天冬氨酰葡萄糖胺尿症多数在幼儿时期即表现为容易发生上呼吸道及皮肤感染，患者身材矮小、智力低下、面容粗笨，部分患者伴有光感性色素沉着及酒糟鼻等皮损，多数伴有精神症状，表现为攻击性和反常行为、狂躁抑郁性精神病等。一、典型症状1、感染：多数病人在幼儿期即出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染，并引起腹泻。2、智力和运动发育障碍：可导致身材矮小、运动笨拙、语言障碍、智力低下、面容粗笨，呈粘多糖贮积症Ⅰ型样特征，表现为面颊明显内陷、鼻梁塌陷和短颈。3、皮肤症状：约半数病例有较大的皮肤痣、光感性色素沉着及酒糟鼻等皮损。4、精神症状：多数病例可有精神症状，表现为攻击性和反常行为、狂躁抑郁性精神病等。二、其他症状患者还可表现为肝脏轻度肿大和主动脉瓣肥厚、狭窄、心脏异常。

1、体格检查：通过检查患者有无满月脸、四肢消瘦等典型症状来确诊。2、激素水平测定：血浆促肾上腺皮质、糖皮质激素测定，可鉴别促肾上腺皮质激素依赖性和非依赖性疾病诊断有诊断意义。3、影像学检查：肾上腺CT、脑垂体MRI、肺CT、纵隔CT，主要可明确肾上腺、垂体大小以及是否存在腺瘤、肺或纵膈内肿瘤。4、组织病理学检查：可明确是否存在肾上腺、垂体腺瘤、肺或纵膈内肿瘤，帮助鉴别诊断。5、功能试验：大小地塞米松抑制试验，可判断是否存在器质性疾病，以及判定器质性疾病发生的部位。

糖原贮积病Ⅰ型为常染色体隐性遗传，系由于基因缺陷导致肝脏先天性葡萄糖-6-磷酸酶缺乏或其转运系统缺陷，糖原不分解为葡萄糖。糖原贮积病Ⅰ型的主要病因是基因突变导致葡萄糖-6-磷酸转运蛋白(G6PT)缺乏所致。基因缺陷会导致肝脏先天性葡萄糖-6-磷酸酶缺乏或其转运系统缺陷，糖原不分解为葡萄糖。过多的糖原累积于肝脏，导致肝脏显著增大，由于6-磷酸葡萄糖增多，导致通过磷酸戊糖途径的糖酵解增强，产生过多的脂肪、乳酸及尿酸，造成高脂血症、酸中毒及高尿酸血症；由于肝脏不能释放出葡萄糖，一旦肠道停止摄入葡萄糖，立即发生低血糖；由于糖原不能利用，促使蛋白质、脂肪分解代谢增强，影响患儿生长发育。

类固醇肌病临床表现有肌肉疼痛，以肩胛部和大腿部肌肉最为常见。肌无力是类固醇肌病的主要症状，以侵犯下肢近端最为常见，随病程发展可有肌肉萎缩。一、典型症状1、肌无力：肌无力是类固醇肌病的主要症状，以侵犯下肢近端肌肉最为常见，常呈对称性肌无力，随病程发展可从近端逐步向远端发展。2、肌肉疼痛：以肩胛部和大腿部肌肉最为常见，以股四头肌疼痛尤为多见，但周身肌肉均可受累。3、肌肉萎缩：以股四头肌、下肢近端肌肉萎缩明显，多逐渐进展。二、其他症状一般腱反射正常，肌无力严重时可有减弱。

1、实验室检查：血常规、尿常规、便常规、肝功能、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义，必要时应反复检测。对于重症或猝死患儿可留取少量尿液冷冻保存，以备病因检查。遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高，尿酪氨酸亦增高，血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高；Hartnup病患儿尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸、羟脯氨酸及精氨酸含量正常。2、酶学检查及基因诊断：对部分患者需进行酶活性测定、病理检查、甚至基因分析进行诊断。酶学诊断多采用皮肤成纤维细胞或淋巴细胞培养。DNA诊断需淋巴细胞、肌肉、皮肤、脑或肝等内脏组织。对于诊断不明的濒死患儿，亦应保存适量尿、血清或血浆、血液滤纸、抗凝血、冷冻组织，以争取死亡后诊断。3、脑电图检查：氨基酸代谢病患儿常出现神经系统异常，在脑电图中常有异常波形。4、影像学检查：X线、CT和MRI检查，鉴别氨基酸代谢病引起的神经发育异常及其他感染性疾病所致的神经精神症状。5、生化检查：包括尿氨基酸氮、总羟基脯氨酸、氨基酸、精氨酸、脯氨酸、酪氨酸检查。

