异位ACTH综合征的患者日常应注意高蛋白、低脂、低糖饮食，适当补充含钾丰富的水果、蔬菜，并注意适当补钙，患者日常饮食应注意保持清淡、易消化。（1）本病患者应被给予高蛋白、高维生素、低糖类、低热量、低钠以及富含钾、钙的食物，预防和控制水肿。（2）若并发糖尿病者应给予糖尿病饮食。（3）患者应注意保持饮食清淡、易消化，忌食油腻及辛辣刺激食物，少食油炸食品，戒烟、酒。

雄激素不敏感综合征的临床表现多种多样，可介于女性与几乎正常的男性之间，表型为正常女性的常因原发性闭经就诊而发现，少数则因疝手术在疝囊或腹股沟管中意外发现睾丸而得以诊断。一、典型症状1、完全型雄激素不敏感综合征患者外生殖器为正常女性型，但阴道短，并呈盲端，没有女性内生殖器，青春期呈女性体态，乳房发育，但阴毛，腋毛缺如，可有偏向女性的会阴阴蒂，尿道下裂、阴唇融合、大阴蒂等。2、部分性雄激素不敏感症患者有正常男性外观，而仅出现青春期乳房增大；也可为无生殖能力的男性，各型的共同现象是没有苗勒管(睾丸-苗勒管抑制物质的作用)，而沃尔夫管发育不良。二、其他症状先天性阴囊内没有睾丸，包括睾丸下降不全、睾丸异位和睾丸缺如。睾丸下降不全系指出生后睾丸未降至阴囊底部而停留在下降途中的某一部位，包括停留在腹腔内者。

1、氨基酸分析：应用液相串联质谱、高效液相色谱或氨基酸分析仪可进行血液、尿液、脑脊液中氨基酸的定量检测，患者血中亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸、苏氨酸水平增高，L-别异亮氨酸(L-alloisoleucine)增高是枫糖尿症的特征性诊断指标。2、尿液有机酸分析：应用气相色谱质谱联用技术(GC-MS)可对患儿尿液中的有机酸进行定量检测，患者尿液支链有机酸水平增高，急性期a-酮异戊酸、α-羟异戊酸增高。3、BCKADH酶活力检测：患者皮肤成纤维细胞、血液淋巴细胞BCKADH酶活力下降。4、基因分析：通过基因分析对BCKDHA、BCK-DHB、DBT及DLD进行突变分析，是确定病因的主要技术。对已知致病突变的家系，对家庭成员进行突变分析，有助于遗传咨询及下一胎同胞的产前诊断。

高钙血症肾病的治疗主要是针对高钙血症的治疗，高钙血症主要是针对原发病进行治疗。当血钙低于3.0mmol/L时可暂不予处理，当血钙高于4.0mmol/L，即达高钙危象时，则须紧急处理降低血钙，常见的治疗方式为药物治疗。一、药物治疗1、等渗盐水：纠正脱水及增加尿钠、钙排泄。2、袢利尿剂：积极输注生理盐水的同时应使用髓祥性利尿剂，以加强钙的排泄。可以给呋塞米(速尿)静注。若有疗效，血钙可在24小时内下降0.5~1.0mmol/L。注意忌用噻嗪类利尿剂。3、降钙素原：常用理想药物，以加强钙的排泄作用迅速，失效易快，容易耐药。4、普卡霉素：适于因恶性肿瘤引起的骨溶解增加而导致高钙血症的患者。5、糖皮质激素：泼尼松：对肿瘤性疾病，维生素D中毒及结节病引起的高钙有效，以减少胃肠道对钙的吸收，减少骨溶解。但久用可致骨质疏松。6、前列腺素合成抑制剂：吲哚美辛：用于恶性肿瘤引起的高钙，需几天才能发挥作用。不良反应有钠潴留及消化道出血。二、手术治疗暂无针对性手术方法治疗本病。三、其他治疗重症急性高血钙，尤其是并发严重肾功能不全者，可使用无钙或低钙透析液做腹膜透析或血液透析。

