枫糖尿病是一种遗传性支链氨基酸代谢障碍的疾病,是由于在细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体功能有缺陷,本病多见于新生儿。枫糖尿病患者由于线粒体支链α-酮酸脱羧酶缺陷,使得支链α-酮酸无法正常脱羧;由于支链氨基酸的转氨过程并未受累,由于转氨过程是可逆的,致使患者血浆中支链氨基酸亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸及其转氨产物支链α-酮酸大量堆积,并从尿中排出。维生素B1-焦磷酸盐为支链a-酮酸脱羧酶的辅酶。体内增高的支链氨基酸及其酮酸产生神经毒性作用,干扰正常氨基酸的脑转运和脑内蛋白质的合成,抑制髓鞘生成、抑制神经递质功能及酶的活性,严重损伤发育中的脑组织,患者脑髓鞘减少,大脑皮质结构异常,脑白质有海绵样或囊样变性,并有胶质细胞增生。

潘永源
潘永源 主任医师 内科 首都医科大学宣武医院
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 高尿酸血症 肥胖 更年期综合征

先天性高胰岛素血症是由于胰岛自律性分泌过多,血胰岛素浓度增加,从而导致生后出现顽固性持久性的低血糖症。先天性高胰岛素性低血糖症患儿的饮食无特殊注意事项,婴儿正常母乳喂养,及时添加辅食即可。1、婴儿应坚持母乳喂养,适当根据进食情况增加喂养次数,可以少食多餐;2、家长应及时给婴儿添加辅食,保证充足的营养能量。

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酮症酸中毒的患者应尽快补液恢复血容量、纠正失水状态、调整血糖,纠正电解质及酸碱平衡失调,防治并发症,降低病死率,常用的药物有胰岛素、维生素B1、氯化钠溶液,部分重症患者需要进行血液透析治疗。一、一般治疗实时监测血糖、血酮、尿酮、电解质和动脉血气分析结果。若出现脑水肿高危患者可以逐步而非快速纠正水钠缺失,维持血糖浓度轻微升高直至患者病情稳定。二、药物治疗1、胰岛素:对于轻度酮症酸中毒患者应鼓励进食、进水,补充胰岛素,以利血糖的下降和酮体的消除。中重度糖尿病酮症酸中毒应用小剂量胰岛素疗法,纠正水、电解质及酸碱平衡紊乱。2、维生素B1:酗酒形成酒精性酮症酸中毒的患者,应通过静脉给药或肌内注射途径给予100mg维生素B1以减少诱发或加重韦尼克脑病的风险。3、氯化钠溶液:先给予0.9%的氯化钠溶液,当血糖降至13.9mmol/L时给予5%葡萄糖溶液,并按一定比例加入胰岛素持续静脉输入。根据患者的体重和脱水程度,估计补液量一般为4000~6000ml每天。三、手术治疗酮症酸中毒一般无需手术治疗。四、其他治疗血液净化疗法能迅速清除毒物及代谢产物,更有效地维持机体内环境的稳定,酮症酸中毒严重患者可行血液透析治疗。

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自身免疫性胰岛素受体病无法达到完全治愈,需要长期持续性的治疗,临床上多以糖皮质激素作为基础治疗药物,并根据病情选择个体化治疗方案,如怀疑与药物有关,可先停用可疑药物。一、药物治疗1、降糖药:针对胰岛素抵抗及糖代谢异常的治疗,治疗的目的是将血糖控制在接近正常水平,为将血糖控制在目标范围,通常需要使用大剂量胰岛素治疗。此外,口服降糖药也可以考虑在该类患者中使用,目前已有使用磺脲类、二甲双胍、噻唑烷二酮类降糖药物的报道,但结论不一致,需谨慎使用。2、免疫调节剂:免疫调节治疗主要针对自身免疫性胰岛素受体病无导致的自身免疫状态,但因缺乏大型的随机双盲试验,免疫调节药物的选择依赖于其他自身免疫性疾病的经验。常见如吗替麦考酚酯、环磷酰胺、硫唑嘌呤等。环磷酰胺可以同时抑制B细胞和T细胞功能,从而减少自身抗体的产生。对于无法耐受环磷酰胺的患者,也可考虑选用环孢素。此外,进入缓解期后应加用硫唑嘌呤作为免疫抑制维持治疗,但目前尚不明确免疫抑制维持治疗是否为预防复发的必要措施,对于应该维持治疗多久也尚无定论。3、糖皮质激素制剂:可和免疫调节剂联合治疗。糖皮质激素具有抑制已经产生的浆细胞的活性,从而减少自身抗体产生的作用。为了维持血糖正常,常需要使用大剂量的糖皮质激素,如泼尼松,但最佳治疗疗程尚不明确。患者的低血糖常在使用大剂量糖皮质激素24小时内缓解。4、利妥昔单抗:利妥昔单抗是一种单克隆抗体,专门针对B细胞表面表达的CD20分子,可以阻止新的自身免疫性胰岛素受体病产生。目前已有数十篇个案报道提示利妥昔单抗治疗自身免疫性胰岛素受体病安全有效。二、手术治疗本病一般无需手术治疗。

