尿道下裂的临床表现为异位尿道口、阴茎下弯、包皮异常及排尿呈喷雾状等，少数患者可合并肛门直肠畸形，严重者可并发阴茎勃起困难和腹股沟斜疝等。一、典型症状1、阴茎头型：尿道外口位于冠状沟腹侧，系带缺如，包皮位于阴茎头背侧呈帽状包皮。阴茎发育正常，阴茎头有轻度下弯，偶有尿道外口狭窄而排尿困难。2、阴茎体型：尿道外口位于阴茎体腹侧，阴茎向腹侧弯曲。若尿道外口位于阴茎体近端，阴茎下弯明显，多不能站立排尿，成年后不能性交。3、阴茎阴囊型：尿道外口位于阴茎、阴囊交界处，阴茎严重向腹侧弯曲， 不能站立排尿。4、会阴型：尿道外口位于会阴，阴茎发育不良、严重下弯，阴囊对裂，同时伴有阴茎、阴囊转位，外生殖器酷似女性。二、其他症状少数患者可合并肛门直肠畸形。

1、血常规检查：大部分患儿白细胞总数和中性粒细胞计数升高，少数患儿可在正常范围内。2、肝功能检查：肝功能受损时常出现肝酶升高和胆红素升高。3、影像学检查：急性胆囊炎的影像学检查包括腹部B超、CT、MRI等。影像学检查对于确定有无胆道梗阻很重要。B超、CT、MRI等检查均可较为准确地提供胆道梗阻的程度及胆道内有无结石等，甚至还可以发现肝内外的囊样结构。经皮经肝或内窥镜胆道造影术则有助于确定梗阻的具体位置及病因。

小儿牙本质生长不全综合征的主要病因与先天发育异常有关，好发于有家族史者、营养不良者等人群。感染和营养不良是本病的常见诱因。一、主要病因先天发育异常：小儿牙本质生长不全综合征为常染色体显性遗传，乳、恒牙均可受累。引起本症的编码基因是位于4q13。本病有部分患者还同时伴有全身骨骼发育异常，故有人认为本病与中胚层先天发育异常有关。二、诱发因素1、感染：常见于感染导致的小儿麻疹、猩红热、乳牙根尖周炎的疾病，多数患者发病前患病，有可能诱发小儿牙本质生长不全综合征。2、营养不良：常见于体内钙、磷、维生素A、维生素D、维生素C的失调，引起代谢紊乱诱发小儿牙本质生长不全综合征。

小儿原发性脑干损伤的病因包括头部受到钝性暴力、头部加速或减速性损伤导致的剪切力、脑干被颅底骨折片或外来异物直接损伤、颈椎过伸或过屈等。1、头部的钝性暴力可导致脑干直接撞击天幕游离缘，引起脑干挫伤、牵拉和扭转。2、加速或减速性损伤导致的剪切力可引起包括脑干在内的弥漫性轴索损伤。3、脑干被颅底骨折片或外来异物直接损伤。4、颈椎过伸或过屈导致下脑干或上颈髓的部分或完全撕裂伤。

（1）2～12岁儿童，该阶段儿童活动量大，容易发生外伤从而引起股骨头坏死。（2）分娩时难产的新生儿，分娩过程中髋关节可能造成拉伤，影响股骨头周围血供，进而引起股骨头缺血坏死。（3）12q13染色体的COL2A1基因发生突变的患儿，基因突变造成编码正常股骨头区域的基因发生改变，从而引起此处股骨头结构和功能的改变。

1、体格检查：医生通过询问患儿的外伤史，对该病做出初步诊断。医生也会根据患儿腹部及脾脏的状态，初步了解机体目前的状态。2、实验室检查：血常规可以根据血红蛋白的计数来初步判断患儿有无失血以及失血量的多少，可以辅助评估患儿的病情严重程度；尿液检查结果可以明确泌尿系统或肾脏系统是否损害。同时检查肝肾功能及便常规，可以这诊断肝、肾功能的受损程度。3、腹部CT检查：可以清楚显示脾脏形态，有无破裂、血肿，腹腔内有无出血，可为接下来的手术方式提供依据，CT检查可见脾脏破裂或包膜下血肿。4、腹部超声检查：可以观察脾脏外形，有无破裂、血肿等，并能估计出血量，用于辅助脾外伤的诊断，为必要时手术前的重要诊断方法。5、骨骼X线检查：脾外伤的患者，常合并左侧肋骨骨折、其他部位的损伤。所以可以通过X线检查来排除全身其他部位有无骨折，X线检查可显示左膈升高，胃受压右移，还可发现有无其他损伤情况。6、磁共振检查：用于评估外伤后周围软组织的损伤程度，有无软组织挫伤，有无韧带、肌腱的损伤、断裂，为进一步治疗提供依据。7、腹部增强CT：儿童可行腹部增强CT明确腹部情况，需要注意的是儿童需要注射低剂量的造影剂。8、血常规：患儿血象于早期基本正常，十余小时候可见血细胞和血红蛋白值减低。

