筛查结果为高危的孕妇应进行产前诊断，既不能将筛查结果视为诊断结果，也不能视筛查结果为不顾，存侥幸心理。此研究结果说明孕中期母血清学筛查，适时孕周羊水细胞染色体检查及三维彩超产前诊断可以有效地防止唐氏儿及神经管缺陷儿的出生，降低出生缺陷，提高出生人口质量，值得推广应用。

这是一种先天疾病。唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60％患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。你可以做进一步检查，如果确定就要放弃胎儿。

唐氏综合征(Downs＇ syndrome, DS)又称先天愚型、21-三体综合征,是一种最常见的伴有智力障碍的染色体疾病。该病的主要特征是智能落后,生长发育迟缓,特殊面容,手掌可表现为贯通手,并可伴有先天性心脏病和消化道畸形等。

可以去正规医院进行检查。唐氏综合征是一种在孕期由于胎儿在发育过程中的染色体异常，所引起的孩子出生以后出现了面容非常特殊，但是大脑尤其是神经系统发育异常，引起他的智力发育障碍，这样的一个疾病。

唐氏综合征是一种在孕期由于胎儿在发育过程中的染色体异常，所引起的孩子出生以后出现了面容非常特殊，但是大脑尤其是神经系统发育异常，引起他的智力发育障碍，这样的一个疾病。由于他的染色体是在21条染色体上多了1条染色体，所以不管是任何人种(欧裔、亚裔、非裔)，胎儿出现的这种异常都会出现相同的面目特征，双眼上吊，最主要特征还是神经系统发育异常。

唐氏儿出生以后的特殊面容是眼距比较宽，鼻梁塌陷，舌头容易外伸，舌头比较厚、大，喜欢伸舌头，下颌偏小，手是断掌，脖子厚，这是刚出生小孩的特殊征象。这种孩子在发育过程中绝大多数智力方面是有问题的，智力较低，学习能力很差，严重的生活不能自理，穿衣服、系鞋带都做不了，除非是通过特殊训练，可能会做到这些。

唐氏综合征是一种智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形的疾病，有效的唐氏综合症的产前筛查和诊断可以预防唐氏综合症。可以用无创方法，也可以抽母亲的外周血检验，早期和中期筛查可以用超声测量胎儿颈后透明层的厚度也叫MT检查，还可以生化和超声结合，其中无创DNA检测是目前为止我们发现最有效最准确产前唐氏综合症检查得方法，准确率99.9％。

做唐氏筛查的适宜时间是在怀孕后的15周到20周，这个期间做这种检查都是可以的，主要筛查的是唐氏综合症的发病风险，准确率能达到70%以上，如果不放心，你可以再做一次无创DNA的筛查，无创DNA筛查的准确率能达到95%以上。但终极诊断是羊水穿刺。

做唐筛检查前，需要空腹，一般是在怀孕15周到20周之间进行检查，可以考虑去当地的大型公立三甲医院，妇保院进行检查，准确性相对比较高，根据检查出来的指标，针对性的对症处理。如果检查出来是临界风险值或者是高风险，进一步的无创DNA或者羊水穿刺的检查，明确诊断。

通常得了小儿唐氏综合征会伴有先天性心脏病，会因为免疫功能低下，容易患各种感染，白血病的发生率比一般高很多，平时饮食适当增添少量瘦肉等富含蛋白质的食物。菜避免过咸，尽量以蒸煮为主，不要油炸。避免暴饮暴食。饮食要注重清淡，味道爽口。可以供给多种维生素和无机盐，有利于机体代谢功能的修复。

唐氏综合征，又称先天愚型或21三体综合征，是由于21号染色体多了一条而导致的疾病。大部分的患儿在胎内早期就会发生流产，存活者会有明显的特殊面容，生长发育障碍，智能落后等等症状。具体的症状有：1.眼距宽、眼裂小、鼻根低平、流涎多、舌胖、常伸出口外。头围小于正常，枕部扁平。2.常有嗜睡，喂养困难，智力低下明显动作发育和性发育都迟缓。3.唐氏儿常伴有先天性心脏病、免疫力低下、易患各种感染，白血病的发生比例也比较高。

唐氏宝宝通常是指先天性中度智力障碍。一般来说宝宝出现的症状是主要表现严重的智力低下，它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。

唐氏综合症，又称21-三体，是人类最常见的染色体疾病，主要表现为智力低下，自然界平均发生率1700，随女方年龄增加而增加。当女方分娩年龄达到35时，唐氏儿的出生率将达到至少1350的几率。

约50％的唐氏综合症胎儿有缺鼻骨、迷走右锁骨下动脉、肠道回声增强、短股或肱骨长度的超声标记，医生可根据这些标记的似然比重新计算胎儿患唐氏综合症的风险。

因为唐氏综合症筛查，无论是提前或是错后，都会影响检查结果的准确性。如果错过了时间段，无法再补检，只能进行羊膜穿刺检查。检查时间段：14周+6天～18周+6天，最好是在16～18周之间。

每位准妈妈在14－17周时都要做唐氏儿筛查，这是一项染色体的检查。如出现可疑或阳性，应做羊水穿刺以确诊胎儿染色体是否正常。35岁以上的准妈妈由于年龄大危险升高，做此项检查更有必要。

唐氏综合症是染色体异常的疾病，由于他的染色体是在21条染色体上多了1条染色体，所以不管是任何人种（欧裔、亚裔、非裔），胎儿出现的这种异常都会出现相同的面目特征，双眼上吊，最主要特征还是神经系统发育异常。

在孕期产妇应该要放松心情，不要过多得焦虑。这个孕妇不是高危的孕妇，她做了唐氏综合征的筛查是阴性的话，基本上可以说风险值达到了比较低的水平，所以像这位孕妇就没有必要因为这个事情过于担忧和忧虑，以至影响她孕期本身的过程。因为我们知道妈妈在孕期老是过于焦虑的情况，也会影响孩子性格的发育。

唐氏综合征目前尚没有有效的治疗方法，但经过早期的训练和教育，可以促进宝宝的智能发育和体能改善。唐氏综合征主要表现为智力低下和特殊面容，如鼻梁低、眼距宽、眼裂小、耳朵小，常常张口伸舌，伴有流涎等特殊面容，还有一半以上的病儿伴有先天性心脏病或者唇腭裂等其他畸形。目前，此病可以进行早期产前筛查和诊断，所以产前孕期保健非常重要。

在怀孕期间这个唐氏筛查是必须要做的，可以排除一下有没有唐氏综合症，现在的结果已经出来了，你要看一下上面所述的情况，如果是低风险，那就没有问题了，如果是临界风险或者是高风险，这种情况就比较危险了，要去医院做进一步的产前诊断。