唐纳氏综合症皮肤纹理特征有:通贯手,atd角增大;第4,5指桡箕增多;脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
你好朋友,根据你的提问,这个主要是对症治疗的.应该减少刺激性食物,忌油腻,忌饮酒,忌海鲜,忌腥荤及发物,多食水果蔬菜,祝早日康复,谢谢对我们的支持.
这种情况只能初步判断是新生儿双手畸形,与唐氏畸形无关,考虑是怀孕期间病毒感染引起。指导意见:通过你的描述,孩子应该服用生长的比较正常,手的畸形可以通过以后的畸形矫正手术逐渐康复,建议就医儿童医院再详细检查一下。
你好,据你缩短情况,考虑宝宝唐氏的可能性较大指导意见:根据宝宝的情况,宝宝的染色体是符合唐氏的诊断的,所以,考虑宝宝是唐氏医生询问:
你好,根据你的描述,你的这种情况目前根据这张化验单没有发现明显的异常。指导意见:但是我想知道的是这张化验单里面的唐氏综合症的风险以及神经管畸形的风险,这个应该报告上有的。医生询问:
指导意见:唐筛检查结果是高风险的,应该立即到能做羊水穿刺的医院联系检查时间。具体安排需要看检查医院医生询问:
你好,你的21三体风险结果1450为临界高风险的,也就是说怀有唐氏儿的几率是比较大的。指导意见:建议你在孕16-20周进行羊水穿刺检查,进行确诊就可以的,检测为胎儿畸形的话及时终止妊娠。医生询问:
特殊面容是诊断唐氏综合症的指标之一指导意见:1、特殊面容是诊断唐氏综合症的指标之一2、根据你情况,面部特征已经和唐氏特征吻合了,即使这样,还是一定要做染色体检查的;因为面容只是一种表现,不代表完全是染色体异常的。所以建议去做检查医生询问:
唐氏筛选,是指唐氏综合症(先天愚型、伸舌样痴呆)的筛查,就是抽绒毛血或羊水做细胞培养,然后做染色体核型分析,如出现21-三体综合征图谱,即可诊断胎儿为唐氏综合症。 筛查时,抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促进腺激素(HGG)的浓度,结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周,计算出“唐氏儿”的危险系数,这样可以查出80%的唐氏儿。 指导意见:AFP是胎儿的一种特异性球蛋白,分子量为64000-70000道尔顿,在妊娠 期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能,可预防胎儿被母体排斥。AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成,继之主要由胎儿肝脏合成,胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高,至妊娠13周达高峰,此后随妊娠进展逐渐下降至足月,羊水中AFP主要来自胎尿,其变化趋势与胎血AFP相似,母血AFP来源于羊水和胎血,但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期,母血AFP浓度最低,随妊娠进展而逐渐升高,妊娠28-32周时达高峰,以后又下降。怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清AFP水平为正常孕妇的70%,即平均MoM值为0.7-0.8MoM。不能单独看一个结果的,唐氏筛查要看最后结果。请定期复查。祝你健康。医生询问:
你好!唐氏筛查主要是看胎儿患有唐氏症的风险大小的,高风险的话最好做羊水穿刺排除指导意见:现在你的唐氏症的风险属于低风险的,只是接近于高风险的临界值的,这个不要太担心,唐筛本身的准确率不高,只有65%,不要太着急的。祝健康!医生询问:
你好,根据你的描述,你的这种情况目前来看唐氏筛查为高风险,需要做进一步的检查。指导意见:建议你最好去大医院做个羊水穿刺检查,排除一下是不是有遗传性疾病或者染色体方面的异常。医生询问:
你好,唐氏筛查只是一种风险评估方法,不是确诊方法,所以只有高风险或是低风险的概念,而没有一定是畸形或是不是畸形的表述。虽然你现在检查的风险是比较截断值要低一些,但是低得并不是很多,进一步复查更好些。指导意见:羊水穿刺来用羊水中的细胞来检测胎儿的DNA,所以能够进一步确定是否真的就是畸形儿医生询问:
你好,你已经怀孕7个月了唐氏筛查的结果应该是很早以前做的了,当时是属于极高风险的,现在已经这么大了各方面的检查都无法完成,如果脐带血穿刺检查dna的话会存在很大的风险的指导意见:你已经错过了最佳的检查时间,唯一有风险的检查就是脐带血穿刺还需要权衡利弊考虑的,另外就是四维彩超排除考虑也是不好确定的医生询问:
你好,唐氏筛查是根据孕周选择测得母血中的hcg,AFP,UE3指标,结合孕妇的年龄,体重,孕周等进行综合风险评估,得出患21-三体,18-三体和神级管畸形的风险度,并不是确诊,不能完全排除这种异常或其它异常的可能。指导意见:你的报告低风险,表明胎儿发生21三体风险,18三体风险和NTD风险的机会低,B超检查可了解胎儿肢体发育,胎盘,羊水等等有无异常,希望我的回答对你有所帮助医生询问:
你好,你描述的情况可能是唐氏筛查结果大于参考值,这种情况只是说明三体综合征可能性较大,不能确定得了唐氏证。指导意见:目前你需要做羊水穿刺检查,该项检查可以确定胎儿是否患有三体综合症,确诊后再考虑下一步措施。医生询问:
您好,所谓的唐氏儿就是21三体综合征,也称作先天愚型、伸舌样痴呆。是一种染色体病,学过生物的人就会懂得。指导意见:您好,21三体综合征就是她的细胞内比正常人多一条21号染色体,希望我的回答对您有所帮助!医生询问:
你好,如果说唐氏筛查的结果是高风险,想继续怀孕的话,是需进一步做羊水穿刺检查的,再根据检查结果决定是否继续怀孕。指导意见:值得说明的是,唐氏筛查的准确性不高,就算结果是高风险的话,也不一定表示胎儿发育异常了,可在进一步做羊水穿刺检查来确诊的,这个准确性较高,祝好孕医生询问:
唐氏筛查是检查胎儿患染色体疾病的风险,抽孕妇血进行检测,可于孕12周至21周检查。指导意见:怀孕期间定期去医院产检,观察胎儿发育情况。抽血做唐氏筛查,检查胎儿患染色体疾病的风险。孕期加强营养,适量运动,保证充足睡眠,保持心情乐观和开朗。医生询问:你的年龄?怀孕多久了?
唐氏筛查超过二十周已经没有做的必要了,做不准的,脐穿风险比较高,你要考虑清楚,和家里人商量清楚再决定,其实很多高危在做了穿刺后都没问题
你好,孕妇年龄越大,胎儿患有唐氏综合征的可能性就越高。指导意见:你好:你描述的检查结果都是低风险的。还是及时的进行继续的孕检为好。不需要其他的检查了。医生询问:
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