“唐氏综合症”又称“21_三体综合症”或“先天愚形”。它是一种先天性染色体异常的疾病，具有特殊面容，并伴有智能发育落后，生长发育障碍及多脏器畸形等特点。目前没有有效的治愈方法，但可以对症治疗，如伴有先天性心脏病的唐氏宝宝，可以行矫正手术。伴有智力障碍的予以认知训练，日常生活能力训练，可改善症状，缩小与正常孩子的智能差距。免疫功能低下者，宜积极预防感染。总之，轻微的唐氏综合症患者，通过积极干预治疗，是可以完成生活自理的。

唐氏综合征得出的结果是胎儿患有疾病的风险值，将风险值与截断值进行对比，判断是否为高风险。正常情况下，18三体和21三体的阶段值分别为1:360和1:270。唐氏综合征风险1:5000，意味着胎儿发生这两种染色体畸形的概率是1/5000，属于低风险，这种情况是正常的，不需要进一步做羊水穿刺或无创DNA。

唐氏综合征又称为21三体综合征或者是先天愚型。它是一种染色体异常引起的疾病，是由于21号染色体上多了一条。患有唐氏综合症的宝宝，又称为唐氏儿，唐氏儿有明显的智力落后，而且具有特殊的面容，常表现为眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜内自由赘皮，身材矮小，鼻梁低平等。目前并没有特效治疗方法，主要是进行康复训练。有的唐氏儿会伴有比较严重的并发症，比如说先天性心脏病，先天畸形等。

第1胎分娩的胎儿如果确定是唐氏综合症，那么第2次怀孕时发生唐氏综合症的概率远高于普通孕妇，但是并不代表第二胎一定会发生唐氏综合症。唐氏综合症主要是由于精子或卵子在形成的过程中多了一条21号染色体，这样形成了受精卵，就会出现三条21号染色体。再次怀孕时，由于唐氏综合征发生概率会升高，不能进行普通唐氏筛查，需要进行羊水穿刺确诊。

唐氏综合症指21-三体综合症，也叫做先天愚型，是由染色体异常引起的疾病，染色体检查发现21号染色体多一条，可以根据基因具体分为标准型，异位型和嵌合型。该疾病的发生多引起早期流产，即便胎儿存活，多伴有明显特殊异常面容以及先天畸形。期中标准型的临床表现最为典型，面容为眼距宽、眼裂小、双眼上吊、塌鼻梁、外耳小、舌肥厚、草鞋足等，多同时合并心脏畸形，成长过程中会明显影响智力发育。

唐氏综合征筛查的费用一般在200-300元之间，具体的费用还要根据地区、医院的等级不同有所差别，具体的费用还是需要去当地医院咨询。还有些地方由于政府的扶持，唐筛是免费的。做唐氏筛查时需要空腹抽取孕妇的血液进行化验，一般在怀孕16-21周之间检查，过早或过晚都会影响其检查的准确性，建议去当地正规医院检查，收费都是透明合理的。

唐氏综合症是染色体畸变导致的先天性疾病，根据染色体的核型可以分为三种类型：三体型、易位型、嵌合体型。后者因为染色体畸变时形成的正常细胞系和异常细胞系共存而称之嵌合体，所以该型唐氏综合征表型较之另外两型相对轻些。唐氏综合症有典型外观，眉心宽，鼻梁低，眼裂上斜，内眦赘皮，舌大常伸出口外，颈短赘皮较多，双手掌纹常呈通贯掌，小指弯曲，身材矮小，智商多在20-50之间，嵌合型者多可达50以上，训练的好生活尚可自理。

造成儿童出现先天愚钝，通常是由于染色体病变所导致的。建议家长发现孩子有先天愚钝的情况时，一定要及时到正规的三甲医院进行检查，在医生的指导下选择治疗方式，保证身体的健康。通常情况下女性在怀孕期间要定期到医院进行检查，了解胎儿是否存在遗传疾病或先天性发育不良等问题，这样也能够及时的选择正确的方式进行治疗。

唐氏综合征风险率1:800的结果问题不大，如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示胎儿患唐氏儿的危险性较高，应该进一步行无创DNA或者羊水穿刺检查确诊。一般做唐氏筛查是在怀孕16-21周，需要空腹抽取孕妇的静脉血，结合其孕周、年龄、体重、预产期来计算出患唐氏儿风险率。建议按时做孕检，营养均衡，不要乱用药物和接触有辐射的东西，不要吃生冷辛辣刺激性食物。

在孕期如果唐氏筛查或无创DNA检测提示唐氏综合征风险率为高风险，这种情况需要进一步检测。无论唐氏筛查还是无创DNA在孕期都属于产前筛查，并不属于产前诊断，给出的结果是一个风险值并不能作为确诊的依据。如果唐氏综合征的风险值为高风险，需要进一步做羊水穿刺进行确诊，羊水穿刺的准确性达到百分之百，能够直接告诉是否存在唐氏综合症。只有羊水穿刺确诊以后才能作出放弃或保留胎儿的决定，不能根据唐氏筛查或无创DNA作为判断胎儿去留的依据。

