先天愚型综合征是一种染色体病，它与无脑儿是不一样的。人类染色体有46条（23对），当第21条染色体不是一对而是3条时，就成为21三体。本病产生的原因，一般是由于卵子发育过程中染色体不分离，当这种异常的卵子与正常的精子结合后，形成一个多一条第21号染色体的受精卵，将来发育成胎儿，即为先天愚型。这种综合征在高龄孕妇中发生的机会较多，比正常妇女要高2倍。

做唐氏筛查在一般的情况是不需要预约的。但是如果是大城市的三甲医院，排队做检查的人非常多，就需要提前打电话预约一下了。做唐氏筛查是非常简单的，前一晚不用忌口，并且在抽血的当天也不需要空腹抽血。医院会将验血的结果和你做B超的结果结合在一起具体分析，确定风险的高低。

做唐氏筛查的话，一般来说也不是很多，也就是200多块钱，那么，一般来说是在怀孕中期的时候，15~20周来做这样的检查，建议一定要做这样的检查，但是各地的收费可能是不太一样的，为了孩子的身体健康，这样子可以排除胎儿的一些有病的情况。要在怀孕期间定期的做孕检。

先天愚型婴儿时期具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显。

不一定是唐氏病症，每个宝宝的发育情况都会有所差异。但是如果宝宝的运动发育状况明显落后于同龄宝宝，则应警惕是否患有疾病，及时带宝宝去就医。家长们要耐心去引导，尝试方法让宝宝努力学会。当然，最好先带宝宝去医院检查原因，了解是否有疾病因素。如果是有唐氏儿的可能，家长要在医生的指导下采用特殊方法引导宝宝，以免影响宝宝健康成长。

患儿眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。唐氏综合征即21三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常多了一条21号染色体而导致的疾病。60％患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

随着月龄增长宝宝学会的东西多了就不会这样了。至于流口水，等到一周岁以后就好了。不必担心。流口水吐舌头应该和孩子的胃火旺，维生素缺乏，消化不好 或者和长牙的问题有关，注意观察一下宝宝的大小便，具体的消化如何，注意调整饮食的结构，注意补充钙，维生素。

对于得了唐氏综合症这种病的孩子来说，活的时间长短是没有一个准确答案的，要因人而异。但它也受到早期干预和治疗的影响，一般来说，患有唐氏综合征的孩子，只有十分之一的人能够活到40岁或50岁左右。不过通过早期有效的干预和治疗，孩子的生命可以延长，建议家长要让孩子生存的基本技能得到训练。

新生儿唐氏儿会有身体障碍，唐氏儿出生以后身体会矮小，呼吸系统、消化系统出现异常，不能正常进行运转，所以消化道容易感染细菌，从而引起一些疾病，就像牙齿疏松、先天性心脏病等都是大部分患儿都会发生的疾病。一般在婴儿期间唐氏儿会变现处身体左右两侧不对称，而且不能够像正常的婴儿那样竖直头部，经常将头部偏向一侧或者左右摇晃。

唐氏综合征，又称21-三体，是人类最常见的染色体疾病，主要表现为智力低下，自然界平均发生率1700，随女方年龄增加而增加。当女方分娩年龄达到35时，唐氏儿的出生率将达到至少1350的几率。

如果化验结果显示危险性低于1270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏综合征的机会不到1％。但如果危险性高于1270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛膜采样检查。

年龄大于35岁，曾经有过异常孩子的分娩史，比如生了一个脑积水的孩子。 有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育。 产前出血。妊娠期间有阴道出血。在妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响。在妊娠早期的时候，有过有害物质的接触史。有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况，但是确实有明确的家族史，第一次怀孕就应该做唐氏筛查。

唐氏儿，学名21-三体综合征，又称唐氏综合征、先天愚型，病因是患儿的染色体中多了一条21号染色体。主要表现为严重智力障碍、特殊面容（如耳位低、眼距宽、眼裂上斜、张口吐舌）、心脏畸形等。

我国是人口出生缺陷的高发国家，据2012年《中国出生缺陷防治报告》报道我国出生缺陷发生率为5.6％，每年新增缺陷90万例，其中“唐氏儿”每年出生约25 000例，给患者家庭及社会带来巨大的精神及经济负担。生殖中心的试管婴儿子代也是出生缺陷的高风险人群。

怀孕14～18周：唐氏症通常是指胎儿的第21对，或第18对，或第13对染色体多了一条，是一种常见的新生儿染色体异常。它会导致新生儿智障以及多重先天性异常。检验母体血液中的甲胎蛋白及人类绒毛膜促性腺激素的浓度，然后依怀孕周数、年龄，计算出怀有唐氏症胎儿的几率。几率大于1270者，表示怀有唐氏症儿的可能性很高。异常下一步应立即安排做羊膜腔穿刺检查。

当发现小孩的一些异常时进行检查是有必要的。为什么现在我们要进行这个疾病筛查呢?是因为这个疾病在普通的人群里面发生率是1800，而且这个疾病通过孕期常规的检查方法，比如说B型超声波，这些常规的检查方法是没有办法来及时发现的，一旦这个孩子出生以后没有其他严重的合并症，可能会生存到30—40岁，就会给家庭甚至社会带来非常严重的后果。

唐氏综合征的主要特征是严重的智力障碍，特殊的是面容常伴有各种先天畸形，目前无有效的治疗方法，所以一旦确诊是建议终止妊娠。

现在科技在发展，诊断的方式也是多样化。通过长时间的医学实践和科学的发展，我们发觉在孕中期筛查生化值，比如甲胎蛋白、β剂，我们发现这些异常可以对疾病有一个筛查的作用，因此我们就把孕妇的年龄、体重、孕产史，以及做这项检查的化验室的实验值，我们都用一个软件进行收集和处理，通过这些值的筛选和计算，计算出这个孕妇做了这项检查出现唐氏综合征疾病的风险值，告诉你在这个妊娠过程中孩子在孕期发生唐氏综合征的风险有多大。

唐氏筛查只是一个初步的诊断，其结果是不一定的。对于唐氏筛查初步不过的女性来说，我们一般是建议做无创DNA或者是羊水穿刺。唐氏筛查不过只能说明孩子患该种疾病的几率比较高，但是也并不一定会患病。为了安全起见，建议您最好是做无创DNA，无创DNA，对于人体没有什么风险，只是费用相对高一些。

很多怀孕的人都会做唐氏综合症产前筛查，做唐氏综合症产前筛查建议最好是空腹进行，但是空腹这一项并不是必须的，在进行筛查的前一晚上12点以后禁食水只是唐氏综合症产前筛查的结果和月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小之间的联系比较密切，所以一般在进行唐氏综合症产前筛查前最好是向医生咨询，做好其他准备工作。