1、体格检查：医生会对患者进行视诊观察皮肤黏膜色素沉着部位面积及颜色；还会进行相应的视力、视野检查。2、抽血化验检查：通过血液检查，了解患者是否存在血浆促肾上腺皮质激素浓度升高、血皮质醇降低的现象。3、颅骨X线检查：可以了解患者头部是否有病变。4、头颅CT扫描或者MRI检查：可以了解有没有颅内占位性病变。5、病理：垂体瘤切除后病理改变多数为嫌色细胞瘤，少数为嗜碱细胞瘤。

1、胰岛素瘤患者：患者胰岛β细胞过度增生，分泌不受低血糖负反馈调控的过量胰岛素。2、婴儿：早产儿、母亲妊娠期间患有糖尿病产下的婴儿、高胰岛素血症婴儿、胎龄过大的婴儿、难产和(或)分娩窒息的婴儿、分娩期间注射过药物的孕妇产下的婴儿，如磺脲类药物或静脉注射葡萄糖。产妇在妊娠期间患过糖尿病或注射过葡萄糖、难产的胎儿、胎龄过大的胎儿出生后可能患高胰岛素血症。

向心性肥胖患者主要表现为食欲亢进、肥胖、高血压、高血糖等症状，部分合并皮质醇增多症的患者可出现骨折、性功能低下等症状。本病可合并出现动脉硬化、脑卒中、高血压、冠心病、糖尿病等疾病。一、典型症状1、向心性肥胖患者病后往往食欲亢进，腹部肥胖较为明显，腰围大于臀围，锁骨上脂肪沉积，水牛背，面如满月，而四肢消瘦。2、如果合并肾上腺肿瘤，还会伴有血糖的升高，出现高血压和高血糖。二、其他症状如果本病合并皮质醇增多症，还会出现骨折、性功能低下等症状。

1、肾上腺术后的青壮年：曾因库欣综合征进行过双侧肾上腺切除或者次全切除的青壮年，随着术后时间增长，长期的皮质激素不足刺激垂体促肾上腺皮质激素细胞增生，导致垂体促肾上腺皮质激素瘤形成或者增大2、肾上腺术后患者中女性发病多于男性：女性的乳腺、卵巢等内分泌腺可能发生腺瘤，影响下丘脑-垂体-靶腺分泌轴导致纳尔逊综合征发病率增高。

高催乳素血症的治疗目标是控制高催乳素血症、恢复女性正常月经和排卵功能、减少乳汁分泌及改善其他症状(如头痛和视功能障碍等)。治疗方法包括药物治疗、手术治疗、放射治疗，常用药物包括甲磺酸溴隐亭、卡麦角林和喹高利特、维生素B6。一、药物治疗1、甲磺酸溴隐亭：为非特异性多巴胺受体激动剂，能够有效抑制催乳素的合成分泌，是治疗高催乳素血症最常用的药物。副作用主要有恶心、头痛、眩晕、疲劳、嗜睡、便秘、直立性低血压等，用药数日后可自行消失。甲磺酸溴隐亭治疗可以使70%~90%的病人获得较好疗效。对于有生育要求的病人，应待催乳素稳定在正常范围内一段时间后再妊娠为宜，建议一旦妊娠，则考虑停药。妊娠期除常规产前检查外，应注意如出现头痛、视力障碍等表现，应检查视野、MRI平扫(不用增强)以确定病变范围。可再用溴隐亭治疗以缩小增大的瘤体，若控制不满意或视野缺损严重，可急诊手术减压，但不必终止妊娠。2、卡麦角林和喹高利特：是具有高度选择性的多巴胺D2受体激动剂，是甲磺酸溴隐亭的替代药物，抑制催乳素的作用更强大而不良反应相对减少，作用时间更长。对甲磺酸溴隐亭抵抗或不耐受，甲磺酸溴隐亭治疗的催乳素腺瘤病人，改用这些新型多巴胺激动剂仍有50%以上有效。3、维生素B6：与甲磺酸溴隐亭同时口服使用起协同作用。二、手术治疗当垂体肿瘤产生明显压迫及神经系统症状或药物治疗无效时，可考虑手术切除肿瘤。三、放射治疗主要针对无法坚持或耐受药物者，不愿进行手术治疗或无法耐受手术的患者也可采取放射疗法。

1、病理检查：对肝、肾等实质脏器进行穿刺活组织检查时，可检测出间质组织和血管壁是否有淀粉样物质沉积，皮肤活检可检测出皮下脂肪层、小血管周围等是否有淀粉样物质沉积。2、血常规检查：血常规检查结果可显示，是否出现血红蛋白下降，血小板减少。3、尿常规检查：尿常规检查结果可显示，是否出现尿蛋白呈阳性。4、刚果红皮肤试验：用1.5%刚果红溶液皮损内注射，24～48小时皮疹处呈深红色，疹间正常皮肤呈淡红色。5、HE染色：在真皮乳头处可见灶状或团块状淡伊红色均匀的物质(淀粉样蛋白)沉积，其中可有少量纤维母细胞和噬黑素细胞，结晶紫染色呈紫红色。