异位ACTH综合征的主要病因为垂体以外的肿瘤过度分泌ACTH。本病非传染病，无传播途径。本病好发于患有可以分泌ACTH的垂体外肿瘤的群体，无权威证据表明其诱发因素。垂体以外的肿瘤过度分泌ACTH而促使其靶腺增生大量皮质醇，几乎所有肿瘤均可能产生ACTH。异源性ACTH综合征的肿瘤来源于多种组织，其中肺小细胞肺癌占45%、胸腺肿瘤占13%、支气管癌占1%、胰岛细胞瘤占10%，其他异位肿瘤为嗜铬细胞瘤、卵巢瘤、甲状腺髓样癌。尚有肝癌、前列腺癌、乳腺癌、黑色素瘤、头细胞瘤和急性原粒细胞白血病等。70%的异位ACTH瘤位于下颌与横膈之间，主要发生在肺、胸腺和甲状腺。其中84%胚胎学属于APUD，其他16%为肺泡沫细胞癌、腺癌和肝癌。大多数异位分泌ACTH肿瘤位于胸腔，极少数的异位分泌ACTH肿瘤为腮腺、卵巢、前列腺、乳腺、食道、结肠、胆囊、睾丸或子宫的恶性肿瘤。

高泌乳素血症患者应三餐定时定量、合理搭配、加强营养；饮食有节，避免暴饮暴食，减少高蛋白、高脂肪饮食的摄入，可适当多食新鲜的蔬菜、水果，不食辛辣、刺激性食品。增加日常饮水量，禁食生冷的瓜果。（1）中医建议可适当进食海带、海藻、金桔、山楂、香橼等食物，可调理气郁体质，促进肝脏的疏泄功能。（2）睡前避免饮用咖啡、浓茶等提神醒脑的饮料。（3）避免辛辣、刺激、过于油腻的食物，如川椒、肥肉。

糖原贮积病大多数治疗目的是尝试缓解症状，总体目标是预防低血糖、高乳酸血症、高尿酸血症和高脂血症。此病治疗周期比较长，需要长期持续性治疗。一、一般治疗1、进食宜少量多餐，高蛋白饮食限制脂肪和总热量防治低血糖。2、急性发作时立即静脉注射葡萄糖，维持血糖于4~5mmol/L。二、药物治疗1、碳酸氢钠：用于治疗代谢性酸中毒、碱化尿液等。短时间大量静脉输注可致严重碱中毒、低钾血症、低钙血症。中和胃酸时所产生的二氧化碳可能引起嗳气及继发性胃酸分泌增加。对本品过敏者禁用。2、别嘌呤醇：即尿酸合成减少，进而降低血中尿酸浓度，减少尿酸盐在骨、关节及肾脏的沉着，能抑制尿酸合成的药物。主要用于治疗高尿酸血症，尤其是尿酸生成过多者。常见不良反应有荨麻疹、恶心、呕吐、头晕等。3、普伐他汀：用于纠正糖原贮积病引起的高脂血症。常见的副作用主要有皮疹、腹泻、胃部不适感等。对本品或本品中任何成份有过敏症既往史患者禁用。三、手术治疗1、门-腔静脉吻合术：使肠吸收的葡萄糖越过肝，直接进入血循环，可能术后肝缩小，生长加速，但长期效果并不肯定。2、肝移植手术：可用于肝功能衰竭的患者，通过手术植入一个健康的肝脏到患者体内。

肾上腺皮质功能亢进症患者饮食调理包括控制钠盐的摄入，限制饮酒，维持钾的摄入，忌高糖饮食，上述饮食方案可以避免相关症状的加重，有助于患者治疗。1、控制钠盐摄入：醛固酮分泌增多有潴钠的作用，限制钠盐的摄入可以避免症状加重。2、限制饮酒量：长期大量饮酒的患者可出现肝损伤，影响激素代谢，可加重临床症状。3、维持钾的摄入：醛固酮可使钾的排出量增加，保证每日钾的摄入量预防低钾血症，可进食橙子、橘子、香蕉等富含钾的水果。4、忌高糖饮食：大量皮质醇可以促进糖异生，并拮抗胰岛素，减少外周对葡萄糖的利用，导致糖耐量减低，出现糖尿病。进食高糖食物，可控制体内血糖水平平稳。