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1、尿常规检查:检查患者尿酮体、尿糖和尿蛋白,一般尿酮体阳性,尿糖强阳性,可能存在尿蛋白和管型尿。2、血常规检查:检查患者可见血糖、血酮体升高,血pH、血碳酸氢根下降,阴离子间隙、剩余碱负值增大,血尿素氮、肌酐值偏高。

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糖尿病心脏病患者的饮食调理是非常重要的,不正确的饮食方法可能导致血糖、血脂等异常,影响治疗效果。饮食要营养均衡,以低盐、低脂、低糖、易消化饮食为主,且饮食中的总热量宜低于正常值,以免热量过多导致肥胖。建议少量多餐,忌暴饮暴食。

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(1)患儿需持续终身给予低支链氨基酸的特殊奶粉,同时监测血氨基酸含量,因三种支链氨基酸均为必需氨基酸。(2)患儿在喂养时需采用少量母乳与低蛋白质代乳品混合喂养的方式,避免体内氨基酸浓度过高。

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服用阿卡波糖咀嚼片期间应注意以下情况:1、推荐以谷类食物为主,高膳食纤维摄入、低盐低糖低脂肪摄入的多样化膳食模式,规律饮食,定时定量进餐,尽量保持碳水化合物均匀分配;限制高糖食物,如白糖、糕点、甜饮料、冰淇淋、巧克力等;限制高脂饮食,如肥肉及油炸食品等;限制高盐饮食,如酱油、咸菜、酱豆腐等;限制饮酒。不按规定饮食,可能加重胃肠道副作用。2、保持规律的作息,不要熬夜,注意休息,避免过度劳累,做到劳逸结合。3、在心理上要正确对待糖尿病,不要恐惧,积极配合医生的治疗。4、患者应遵医嘱调整剂量。5、在服药期间就医时,告诉医生、药师及护士,您正在服用此药。

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一、服用阿卡波糖胶囊后如出现下列情况应立即就医:警告/注意:有些人在服用药物时可能会产生非常严重甚至致命的副作用。如果您有以下迹象或症状,请立即就医:1、过敏反应:伴有或不伴有发热的红肿、起泡或脱皮的皮肤瘙痒、皮疹;呼吸、吞咽或说话困难;皮肤表面或舌头、喉咙肿胀。2、低血糖:本品与其他治疗糖尿病的药物一起使用时,可能会发生低血糖。可能有头晕、头痛、困倦、虚弱、颤抖、心跳加快、饥饿或出汗等表现。如果您出现任何上述迹象,请立即就医。可服用葡萄糖片、液体葡萄糖或果汁稍作缓解。3、肝脏问题:这种药物很少发生肝脏问题,但有时是致命的。肝脏问题的症状可表现为尿色深、感觉疲倦、食欲不振、胃部不适、胃痛、浅色大便、呕吐或黄疸等。二、服用阿卡波糖胶囊后如出现下列情况应咨询医生:所有药物都可能引起副作用。然而,许多人没有副作用或只有轻微的副作用。如果这些副作用或任何其他副作用无法自行消退,请就医,咨询医生处理措施:1、胃痛或腹泻。2、胃胀气、腹胀或肠鸣音。这些并不是可能发生的所有副作用,您也可以向国家卫生机构报告副作用。如果您对副作用有疑问,请咨询医生,是否有相关的医疗建议。

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服用阿卡波糖胶囊期间应注意以下情况:1、推荐以谷类食物为主,高膳食纤维摄入、低盐低糖低脂肪摄入的多样化膳食模式,规律饮食,定时定量进餐,尽量保持碳水化合物均匀分配;限制高糖食物,如白糖、糕点、甜饮料、冰淇淋、巧克力等;限制高脂饮食,如肥肉及油炸食品等;限制高盐饮食,如酱油、咸菜、酱豆腐等;限制饮酒。不按规定饮食,可能加重胃肠道副作用。2、保持规律的作息,不要熬夜,注意休息,避免过度劳累,做到劳逸结合。3、在心理上要正确对待糖尿病,不要恐惧,积极配合医生的治疗。4、患者应遵医嘱调整剂量。5、在服药期间就医时,告诉医生、药师及护士,您正在服用此药。

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以下人群如需服用阿卡波糖咀嚼片应注意:一、特殊人群1、【妊娠期女性】禁用。2、【哺乳期女性】禁用。3、【儿童】18岁以下禁用。4、【老年人】可以使用。二、禁用人群1、对阿卡波糖或非活性成分过敏者禁用。2、有明显消化和吸收障碍的慢性胃肠功能紊乱(尤其是炎症性肠病)的患者禁用。3、患有由于肠胀气而可能恶化的疾患(如胃心综合征、严重的疝气、肠梗阻或有肠梗阻倾向、肠溃疡)的患者禁用。4、严重肾功能损害(肌酐清除率