小儿戈谢病是由于患者巨噬细胞内缺乏溶酶体葡糖脑苷脂酶，致使葡糖脑苷脂在巨噬细胞内大量聚积成为戈谢细胞，从而引起以显著肝脾肿大、贫血、骨质疏松及神经系统症状为特征的疾病。小儿戈谢病患者巨噬细胞内缺乏溶酶体葡糖脑苷脂酶，单核巨噬细胞系统不能将被吞噬的细胞膜完全降解，致使葡糖脑苷脂在网状内皮系统的巨噬细胞内大量聚积成为戈谢细胞。

小儿脾外伤患儿术后宜多吃清淡、低盐的食物，防止粗糙食物划伤胃黏膜，多吃新鲜水果蔬菜，补充维生素，术后宜多进食流质食物或者半流质食物，避免吃辛辣刺激性食物。（1）宜多吃清淡、低盐的食物，促进消化好吸收，比如面条汤、小米粥、紫米粥等。（2）术后宜吃流质食物或者半流质食物，比如蛋花汤、小米粥、八宝粥等。（3）多吃新鲜水果蔬菜，补充维生素，比如苹果、梨、香蕉等。（4）忌吃辛辣刺激性的食物，比如咖啡、可乐、酒、醋、辣椒等。

小儿纵隔囊肿及肿瘤的病因由于肿瘤所长的部位不同，肿瘤类型不同，病因也有所不同，大多数是由于畸胎瘤、淋巴瘤、胸腺瘤等原因引起的，好发于怀孕期间感染、酗酒、抽烟等的孕妇，无明显诱发因素。1、畸胎瘤：多发生在前纵隔，周围为蜂窝组织，但也有少数肿瘤与心包及大血管紧密粘连。大部分系囊性组织，而以外胚叶的组织为主。肿瘤生长缓慢，可达很大体积，在没有引起压迫症状前，多无自觉症状，可并发感染、出血，及恶性变，且有粘连和破溃入气管及支气管的潜在危险，而畸胎瘤的X线片可能有骨骼、牙齿的阴影。2、淋巴瘤：前、中纵隔是非霍奇金淋巴瘤的好发部位，其恶性度高，生长迅速，常浸润胸膜引起血性渗液，胸膜渗出液中含有恶性肿瘤细胞，可逐渐出现压迫症状，如干咳、呼吸困难等，也可于数天内迅速恶性。3、胸腺瘤：胸腺瘤在小儿罕见，仅偶见有合并重症肌无力，正常4～15个月婴儿常见胸腺肥大，但不引起压迫气管和阻塞呼吸道的症状，因此也不需要放射治疗。随着小儿年龄增大，可自发退化。4、淋巴管瘤及血管瘤：小儿纵隔也可见淋巴管瘤及血管瘤。5、甲状腺肿瘤：胸内甲状腺肿瘤多为颈部甲状腺肿瘤伸入纵隔的一部分，有时也见甲状腺肿瘤全部位于前上纵隔，偶位于后纵隔。6、支气管囊肿和消化道囊肿：在胚胎发育过程中，如前肠有部分细胞异位，即形成囊肿。囊肿内膜为纤毛柱状上皮细胞，与支气管黏膜相似，称为支气管囊肿，如与食管和胃肠黏膜相似，即称为消化道囊肿。消化道囊肿亦有认为是消化道重要畸形，多位于右后纵隔与食管紧贴，如被覆的胃黏膜有溃疡、炎症变化，则也有可能破溃入气管、支气管。7、神经源性肿瘤：多位于后纵隔，常见的有神经母细胞瘤、神经纤维瘤、神经节细胞瘤，及嗜铬细胞瘤。而神经母细胞瘤及神经纤维瘤都可形成哑铃形，一部分位于脊肋沟，由椎间孔伸入椎管。