促肾上腺皮质激素腺瘤为一类具有鲜明免疫性特色的垂体腺瘤。该疾病好发于中青年女性，以生育过的女性为主；长期服用抑制垂体分泌的药物也可诱发该病的发生。一、主要病因促肾上腺皮质激素腺瘤患者多伴有整体免疫水平抑制的表现，因免疫状态与内分泌水平密切相关，从而导致该疾病。二、诱发因素长期大量应用糖皮质激素可反馈抑制垂体分泌促肾上腺激素。

向心性肥胖主要是糖皮质激素持续存在过多引起，本病好发于库欣综合征人群、长期应用糖皮质激素的人群。由于糖皮质激素对身体不同部位脂肪组织的作用不同，四肢脂肪组织分解增强而腹、面、肩及背部脂肪合成有所增加，以致出现一种以面部圆润、背部肥厚、腰宽且腹部呈球形隆起，四肢近端肥胖粗大而远端细弱、与躯干不相对称的特殊体型，常见于库欣综合征或其他疾病，如肾上腺肿瘤、肾上腺皮脂腺瘤及原发性色素结节性肾上腺病。

丹吉尔病是由于α脂蛋白合成障碍，大量胆固醇酯积蓄在皮肤、黏膜中从而引起的扁桃体肥大、淋巴结肿大，部分患者合并周围神经炎。一、典型症状1、扁桃体肥大：脂质积聚在扁桃体中引起扁桃体肥大，并合并有黄色脂纹。2、淋巴结肿大：脂质堆积在附近造成了肝、脾、淋巴结肿大。3、皮肤：由于脂蛋白代谢障碍，大量胆固醇酯蓄积于皮肤组织上，形成淡黄色的脂质小结。4、视力：脂质堆积于眼动脉上，造成视力模糊、视力下降。二、伴随症状部分患者合并有周围神经炎。

叶酸缺乏神经病患者应注意膳食多样化，均衡饮食，加强营养，保证维生素和微量元素的摄入。（1）自然界中叶酸广泛存在于动物性和植物性食物中，如肉类、肝、肾、酵母、蘑菇、新鲜蔬菜(菠菜、莴苣、芦笋)、豆类和水果中，应多吃该类食物。（2）宜吃维生素B丰富的食物，如谷物，具有营养神经的作用。（3）忌吃含有咖啡因、茶碱、茶多酚的食物，影响叶酸吸收。

糖原累积病Ⅸ型可通过短期治疗改善，轻症合并有低血糖的患者可进行高碳水化合物饮食，以及服用生玉米淀粉改善肝肿大及肝纤维化，但合并有心脏病变的患儿可能需要进行心脏移植手术治疗。一、药物治疗可根据患儿情况，给予葡醛内酯、双环醇等保肝药物对症治疗。二、手术治疗针对并发心脏病变的患儿需要进行心脏移植术，但做心脏移植手术有着比较高的风险和高消费，风险主要是手术后的排斥反应，可能会导致机体抗体攻击移植心脏，对心脏造成破坏。三、其他治疗服用生玉米淀粉，不但改善患者的生长速度，使肝功能恢复正常，而且改善患者的肝肿大及肝纤维化，同时对于服用生玉米淀粉的病例发生缺铁性贫血，给予补铁治疗能好转。

肢端肥大症治疗目标是控制生长激素和血清胰岛素样生长因子-1过多分泌，消除或抑制肿瘤生长，改善合并症，将死亡率降至正常及保存垂体功能。一、药物治疗1、生长抑素类似物：如长效奥曲肽肌肉注射，1周后生长激素迅速下降，可明显改善多汗、头痛、乏力、感觉异常等临床症状，也可合用多巴胺受体激动剂溴隐亭或培高利特或卡麦角林。2、生长激素受体拮抗剂：如已上市的培维索孟是相对较新的一类药物，可与天然生长激素竞争性结合生长激素受体，直接阻断生长激素的作用，导致血清胰岛素样生长因子-1的合成减少，有效率高、起效快。缺点是生长激素不降低并有升高，部分患者肿瘤增大及肝酶增高，其临床长期使用的安全性尚未得到全面证实。3、多巴胺受体激动剂：多巴胺受体激动剂可以通过下丘脑的多巴胺受体而抑制生长激素的释放，临床上应用的多巴胺受体激动剂有溴隐亭、长效溴隐亭、培高利特(硫丙麦角林)、麦角脲、卡麦角林及CV205-502。如果将奥曲肽与溴隐亭联合应用，则治疗效果更好。二、手术治疗手术治疗应作为首选，经蝶鞍显微外科操作下将肿瘤完全切除。蝶鞍内微腺瘤(10mm)尤其向鞍上发展或伸向海绵窦者，手术治愈率降低于50%。内镜下手术是我国近年来出现的方法，适合切除中小垂体瘤，也可用于大腺瘤，部分患者可在术前使用生长抑素类似物治疗，提高手术切除疗效。手术并发症有尿崩症、脑脊液鼻漏、脑膜炎、腺垂体功能减退等。三、放射治疗外放射治疗或高能量立体定向技术可作为肢端肥大症的辅助治疗。放疗的优点在于不需要患者对长期治疗的依从性，随时间延长，患者的肿块缩小、生长激素水平降低。