急性腹型高脂血症综合征为一种隐性遗传病，致病基因位于常染色体。由于与脂肪代谢相关的酶类缺陷，患者摄入过量的脂肪后可导致本病的发生。一、主要病因1、家族遗传因素：急性腹型高脂血症综合征是家族性常染色体隐性遗传病，与脂肪代谢相关的酶类缺陷会使身体内的脂肪无法正常排出体外，进而诱发高脂血症，导致该疾病的发生。2、血液中甘油三酯的堆积：血液中的油脂含量过高，极大程度上可能导致该疾病的发生。二、诱发因素摄入脂肪过量时即可诱发本病。

槭糖尿病患儿饮食首先应限制支链氨基酸的摄入量，可喂养枫糖尿症专用奶粉，勿采取其他正常新生儿的常规饮食。（1）饮食首先应限制支链氨基酸的摄入量，推荐每天摄入含亮氨酸300～600mg的蛋白质。（2）可喂养枫糖尿症奶粉(免支链氨基酸奶粉)的特殊饮食。（3）勿采取其他正常新生儿的常规饮食，避免引起症状加重。

本病无特殊治疗，皮质类固醇激素减量后症状可以减轻，当剂量减至一半，多数症状可以消失。一、一般治疗本病在原有类固醇激素减量时，一定要密切观察原有疾病的变化情况，避免因激素减量过快导致原有疾病的反跳。二、药物治疗1、控制皮质类固醇激素的剂量或隔日服用。2、可疑有类固醇疾病时，改用非含氟类。3、应用大剂量B族维生素，可减少激素引起的肌肉萎缩及骨骼肌蛋白丢失。4、酌用男性同化激素(苯丙酸诺龙)。三、手术治疗本病无需手术治疗。四、其他治疗本病患者多是长期应用类固醇激素患者，所以在应用激素期间要常规补钾、补钙，预防电解质紊乱。

丙酸血症患者的治疗包括急性期治疗、长期治疗、药物治疗等，必要时应做肝移植治疗。需根据患者的严重程度选择治疗方案。一、一般治疗PA患者应限制天然蛋白质膳食为主，但要保证足够的蛋白质和能量摄入。推荐以不含异亮氨酸、苏氨酸、蛋氨酸的特殊配方营养粉喂养，以减少丙酸的产生，并可改善患儿的发育和营养状态；但因这些氨基酸为必需氨基酸，故特殊配方奶粉不能作为蛋白质的唯一来源，还应进食少量天然蛋白质。二、药物治疗1、急性期治疗：急性期治疗以补液，纠正酸中毒、低血糖和电解质素乱为主，同时限制天然蛋白质摄入，给足量脉滴注左卡尼汀促进酸性物质的代谢和排出。如出现高氨血症，可给予精氨酸静脉滴注，口服促肠蠕动剂、氨甲酰谷氨酸等。若高氨血症或代谢性酸中毒难以控制时，还需通过腹膜透析或血液透析去除毒性代谢物。2、长期治疗：（1）左卡尼汀：PA患者常合并继发性肉碱缺乏，左卡尼汀可与有机酸结合，形成水溶性代谢物，从尿液排出体外，促进有机酸的排泄，因此急性期需静脉滴注左卡尼汀。部分患儿用药后可能出现轻度腹泻，无需特殊治疗。（2）新霉素或甲硝唑：可被用于抑制肠道细菌，通过减少肠道细菌代谢而减少丙酸的产生。PA患者可在急性期口服新霉素、甲硝唑，因长期应用抗生素可能导致肠道内菌群紊乱，不建议长期用药。（3）氨甲酰谷氨酸：如PA患者存在明显的高氨血症，可考虑应用氨甲酰谷氨酸进行治疗。它在PA急性失代偿期对高血氨有解毒作用，可通过有效降低血氨水平，减少尿丙酰甘氨酸的排泄，增加游离肉碱和总肉碱水平，从而改善PA患者的代谢稳定性。三、手术治疗对少数经过良好膳食控制仍频繁发生严重代谢失代偿、既往有同胞死亡或有心肌病的PA患者，可考虑进行肝移植。

