问题分析:你好,根据你所描述的情况和症状,这种情况下建议你最好可以进一步的检查一下。指导建议:你目前的情况可以做一个无偿DNA或者可以羊水穿,次都是可以的。

方春梅
方春梅 主治医师 其他 江西景德镇乐平市第二医院
擅长:临床上的一些常见病、多发病,尤其是呼吸系统疾病、消化系统疾病,诸如上呼吸道感染、支气管炎、咳嗽、哮喘,胃炎,胃溃疡,消化不良等等。

唐氏筛查主要是看21三体的情况,如果是低风险是正常的,如果是高风险说明怀有唐氏儿的几率是比较大的。指导意见:建议你如果是高风险的话可以进一步进行羊水穿刺检查的,积极进行治疗就可以的,一般问题是不大的。医生询问:

王俐
王俐 主任医师 儿科 乐山市人民医院
擅长:新生儿专业、小儿急救专业、儿童康复治疗、小儿性早熟、矮小症的诊治

指导意见:做唐氏筛查不用预约,要在两个星期才能出结果。检查微量元素不用空腹,但也是抽血的,要在一个星期内出结果的医生询问:

杨文青
杨文青 副主任医师 儿科 四川省医学科学院·四川省人民医院
擅长:生长发育、矮小症、新生儿黄疸、新生儿肺病、早产儿管理及儿童支气管哮喘、慢性咳嗽,慢性腹泻、慢性腹痛、内分泌、等疾病诊治有丰富的临床工作经验。
Q:唐氏综合症检查结果唐氏综合症

孕周17周4天, HCG结果36.00MOM值2.34.AFP结果32.00MOM值0.69。NTD风险筛查阴性。21三体风险结果1/450.18三体风险结果1/50000 指导意见:患者希望鉴别患者的性别,靠这些数据是鉴别不了的医生询问:

吴康敏
吴康敏 主任医师 四川大学华西第二医院
擅长:儿童保健(小儿生长发育、营养、遗传代谢性疾病和儿童心理行为)及儿童常见疾病的诊治

考虑有必要的,确诊必须依赖检查指导意见:这个必须做染色体核型分析的, 必须做这个才可以确诊的, 不然不能确诊的医生询问:

李堂
李堂 主任医师 儿科 青岛市妇女儿童医院
擅长:小儿内分泌与遗传代谢病(如儿童矮身材、儿童性早熟、甲状腺疾病、肾上腺疾病、儿童糖尿病、遗传代谢病等)

唐氏筛查主要是看胎儿患有唐氏症的风险大小的,高风险的话最好做羊水穿刺排除。指导意见:如果唐氏风险值正常的话,关系不大的,AFP的MOM值可能与胎儿器官发育等有关系,可以在20-24周做个四维彩超看看胎儿器官发育情况,排除畸形。祝健康!医生询问:

杨文青
杨文青 副主任医师 儿科 四川省医学科学院·四川省人民医院
擅长:生长发育、矮小症、新生儿黄疸、新生儿肺病、早产儿管理及儿童支气管哮喘、慢性咳嗽,慢性腹泻、慢性腹痛、内分泌、等疾病诊治有丰富的临床工作经验。

你的结果都在正常的界值之内的,也就是说都是算在正常范围内,只是1:408的值是稍微有点高。指导意见:我的建议 是不需要再做羊水穿刺进一步检查了。你自己掌握,如果特别想做查uncidehua做一个也可以医生询问:

王俐
王俐 主任医师 儿科 乐山市人民医院
擅长:新生儿专业、小儿急救专业、儿童康复治疗、小儿性早熟、矮小症的诊治
Q:二十一三体综合症唐氏综合症

21三体综合征又称先天愚型,属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~1000),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。指导意见:标准型21-三体综合征的再发生风险率为1%,母亲年龄愈大,风险率愈高。少数有生育能力的女性患者,其子代发病概率为50%;在易位型中,再发风险为4%-10%;但若母亲为21q22q易位携带者,其下一代100%患本病。对高危孕妇可作一系列相关产前检查,可以辅助诊断。医生询问:

吴康敏
吴康敏 主任医师 四川大学华西第二医院
擅长:儿童保健(小儿生长发育、营养、遗传代谢性疾病和儿童心理行为)及儿童常见疾病的诊治

根据你现在的唐氏筛查最后的风险评估,虽然风险比截断值要稍低一些,但是相对来说,还是比较高的,我个人认为还是进一步做羊水穿刺更有保障一些。指导意见:唐氏筛查是一种风险评估的检查方法,只是估计患有这种疾病的可能性有多大,并不是确诊的检查方法,所以对于风险高,即患病可能性大的情况,还是做羊水穿刺更能确定胎儿是否真的存在这种疾病。医生询问:

王俐
王俐 主任医师 儿科 乐山市人民医院
擅长:新生儿专业、小儿急救专业、儿童康复治疗、小儿性早熟、矮小症的诊治

您的检查结果是没有问题的,低风险就是表示正常,但是这种检查只是一种筛查方法,并不是绝对准确的。指导意见:根据目前的检查情况考虑,是不必担心的。但是最准确的检查方法是进行羊膜腔穿刺进行染色体检查。医生询问:

吴康敏
吴康敏 主任医师 四川大学华西第二医院
擅长:儿童保健(小儿生长发育、营养、遗传代谢性疾病和儿童心理行为)及儿童常见疾病的诊治

21三体综合证风险1:20,是高风险。指导意见:要做羊水穿刺确诊,虽然已过了羊水穿刺的最佳时机(14-20周最好),但还是要做的。医生询问:

杨文青
杨文青 副主任医师 儿科 四川省医学科学院·四川省人民医院
擅长:生长发育、矮小症、新生儿黄疸、新生儿肺病、早产儿管理及儿童支气管哮喘、慢性咳嗽,慢性腹泻、慢性腹痛、内分泌、等疾病诊治有丰富的临床工作经验。

保胎药对于胚胎无影响,不影响你的检查结果。指导意见:唐氏筛查的检查最佳时间是孕十四周至十九周之间,是针对神经管畸形的排查,而三维、四维彩超的检查是在孕二十周至二十四周之间进行胎儿畸形的排查,祝你和宝宝健康。医生询问:

李堂
李堂 主任医师 儿科 青岛市妇女儿童医院
擅长:小儿内分泌与遗传代谢病(如儿童矮身材、儿童性早熟、甲状腺疾病、肾上腺疾病、儿童糖尿病、遗传代谢病等)

小儿唐氏综合症是21三体综合征,包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。。目前唐氏综合症尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。所说说找刘开荣效果也不大,不要太过依赖医疗水平了,这还需要你自己对孩子的耐心照顾。

杨文青
杨文青 副主任医师 儿科 四川省医学科学院·四川省人民医院
擅长:生长发育、矮小症、新生儿黄疸、新生儿肺病、早产儿管理及儿童支气管哮喘、慢性咳嗽,慢性腹泻、慢性腹痛、内分泌、等疾病诊治有丰富的临床工作经验。

你好,唐氏综合症即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义,该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。。目前尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。

向红
向红 副主任医师 儿科 成都中医药大学附属医院
擅长:擅长中西医结合进行儿童生长发育监测与管理、尤其是矮身材、性早熟、性发育异常及青春期健康管理

您好!唐氏综合症又称21-三体综合征,目前尚无有效治疗方法。。建议采用综合措施,包括医疗和社会服务,对患者进行长期耐心的教育。注意预防感染。

杨文青
杨文青 副主任医师 儿科 四川省医学科学院·四川省人民医院
擅长:生长发育、矮小症、新生儿黄疸、新生儿肺病、早产儿管理及儿童支气管哮喘、慢性咳嗽,慢性腹泻、慢性腹痛、内分泌、等疾病诊治有丰富的临床工作经验。

唐氏综合症也称先天性愚型,是人体常染色体21三体综合症。不需要预约的,只要在11-18周以内都可以去做的,但要检查胎儿B超以明确胎龄好判断其结果。

杨文青
杨文青 副主任医师 儿科 四川省医学科学院·四川省人民医院
擅长:生长发育、矮小症、新生儿黄疸、新生儿肺病、早产儿管理及儿童支气管哮喘、慢性咳嗽,慢性腹泻、慢性腹痛、内分泌、等疾病诊治有丰富的临床工作经验。

你好,唐氏综合症是先天性的发育异常,是没有办法治疗的。。建议你去医院做检查,如果是唐筛高危,需要终止妊娠。

李堂
李堂 主任医师 儿科 青岛市妇女儿童医院
擅长:小儿内分泌与遗传代谢病(如儿童矮身材、儿童性早熟、甲状腺疾病、肾上腺疾病、儿童糖尿病、遗传代谢病等)

您好,唐氏综合症有称21三体综合征。是染色体病变引起的先天愚型,宝宝出生后智力方面致残率很高。。指导意见:羊水穿刺是最行之有效的排畸方法,如果确定是唐氏综合症,这个情况是不建议您要的。

杨文青
杨文青 副主任医师 儿科 四川省医学科学院·四川省人民医院
擅长:生长发育、矮小症、新生儿黄疸、新生儿肺病、早产儿管理及儿童支气管哮喘、慢性咳嗽,慢性腹泻、慢性腹痛、内分泌、等疾病诊治有丰富的临床工作经验。

你好!唐氏筛查的结果提示高危险,发生21三体综合症的可能是比较大,这样的情况需要进行复查,同时定期检查胎儿超声。。建议你再次复查,另外如果还是高,应该做羊水穿刺检查的,如果羊水检查结果还是异常的,这样就要做引产的,因为胎儿有可能出现先天愚型的。对于孩子和家庭有严重的影响的。如果复查结果正常了,这样就可放心怀孕的。

向红
向红 副主任医师 儿科 成都中医药大学附属医院
擅长:擅长中西医结合进行儿童生长发育监测与管理、尤其是矮身材、性早熟、性发育异常及青春期健康管理

你好,这个检查一般不需要特殊预约的,直接去医院挂号检查就可以了

向红
向红 副主任医师 儿科 成都中医药大学附属医院
擅长:擅长中西医结合进行儿童生长发育监测与管理、尤其是矮身材、性早熟、性发育异常及青春期健康管理