先天性自闭症的原因仍不明确，可能与以下因素有关。一是遗传因素。某些遗传性疾病（苯丙酮尿症）常伴有孤独症的症状，单卵孪生儿同病率显著高于双卵孪生儿。二是与脑器质性损害有关。比如发生于产前、围产期，或者是发生于婴幼儿期。可以发现部分孤独症患者伴有癫痫发作、左利手、身体的小畸形。三是神经内分泌异常。有报道称患儿脑脊液中多巴胺代谢物及血中五羟色胺浓度升高。四是免疫学的检查也有异常发现，比如发现部分患儿的血及脑脊液中出现某神经递质的自我抗体等。

孤独症谱系障碍，又称为广泛性发育障碍，是儿童期常见的一种全面发育受阻和异常的疾病。原因不明确，可能与遗传、感染、中毒等先天性发育异常因素有关，也可能与后天不良影响（出生不良事件、难产、缺氧等）有关。广泛发育障碍的患儿往往表现为言语、社交、认知、情感、行为等多功能的障碍。患儿的表现多有不与同龄人交往，常独自一人玩耍；无法用言语表达需求；兴趣范围很狭窄、固定；奇怪的肢体动作，比如重复踢墙角等。

自闭症在婴幼儿时期就会出现一些迹象，主要表现为不会对人笑，逗乐他时表情反应呆板，没有快乐情绪。听力正常的情况下对呼唤没有反应，别人要抱时不会有反应。说话特别晚，而且学话非常慢，很难用完整的句子表达自己的需求，好发脾气、尖叫。需要一些物品时不会用手指东西。与母亲分别时没有太大的情绪反应，面对陌生人时也不会恐惧不安。不会与小朋友交往，喜欢独自玩耍，反复做一些固定的动作。

轻度自闭症的表现：患者语言功能发育尚可，可以简单表达自己及进行简单社交，深入交谈可以发现患者的语音组织能力和理解能力比一般水平要低。性格温和，容易害羞，比较胆怯，很少主动接触同龄人，多一个人玩耍，与父母的亲密度也不高。患儿的兴趣比较单一，长时间只关注一种玩具、物品或者游戏。可有反复奇怪的肢体动作，比如吸吮手指等。

自闭症属于广泛性发育障碍，患儿临床症状涉及精神活动的很多层面，除了三大核心症状之外，可能还伴有智力发育低下、自伤行为、攻击行为、多动、情绪不稳以及易激惹等，在治疗的时候，也是应用多种方法对患儿进行治疗，如：教育训练、行为治疗、药物治疗（如：利培酮、阿立哌唑控制自伤或幻觉或妄想等）等，上述治疗的顺利完成需要医生、教师、家长等积极配合和共同参与。

自闭症主要是由于脑部的神经系统发育不完善引起的，患者表现的是不说话、不与人交往、不能与别人进行眼神的交流。另外，表现在生活能力比较低、不能够自行的大小便。癫痫所表现的症状主要是突然发生的，有全身不自主的抽动现象，表现的是四肢抖动、牙关紧闭、口吐白沫、大小便失禁的情况，一般数分钟之后症状缓解。两者是截然不同的两种疾病。

自闭症一般3岁就可以诊断了。所以并没有成年自闭症这一说法。可以这样理解：一、从小被诊断为自闭症，现在长大了。二、自闭症小时候没发现，长大后被医生诊断了。三、可能不是自闭症，只是认为不出门就是自闭症。当然还有其他可能。如果诊断了自闭症，治疗的方式有：1、提高社交技能，保持情绪稳定。2、如果情绪容易失控，必要时需要药物治疗，具体情况需要医生评估后开具。3、自闭症没有药物可以根治，但是可以通过一些康复手段提高生活质量。

一般来说不接受康复治疗的，自闭症的孩子长大后自行改善是比较困难的，近研究已经发现自闭症的儿童大脑与常人是有显著差异的。所以自闭症的孩子一定要尽快进行康复治疗。积极治疗，及时康复训练得当是可以减少骨板刻板的行为，适当提高社会交往和适应社会的能力。这样就需要家人，朋友在日常生活和工作中给予支持和帮助。

孤独症于婴幼儿期发病，表现为不同程度的社交和语言发育障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板，以及精神发育迟滞。临床上表现为不能与别人建立正常的交际，与父母缺乏交流和亲热的表情和行为，也拒绝父母的亲热爱抚。常常独处没有玩伴，也不主动与同伴玩耍，对儿童喜爱的游戏和玩具没有兴趣。还表现为语言落后，只用动作表达自己的想法要求。智能受损，操作智商高于言语智商等。

高功能孤独症指阿斯伯格综合症，患者一般没有明显的语言和智能障碍，他们的智商一般高于70，起病年龄较晚、社会障碍较轻、预后较孤独症患者相对较好。患者虽没有明显的语言障碍，但缺乏与人交往的技巧，难以维系良好的人际关系。在交谈中患者比较喜欢使用书面语言、好咬文嚼字，给人以刻板、生硬和夸张的感觉，交谈时不顾及对方的感受与反应。患者往往具有某些特殊的兴趣爱好，如记住列车时刻表或者许多地理位置等。如经及时的教育和支持帮助，患者可以掌握一定的谋生本领，并且获得一定的交流技巧，具有相对较好的社会功能。

