Q:唐氏综合症诊断方法唐氏综合症

唐氏综合症(21-三体综合症)又名“先天愚型”。包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。这个病因在19世纪末,首次能描述它的病理的英国医生唐·约翰·朗顿(JohnLangdonDown)而命名。。以下特征并非全部出现在患者身上,根据个人差异,也有身体特征上不明显的例子。身材矮小,肌肉紧张度低下,体力低下,颈椎脆弱。头部长度较常人短,面部起伏较小,鼻子,眼睛之间的部分较低,眼角上挑,深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲,耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽,手指较短,拇指和食指之间间隔较远,小指缺少一个关节,向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条,指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。

吴康敏
吴康敏 主任医师 四川大学华西第二医院
擅长:儿童保健(小儿生长发育、营养、遗传代谢性疾病和儿童心理行为)及儿童常见疾病的诊治

是属于的,需要加强营养脑细胞的治疗及多进行户外的活动,只能是进行行为的干预的治疗。

李堂
李堂 主任医师 儿科 青岛市妇女儿童医院
擅长:小儿内分泌与遗传代谢病(如儿童矮身材、儿童性早熟、甲状腺疾病、肾上腺疾病、儿童糖尿病、遗传代谢病等)

一般的患有唐氏综合症基本上的治疗是没有很好的效果,只能是进行对症的治疗。

李堂
李堂 主任医师 儿科 青岛市妇女儿童医院
擅长:小儿内分泌与遗传代谢病(如儿童矮身材、儿童性早熟、甲状腺疾病、肾上腺疾病、儿童糖尿病、遗传代谢病等)

21三体综合征患儿21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。60%患儿在胎儿早期即夭折流产。21三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。。。。

李堂
李堂 主任医师 儿科 青岛市妇女儿童医院
擅长:小儿内分泌与遗传代谢病(如儿童矮身材、儿童性早熟、甲状腺疾病、肾上腺疾病、儿童糖尿病、遗传代谢病等)

你好;47XY+21唐氏综合症(21-三体综合症)又名“先天愚型”,包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。。唐氏综合症也就是先天性愚型的问题,是遗传性的疾病是染色体的异常导致的,没有特效药可以快速治疗好。走路那么应该是可以的,具体情况具体分析了,建议先进行当面的检查,确诊了病情之后再进行具体治疗。

杨文青
杨文青 副主任医师 儿科 四川省医学科学院·四川省人民医院
擅长:生长发育、矮小症、新生儿黄疸、新生儿肺病、早产儿管理及儿童支气管哮喘、慢性咳嗽,慢性腹泻、慢性腹痛、内分泌、等疾病诊治有丰富的临床工作经验。

唐氏综合症也称先天性愚型,是人体常染色体21三体综合症。不需要预约的,只要在11-18周以内都可以去做的,但要检查胎儿B超以明确胎龄好判断其结果。

李堂
李堂 主任医师 儿科 青岛市妇女儿童医院
擅长:小儿内分泌与遗传代谢病(如儿童矮身材、儿童性早熟、甲状腺疾病、肾上腺疾病、儿童糖尿病、遗传代谢病等)

病情分析:比参考值稍微低一点,考虑是中高风险,可能没有什么问题。指导意见:建议您最好做一下无创dna这样比较放心。因为不算高风险,但是与高风险的值是比较接近的。

向红
向红 副主任医师 儿科 成都中医药大学附属医院
擅长:擅长中西医结合进行儿童生长发育监测与管理、尤其是矮身材、性早熟、性发育异常及青春期健康管理

病情分析:您好,您这种情况是正常的,是不需要进一步检查,都是低风险的。指导意见:建议您必须保持心情舒畅,生活规律,适当的活动保证睡眠,这样还是有利于身体健康的。

王俐
王俐 主任医师 儿科 乐山市人民医院
擅长:新生儿专业、小儿急救专业、儿童康复治疗、小儿性早熟、矮小症的诊治

病情分析:您好,唐氏综合症筛查主要排除胎儿是否有唐氏综合症的可能,如果你检查没有通过,那就要进一步做产前诊断。指导意见:唐氏综合症是先天愚型胎儿智力发育异常,筛查是血清检测准确性并不高,所以如果是高风险,建议要做无创DNA或者是羊水穿刺产前诊断。

李堂
李堂 主任医师 儿科 青岛市妇女儿童医院
擅长:小儿内分泌与遗传代谢病(如儿童矮身材、儿童性早熟、甲状腺疾病、肾上腺疾病、儿童糖尿病、遗传代谢病等)

病情分析:你好!唐氏筛查主要是筛查18-三体综合征、21-三体综合症和神经管畸形。从你的检查结果来看,这三项都是低风险。也就是说,结果没有问题。指导意见:孕期注意休息,作息规律,不要熬夜。饮食均衡,多吃蔬菜水果。保持心情愉快,注意定期产检。

杨文青
杨文青 副主任医师 儿科 四川省医学科学院·四川省人民医院
擅长:生长发育、矮小症、新生儿黄疸、新生儿肺病、早产儿管理及儿童支气管哮喘、慢性咳嗽,慢性腹泻、慢性腹痛、内分泌、等疾病诊治有丰富的临床工作经验。

病情分析:如果唐氏筛查是临界风险的话,是建议进一步做检查的,可以做个无创!指导意见:一般这种情况正常的几率是比较大的,没有什么大的问题,但是最好要做个无创排除一下宝宝有没有异常!

