下腔静脉阻塞综合征的症状，因病因、阻塞部位、范围、程度、病程长短不同而异。轻度阻塞可无明确的症状或为原发病变的症状所掩盖，一旦完全阻塞，症状和体征可很典型。1、下腔静脉远心段阻塞：急性期主要表现为双下肢、外生殖器和下腹壁水肿，伴双下肢酸胀、沉重感。行走、活动后加剧，平卧休息后减轻。随之两下肢、腹股沟及侧胸腹部出现浅静脉曲张。进入慢性期后，下肢皮肤出现营养不良性改变，如皮肤硬结、瘙痒、色素沉着、足靴区慢性遗疡等。2、下腔静脉中段阻塞：表现为腰痛、肾脏肿大、蛋白尿和血尿等。肾静脉血栓形成或栓塞常出现全身浮肿，血浆蛋白降低，血胆固醇升高和大量蛋白尿等肾病综合征的表现。

同型胱氨酸尿症患者饮食总原则应遵循膳食多样化、定时定量、合理控制总热量、避免不规律进食、暴饮暴食。因同型胱氨酸尿症病因是人体内甲硫氨酸循环受阻，导致体内膀胱氨酸堆积，而甲硫氨酸可从食物中获得，因此要特别注意减少甲硫氨酸的摄入。（1）限制蛋白质特别是动物蛋白质的摄入，从而减少甲硫氨酸的摄入。（2）适量进食植物蛋白，如豆类和豆制品。（3）宜多食富含B族维生素的蔬菜和水果，如香蕉、橘子、葡萄等。

小儿下腔静脉阻塞综合征有多种原因，如血栓，先天性异常，原发性下腔静脉肿瘤，肝脏肿块压迫等下腔静脉本身的炎症也可导致下腔静咏管狭窄或闭塞。1、血栓形成：主要由股-髂静脉血栓由近端蔓延至下腔静脉所致，其次是盆腔静脉血栓形成、原发性下腔静脉血栓形成。后者在临床罕见，常继发于下腔静脉先天性病变或后天性炎症性病变。2、先天性异常：包括下腔静脉本身发育异常、下腔静脉蹼(隔膜)形成，可呈筛状隔膜或完全闭塞，发生于肝静脉开口以上时，可伴有门静脉高压，称为布加综合征。3、原发性下腔静脉肿瘤：如下腔静脉平滑肌瘤或平滑肌肉瘤、内皮细胞瘤、淋巴瘤和多种转移性肿瘤等，都会压迫下腔静脉，造成阻塞。4、肝脏肿块压迫：肥大的肝尾状时、右肝后叶，肝脏原发性或转移性肿瘤、结节性肝硬化、肝脓肿、肝包虫囊肿等，压迫下腔静脉。5、炎症：下腔静脉本身的炎症，导致下腔静脉狭窄或阻塞。

1、MRI、CT平扫：MRI和CT平扫可观察小儿颅内是否有肿瘤存在，以及肿瘤的位置、大小等情况，有助于制定后续的治疗方案。2、实验室检查：行垂体促肾上腺皮质激素及皮质醇的水平检查，上午八点、下午四点、夜间零点，观察其水平是否减低及分泌节律是否存在。进行垂体生长激素基础值、IGF-1水平、骨龄检查，必要时行低血糖耐受性试验评价垂体生长激素储备功能。甲状腺功能检查，看有无甲低。进行垂体黄体生成素及卵泡刺激素、查睾酮、孕酮、雌二醇水平检查。进一步行促性腺激素释放激素(GnRH)兴奋试验评价垂体促性腺激素储备功能，行HCG释放试验评价性腺储备功能。监测24小时尿量，查尿比重，必要时行禁水加压试验。3、视力、视野检查：获得患者视力、视野情况，便于与术后视力、视野情况对比，有利于术中对视力、视野的保护。4、腰椎穿刺检查：测量脑脊液压力，有助于进行脑脊液的细胞学检查，排除细菌感染。但是对于颅内压增高的患者要先通过降颅内压药物处理，否则会诱发脑疝。

小儿戈谢病患者饮食上以清淡、低脂、易消化及富含维生素类等营养丰富的食物为主，注意食物的色、香、味的搭配，以刺激患儿的食欲，同时食物种类要丰富，营养均衡。（1）家长避免给小儿坚硬、辛辣、刺激性食物，过冷、过热及刺激性食物也不能吃，易引起烫伤、胃黏膜损伤。（2）宜食清淡、低脂、易消化及富含维生素类等营养丰富的食物。

