唐氏综合征也称为21-三体综合征，是一种染色体的先天异常，临床表现为特殊面容，两眼眼间距宽，吊眼梢，鼻梁低平，四肢短，常见贯通掌纹，喂养困难，运动发育迟缓，智力低下，而且随年龄增加而逐渐明显。男性不会有生育能力，女性患儿可能生育。唐氏综合症患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，白血病的发生率比一般儿童高10-30倍。目前在怀孕16-20周可以对有高风险的孕妇进行唐氏儿的筛查，发现异常应终止妊娠，避免这种不可治疗的患儿出生。

21-三体综合征一般是受精卵形成过程中染色体复制发生了问题，是胚胎自身原因导致，一般与妈妈没有特别关系。唐氏综合征也称为21-三体综合征，正常人群21号染色体是两条，如果出现三条称为21-三体综合征。21-三体综合征孩子如果出生，会表现为重度智力障碍和重度运动障碍，对家庭和社会都是极大的负担。建议在孕中期要通过胎儿染色体异常的筛查检查，以及确诊检查明确21-三体综合征，如果确实有21-三体综合征要及时终止妊娠，放弃胎儿。

马凡综合征和唐氏综合征不是同一种疾病。马凡综合征和唐氏综合征都是遗传性疾病，但是临床症状表现不同。马凡综合征的临床表现身材高瘦，四肢细长，鸡胸或者漏斗胸；眼睛高度近视或者白内障，还可出现心血管系统病变，可能导致心脏畸形。而唐氏综合征主要表现为智力低下，鼻梁低平，眼距宽，舌头经常伸在外边，通贯掌，通常可合并先天性心脏病。

唐氏综合征是指21-三体综合征，随着年龄增长发病率逐渐升高，30岁左右发病率在1/1000，35岁左右发病率在1/400左右，40岁左右发病率可以高达1%。除了唐氏综合征，胎儿也有其他染色体异常的风险，综合起来染色体异常的风险一般在30岁左右是1/500，在35岁左右是1/200，在40岁左右是1/65，这是大样本文献报道的结果。所以孕期一定要做好染色体异常的筛查和确诊检查，以除外染色体异常。如果确实有染色体异常，一般要给予孕中期引产放弃胎儿。

轻微唐氏综合征主要是指疾病的症状较轻的类型。虽然这类的唐氏综合征儿童也是由于染色体的异常引起的，从而会表现为鼻梁偏低以及眼间距较宽以及通贯手等症状，但是孩子的智力水平较同龄儿童只是略微的偏低，并且患有先天性心脏病的几率大大减少。如果给孩子及时的多加进行语言和学习以及生活技能的训练，可以基本上能够生活自理及可掌握一定的社会技能。

唐氏综合征是指21号染色体呈三体征，主要是由于父亲或母亲的生殖细胞减数分裂，形成精子或者卵子时，或者受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生了不分离，造成胚胎体细胞内多了一条21号染色体。大多数为母源性的占90%以上，根据染色体核型的不同，21-三体又可分为三种遗传类型，即标准型、异位型和嵌合型。发生21-三体综合征的原因，主要是孕妇的年龄越大发病风险越高。如果孕妇年龄>35岁，发病率明显上升，还有就是遗传的因素，少数有生育能力的女性患者，即子代发病率为50%。在环境中致畸的物质，比如放射线、农药、苯，还有某些药物，如磺胺类，均可引起染色体的畸变。孕前和孕早期腹部接受放射线照射或者病毒感染，也可造成21-三体综合征的形成。

唐氏综合征病人如果照顾得好，最长可以存活50-60岁。当然大部分唐氏综合征会在年轻时，或者产后几年之内死亡。因为唐氏综合征常常有重度的智力障碍和重度运动障碍，而且常常伴有心脏畸形等复杂畸形。如果有心脏畸形病人，常常存活时间会很短。如果没有心脏畸形，要看父母对他的照顾，有时照顾得好可以长期存活，存活到50-60岁，当然唐氏综合征对家庭而言非常痛苦，因为很难喂养。

