定妊娠相关蛋白能评估胎儿发育情况，如果胎儿患有18，21-三体综合症时，一般孕妇体内血液中papp-a的浓度会降低。建议孕妇在孕期要保持良好的心态，不要过于紧张忧虑。定期做好产检，如有异常情况，要根据医嘱进行干预。平时饮食清淡，适度运动。

做唐氏筛查的时间一般来说，是在16~18周或者是14~20周的时候都是可以的，做出来的结果是比较准确的，也不要过于的担心，对孩子不会有什么影响的，在怀孕期间还是要定期的做一些孕检，要保持一个平和乐观的心态。而且饮食方面一定要做到营养全面均衡。

先天愚型也就是常说的唐氏综合症，是染色体畸变导致的。小儿的面部特征十分特殊，中外患儿长得几乎都是一个样：眼裂小，眼外侧明显上斜且有内眦赘皮，宽眼距，低鼻梁，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出囗外，流涎多。智力低下，体格发育也迟缓。身材矮小，头围小于正常，出牙延迟且常错位；头发细软而少，四肢短小，手指短粗小指内弯。小儿多是通关手纹等。先天愚型目前尚无有效治疗方法。

唐氏又称为唐氏综合症，是一种由于染色体畸变引起的智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并有多种畸形，染色体畸变也就是在成功受孕后，精子在合子期的时候，细胞中多了一条21号的染色体而导致的，这种病危害极大，一不小心宝宝就会夭折，宝妈一定要做好孕检，做好唐氏筛查。

主要是21号染色体出现了病变导致的，而且这种病变和孕妇的年龄有关，年龄越高，病变的可能性越高。本病发病随孕妇年龄增高而增加，临床主要特征是智能障碍、特殊面容和体格落后，可伴有多发畸形。细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征，主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离。多数与孕妇高龄导致卵细胞老化有关；父源之因者占5％，仅有极少数为家族遗传。由于本病男性患者不能生育，故不存在遗传子代的问题。

唐氏综合症是由染色体畸变引起的儿童最常见的出生缺陷疾病。儿童的主要临床特征是智力发育迟滞、身体发育迟滞和面部特殊特征，并伴有多发畸形。可以根据典型的面部特征，结合精神发育迟滞和皮肤纹理，典型病例即可确诊。对于嵌合体或非典型智力障碍儿童，外周血细胞染色体分析是唯一的确诊方法。

唐氏综合征是一种严重的先天愚型，23 宫内死亡。出生的胎儿13 一岁内死亡，50％四岁内死亡，剩余的寿命很短。NT增厚对21-三体综合征有着明显的相关性，受到临床重视，对NT的测定已成为孕早期筛查21-三体综合征的主要方法之一。

高龄产妇更容易生出畸形儿。先天愚型胎儿的发生率，会随着孕妇年龄的增加而成倍增加，医学研究预测：25-29岁的时候大约是0.11％的话，30-35岁就会增加到0.26％，36-40岁将上升到0.56％。

唐氏综合症筛查的检查方法：少量抽取准妈妈的静脉血，很安全，对准妈妈和胎儿都不存在危险性。医生会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及准妈妈的年龄、体重、怀孕周数等数值输入电脑，由电脑计算出胎儿出现唐氏综合征的危险性。

唐氏综合征(DS)又称21-三体综合征或先天愚型，是一种最常见的伴有智力障碍的染色体疾病。本病的主要特征为严重的先天智力障碍，生长发育迟缓，特殊面容，常伴有多种先天畸形。

孕中期唐氏综合征筛查缺点:孕中期DS联合筛查会增加患者焦急等待的时间,且检出率较孕早期低,漏诊率较高。应用最佳四联联合方案(AFP+β-HCG +μE3+ inhibin A),检出率可达67％ ~76％,但四联联合方案的筛查成本增加,大多数医院采用的是AFP+β-HCG两联筛查方案和AFP+β-HCG+μE3三联

因为这个疾病在普通的人群里面发生率是1800，而且这个疾病通过孕期常规的检查方法，比如说B型超声波，这些常规的检查方法是没有办法来及时发现的，一旦这个孩子出生以后没有其他严重的合并症，可能会生存到30—40岁，就会给家庭甚至社会带来非常严重的后果。