糖原累积病Ⅵ型患者无明确的基因治疗，仅可对患者出现的相应症状进行对症治疗，如口服生玉米淀粉和补充蛋白质治疗。一般无需用药物进行干预，但仍需进行观察，谨防肝硬化出现。一、药物治疗糖原累积病Ⅵ型一般无需药物治疗。二、手术治疗糖原累积病Ⅵ型一般无需手术治疗。三、其他治疗饮食治疗，服用生玉米淀粉，不但改善患者的生长发育，减少矮小的发生，使肝功能恢复正常，而且对于改善患者的肝肿大及肝纤维化也是有效的。

垂体生长激素腺瘤的病因和发病机制目前尚不清楚，可能由于垂体生长激素细胞的内在变异及中枢调节机制异常，继而导致垂体生长激素腺瘤形成。1、垂体生长激素细胞的内在变异：垂体腺瘤细胞存在内在缺陷，如基因突变。2、中枢调节机制异常：下丘脑调节功能失调，促生长激素释放激素的过度刺激是生长激素腺瘤形成的促进因素之一；中枢神经系统调节因子对垂体细胞突变有一定促进作用；垂体的受体/受体后改变可能使调节因子所激发的细胞内信号放大。

1、体格检查(重点是乳腺、生殖器、眼部)：医师仔细检查乳腺有无溢乳、生殖器有无萎缩，并常规做视力、视野及眼底检查。2、实验室检查：测定血清基础泌乳素水平：清晨安静状态下，上午10~11点取血测定，泌乳素水平大于正常上限值的3倍者，1次检查即可确定；泌乳素未大于正常上限3倍者，至少重复测定2次。泌乳素≤25μg/L时，注意随访症状，每年复查泌乳素水平。泌乳素＞25μg/L者，确诊为高泌乳素血症，需详细询问病史，确定病因，判断是否有药物性或生理性原因存在。若通过病史不能确定病因，应注意完善血HCG、甲状腺功能、胰岛素水平、血尿素氮、血肌酐、肝功能检查，以明确是否有引起疾病的病理因素存在。3、影像学检查：对于血清泌乳素＞100μg/L的情况，应注意完善影像学检查如MRI加增强检查，明确是否有泌乳素腺瘤或其他蝶鞍区病变。影像学检查阴性者考虑特发性高泌乳素血症。对于泌乳素细胞增生和小于2mm的泌乳素微腺瘤影像学多不能查出，因此阴性不能排除泌乳素瘤的可能，如果2次泌乳素≥300μg/L，排除妊娠、药物的情况，可以确定垂体瘤的诊断。（1）鞍区MRI：可以很好的观察垂体肿瘤内部结构及其与周围组织的关系，了解病变是否侵犯视交叉、颈静脉窦、蝶窦以及侵犯的程度。当怀疑有微腺瘤存在时，可选择冠状位的增强扫描。对于垂体柄是否有被占位性病灶压迫的情况、断裂的细微观察效果也明显优于其他检查。MRI还可以发现一些非垂体性的鞍内占位性病变如脑膜瘤及颈内动脉瘤。（2）CT：清晰度、特异性较MRI差，但可显示鞍底骨质被破坏的征象。垂体瘤患者一般表现垂体形态改变，左右不对称，腺体密度不均匀，垂体柄不居中。

