小儿成骨不全基因检测准不准

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小儿成骨不全基因检测准不准
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周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院儿科 三级甲等
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
小儿成骨不全通过基因检测的方式进行判断,当情况下结果还是比较准确的。因此建议夫妻双方在生产前应该在医生的指导下进行基因检测,这样也能够有效的预防宝宝出现成骨不全的问题。一般导致宝宝患上成骨不全的原因通常是宝宝体内染色体突变造成的,因此建议女性在怀孕期间,一定要定期去医院进行产检,了解胎儿发育的情况。如果发现腹中胎儿有成骨不全的症状,也可以在医生的指导下进行治疗,或及时的进行引产。
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相关问答

成骨不全又称脆骨症、特发性骨脆症及骨膜发育不良等,系中胚层发育障碍所致的全身骨骼发育异常。其特征为骨质脆弱,蓝巩膜、耳聋、关节松弛。是一种由于胶原形成障碍而发生的先天性遗传性疾病。如果严重畸形,应手术治疗。作多处截骨,髓内针固定,纠正力线,并留在骨内以防再骨折。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

成骨不全主要是预防骨折,改善负重力线,增加骨路强度,改善功能。80年代后期,陆续有一些试用降钙素治疗的报道,可经鼻腔粘膜吸收给药,给鲑降钙素(sal咖ncalcitonin)2--12个月,但效果并不满意,除了给药后4--5个月时,尿经脯氨酸排出稍增加外,没有更多的改变。治疗前、后骨密度无改变。

谭常志医师妇产科湘潭市东岳区妇幼保健院已帮助用户:83608
擅长:妇产科相关的疾病