孤独症的治疗是比较棘手的，该病治疗没有特效药。药物的使用主要是进行对症处理，如：利培酮或阿立哌唑，能够控制自闭症患者易激惹、自伤或自杀行为。康复训练教育是最主要的手段，通过康复训练与教育能够促进自闭症孩子语言发育，提高其社会交往的能力，掌握最基本的生活技能和学习技能，能够尽可能的改善患者的预后。

儿童自闭症的治疗最重要的是康复训练、特殊教育。针对一些精神症状可以使用一些药物对症治疗。使用药物必须在专业医生指导下进行。对于自闭症的行为问题，氟哌啶醇、奥氮平、阿立哌唑等抗精神病药可以稳定情绪，减少冲动、攻击。康复训练主要是建立日常行为规范，培养生活自理能力，训练语言沟通能力。进而通过特殊教育使孩子掌握一定的文化知识和工作技能，能够适应社会，获得较高的生活质量。

目前一般认为孤独症（有人称“自闭症”）的患病原因是大脑功能及神经系统发育存在障碍。但是具体到哪一部位出现障碍没有明确的定论。而很多学者认为孤独症是多因素造成的，是一种多基因遗传的复杂性疾病，是带有遗传性的个体在特定环境因素作用下发生的疾病。一些研究发现脑电波活动、脑电图类型、氨基酸代谢等都与孤独症的发生有一定关系。妇女怀孕期间病毒感染、孕妇免疫系统疾病、生产过程中的脑伤害等也会增加患孤独症的风险。

孤独症多起病于三岁以前的婴幼儿，主要症状包括与人交际困难、回避目光接触、无法与身边的人产生依恋反应、无法与同龄孩子互动、语言发展障碍、重复刻板言语动作、喜欢模仿简单言语、语速节律异常、兴趣范围狭窄、喜欢一些非玩具性的东西、注意力集中困难等。婴幼儿如果出现上述症状，应该尽早的去医院做检查。如果确诊是儿童孤独症，患者需要接受专业的训练治疗。

自闭症患者常起病于婴幼儿期，该病的发生有遗传因素，也有环境因素。迄今为止，学者们和专家也难以回答：自闭症的发生和发展的确切机制。但是，学者们和专家达成共识认为遗传因素在自闭症发病中占据更为重要的意义。正是因为该病的病因没有完全阐述清楚，所以，在临床上，康复训练和教育是主要的干预措施，没有特效药物能够改善患者自闭症的典型症状。

国内自闭症常用的测试量表有孤独症行为量表，一般由父母或者长期共同生活的人填写，适用于于8个月到28岁。但对3岁以下儿童评定误差较大。临床医生常用的是儿童自闭症评定量表，适用于2岁以上儿童，需要与正常儿童进行对比。国外广泛使用自闭症诊断观察量表和自闭症诊断访谈量表修订版，国内也在逐步使用。要注意筛查量表会存在误差，所以无法单纯靠量表进行诊断，可以作为自闭症诊断的参考之一。

自闭症多起病于婴幼儿期，多在3岁之前发病，以兴趣范围狭窄、言语发育迟缓和社会交往障碍为主要临床表现。而抑郁症患者发病年龄大于3岁，以长达两周及两周以上的抑郁症状群为主要临床表现，患者出现的抑郁心境、兴趣减退与外界环境不相协调。除此之外，患者还存在焦虑、激越等症状，甚至部分患者可以出现幻觉、妄想等精神病性症状。

自闭症主要是因为存在交流和交往障碍，不能用手势来表达自己的需求，与人没有正常的眼神交流接触。自闭症因为交往障碍，不能和小朋友形成角色互扮游戏，并且多数会伴有刻板行为，感觉异常，感觉统合失调，脾气任性等。而语言发育迟缓，除了说话晚以外，可以用手势和肢体语言来表达自己的意愿，喜欢和小朋友一起玩耍，可以组成游戏伙伴关系。

自闭症多见于儿童，一般是以社会交往障碍，交流障碍，狭窄、刻板与重复的兴趣行为为主要表现，这些是自闭症的三大核心症状。部分患者还会出现情绪不稳定，烦躁哭闹，冲动，攻击行为，自伤行为等。还会有听觉过敏，触觉过敏及痛觉减退的表现。另外也有部分自闭症患者会伴有智力异常，比如智力低下，同时还会有多动症的表现。

自闭症主要有三个核心症状。首先是社会交往障碍，自闭症患儿缺乏与人交往的兴趣，也缺乏正常的交往方式和技巧，与同龄孩子的交往障碍最为突出。其次在言语交流和非言语交流方面存在障碍，主要表现在说话较晚，部分患儿终身无话。语言理解能力和运用能力差，常刻板重复的说同一句话。用于交流的表情、动作、姿势很少。再就是兴趣范围狭窄，感兴趣的事常与众不同，有很多刻板重复的怪异行为。也常伴有智力受损，情绪不稳定等其他症状。