1、有家族史者：小儿牙本质生长不全综合征属于遗传性疾病，有家族聚集趋势，有家族史者属于高发人群。2、营养不良者：营养不良属于小儿牙本质生长不全综合征的诱因之一，营养不良者发病率较高。

胶质瘤饮食患者一般以富含蔬菜、水果的均衡饮食为宜，注意饮食均衡，以低脂肪、富含蛋白质且易消化为原则。尽量避免腌肉、烟熏火腿、加工猪肉和油煎培根等含有大量亚硝基化合物的食品。（1）宜多吃富含维生素A、维生素C的蔬菜和水果。含有抑制癌细胞的食物，如卷心菜、荠菜、蘑菇等。（2）宜吃增强免疫力的食物，如牛奶，可增强人体的免疫力。（3）吃干果类食物，如核桃、南瓜子、西瓜子、花生、葡萄干等。富含多种维生素及微量元素、纤维素、蛋白质和不饱和脂肪酸，营养价值高。（4）忌辛燥刺激之品，如姜、蒜、韭菜、花椒、辣椒等。（5）吃精米、精面，多吃粗粮、玉米、豆类等杂粮。（6）忌吃盐腌、烟熏、火烤、烤糊焦化、变质食物。

戈谢病常有多脏器受累的表现，但轻重程度差异很大。一般来说，发病越早，症状越重。需要及早明确类型，及早进行酶替代需终身治疗，异基因造血干细胞移植治疗至少3个月。一、药物治疗1、伊米苷酶：特异性地补充患者体内缺乏的酶，减少葡萄糖脑苷脂在体内的贮积，为戈谢病的特异性治疗。2、铁剂和维生素：主要用于纠正贫血，改善贫血症状。3、钙及双磷酸盐：治疗继发性骨质疏松，预防病理性骨折。二、手术治疗1、脾功能亢进年龄大于4岁患者，为预防脾破裂、改善出血和感染等可以进行脾切除术。2、病理性骨折患者可以进行骨折切开复位内固定术或人工关节置换术。三、其他治疗1、异基因造血干细胞移植：植入造血干细胞提供缺陷酶的内生来源，分泌的缺陷酶能够被患者酶缺陷细胞所吸收，与相应受体结合后固定于受者的细胞膜，最终患者通过胞饮作用获得所缺陷酶，转运至溶酶体。2、输血和血小板：对于脾功能亢进引起严重贫血的患者。

足月小样儿主要是由于各种病因导致胎儿在宫内营养不良，生长发育受限，所以出生时体重低。出生后应该逐步逐量地去增强幼儿的营养状况，可以通过增加餐食次数来加强营养。能量不足者可给予部分静脉营养。（1）忌过早添加辅食，足月小样儿的肠道消化较差，过早添加辅食会加大肠道负担。（2）宜母乳喂养，母乳中含有大量抗体，可增强幼儿抵抗力。（3）如果采用人工喂养，应选择专用的配方奶粉，以半脱脂奶较为理想。足月小样儿对糖消化吸收好，蛋白质次之，对脂肪消化吸收能力差。

脐膨出-巨舌-巨体综合征属先天发育异常，多为先天性前腹壁发育不全所致，具体病因不明，可能与低氧、缺乏叶酸等因素相关。本病好发于有染色体异常的群体，孕母在妊娠期间接触辐射等危险因素可能会诱发本病。一、主要病因1、脐膨出-巨舌-巨体综合征是在胚胎发育早期由于某些过失引起。其原因目前临床尚未明确，考虑可能与染色体异常、低氧环境、叶酸缺乏等有关。2、遗传因素：部分学者认为本病属常染色体遗传或多基因遗传病，但仍有部分患儿的父母无此病发生。二、诱发因素辐射、化学物质等危险刺激因素：孕母在妊娠期间接触此类危险刺激因素或可诱发先天发育异常。

小儿颅咽管瘤是一种先天性颅内良性疾病，通常是由于先天发育异常引起。此病在任何年龄均可发病，但好发于5-15岁的儿童和青少年，尤其是有颅咽管瘤家族史的人群，多数报道男性多于女性。如果母亲在孕期受到病毒感染或接触农药、射线，以及吸烟、饮酒等，分娩出的婴儿易患小儿颅咽管瘤。 此病主要临床特点有下丘脑-垂体功能紊乱、颅内压增高、视力及视野障碍、尿崩症以及神经和精神症状。