皮质醇增多症的主要病因是由于下丘脑-垂体-肾上腺轴调控失常，肾上腺皮质分泌过量的糖皮质激素，导致一系列的表现，好发于肺部或支气管肿瘤患者、胸腺或胰腺肿瘤患者、肾上腺皮质腺瘤患者等，长期服用较大剂量糖皮质激素可诱发本病。一、主要病因1、促肾上腺皮质激素依赖性皮质醇增多症：下丘脑-垂体或垂体以外的肿瘤组织，分泌过量的促肾上腺皮质激素和促肾上腺皮质激素释放激素，引起肾上腺皮质增生，分泌过量皮质醇。2、促肾上腺皮质激素非依赖性皮质醇增多症：肾上腺皮质肿瘤或增生，导致自主分泌过量的皮质醇。3、其他特殊类型的皮质醇增多症：主要是医源性库欣综合征，因患者长期使用较大剂量糖皮质激素类药物所导致。停药之后症状可以缓解。二、诱发因素长期服用较大剂量糖皮质激素造成外源性糖皮质激素增多可导致外源性皮质醇增多症。

天冬氨酰葡萄糖胺尿症多数在幼儿时期即表现为容易发生上呼吸道及皮肤感染，患者身材矮小、智力低下、面容粗笨，部分患者伴有光感性色素沉着及酒糟鼻等皮损，多数伴有精神症状，表现为攻击性和反常行为、狂躁抑郁性精神病等。一、典型症状1、感染：多数病人在幼儿期即出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染，并引起腹泻。2、智力和运动发育障碍：可导致身材矮小、运动笨拙、语言障碍、智力低下、面容粗笨，呈粘多糖贮积症Ⅰ型样特征，表现为面颊明显内陷、鼻梁塌陷和短颈。3、皮肤症状：约半数病例有较大的皮肤痣、光感性色素沉着及酒糟鼻等皮损。4、精神症状：多数病例可有精神症状，表现为攻击性和反常行为、狂躁抑郁性精神病等。二、其他症状患者还可表现为肝脏轻度肿大和主动脉瓣肥厚、狭窄、心脏异常。

1、体格检查：通过检查患者有无满月脸、四肢消瘦等典型症状来确诊。2、激素水平测定：血浆促肾上腺皮质、糖皮质激素测定，可鉴别促肾上腺皮质激素依赖性和非依赖性疾病诊断有诊断意义。3、影像学检查：肾上腺CT、脑垂体MRI、肺CT、纵隔CT，主要可明确肾上腺、垂体大小以及是否存在腺瘤、肺或纵膈内肿瘤。4、组织病理学检查：可明确是否存在肾上腺、垂体腺瘤、肺或纵膈内肿瘤，帮助鉴别诊断。5、功能试验：大小地塞米松抑制试验，可判断是否存在器质性疾病，以及判定器质性疾病发生的部位。

糖原贮积病Ⅰ型为常染色体隐性遗传，系由于基因缺陷导致肝脏先天性葡萄糖-6-磷酸酶缺乏或其转运系统缺陷，糖原不分解为葡萄糖。糖原贮积病Ⅰ型的主要病因是基因突变导致葡萄糖-6-磷酸转运蛋白(G6PT)缺乏所致。基因缺陷会导致肝脏先天性葡萄糖-6-磷酸酶缺乏或其转运系统缺陷，糖原不分解为葡萄糖。过多的糖原累积于肝脏，导致肝脏显著增大，由于6-磷酸葡萄糖增多，导致通过磷酸戊糖途径的糖酵解增强，产生过多的脂肪、乳酸及尿酸，造成高脂血症、酸中毒及高尿酸血症；由于肝脏不能释放出葡萄糖，一旦肠道停止摄入葡萄糖，立即发生低血糖；由于糖原不能利用，促使蛋白质、脂肪分解代谢增强，影响患儿生长发育。

类固醇肌病临床表现有肌肉疼痛，以肩胛部和大腿部肌肉最为常见。肌无力是类固醇肌病的主要症状，以侵犯下肢近端最为常见，随病程发展可有肌肉萎缩。一、典型症状1、肌无力：肌无力是类固醇肌病的主要症状，以侵犯下肢近端肌肉最为常见，常呈对称性肌无力，随病程发展可从近端逐步向远端发展。2、肌肉疼痛：以肩胛部和大腿部肌肉最为常见，以股四头肌疼痛尤为多见，但周身肌肉均可受累。3、肌肉萎缩：以股四头肌、下肢近端肌肉萎缩明显，多逐渐进展。二、其他症状一般腱反射正常，肌无力严重时可有减弱。