小儿软骨外胚层发育不全综合征无有效治疗方法，骨骼畸形一般无法通过手术矫治，且随年龄增长症状逐渐加重。治疗目的在于减少并发症的发生，最大限度矫正肢体畸形，延长寿命。一、一般治疗1、小儿软骨外胚层发育不全综合征应保证患儿充足睡眠、作息规律。2、在条件允许情况下，可进行适度锻炼，以散步、慢跑为主，但应避免患儿因无痛觉反复超生理负荷活动或受外伤而出现终身残疾与严重畸形。二、药物治疗1、生长激素：生长激素对部分病例有效，可以促进患儿生长发育、调节体内物质代谢。2、抗生素：常用于治疗继发感染或预防感染等，抑制病原微生物生长和介质释放。常用药物有阿莫西林、阿奇霉素等。3、免疫增强剂：目的是增强机体免疫功能、抗感染，常用药物为细胞因子等。4、微生态制剂：目的是恢复机体肠道微生态平衡、重建肠道天然屏障等。常用药物为双歧杆菌、乳酸杆菌等。三、手术治疗1、四肢畸形矫正术：目的是尽量恢复手指、四肢的正常功能和形态。利于患儿可以生活自理，促进心理健康发展。2、房间隔、室间隔修补术：目的是恢复正常心脏结构及血流，减轻患儿症状。该手术方法缺点为住院时间长、损伤大、并发症多。四、心理治疗注意对患者进行心理疏导，使其保持乐观的心态。

小儿纵隔囊肿及肿瘤手术属开胸手术，与胃肠道无关，术后饮食要求并不严格，与常规手术相同，合理的搭配饮食，注意少量多餐，吃一些清淡易消化、具有抗癌功效的食物。1、不宜忌口：忌口应根据病情和不同病人的个体特点来决定，不提倡过多的忌口。一般患者需限制或禁忌的食物有高温油炸、烟熏、烧烤、辛辣刺激、油腻、生硬的食物等。2、少量多餐、吃清淡易消化的食物：对于放化疗及手术后的病人由于消化功能减弱，增加进餐次数可以达到减轻消化道负担，同时增加食物摄入量的目的。3、多选择具有抗癌功效的食物：蔬果类，如芦笋、胡萝卜、菠菜、西红柿、西兰花、薯类、猕猴桃、柑橘、大豆及其制品类等。

小儿纵隔囊肿及肿瘤最常见的症状是咳嗽、呼吸困难，以及发绀，即面色紫，具体症状与肿瘤所在位置，以及肿瘤良恶性有关个别患者可出现颈静脉怒张等并发症。1、咳嗽：咳嗽是小儿纵隔囊肿及肿瘤最常见的症状，当肿瘤压迫到气管时或者恶性肿瘤侵犯气管时均会出现咳嗽。2、发热、发绀，及呼吸困难：肿瘤伴发感染可出现发热症状，压迫肺脏时可能出现发绀、呼吸困难等症状。3、胸痛、前胸隆起：肿瘤侵入骨骼或神经时可引起剧烈疼痛，并出现前胸隆起。4、破溃形成窦道：部分肿瘤表现为破溃，皮肤上可见一个孔洞，有时会有肿瘤的内容物从此孔洞内流出。5、眼睑下垂：上眼皮在平视或者向上看的时候也向下垂，遮挡一部分眼球，具体遮挡情况因病情严重程度不同而不同。6、个别患者还会出现颈部肿胀、前胸静脉扩张等表现。

先天性胃出口梗阻主要治疗以手术为主。手术前后注意营养支持，纠正脱水、低氯性碱中毒，持续呕吐者需胃肠减压。手术治疗切除隔膜，如切除隔膜部水肿，有梗阻症状则需做胃肠吻合术。此外，若X线或内镜检查证实有幽门瓣膜狭窄而无明显梗阻症状者可以行保守治疗。一、药物治疗本病主要是手术治疗，无药物治疗。二、手术治疗1、若为盲端型闭锁：应行胃十二指肠端端或端侧吻合术，符合生理解剖，效果良好。2、若为幽门或幽门窦部瓣膜闭锁或狭窄：应行瓣膜切除，幽门成形术，术中将多孔胃肠减压管送到十二指肠段。在新生儿期，由于幽门管腔细小，瓣膜有水肿肥厚，不易切除瓣膜者，可仅行瓣膜切开幽门成形术，也能获得良好效果。