李堂
李堂 主任医师 儿科 青岛市妇女儿童医院
擅长:小儿内分泌与遗传代谢病(如儿童矮身材、儿童性早熟、甲状腺疾病、肾上腺疾病、儿童糖尿病、遗传代谢病等)

病情分析:您好,对方的面的疾病有专门的唐氏筛查,主要诊断的是,二十一三体综合征。指导意见:如果唐氏筛查是阳性的话,小孩子出现了二十一三体综合症的话就是跟傻子差不多精神状态会特别的差不少。

王俐
王俐 主任医师 儿科 乐山市人民医院
擅长:新生儿专业、小儿急救专业、儿童康复治疗、小儿性早熟、矮小症的诊治

病情分析:你好,这是看不出来的,网络上这些说法都是属于谣言,从你的唐氏检查结果看,都是属于正常的,低风险数值也比较理想,不需要进一步检查。指导意见:不可能根据唐氏综合症的检查结果来判断胎儿性别,网络上这些东西都是假的,反正不是男的,就是女的,总有50%的概率能够蒙对,所以不要听信网络的一些谣言。

王俐
王俐 主任医师 儿科 乐山市人民医院
擅长:新生儿专业、小儿急救专业、儿童康复治疗、小儿性早熟、矮小症的诊治

病情分析:您好,这种情况啊如果是唐筛属于风险的话,那么这个。无创的指导意见:建议你如果无创的,这种检查合格儿了,那么就是正常的了,嗯,这个建议您还是观察吧。彩超复查

吴康敏
吴康敏 主任医师 四川大学华西第二医院
擅长:儿童保健(小儿生长发育、营养、遗传代谢性疾病和儿童心理行为)及儿童常见疾病的诊治

病情分析:你好,根据你所描述的情况,看了你发的图片,对比以下数值,基本上都是正常的。指导意见:给你的建议是,请不要担心害怕,保持良好的情绪,在此期间,注意休息,避免劳累和受凉,合理膳食,保证营养。禁忌辛辣等刺激性食物。

王俐
王俐 主任医师 儿科 乐山市人民医院
擅长:新生儿专业、小儿急救专业、儿童康复治疗、小儿性早熟、矮小症的诊治

唐氏综合症是一种先天性的疾病,由染色体异常引起。主要症状一般在出生时有经验的医生就会发现,宝宝有特殊面容,两眼外眦上斜,眼距宽,通贯掌等,常合并先天性心脏病等其他畸形

吴康敏
吴康敏 主任医师 四川大学华西第二医院
擅长:儿童保健(小儿生长发育、营养、遗传代谢性疾病和儿童心理行为)及儿童常见疾病的诊治

是一种先天性疾病,唐氏症者最主要的问题是智能障碍。唐氏症是最常发生的染色体异常症,也是造成智障最主要的原因之一,发生的机率平均每八百个出生的新生儿中会有一个。主要是遗传因素。没有相应的治疗方法。在循环器并发症无法进行外科治疗的几十年前患者平均寿命只有20岁左右,现在如果对其并发的畸形进行治疗能保持患者的身体健康状态,而且平均寿命已经增加到50岁左右。甚至有的患者还通过努力完成了四年制大学学业。另外,早期的养育护理有助于患者的发育。

吴康敏
吴康敏 主任医师 四川大学华西第二医院
擅长:儿童保健(小儿生长发育、营养、遗传代谢性疾病和儿童心理行为)及儿童常见疾病的诊治

你好:根据您提供的唐氏综合症报告单,考虑您的结果属于低风险。。建议:平时只要按时孕期检查,合理饮食,保持心情愉快就可以了。

李堂
李堂 主任医师 儿科 青岛市妇女儿童医院
擅长:小儿内分泌与遗传代谢病(如儿童矮身材、儿童性早熟、甲状腺疾病、肾上腺疾病、儿童糖尿病、遗传代谢病等)
Q:唐氏综合症原因唐氏综合症

你好一般情况下,唐氏综合症是容易造成畸形的,比如年龄或者环境污染都会造成影响。

杨文青
杨文青 副主任医师 儿科 四川省医学科学院·四川省人民医院
擅长:生长发育、矮小症、新生儿黄疸、新生儿肺病、早产儿管理及儿童支气管哮喘、慢性咳嗽,慢性腹泻、慢性腹痛、内分泌、等疾病诊治有丰富的临床工作经验。

简单说唐氏综合症就是遗传基因在某些因素影响下不正常了。。你做的是唐氏筛查吗?哪个医院确诊的?只有DNA检查是产前确诊唯一标准。

王俐
王俐 主任医师 儿科 乐山市人民医院
擅长:新生儿专业、小儿急救专业、儿童康复治疗、小儿性早熟、矮小症的诊治