唐氏综合征是由于染色体异常导致的，患有唐氏综合征的孩子一般都有眼距宽，扁平鼻，耳朵小，大舌头，头围也比较小，四肢短，囟门闭合迟，出牙也比较晚，有贯通掌和草鞋足等特殊面容体征，这是由于唐氏综合征的患儿比正常人多一条21号染色体导致的，所以，唐氏综合征又叫21-三体综合征。这种孩子也常伴有先天性心脏病和智力低下等情况。

唐氏综合征筛查主要查胎儿患上先天愚型、神经管缺陷的危险系数，属于孕妇常见的产检项目之一。通过检查母体血清中游离雌三醇、绒毛促性腺激素以及甲型胎儿蛋白的浓度来判定。孕妇一般在早孕期（7-13周）做二联筛查。中孕期（14-20周）做三联筛查。此外为了保证孕妇体内胎儿的健康发育和预防畸形的发生，还可以结合超声和血清学检查来判定。

唐氏综合症二十一三体临界风险线，说明有可能是唐氏胎儿也有可能不是。临界风险线是不能完全排除唐氏胎儿。本身唐氏筛查的结果不是太准确。无论是高危，还是临界风险线，都应该预约无创DNA，或者羊水穿刺检查，这个检查的准确率在99%能够预防唐氏胎儿的产生。一旦有唐氏胎儿的可能，需要在医生的指导下及时引产手术。这样就避免了小儿愚痴/小儿先天性心脏病的胎儿出生。

新生儿唐氏综合征也称为21三体综合征。是一种染色体畸形，是先天愚型。面部有特征性表现，头围小、耳廓低、圆头、鼻梁低、眼裂小、眼间距宽、外眦上斜、圆脸、口小，舌大常伸出口外。脖子短、有赘皮。同时有智力低下，合并先天性心脏病如室间隔缺损等。免疫力低下，容易合并肺炎。体格发育落后，生存时间短。在孕早期可以行唐氏筛查，如果有异常行无创DNA检查明确诊断。

唐氏综合征的筛查时间为怀孕15-20+6周，最佳筛查时间为怀孕16-18周。由于唐氏综合症的患儿表现为智力低下、特殊面容、合并多脏器畸形，第21号染色体多一条，又称为21三体综合征。由于唐氏筛查的筛查率仅为60%左右，所以如果唐氏综合症高风险需要通过无创DNA筛查或羊水穿刺进行确诊。因为唐氏患儿目前没有好的治疗方法，如果确诊为唐氏患儿，需要及时终止妊娠。

唐氏综合征高风险的风险率以1/270为风险截断值。如果筛查结果小于1/270，为低风险。筛查结果大于1/270为高风险。由于唐氏综合征患儿出生后会出现多脏器畸形、生存能力差、智力低下的情况，唐氏筛查高危风险的筛查率仅为60%左右。所以如果筛查结果为高风险时，需要进一步行羊水穿刺或无创产前DNA筛查。唐氏筛查需要在怀孕15到20+6周之间去检查。

唐氏综合症是又叫做二十一三体综合征（先天愚型），是由于染色体异常导致的。目前临床上只能针对患儿器官发育异常进行治疗，尤其是伴有的先天性心脏病、胃肠道畸形、肢体异常等可以进行手术矫正。而存在的大脑发育异常、智力障碍等情况目前没有确切的疗法。患儿平时需要做好护理，尤其是预防感冒，以及进食时导致出现呛咳。

唐氏综合征又叫做21-三体综合征，是21号染色体上有三条染色体所致的疾病。唐氏综合征大部分会有特殊面容，包括眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，耳缘低，还有通贯手，大部分伴有先天性心脏病。但是不能仅仅凭外貌长相来确诊是不是唐氏综合征。唐氏综合征的确诊需要靠染色体检查来确诊。为明确诊断需要做的是，用孩子几毫升的血做一个染色体检查即可确诊。

21三体综合征患儿最主要的临床表现是智力低下，随着年龄的增长逐渐明显。其次表现为特殊面容，眼裂小，眼距宽，鼻梁低平等，患儿的手掌表现为贯通掌纹。一些21三体综合征的患儿还可能合并其他畸形，如先天性心脏病、消化道畸形等。这种孩子多生活不能自理，会给家庭带来严重的负担。对于有家族遗传史、或孕期唐筛检查高风险的人，建议做好产前筛查。