脐膨出-巨舌-巨体综合征应注意根据小儿月龄，遵医嘱适当给小儿添加细腻易消化的辅食以补充营养，不可给小儿油腻食物，注意保证小儿饮食规律。（1）出院后给小儿喂养，注意循序渐进，保持小儿饮食规律，不可一次进食量过大。（2）注意根据小儿的月龄适当添加辅食以补充营养，不可给小儿油腻食物。（3）患儿喂养时应配合糖和牛奶，不能仅用母乳喂养，谨防低血糖的情况。

1、性腺（睾丸）扪诊和外阴检查：能够观察性腺和外阴的发育情况，阴毛分布以及阴道口和尿道口的情况。2、染色体核型检查：用外周血在细胞生长刺激因子—植物凝集素（PHA）作用下经37摄氏度，72小时培养，然后对染色体进行观察。3、B超检查：通过B超检查可见是否有子宫及其附件。4、X线检查：骨骼摄片可见骨龄是否增大，对尿生殖窦畸形者行尿生殖窦造影。5、内分泌检查：内分泌检查可显示激素水平是否正常。

小儿颅内肿瘤的治疗原则是早期多以手术切除为主，后期可配合放疗、化疗、免疫治疗、中医药治疗等多种治疗方式，以改善患者临床症状和提高患儿的生存质量为主要目的。一、药物治疗小儿颅内肿瘤以放疗、化疗、手术治疗为主，暂无一般药物治疗。二、手术治疗手术切除是治疗小儿颅内肿瘤最为有效的方法，需要结合患者具体的病情及时选择手术方案。1、早期选择手术治疗的方式，尽可能全部切除。2、无法全切除的肿瘤应尽可能解除肿瘤对于重要血管及脑组织的压迫，并降低肿瘤负荷。3、切除的病理组织进行病理检查，判断肿瘤性质，为放化疗方案制定提供病理基础。三、放射治疗作为术后辅助治疗或诊断性放疗，小儿髓母细胞瘤、生殖细胞瘤对放疗较为敏感。其次，放疗对于胶质瘤也可起到一定的治疗效果。小儿脑肿瘤放疗应注意放疗后并发症，如继发性垂体功能低下及神经功能障碍。四、化学药物治疗化疗原则上是用于恶性肿瘤术后，与放疗协同进行，复发颅内恶性肿瘤也是化疗的指征，对儿童髓母细胞瘤的脊髓内播散种植化疗可做首选方法。给药途径视药物的特征可选择口服、静脉、动脉灌注等方式。常用的化疗药物有顺铂、长春新碱、甲氨蝶啶等。

1、体格检查：全身皮肤表现可以看到6个或6个以上咖啡牛奶斑，青春期前其直径要求大于5mm，青春期后大于15mm。腋窝或腹股沟部位的雀斑，这些症状可以判断是否为小儿神经纤维瘤病。2、CT、MRI检查：通过影像学检查可以判断肿瘤的位置，有助于发现中枢神经系统肿瘤中枢神经系统肿瘤。3、X线检查：可发现各种骨骼畸形，长骨、面骨和胸骨过度生长、肢体长骨骨质增生、骨干弯曲和假关节形成。4、基因检测：帮助检测小儿神经纤维瘤病的分型，小儿神经纤维瘤病Ⅰ型基因位于染色体17q11.2，小儿神经纤维瘤病Ⅱ型基因位于染色体22q。5、病理活检：皮肤、皮下结节或神经干包块的活检可确诊。6、其他检查：脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大的诊断价值，基因分析可确定突变类型。

小儿颅内出血最常见症状有突发头痛、呕吐、昏迷。随着病情发展，可出现眼球活动障碍，视力、视野改变，瞳孔不等大且对光反射减弱等症状。一、典型症状1、头痛：可表现为轻度，也可为剧烈头痛，且为持续疼痛。2、呕吐：表现为喷射性呕吐，由于颅内高压引起。3、意识障碍：部分患者早期可能意识清楚，对答如流，但随着病情发展，可出现昏睡、昏迷、嗜睡等症状。4、感觉障碍：一侧或双侧肢体出观麻木，无知觉。二、其他症状部分患儿可能出现眼球活动障碍、血压下降、心率减慢、颈部僵直、活动受限，下颌不能贴近胸部等症状。