1、一般检查：医生通过询问患者有无糖尿病病史，症状持续多长，进食是否有所缓解等，并根据患者现有的心慌、出汗及手抖等症状，来初步评估患者病情。2、空腹血糖监测：成人血浆中血糖水平低于2.8mmol/L，或者糖尿病患者血糖低于3.9mmol/L。3、血浆胰岛素测定：血糖＜2.8mmol/L时，相应的胰岛素浓度≥6mU/L(放射免疫法)或≥3mU/L(LCMA法)，提示低血糖为胰岛素分泌过多所致。4、胰岛素释放指数：正常人＜0.3，多数胰岛素瘤患者＞0.4，甚至1.0以上，血糖不低时此值＞0.3无临床意义。5、血浆胰岛素原及C肽检测：C肽＞0.9ng/ml，胰岛素原＞20pmol/L应考虑胰岛素瘤。6、药物血浆浓度检查：检查磺酰脲类和格列奈类药物血浆浓度，判断是不是降糖药引起的低血糖。7、影像学检查：腹部CT及超声检查可明确是否存在胰岛素瘤，排除疾病导致的低血糖。

呼吸性碱中毒主要治疗方式为避免碱摄入过多，应用排钾性利尿药或罹患盐皮质激素增多性疾病时注意补钾，积极治疗原发病，药物方面可以应用氯化铵、螺内酯、氨苯蝶啶等，同时该病情还可以通过透析治疗、心理治疗以及手术治疗改善症状。一、药物治疗1、对氯敏感型碱中毒：治疗主要为补充K+、Na+及Cl-。如果排除了有氯摄入过多引起的碱中毒，可以应用碳酸酐酶抑制剂乙酰唑胺来加速肾HCO3-的清除。稀盐酸固然有效，但易导致溶血，故使用较危险；如肝功能正常，可口服氯化铵酸化治疗。2、对氯耐受型代谢性碱中毒：保钾利尿剂如螺内酯、氨苯蝶啶等，补充KCl可起到一定作用。在补钾和保钾利尿剂的使用外，环加氧酶抑制剂是治疗典型Bartter综合征的有效药物，如吲哚美辛。在Gitelman综合征中，除了钾的补充外，可以补充氯化镁。二、手术治疗一般采用内科保守治疗为主，若原发病引起的代碱需手术治疗，则手术治疗，如肾动脉狭窄、肾素瘤等。三、物理治疗合并有严重肾衰竭的代谢性碱中毒，可采用血液透析治疗。四、心理治疗少部分代谢性碱中毒是因为精神性原因而自我催吐引起，应针对心理情况予以劝慰治疗。

低血糖危象的主要病因与胰岛素分泌过多、危重疾病、药物有关，好发于糖尿病患者、饮食不当者、大量酗酒者等人群。此外，饮食不当、体力活动过多、大量饮酒都是本病的诱因。一、主要病因1、胰岛素分泌过多：常见于胰岛细胞瘤、肾上腺功能减退、脑垂体前叶功能减退、胰腺小细胞功能减退等，因抵抗胰岛素的内合泌生长激素代谢不够都能导致低血糖危象。2、危重疾病：常见于比较严重弥漫性肝病，先天糖原新陈代谢酶欠缺等;机能减退也会导致低血糖危象，如挨饿、比较严重营养不良等。脓毒血症、慢性肾病、疟疾等都能导致低血糖发生低血糖危象。3、药物：最常见于甘精胰岛素或磺脲类药物使用量过大或错误使用，阿斯匹林类药物，乙醇、喹诺酮类、血管紧张素转换酶抑制剂等都有一定的降低血糖作用，导致低血糖危象。二、诱发因素1、饮食不当：多见于本身有糖尿病者，进食少或未进食都能诱发低血糖危象。2、体力活动过多：在有胰岛素分泌过多或危重疾病的基础上进行剧烈运动，大量活动会诱发低血糖危象。3、大量饮酒：大量饮酒会抑制肝脏转化糖原的功能，因糖原补充不足会诱发低血糖危象。