唐氏综合征，又称先天愚型或21三体综合征，是由于21号染色体多了一条而导致的一种先天性疾病。患儿有明显的智力落后。常具有特殊的面容，如眼距宽、眼裂小、舌胖、伸出口外、身材矮小、枕部扁平。嗜睡，喂养困难，动作发育和性发育都延迟。患儿还可能伴有先心病等其他畸形，免疫力低下，易患各种感染。目前没有有效的治疗办法，最好的手段是在孕期早期发现，及时终止妊娠。

产前筛查是根据产妇的年龄、超生还有血检等综合评估患病风险。低风险不一定就不发病，高风险不一定患病，只是患病的概率要比普通人高一些。从优生的角度建议做羊水穿刺进一步明确诊断，虽然很多唐氏筛查高风险经过羊水染色体检查或出生后是正常的胎儿，但是为了确保安全，最好做检查，这样孕妇才能放心，不然孕期总是紧张，不利于胎儿发育。

Down综合征即唐氏综合征，又称为先天愚型。患儿染色体异常，多了一条21号染色体，故也可称为21三体综合症。大部分患儿在胎内早期即流产，少数存活者出生后，智能落后、面容特殊如眼距宽，鼻根低平等、生长发育异常，其智力低下随年龄增长而逐渐明显，动作发育和性发育也会延迟。该病病因不明，但跟母亲的分娩年龄密切相关，孕妇年龄越大风险率越高。孕妇务必按照规定参加各阶段产检，包过唐筛测试。

唐氏综合征的最主要诱因是基因染色体突变，目前医学所熟知的一些相关因素，和母亲怀孕的年龄有非常直接的关系，年龄越大，出现这一病情概率的风险也就越高，所以在怀孕前一定要做好孕前检查，如果有高风险值出现，那么还需进一步进行无创DNA或者宫腔穿刺检查，以确定情况，因为唐氏综合征是一个非常严重的先天性的疾病，目前没有太好的治疗方式。

唐氏综合征筛查的费用，每个地区或不同级别的医院稍有差别。我院为市级三甲医院，早期血清学筛查的费用为167元，胎儿NT测量费用为208元，因此早期一站式唐氏筛查的费用为375元。中期唐氏筛查仅为血清学筛查，费用为167元。早期一站式唐氏筛查与中期唐氏筛查相比，对21三体和18三体的检出率更高。但中期唐氏筛查比早期唐氏筛查多一项胎儿开放型神经管缺陷的风险值。

在怀孕15到20周做唐氏筛查检查，结果如果是二十一三体综合征临界风险，发生的原因多见于以下几种情况：1.胎儿患有二十一三体综合征，会提示唐氏筛查检查结果风险值升高。2.孕妇体重过胖，年龄比较大，也是造成临界风险值的原因。3.怀孕孕周核定不准确，也可以出现二十一三体临界风险。唐氏筛查如果出现临界风险，并不表明胎儿一定有问题，需要进一步做确诊检查。

唐氏综合征也叫做先天愚型，这个疾病的发病率大约在1/600到1/1000左右。这是一种非常常见的染色体疾病，主要指的是在生殖细胞有丝分裂的时候，21号染色体发生了不分离，使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。主要的特征就是智能发育落后、特殊的面容、生长发育迟缓，同时可以伴有多种畸形。对于这个疾病是不可能得到治愈的，只能够缓解症状，可以通过综合的措施，包括医疗和社会服务，对患者进行长期的耐心的教育。

在怀孕的时候，需要检查的项目还是挺多的，不同时孕期的检查是不一样的。21-三体综合征是孕期中比较重要的检查，一定不能错过。21-三体综合征检查又叫唐氏综合症检查，目的是通过化验孕妇的血液，并结合年龄、体重、孕周、孕产史等来判断胎儿患有唐氏综合症的危险程度，当风险值大于等于1:270叫做高风险，1:270到1:1000之间，叫做临界风险，对于临界风险的孕妇来说，可能宝宝患21-三体遗传性疾病的风险要高一些。

唐氏综合症，也叫21一三体综合征，属于染色体疾病，主要临床表现为智力低下和特殊面容，如眼距宽，鼻梁低，耳位低，经常张口伸舌，伴流涎，手掌纹为通关掌等。一部分孩子同时会伴有先天性心脏病，唇、腭裂等其他畸形，该病目前没有有效的治疗方法，只有进行早期的干预和教育，使宝宝智力、运动等各方面有所提升，以达到生活自理、回归社会的能力。

检查胎儿是否患有唐氏综合症，可以通过三种方法来检查。一种方法是唐氏筛查，是通过抽取孕妇外周血检查三种激素，结合孕妇的年龄体重来计算患有唐氏综合征的风险。另外一种方法是做无创DNA，也是通过抽取孕妇外周血检查胎儿游离的DNA成分，这种检查准确率比唐氏筛查更准确一些。最后一种检查方法是做羊水穿刺，这种方法属于确诊检查，但是有创检查。