21三体综合征又叫做唐氏综合征，在孕期16-22周通过唐氏筛查来进行初步的筛查。如果唐氏筛查的风险高于切割值的风险，就算是筛查出高危，要进一步做无创DNA，或者羊水穿刺的检查以确诊。根据不同试剂盒和不同的医院的实验室质控条件，筛查的正常值会轻微有所差别。一般筛查正常值是1:380左右，会随着不同的医院、不同的实验室水平而上下有所浮动。检查出来的风险值远远高于1:380，就属于高危风险，要积极做相应的确诊，试验检查方法如无创DNA，或者羊水穿刺检查以明确诊断。如果确定诊断是21三体综合征，建议要及早终止妊娠。

唐氏综合征是小儿疾病当中最常见的先天遗传代谢性疾病，通常的临床表现为智力下降，而且随着年龄的增长越来越明显。临床最显著的特征是特殊的面容，表现为眼距增宽、鼻梁低平、眼裂变小，临床上面有时候还可以看到小孩手食指粗短，比较具有特征性的表现。唐氏综合征的小孩体格发育明显落后于同龄小孩，表现为生产儿小，而且骨龄也明显落后与同龄的小孩。唐氏综合征的小孩出生以后经常出现嗜睡、喂养困难，而且免疫力特别低下，临床特别容易感染，有1/3的小孩有先天性的心脏病或者伴有其它的畸形。临床上对唐氏综合征诊断还是比较容易的，主要是根据应用特殊的表现，当然做染色体方面的检测就可以明确诊断。

21三体综合征临界风险，往往是进行唐氏筛查的时候，结果回报的一种形式。临界风险指孕妇所怀的胎儿，患有21三体综合征这种疾病的几率介于低风险和高风险之间。但是通过唐氏筛查提示临界风险，并不能够完全、一定诊断为胎儿存在21三体综合征，因为唐氏筛查有一定的假阳性率。所以得出结果还需要进行无创DNA或者羊水穿刺，进一步明确胎儿是否存在21三体综合征，并且指导下一步的孕期处理。

21三体综合征是胎儿染色体异常的一种疾病，是胎儿最常见的染色体异常。正常人群21号染色体有两条，如果出现三条称为21三体。21三体胎儿如果出生，会有严重的智力障碍和运动障碍。所以21三体尽量要在孕中期筛查出来，终止妊娠。21三体筛查，包括孕11-13周的B超测量NT值，孕16周左右的生化唐筛，以及胎儿无创DNA检测。如果筛查检查提示高危，要进一步做羊水穿刺检查确诊。如果确诊为胎儿染色体异常，一般要孕中期引产放弃胎儿。

唐氏综合征筛查一般是不需要空腹的，为了降低特殊食物对筛查结果的影响空腹也可以，有些医院建议空腹。唐筛检查包括孕11-13周+6天之间的NT值测量，是B超检查不需要空，包括孕16周左右的生化唐筛，或者胎儿无创DNA检测，这两种检查要抽妈妈的血，一般也不需要空腹。当然，如果空腹检查有可能会更准确一些，可以除外特殊饮食的干扰。如果这几种唐筛检查提示高危，需要进一步做羊水穿刺检查确诊，如果羊水穿刺检查确诊为胎儿染色体异常，一般需要孕中期引产，放弃胎儿。

唐氏综合症是由于染色体的异常造成的，就是唐氏综合症的孩子比健康的孩子多了一条21号染色体。它的发生呢，有以下几方面的原因：第一个，就是遗传因素，就是孩子的父母双方当中有一方是这个21-三体的携带者，含有这个致病的基因，但是没有发病，但是到孩子身上发病了。第二个，就是高危妊娠。就是妈妈的怀孕年龄比较大，超过35周岁，也会导致发生染色体异常的几率增加。还有就是妈妈在妊娠娠期间口服了一些特殊的药物，或者是接触了特殊的放射性的物质或者是一些化学制剂，也可以导致染色体异常的发生。