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以下人群如需服用阿卡波糖胶囊应注意:一、特殊人群1、【妊娠期女性】禁用。2、【哺乳期女性】禁用。3、【儿童】18岁以下禁用。4、【老年人】可以使用。二、禁用人群1、对阿卡波糖和/或非活性成分过敏者禁用。2、有明显消化和吸收障碍的慢性胃肠功能紊乱(尤其是炎症性肠病)患者禁用。3、患有由于肠胀气而可能恶化的疾患(如胃心综合征、严重的疝气、肠梗阻或有肠梗阻倾向、肠溃疡)的患者禁用。4、严重肾功能损害(肌酐清除率

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服用格列美脲片后应注意以下情况:1、定期监测血糖。2、定期进行血液检查。3、如果按医生规定的剂量、方法服用足够的治疗周期,但病情未得到缓解,应及时就医咨询。4、不要与他人分享您的药物,也不要服用任何其他人的药物。5、如果您认为药物过量,请立即致电当地的药物警戒中心或立即就医。向医生讲述或展示服用了什么、服用了多少以及服用的时间。

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以下人群如需服用阿卡波糖片应注意:一、特殊人群1、【妊娠期女性】禁用。2、【哺乳期女性】禁用。3、【儿童】18岁以下禁用。4、【老年人】可以使用。二、禁用人群1、对阿卡波糖和/或非活性成分过敏者禁用。2、有明显消化和吸收障碍的慢性胃肠功能紊乱(尤其是炎症性肠病)患者禁用。3、患有由于肠胀气而可能恶化的疾患(如胃心综合征、严重的疝气、肠梗阻或有肠梗阻倾向、肠溃疡)的患者禁用。4、严重肾功能损害(肌酐清除率

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一、服用格列美脲片后如出现下列情况应立即就医:警告/注意:少数患者服用本品可能会产生非常严重甚至致命的副作用。如果您有以下迹象或症状,请立即就医:1、过敏反应,如皮肤瘙痒、红肿,丘疹、喘息、胸闷、呼吸困难,吞咽或言语障碍或口腔、面部、舌头、喉咙肿胀等。2、头晕、昏倒、虚弱、疲倦、呼吸急促。3、低血糖症状,如头晕,头痛、困倦,心跳异常、大量出汗。4、史蒂文斯一约翰逊综合征,如皮肤红肿、起泡、脱皮、眼睛发炎或喉咙、口腔出现溃疡。二、服用格列美脲片后如出现下列情况应咨询医生:胃部不适、头疼、虚弱或体重增加。以上并非可能发生的所有不良反应,若发生其他不良反应,请咨询医生。

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糖尿病患者想做双眼皮手术,将血糖控制在正常范围就行,空腹血糖在4.4-7.0mmol/L,非空腹血糖控制在10mmol/L就可以。双眼皮手术有微创术和全切术。微创做双眼皮包括有埋线术,做埋线双眼皮手术不用开刀,仅通过缝线来将上眼皮的皮下组织与睑板进行缝合、固定,以形成双眼皮效果。但也有不好的一点,时间较长后,可能会使双眼皮行迹变浅,甚至消失。另外是做全切双眼皮手术,在睑缘上方7mm左右做水平切口,对皮下组织如肌肉、脂肪等进行处理,将肌肉与深层组织粘连而形成双眼皮。虽然皮肤会受创,但术后效果稳定,持久性强。

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糖尿病周围神经病变是2型糖尿病常见的神经并发症。其常见的症状如下:一,远端对称性多发性神经病变,一般从肢体远端开始出现向近端发展,呈手套、袜套样分布;二,急性疼痛性神经病变;三,自主神经性神经病变,包括直立位低血压与心动过速、心动过缓、静息时心动过速、无痛性心肌梗死、胃轻瘫、糖尿病性腹泻与便秘、神经源性膀胱、性功能减退等等。

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胰岛素是一种蛋白质类激素,是体内唯一降低血糖的激素,也是唯一同时促进糖原脂肪,蛋白质合成的激素。是由于胰岛β细胞受内源性或外源性物质如葡萄糖,核糖,乳糖,胰高血糖素等的激动而分泌的一种蛋白质激素。胰岛素的主要作用是用来调节血糖,降低血糖。注射胰岛素制剂是治疗糖尿病,最有效的降糖药物,没有副作用和依赖性。

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可以导致血糖升高的激素主要有糖皮质激素,甲状腺素和胰高血糖素等。糖皮质激素除了自身分泌的外,还可以用药物补充,常用的药物有地塞米松,强的松,强的松龙,氢化可的松等。甲状腺素内源性的有t3,t4,ft3,ft4等,药物则主要有甲状腺素片和左甲状腺素片等。胰高血糖素目前还没有药物,主要是由胰腺自身分泌。

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正常人的餐前血糖正常值:3.9mmol/L~6.1mmol/L,餐后血糖正常值是小于11.1mmol/L,糖尿病人的体质和病情不一,所以,糖尿病患者餐后两小时至少要小于11.1mmol/L,最好能够小于7.8mmol/L,才属于正常。为使血糖保持正常值的范围内,必须严格控制饮食,低脂低糖摄入,多吃蔬菜,加强锻炼,保持良好心态。

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