从你的检查结果来看,这样的情况是稍微高一些,发生唐氏综合症的可能是比较小的,但是为了除外你最好做超声检查的。指导意见:在诊断胎儿畸形方面,有化验结果和超声检查,这样才可以有准确的结果的,你现在的结果虽然不正常,但是不是很高的,所以你可以放心的,这样发生的几率是不高的,另外你最好定期检查超声,这样就可以对发生唐氏综合症的情况有很好的结果的,如果超声检查 有问题的情况,这样需要检查羊水的,如果超声检查,正常,可以放心的继续怀孕的。医生询问:

杨文青
杨文青 副主任医师 儿科 四川省医学科学院·四川省人民医院
擅长:生长发育、矮小症、新生儿黄疸、新生儿肺病、早产儿管理及儿童支气管哮喘、慢性咳嗽,慢性腹泻、慢性腹痛、内分泌、等疾病诊治有丰富的临床工作经验。

做唐氏筛查是在孕14-18周之间进行.只需要空腹12个小时抽取孕妇静脉血2毫升,孕妇于抽血后2—3周即可得知结果.若血清筛查呈阳性者则需再做羊水检查,以明确诊断和处理方法.做唐氏综合征筛查还可检查出神经管缺损,18体综合征及13体综合征的高危孕妇.

向红
向红 副主任医师 儿科 成都中医药大学附属医院
擅长:擅长中西医结合进行儿童生长发育监测与管理、尤其是矮身材、性早熟、性发育异常及青春期健康管理

唐氏病21-三体的产生是精细菌和卵细胞在形成过程中,乃至受精之后21号染色体未发生分离引起。指导意见:这病目前尚无特殊治疗方法。主要应注意预防感染,加强训练,培养患儿的生活处理能力。如合并其他畸形,可手术矫正,提高患儿的生活质量。医生询问:

吴康敏
吴康敏 主任医师 四川大学华西第二医院
擅长:儿童保健(小儿生长发育、营养、遗传代谢性疾病和儿童心理行为)及儿童常见疾病的诊治
Q:唐氏 没做任何治疗唐氏综合症

21-三体综合症,是染色体病,可以通过纯天然中药治疗比较好,中药龟-龙-脑-康扶正固本,软坚散结,补益肝肾补气养血,滋阴培元直接作用于脑细胞,具有促进蛋白质合成抗脑皮质缺氧、改善脑能量代谢、加速脑血液循环,有利于病情尽快恢复。

李堂
李堂 主任医师 儿科 青岛市妇女儿童医院
擅长:小儿内分泌与遗传代谢病(如儿童矮身材、儿童性早熟、甲状腺疾病、肾上腺疾病、儿童糖尿病、遗传代谢病等)

宝宝双手通贯,怀孕唐氏综合症筛查低风险,不排除唐氏儿的指导意见:宝宝的情况,可以观看是否有小手指缺一节及侧弯,或染色体检查确诊

李堂
李堂 主任医师 儿科 青岛市妇女儿童医院
擅长:小儿内分泌与遗传代谢病(如儿童矮身材、儿童性早熟、甲状腺疾病、肾上腺疾病、儿童糖尿病、遗传代谢病等)
Q:帮忙分析唐氏的结果唐氏综合症

唐氏筛查结果:AFP的校正MOM值1.239,HCG的校正MOM值5.968。最好提供染色体疾病的风险率。指导意见:提供唐氏筛查的详细检测报告,最好拍照后上传。持唐氏筛查报告去医院进行遗传咨询。必要时复查唐氏筛查,或者羊水穿刺染色体检查。医生询问:你的年龄?怀孕多久了?做唐氏筛查提供的信息是否准确?

向红
向红 副主任医师 儿科 成都中医药大学附属医院
擅长:擅长中西医结合进行儿童生长发育监测与管理、尤其是矮身材、性早熟、性发育异常及青春期健康管理

一般在怀孕期间做唐氏筛查,如果风险比较大的话,在进行羊水穿刺可以确诊是不是唐氏儿的?还有什么其他的问题想要咨询吗?希望能对您有所帮助,lee现场

向红
向红 副主任医师 儿科 成都中医药大学附属医院
擅长:擅长中西医结合进行儿童生长发育监测与管理、尤其是矮身材、性早熟、性发育异常及青春期健康管理

从你的描述来看,孩子的外观已经很象是有唐氏综合征了,而染色体核型47XY 21就是确诊的证据。指导意见:21-三体综合征也称为唐氏综合征,是先天愚型的一种,是一种先天性遗传性疾病。是父母的生殖细胞本身有问题引起的。可以通过康复训练,以求让孩子的能力有所提高,以至少达到可以完成简单的生活自理目标。医生询问:

向红
向红 副主任医师 儿科 成都中医药大学附属医院
擅长:擅长中西医结合进行儿童生长发育监测与管理、尤其是矮身材、性早熟、性发育异常及青春期健康管理

问题分析:你好,根据你所描述的情况和症状,这种情况下建议你最好可以进一步的检查一下。指导建议:你目前的情况可以做一个无偿DNA或者可以羊水穿,次都是可以的。

方春梅
方春梅 主治医师 其他 江西景德镇乐平市第二医院
擅长:临床上的一些常见病、多发病,尤其是呼吸系统疾病、消化系统疾病,诸如上呼吸道感染、支气管炎、咳嗽、哮喘,胃炎,胃溃疡,消化不良等等。

唐氏筛查主要是看21三体的情况,如果是低风险是正常的,如果是高风险说明怀有唐氏儿的几率是比较大的。指导意见:建议你如果是高风险的话可以进一步进行羊水穿刺检查的,积极进行治疗就可以的,一般问题是不大的。医生询问:

王俐
王俐 主任医师 儿科 乐山市人民医院
擅长:新生儿专业、小儿急救专业、儿童康复治疗、小儿性早熟、矮小症的诊治

指导意见:做唐氏筛查不用预约,要在两个星期才能出结果。检查微量元素不用空腹,但也是抽血的,要在一个星期内出结果的医生询问:

杨文青
杨文青 副主任医师 儿科 四川省医学科学院·四川省人民医院
擅长:生长发育、矮小症、新生儿黄疸、新生儿肺病、早产儿管理及儿童支气管哮喘、慢性咳嗽,慢性腹泻、慢性腹痛、内分泌、等疾病诊治有丰富的临床工作经验。
Q:唐氏综合症检查结果唐氏综合症

孕周17周4天, HCG结果36.00MOM值2.34.AFP结果32.00MOM值0.69。NTD风险筛查阴性。21三体风险结果1/450.18三体风险结果1/50000 指导意见:患者希望鉴别患者的性别,靠这些数据是鉴别不了的医生询问:

吴康敏
吴康敏 主任医师 四川大学华西第二医院
擅长:儿童保健(小儿生长发育、营养、遗传代谢性疾病和儿童心理行为)及儿童常见疾病的诊治

考虑有必要的,确诊必须依赖检查指导意见:这个必须做染色体核型分析的, 必须做这个才可以确诊的, 不然不能确诊的医生询问:

李堂
李堂 主任医师 儿科 青岛市妇女儿童医院
擅长:小儿内分泌与遗传代谢病(如儿童矮身材、儿童性早熟、甲状腺疾病、肾上腺疾病、儿童糖尿病、遗传代谢病等)

唐氏筛查主要是看胎儿患有唐氏症的风险大小的,高风险的话最好做羊水穿刺排除。指导意见:如果唐氏风险值正常的话,关系不大的,AFP的MOM值可能与胎儿器官发育等有关系,可以在20-24周做个四维彩超看看胎儿器官发育情况,排除畸形。祝健康!医生询问:

杨文青
杨文青 副主任医师 儿科 四川省医学科学院·四川省人民医院
擅长:生长发育、矮小症、新生儿黄疸、新生儿肺病、早产儿管理及儿童支气管哮喘、慢性咳嗽,慢性腹泻、慢性腹痛、内分泌、等疾病诊治有丰富的临床工作经验。

你的结果都在正常的界值之内的,也就是说都是算在正常范围内,只是1:408的值是稍微有点高。指导意见:我的建议 是不需要再做羊水穿刺进一步检查了。你自己掌握,如果特别想做查uncidehua做一个也可以医生询问:

王俐
王俐 主任医师 儿科 乐山市人民医院
擅长:新生儿专业、小儿急救专业、儿童康复治疗、小儿性早熟、矮小症的诊治
Q:二十一三体综合症唐氏综合症

21三体综合征又称先天愚型,属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~1000),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。指导意见:标准型21-三体综合征的再发生风险率为1%,母亲年龄愈大,风险率愈高。少数有生育能力的女性患者,其子代发病概率为50%;在易位型中,再发风险为4%-10%;但若母亲为21q22q易位携带者,其下一代100%患本病。对高危孕妇可作一系列相关产前检查,可以辅助诊断。医生询问:

吴康敏
吴康敏 主任医师 四川大学华西第二医院
擅长:儿童保健(小儿生长发育、营养、遗传代谢性疾病和儿童心理行为)及儿童常见疾病的诊治

根据你现在的唐氏筛查最后的风险评估,虽然风险比截断值要稍低一些,但是相对来说,还是比较高的,我个人认为还是进一步做羊水穿刺更有保障一些。指导意见:唐氏筛查是一种风险评估的检查方法,只是估计患有这种疾病的可能性有多大,并不是确诊的检查方法,所以对于风险高,即患病可能性大的情况,还是做羊水穿刺更能确定胎儿是否真的存在这种疾病。医生询问:

王俐
王俐 主任医师 儿科 乐山市人民医院
擅长:新生儿专业、小儿急救专业、儿童康复治疗、小儿性早熟、矮小症的诊治

您的检查结果是没有问题的,低风险就是表示正常,但是这种检查只是一种筛查方法,并不是绝对准确的。指导意见:根据目前的检查情况考虑,是不必担心的。但是最准确的检查方法是进行羊膜腔穿刺进行染色体检查。医生询问:

吴康敏
吴康敏 主任医师 四川大学华西第二医院
擅长:儿童保健(小儿生长发育、营养、遗传代谢性疾病和儿童心理行为)及儿童常见疾病的诊治

21三体综合证风险1:20,是高风险。指导意见:要做羊水穿刺确诊,虽然已过了羊水穿刺的最佳时机(14-20周最好),但还是要做的。医生询问:

杨文青
杨文青 副主任医师 儿科 四川省医学科学院·四川省人民医院
擅长:生长发育、矮小症、新生儿黄疸、新生儿肺病、早产儿管理及儿童支气管哮喘、慢性咳嗽,慢性腹泻、慢性腹痛、内分泌、等疾病诊治有丰富的临床工作经验。

保胎药对于胚胎无影响,不影响你的检查结果。指导意见:唐氏筛查的检查最佳时间是孕十四周至十九周之间,是针对神经管畸形的排查,而三维、四维彩超的检查是在孕二十周至二十四周之间进行胎儿畸形的排查,祝你和宝宝健康。医生询问:

李堂
李堂 主任医师 儿科 青岛市妇女儿童医院
擅长:小儿内分泌与遗传代谢病(如儿童矮身材、儿童性早熟、甲状腺疾病、肾上腺疾病、儿童糖尿病、遗传代谢病等)