小儿慢性肉芽肿病的主要临床表现为反复严重的肺部或皮肤感染、消化道感染，进而形成肉芽肿及其他炎症反应。1、反复感染：最常见的感染部位分别为肺(66%)、皮肤(53%)、淋巴结(50%）、胃肠道（48%）和肝脏（32%）。患儿多先出现耳和鼻周围皮肤湿疹样改变，逐渐进展为化脓性皮炎，形成瘢痕伴局部淋巴结肿大。脓肿形成可发生在机体的任何部位，尤其常见于肝脏、脾脏、肺及骨骼。2、肺部感染：肺部是最常见的侵袭部位，一半以上的患儿因肺部感染首发症状就诊，包括部分已确诊的患儿也常出现肺部反复感染，存在咳嗽咳痰，部分有发热表现。3、皮肤感染：以皮肤破溃、化脓或局部肿块表现，因接种卡介苗后出现破溃经久不愈，并出现局部淋巴结肿大住院后确诊。4、肛周脓肿：肛周脓肿也是患者的典型症状，迁延不愈。此外，少数患儿存在炎症性肠病或中枢神经系统感染。5、其他：肉芽肿形成导致的胃窦狭窄可引起梗阻。患儿身材矮小，发育不良。6、肉芽肿形成：感染反复发作，形成肉芽肿，组织活检可见其特征为吞噬细胞内存在棕黄色颗粒和泡沫形成。

小儿神经纤维瘤病目前无特异性治疗，若仅有色索斑和皮下结节的患者无须特殊治疗，听神经瘤、视神经瘤等颅内及椎管内肿瘤可手术治疗，部分患者可用放疗，癫痫发作者可采用抗癫痫治疗，多发性的中枢神经系统纤维瘤行对症治疗。一、一般治疗通过辅助手段改善生活质量，如果有视力减退的进行配置眼镜，听力减退的进行配置助听器。二、药物治疗1、对于有癫痫发作的患者，需要使用乙琥胺、丙戊酸、苯巴比妥等药物控制癫痫。2、对于高颅压患者需要使用降颅压药物，如甘露醇等药物可以有效降低颅内压，防止发生脑疝。三、手术治疗小儿神经纤维瘤病Ⅰ型：无特殊治疗，当肿瘤生长迅速且有剧痛时应切除以防恶变。对丛状神经纤维瘤和中枢型神经纤维瘤，应尽早施行手术。蔓状神经纤维瘤病变部位多为小蔓状血管窦样改变，血管极为丰富，因此手术时应注意在病变外正常组织处切口，彻底切除肿瘤及其周围组织，术后还可利用激光技术“清扫”，以防复发，单侧眶板缺如者可予修补，癫痫发作者应予抗痫治疗。四、其他治疗小儿神经纤维瘤病Ⅱ型：本病主要是对症治疗，手术治疗效果差，容易复发，因此原则上这类病人不适于做手术治疗。较小的肿瘤可采用聚集放射疗法，深部X射线及镭放射治疗无效，而肿瘤大到威胁病人生命时应考虑手术。

小儿原发性膀胱输尿管反流患儿应每日多饮水，促进排尿，尤其是在泌尿道感染期间，平素多进食高纤维食物，保持大便通畅，以防便秘。（1）每日饮入充足水分，促进多次排尿，尤其是在泌尿道感染期间，促进排出细菌尿。（2）多进食高纤维食物，定时排便，保持大便通畅，减少泌尿道感染发作次数，缓解症状。

小儿亚急性骨髓炎患者临床症状主要包括典型症状和一些其他症状，典型症状如轻微的疼痛不适、患者的活动受限以及可有轻、中度的压痛等，其他症状包括骨组织的破坏。并发症主要有软组织脓肿、椎体塌陷以及骨干病理性骨折。一、典型症状1、疼痛：患者仅有轻微的疼痛和不适感，通常没有明显的软组织肿胀、体温升高或者明显的压痛等炎症反应。病情明显时可伴有伴深压痛，即用力压时疼痛明显。2、关节活动受限：具体可以表现在患者运动时因疼痛而导致活动受限，以及四肢不能达到正常的伸展范围。二、其他症状若小儿亚急性骨髓炎未得到及时治疗，从而导致病程迁移，可继发骨组织的破坏与局部软组织的肿胀。

小儿神经纤维瘤病患者术后在消化道功能恢复的情况下，可从流质饮食逐步过渡至半流质饮食，最后恢复普通饮食。患儿可进食含有蛋白质的食物，如鸡蛋汤、瘦肉粥等。