21三体综合症又称为唐氏综合症，这样的一种唐氏综合症，它是由于染色体的异常导致的，现代医学已经证实，唐氏综合症的发病率与母亲怀孕的年龄密切相关，它是21号染色体的异常，有21三体、有21染色体的移位以及嵌合三种类型。高龄孕妇卵子老化是发生染色体不分离的重要原因，由于这样的患儿具有着明显的特殊面容和体征，常常会出现嗜睡、喂养困难，以及智商低下的状况。对于一些患儿患有先天性心脏病或者是其他畸形的，由于会出现免疫功能的下降，而导致各种感染，相对而言白血病发生的几率也会比一般人增加10-30倍。因此关于唐氏综合症的诊断是非常重要的，尤其是关于遗传咨询，在怀孕之前应该知道，孕妇的年龄越大，患有胎儿有21三体综合症的风险将会越高，标准型的唐氏综合症再发的风险率大约也为1%左右。如果是父母双亲有着平衡易位携带，这种情况下更应该进行产前诊断，必要的时候可能会需要建议进行羊水穿刺。

唐氏综合征又称为21三体综合征是人类最早被确定的染色体病也是人类最常见的染色体病，在活产婴儿中发生率约为千分之一到六百分之一，母亲的年龄越大发生率越高，主要的临床表现为智能落后是本病最突出、最严重的临床表现。绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍，随着年龄的增长日益明显。再就是特殊面容，21三体综合征具有特殊的面容，表现为表情呆滞、眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、外耳小、头小而圆。另外是生长发育迟缓，出生身长和体重均较正常儿低，生后的体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小、骨龄落后、出牙迟、顺序异常、四肢短、韧带松弛、关节可过度弯曲、肌张力低下可伴有脐疝，手指粗短、向内弯曲、容易出现伴发畸形。大多数孩子没有生育能力，50%的患儿可伴有先天性心脏病。其次是消化道畸形，先天性甲状腺功能减退和急性淋巴细胞白血病的发生率也明显高于正常人群。免疫力低下，如果存活到成人期30岁以后容易出现老年性痴呆的症状。临床表现还包括有典型的皮温纹特点，称为通贯手，根据实验室检查分为标准型、易位型和嵌合体型。标准型唐氏综合征的再发风险是1%，母亲的年龄越大风险率越高，35岁以上者发病率明显在上升，易位型再发风险是4%-10%。

先天愚型又称二十一三体综合症，这部分病人的外周血淋巴细胞染色体检测当中发现，21号染色体要比正常人多一条，这个就可以明确诊断。这部分病人往往有特殊的面容，头颅比较小而且是圆的。它往往眼距比较宽，眼睛比较小，外眼角那是上挑的。这部分体格发育明显滞后，由于软骨发育不良、身材矮小，往往是不成正比的，出牙也延迟。这种小孩最大的特点就是智能落后，而且随着年龄的增大越来越明显。这部分病人临床常常会伴发先天性的畸形，比如说先天性心脏病或者消化道的畸形，同时它还会伴有比如说甲状腺功能低下等等。除此之外，这种小孩的免疫力非常低，临床非常易感，所以对新天愚型的小孩，明确诊断以后最重要的还是要康复训练，以改善他的智商、促进智力发育。

21-三体综合征，目前尚无有效的治疗方法，主要是以下治疗：1.进行体能训练。因为这类孩子有软骨发育不良，躯干发育迟缓，身材矮小，骨龄落后。通过体能训练及补充足够的营养和维生素以及钙，力争让孩子能够增强体力，自如的活动；2.促进智能的发育。可以给孩子口服谷氨酸、维生素B6、叶酸等，以及给予孩子按摩、抚触促进小儿精神活动，改善智商；3。增加免疫力，减少感染，延长生存期。

唐氏综合征有特殊的面容，两眼间距增宽，吊眼梢，鼻梁低平，耳位略低，头发细软而较少，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指短粗，常见贯通掌纹，草鞋足，喂养困难，智力低下，智商一般在25-50，还会表现为运动发育和性发育都延迟。唐氏综合征也称为21-三体综合征，或者先天愚型，这是一种先天性染色体异常的疾病，目前还无法治疗。怀孕16周～20周，可以通过羊水穿刺，查染色体或者产前血清标志物检查，查出高风险儿，然后终止妊娠，以确保优生优育，减轻家庭和社会负担。