问题分析：目前做唐氏筛查属于临界风险，询问具体需要采取怎样的处理办法。指导建议：唐氏筛查临界风险，这种情况下进一步的排查，你可以做一下无创DNA或者是羊水穿刺，需要结合一下家族遗传病史，还有就是病床检查结果来综合判断，基本上有问题的可能性很小。

问题分析：你好，根据你所描述的情况，目前的症状考虑是属于低风险的情况。指导建议：建议多注意观察低风险是属于正常的情况，建议定期做好孕检就可以。

问题分析：这种情况是很低的风险，是没有事的，是可以放心，指导建议：但是也不能确定百分百就没有异常，也可以考虑做羊水穿刺或者无创DNA比较好

问题分析：您好根据检查结果来看，这个主要还是由于高风险。指导建议：这种情况一般还是需要做无创DNA或者是羊水穿刺检查，主要还是检查一下看看发育的情况是否正常排除畸形的可能性，这个还是需要去正规的三甲医院进一步检查。

问题分析：您好，根据检查结果显示，胎儿有21 三体综合征的可能。指导建议：现在需要进一步做羊水穿刺或者基因检测来确定清楚，是否属于唐氏儿，胎儿能否保留 。

做唐氏筛查的时间一般来说，是在16~18周或者是14~20周的时候都是可以的，做出来的结果是比较准确的，也不要过于的担心，对孩子不会有什么影响的，在怀孕期间还是要定期的做一些孕检，要保持一个平和乐观的心态。而且饮食方面一定要做到营养全面均衡。

先天愚型也就是常说的唐氏综合症，是染色体畸变导致的。小儿的面部特征十分特殊，中外患儿长得几乎都是一个样：眼裂小，眼外侧明显上斜且有内眦赘皮，宽眼距，低鼻梁，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出囗外，流涎多。智力低下，体格发育也迟缓。身材矮小，头围小于正常，出牙延迟且常错位；头发细软而少，四肢短小，手指短粗小指内弯。小儿多是通关手纹等。先天愚型目前尚无有效治疗方法。

唐氏又称为唐氏综合症，是一种由于染色体畸变引起的智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并有多种畸形，染色体畸变也就是在成功受孕后，精子在合子期的时候，细胞中多了一条21号的染色体而导致的，这种病危害极大，一不小心宝宝就会夭折，宝妈一定要做好孕检，做好唐氏筛查。

主要是21号染色体出现了病变导致的，而且这种病变和孕妇的年龄有关，年龄越高，病变的可能性越高。本病发病随孕妇年龄增高而增加，临床主要特征是智能障碍、特殊面容和体格落后，可伴有多发畸形。细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征，主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离。多数与孕妇高龄导致卵细胞老化有关；父源之因者占5％，仅有极少数为家族遗传。由于本病男性患者不能生育，故不存在遗传子代的问题。

唐氏综合症是由染色体畸变引起的儿童最常见的出生缺陷疾病。儿童的主要临床特征是智力发育迟滞、身体发育迟滞和面部特殊特征，并伴有多发畸形。可以根据典型的面部特征，结合精神发育迟滞和皮肤纹理，典型病例即可确诊。对于嵌合体或非典型智力障碍儿童，外周血细胞染色体分析是唯一的确诊方法。

问题分析：几率非常高，一般正常的1/6000-8000等，建议用羊水标本做基因检测，应该是能确诊的，有些基因公司七天能出结果。指导建议：基因公司有几家，有基因东方，康旭等第三方公司都行，医院有也可以，基因检测确定后再到医院做评估及指导。唐氏综合征会出现发育落后等系列问题。

唐氏综合征是一种严重的先天愚型，23 宫内死亡。出生的胎儿13 一岁内死亡，50％四岁内死亡，剩余的寿命很短。NT增厚对21-三体综合征有着明显的相关性，受到临床重视，对NT的测定已成为孕早期筛查21-三体综合征的主要方法之一。

高龄产妇更容易生出畸形儿。先天愚型胎儿的发生率，会随着孕妇年龄的增加而成倍增加，医学研究预测：25-29岁的时候大约是0.11％的话，30-35岁就会增加到0.26％，36-40岁将上升到0.56％。

唐氏综合症筛查的检查方法：少量抽取准妈妈的静脉血，很安全，对准妈妈和胎儿都不存在危险性。医生会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及准妈妈的年龄、体重、怀孕周数等数值输入电脑，由电脑计算出胎儿出现唐氏综合征的危险性。

唐氏综合征(DS)又称21-三体综合征或先天愚型，是一种最常见的伴有智力障碍的染色体疾病。本病的主要特征为严重的先天智力障碍，生长发育迟缓，特殊面容，常伴有多种先天畸形。

孕中期唐氏综合征筛查缺点:孕中期DS联合筛查会增加患者焦急等待的时间,且检出率较孕早期低,漏诊率较高。应用最佳四联联合方案(AFP+β-HCG +μE3+ inhibin A),检出率可达67％ ~76％,但四联联合方案的筛查成本增加,大多数医院采用的是AFP+β-HCG两联筛查方案和AFP+β-HCG+μE3三联

因为这个疾病在普通的人群里面发生率是1800，而且这个疾病通过孕期常规的检查方法，比如说B型超声波，这些常规的检查方法是没有办法来及时发现的，一旦这个孩子出生以后没有其他严重的合并症，可能会生存到30—40岁，就会给家庭甚至社会带来非常严重的后果。

唐氏综合症筛查是每一个孕妇都有做的一项检查。这项检查的费用也不是固定的，各地区的当地医疗条件，各不相同，因此，收费也是不同的。唐氏综合症筛查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。医生说，通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。

对于怀孕早期的孕妇，不要有过多的心理负担，及时产检没事的。在怀孕四个月到五个月左右，需要做唐筛和四维彩超检查，基本观察胎儿发育是否正常。另外，1孕妇经常有无故阴道流血状况;2、胎动出现时间较晚，一般都是20周以后，孕妈才感觉到有胎动;3、胎动少、胎动无力、力度不强;4、头大、双径顶数据过大，四肢却发育缓慢;5、彩超检查显示面部时，眼间距较宽;6、脐血流数值异常偏大，经住院控制仍不见好转。建议怀孕期间一定要严格的检查，根据检查的结果再决定是否继续妊娠。

唐氏综合征是染色体结构畸变所导致的出生缺陷类疾病，引起唐氏综合征的原因有很多，其中遗传因素占一定的比例，有百分之十的唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体。第二，环境中的致畸物质如放射线等会引起染色体畸变，如果孕前或怀孕期女性的腹部接受过放射线的照射，则患有唐氏综合征的几率就会变大。第三，孕妇的年龄也是影响唐氏综合征发病率的主要因素，随着女性年龄越大，宝宝患有此病的机会也就越高。