唐氏综合征又称21三体综合征，属于染色体先天性疾病，在治疗上没有特殊的治疗，孩子的染色体不可能得到改变。对于唐氏综合征的治疗，主要是针对孩子做一些康复的训练，包括运动的训练和语言的训练，以便孩子长大后能掌握一定的基本的生活技能。唐氏综合征的治疗还包括其并发症的治疗，比如常常并发先天性心脏病，可以进行介入血管治疗或者是开胸手术治疗。

唐氏综合征的发生，80%是在男方的精子和女方的卵子受孕时所引发的染色体变异，所以没有很好的完全避免的措施。只能相对的针对一些情况来说，具体如下：1、高龄女性容易生唐氏综合征患儿，建议女性最好是在年轻时怀孕，避免高龄妊娠是避免唐氏综合征患儿最好的方法。2、在备孕阶段一定要做备孕检查，调理好身体状况以后再要孩子。

唐氏综合征又被称之为21-三体综合征、先天愚型，是一种遗传疾病，是由于21号染色体异常导致的染色体畸变，而引起的一种染色体遗传性疾病。临床主要特征表现为智力低下，同时还有特殊的面容，伴有生长发育迟缓，同时还伴有多发的畸形。这个疾病目前还没有有效的治疗办法，目前治疗主要是以对症治疗为主。唐氏综合征根据染色体核型的组成不同，又分为三种类型，分别为标准型、异位型和嵌合体型。染色体核型不同，临床表现的严重程度，也会有一定的差别。

轻微的唐氏综合征，临床表现主要有以下常见方面：1、特殊面容：表现为眼裂小、眼距宽，以及双眼的外眦上斜、内眦有赘肉，同时鼻梁低平、外耳小，头小而圆、颈短而宽，而且舌头长，伸出口外；2、发育落后：会表现出不同程度的发育迟缓，生长发育也会比同龄的孩子相对来说要略落后，比如身长、体重，在出生的时候跟同龄的孩子相比略低，在出生之后大的运动发育、语言发育，也会较同龄的孩子相对来说落后，而且身高、体重增长的速度，也可能会略落后于同龄的孩子；3、其他系统发育畸形：比如可能会伴有先天性的心脏病，而有一部分男孩可能会伴有隐睾，此外有的会表现出有通贯掌等。

1、查体：医生根据患儿有无特殊面容、生长发育是否落后、有无特殊皮纹进行评估。2、实验室检查：（1）细胞遗传学检查：取患儿外周血做染色体核型分析以确定诊断并分型，并做出现风险的评估。（2）荧光原位杂交：以21号染色体的相应部位序列作为探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，可以快速、准确的进行诊断。唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。3、产前筛查：（1）血清标志物筛查：孕早期取孕妇外周血测HCG、妊娠相关蛋白A(PAPPA)进行初筛，孕中期测定孕妇血清中β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)浓度，进行唐氏综合征筛查。根据孕妇此三项结果并结合其年龄，计算出本病的危险度，将孕妇区分为高危和低危两类，对于高危孕妇进一步进行羊水穿刺做最终诊断。（2）羊水细胞染色体检查：羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的确诊方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要进一步进行羊水细胞染色体检查做最终诊断。（3）超声测量胎儿颈项透明层厚度：是小儿唐氏综合征的重要筛查指标之一，通常在孕期11~14周之间进行，数值高则风险大。

唐氏综合症的临床表现有：宝宝智力低下，表现特殊的面容：如扁头，眼距宽，眼裂小，并向外上斜，内呲赘皮，塌鼻梁，伸舌，外耳小，耳位低及耳轮外展或耳上部向前折叠。宝宝还表现肌张力低下伴有运动发育迟缓。宝宝的手、足表现形态异常，掌指骨短，通贯掌纹，拇趾和第2趾间距宽等表现。部分宝宝还伴有先天性心脏病、癫痫、眼震颤。少数宝宝可伴有白内障、鸡胸、漏斗胸及甲状腺疾病等。还有的宝宝到青春期表现为性发育不完全等表现。

