目前唐氏综合征，不论是国内还是国外，都没有非常好的治疗方法，也没有特效的药物。现在主要是用一些B族的维生素、谷氨酸、氯胺酸这一中来改善，可能对于改善它的肌力有一点的帮助。对于唐氏综合症这种先天性染色体疾病，药物治疗只是一个方面，在没有并发症产生的时候，一般更多的则是采取教育引导和特殊训练治疗。这种孩子实际上存在着我们讲了，从他的表现本身是存在生理上的缺陷，智商要比正常孩子低得多，所以从他来讲，有的比较轻的，关键是我们一个是孩子要正确引导他，避免不必要的一些外界的一些不良的影响，这个是早期要进行教育，可以从心理上逐步消除阴影，让他跟正常孩子能够一块儿生活。在国外来讲，他们成立一些专门的早期的特殊的训练学校，让孩子入住以后，这样对于孩子智力的发展、生活能力的自理都有很大的帮助，实际上就是一种启蒙式的教育。有的孩子病情比较轻，智力水平低的话，有的时候经过这样的训练以后，可以达到一二年级孩子的水准，所以生活就基本能够自理了。如此看来，唐氏综合症的患儿，在没有并发症产生的时候，教育、引导治疗作用是大于药物治疗的，而且也只能通过教育、引导治疗，才能使患儿的生活归于正常。而一旦合并有并发症的时候，就要采取相应的药物，或者手术等方法进行治疗了。

唐氏综合症（21-三体综合症）又名“先天愚型”，包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。这个病因在19世纪末，首次能描述它的病理的英国医生唐·约翰·朗顿而命名.唐氏综合征的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合征患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。我生的第一个孩子也是这种病，不是很容易治疗的，看看舟舟的故事，也许对你是一个启发。

你好，这种情况唐氏属于风险比较高的。指导意见：唐氏综合征风险率为1246，已经超过排除风险值了，是需要做羊水穿刺染色体检查的，排除一下风险是比较好的。

B超、血常规、唐氏筛查、胎心监护和脐血流等是在孕期的一定阶段，孕妈咪们要接受的检查。指导意见：建议去正规医院做详细检查，多休息，饮食营养均衡。

唐氏筛查只是一项筛查，它的筛查率只有60-70％，另有30%是筛查不出来的。筛查结果显示低风险，只能说胎儿患有唐氏症的危险程度比较小，但是不能完全排除。指导意见：目前如果要确定胎儿是否为唐氏综合症患儿，现在的医学手段只有做羊水穿刺术，进行胎儿细胞染色体核型分析，才能确诊。一般筛查低危的情况下，胎儿患唐氏症的可能性比较小了，但是如果实在不放心，可以在16-20周进行羊水穿刺检查确诊。

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。唐氏儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。你的唐氏筛查提示低风险，说明生育唐氏儿的可能性小，无须行羊水穿刺和胎儿染色体检查，定期产检就可以了。

您好，眼距宽鼻根低平眼裂小眼外侧上斜舌胖常伸出口都是21三体综合征（先天愚型）的表现，又叫做伸舌样痴呆但不能仅此就诊断为此征，只能说可能性比较大如果想确诊，还是要去专门的儿科活着遗传病中心，诊断一下较好

唐氏综合症又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,唐氏综合症包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍,智能障碍和残疾等高度畸形.唐氏综合症风险率为16792正常，1208表示得唐氏综合症的概率比较大

您好，结果挺好的，不要担心指导意见：根据您的结果，只要是在正规医院查的，就正常，afp结果正常，唐筛也是低危，不要担心，定期产检就好

你好，你的唐氏综合症风险度大于正常参考值几率。指导意见：表示胎儿患病的几率较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。因为如果生下唐氏综合症的患儿对孩子、家庭及社会都是灾难，所以一定要做这项检查。如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。如果是要趁早引产。

氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。唐氏儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。

你好，提出在以下10个体征中具有6个以上时即可诊断，拥抱反射消失（阳性率为85％）；②肌张力低（阳性率为80％）；③面部扁平（阳性率为90％）④眼裂上斜（阳性率为80％）；⑤耳发育不良（阳性率为60％）；⑥颈后皮肤增厚（阳性率为80％）；⑦通贯掌（阳性率为45％）；⑧关节活动过度（阳性率为80％）；⑨骨盆发育不良（阳性率为70％）；⑩小指中指骨发育不良指导意见：确定诊断需要做染色体检查。这可能性很小，不过还是建议去医院检查下

你好，最佳测定时间为孕14-19个星期。指导意见：筛查结果是“阳性”表明筛查结果异常，孕妇怀有DS或NTD患儿的几率较高，属于高危人群，需作进一步的确诊。筛查结果是“阴性”表明筛查结果正常，孕妇怀有DS或NTD患儿的几率较低，但并非等于零，属于低危人群。高危人群需要做染色体（羊水穿刺）进一步的确诊。了解这些就可以知道筛查做什么了，祝你和宝宝健康。

就是你所在的这个值没有达到唐氏诊断标准，但也不再正常值范围。就是指导意见：1、唐氏筛查结果的制定是人为制定的。它所筛查的异常小儿中其实只有约70％的人真的是唐氏患儿。2、真正的患儿中唐筛检查也只能筛检出60-70％。3、化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。所以你的小孩情况不用太着急，可在孕后期在进行一次增加可靠性

你好，唐氏筛查最好在14周以后做需要空腹检查的抽血完毕后即可饮食，约定好了时间就可以检查的了指导意见：14-20周进行唐氏筛查排除胎儿畸形这个是比较准确的建议还是遵医嘱检查为好

感冒期间是暂时不要进行唐氏筛查是比较好的，感冒期间进行唐氏筛查是有可能影响检查的结果的，平时注意根据自己的具体表现及时使用感冒药物进行治疗一段时间，好转以后，身体恢复正常以后才能进行唐氏筛查是比较好的，平时注意观察几天看看。

你已经怀孕6个月了，已经过了做唐氏筛查的最佳时期，这个时候是没有办法再做的，如果担心胎儿不正常的话，后期可以做四维彩超，也是可以发现孩子很多的问题的，四维彩超一定要按时做，因为您毕竟是属于高龄产妇，风险的几率比正常要高很多，尽量按时产检，及时发现问题及时解决。

你现在怀孕20周，可以做唐氏筛查的，检查一下胎儿有没有遗传性疾病，这样是比较放心的，等怀孕五个月左右再做一下四维彩超检查，只要是这两种检查，胎儿都是没有异常的话，那么就不用担心这段时间要注意给孩子进行补钙，预防孩子缺钙影响发育。

做唐氏筛查之前一定要注意空腹，因为做这项检查是需要空腹才能进行，所以你一定要注意不要吃饭，也不要喝水，唐氏筛查主要是检查孕妇肚子内胎儿患有唐氏综合症的几率，这项检查是非常重要的，所以建议您一定要按照规定时间去检查。

做唐氏筛查，如果为高风险的话，就说明，肚子里的宝宝很可能是唐氏儿，也就是说，孩子很有可能出现了神经管发育畸形，如果舍不得流掉，这个孩子不甘心的话，可以进行进一步的检查，如羊水穿刺或者无创dna ，如果再次检查仍然为高风险的话，就说明这个孩子真的不能要了。