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周小凤 副主任医师 唐氏综合症 首都医科大学宣武医院
A:唐氏综合征又称为21三体综合征是人类最早被确定的染色体病也是人类最常见的染色体病,在活产婴儿中发生率约为千分之一到六百分之一,母亲的年龄越大发生率越高,主要的临床表现为智能落后是本病最突出、最严重的临床表现。绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍,随着年龄的增长日益明显。再就是特殊面容,21三体综合征具有特殊的面容,表现为表情呆滞、眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、外耳小、头小而圆。另外是生长发育迟缓,出生身长和体重均较正常儿低,生后的体格发育、动作发育均迟缓,身材矮小、骨龄落后、出牙迟、顺序异常、四肢短、韧带松弛、关节可过度弯曲、肌张力低下可伴有脐疝,手指粗短、向内弯曲、容易出现伴发畸形。大多数孩子没有生育能力,50%的患儿可伴有先天性心脏病。其次是消化道畸形,先天性甲状腺功能减退和急性淋巴细胞白血病的发生率也明显高于正常人群。免疫力低下,如果存活到成人期30岁以后容易出现老年性痴呆的症状。临床表现还包括有典型的皮温纹特点,称为通贯手,根据实验室检查分为标准型、易位型和嵌合体型。标准型唐氏综合征的再发风险是1%,母亲的年龄越大风险率越高,35岁以上者发病率明显在上升,易位型再发风险是4%-10%。
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朱莉 副主任医师 多动症 平顶山市第二人民医院
A:要判断孩子是否患有注意缺陷多动障碍(ADHD),家长可以从以下几个方面进行初步观察:首先,留意孩子的日常行为表现。如果孩子在学习、玩耍或其他活动中难以保持专注,经常分心或容易被外界干扰,这可能是多动症的表现之一。其次,观察孩子的活动水平是否过高。多动症儿童通常表现出过度活跃,在不适当的情况下跑来跑去,无法安静地待着。此外,还要注意孩子的情绪控制能力。多动症儿童常常会冲动行事,难以等待轮到自己,容易与同伴发生冲突。如果发现孩子有以上症状,并且这些行为持续存在并影响了孩子的日常生活和学习,建议及时就医进行专业评估。确诊需要通过详细的医学检查,包括病史采集、行为评估以及可能的心理测试。医生会根据孩子的具体表现进行全面判断。需要注意的是,多动症的表现因人而异,有些孩子可能主要表现为注意力不集中,而另一些孩子则以多动冲动为主。因此,专业的诊断非常重要。如果确诊为多动症,家长和老师需要共同努力,通过行为干预、药物治疗等方式帮助孩子改善症状,促进其健康成长。总之,发现孩子有类似症状时,不要过分焦虑,但也不能忽视,及时寻求专业帮助是关键。
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