小儿骶尾部畸胎瘤的病因和发病机制复杂，至今未完全阐明。小儿骶尾部畸胎瘤是一种胚胎性的肿瘤，好发于胚胎发育异常的新生儿中。多数骶尾部畸胎瘤为良性，但有恶变的可能性。一、主要病因畸胎瘤是由三个原始胚层的胚芽细胞发育而来，这些细胞在正常情况下参与性腺（如卵巢、睾丸）的形成，而如果受到某些因素（物理、化学、生物、遗传等）的影响可移行到性腺外或在性腺残留堆积，继而分化发育形成畸胎瘤、绒毛膜癌及内胚窦瘤等。性腺外生殖细胞瘤最常见的部位即为骶尾部，且以畸胎瘤最为多见。二、诱发因素研究表明，畸胎瘤发病与环境因素刺激有关，尤其是在妊娠期，与胎儿在母体内的环境有着重要关系，有害环境可能会诱发小儿骶尾部畸胎瘤。

小儿弓形腿综合征患者一般使用支具治疗进行矫正外观畸形，部分严重者则需要骨科手术进行纠正，一般无需特殊药物进行治疗，属于长期治疗。一、药物治疗本病一般无需特殊药物进行治疗。二、手术治疗幼儿型者用保守疗法渐行矫正，如严重畸形则须骨科手术纠正。青少年型常需骨科手术矫治。手术方法包括胫骨平台内侧部分截骨抬高、胫骨外翻截骨、股骨内翻截骨及胫骨外侧骺阻滞等。三、其他治疗支具治疗：有助于矫正外观畸形，恢复部分功能。常用的为膝踝足支具，一般需佩戴1～2年，直至X线片上骨性改变完全恢复。若畸形纠正有效则继续选择保守治疗，若畸形加重则考虑手术治疗。2~3岁畸形不严重者可用膝踝足支器，也可用高帮靴加纵弓支持。

先天性肠狭窄的病因尚不明确，常见的是胚胎期发育异常、血液循环障碍。本病好发于早产儿、胚胎发育异常者，可由母亲孕期处于不良环境中、饮食不洁诱发。一、主要病因1、胚胎期发育异常：胚胎期异常是本病最常见的病因，由于胚胎发育阶段肠空化不全，从而导致先天性肠狭窄。2、血液循环障碍：妊娠后期胎儿发生肠扭转、肠套叠、索带样肠粘连以及脐环收缩过速等情况，影响某段小肠血运障碍，使肠管发生坏死或萎缩，形成先天性肠狭窄。二、诱发因素母亲孕期处于不良环境中、饮食不洁等常会诱发新生儿出现先天性肠狭窄。

小儿牙本质生长不全综合征患者的饮食需要结合患者牙齿症状，避免进食坚硬食物，以及注意钙和其他营养物质的补充，有助于患者牙齿及骨质的恢复。（1）患儿应避免进食过硬的食物，避免引起咀嚼不适，饮食以清淡有营养为主，避免经常食用煎炸等不利于健康的食物。（2）患儿应注意钙的补充，可以多饮用牛奶、骨头汤等食物，有助于强健骨骼。（3）患儿应多食富含维生素、蛋白质及微量元素等营养物质的食物，如新鲜水果、蔬菜、豆类、肉类等。

婴幼儿的淋巴结发育尚不完善，容易引起化脓性淋巴结炎，主要可表现为淋巴结肿大、高热、寒战等，病情严重者可并发蜂窝织炎、败血症、脑膜炎等疾病。患儿发病较急，早期淋巴结充血、水肿、变硬，可扪及活动肿大的淋巴结，有压痛。感染由浆液期进入化脓期，可穿破淋巴结被膜，炎症波及周围组织时，红肿范围扩大，压痛明显。脓肿表浅者，可扪及波动感。患区皮肤有炎性浸润块，压之有凹陷性水肿。患儿还可出现高热、寒战、抽搐等全身症状。

1、二维超声心动图：可以直观的看到心脏内肿瘤的进展，比如大小、位置、形态。2、X线断层扫描：可依据不同肿瘤组织的衰减率的不同，对不同性质的肿瘤组织学特性做出诊断。3、心脏磁共振：可清楚地显示心脏肿瘤的位置、大小、侵犯部位，以及与周围组织的关系，是心脏肿瘤的重要检查之一。4、病理组织切片：是最可靠的诊断依据。5、CT、MRI检查：主要可明确是否存在肿瘤，以及肿瘤的具体情况，如大小、边界、侵犯部位等。