唐氏综合症是一种遗传性疾病。唐氏综合症患者如生育下一代就会遗传的。一对健康的夫妻也有可能生一个唐氏综合症患者，多见于高龄产妇。唐氏综合征又称21一三体综合征，是由于染色体畸形变性所致的出生缺陷性疾病。标准型，再发风险率为1%，母亲年龄越大越易患此病;易位型，母方为D/G易位，其后代风险为10%，父方为D/G易位，则风险为4%;若母亲为21/21易位，其下一代为100%。因此孕妇在孕期要定期行产前筛查，确保宝宝健康出生。

唐氏综合症又称先天愚型，是常见的染色体疾病。唐氏综合症的寿命和患儿是否合并有其他并发症有关系的。如果有严重的智能障碍，生活不能自理，寿命比较短，平均存活20~30岁，如果合并有复杂性的先天性心脏病，孩子可能在婴幼儿期间就夭折了，如果没有其他系统的并发症，有的孩子在家人的照顾下，基本上能够自理，有的可以生存到50岁左右。

进行唐氏综合症的筛查，主要是通过化验孕妇的血液，结合临床其他信息如孕周，孕妇年龄，体重等通过专业的筛查软件来进行综合分析，得出胎儿患有唐氏综合症的风险值。在进行这项检查出现有高风险的情况发生时，建议孕妇最好进行羊膜腔穿刺检查，或者绒毛检查或者脐血穿刺检查胎儿染色体，来明确胎儿是否患有唐氏综合症。如果有唐氏儿出生的话，即使顺利分娩出来，胎儿也会出现生长发育障碍以及畸形等情况的发生。

唐氏综合症，又叫先天愚型，是由21染色体异常引起的严重遗传性疾病。其临床表现为痴呆面容，眼距比较宽，鼻梁塌陷，舌头比较厚，喜欢伸舌头。下颌比较小，手是断掌，脖子比较厚。长大以后，智力发育落后，学习能力极差，生活不能自理，需有家人的陪伴。80%的患儿可合并先天性心脏病，由于严重的心脏病可能会早早夭折，10%的患儿可发生白血病。这种孩子给社会家庭带来严重的负担，因此孕期一旦查出这样的胎儿，建议引产终止妊娠。

唐氏综合症也是一种比较常见的染色体类的疾病，主要是由于21号染色体多了一条，而出现的疾病，又叫21-三体综合症，也叫先天愚型，出现唐氏综合症，主要的表现就是明显的发育落后，智力低下等情况，而且不能治愈，但是每个孩子的表现可能会有所不同程度，也会有一定的差异，唐氏综合症是可以进行提前的筛查的，需要进行筛查。

唐氏综合征，俗称先天愚型，是染色体发生异常而导致的疾病。患儿有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。患儿头小扁平、两眼距宽，鼻根低平，眼裂小，外眼角上斜，外耳小，舌胖常伸出口外，流涎多，身材矮小，脖子短等；动作发育和性发育都延迟；患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形。唐氏综合征的发生与孕妇的年龄有关，孕妇的年龄越大发生唐氏儿的风险越高。

唐氏综合征，又叫21-三体综合征，以前有人也把它叫先天愚型。这病是目前为止人类最早被确定的儿童染色体病。它发病最主要的危险因素是母亲的年龄，母亲的年龄越大，发生率越高，因为母亲年龄大了之后，卵子在受孕的时候作减数分裂的时候不能完全做到分离，导致21号染色体上多残留一条染色体。它的主要临床特征包括智力落后、特殊的面容，生长发育迟缓，有相当一部分孩子可以伴有心脏，消化道，骨骼等等多种畸形。所以，孕母的年龄为最重要因素。