本病无特殊治疗，皮质类固醇激素减量后症状可以减轻，当剂量减至一半，多数症状可以消失。一、一般治疗本病在原有类固醇激素减量时，一定要密切观察原有疾病的变化情况，避免因激素减量过快导致原有疾病的反跳。二、药物治疗1、控制皮质类固醇激素的剂量或隔日服用。2、可疑有类固醇疾病时，改用非含氟类。3、应用大剂量B族维生素，可减少激素引起的肌肉萎缩及骨骼肌蛋白丢失。4、酌用男性同化激素(苯丙酸诺龙)。三、手术治疗本病无需手术治疗。四、其他治疗本病患者多是长期应用类固醇激素患者，所以在应用激素期间要常规补钾、补钙，预防电解质紊乱。

丙酸血症患者的治疗包括急性期治疗、长期治疗、药物治疗等，必要时应做肝移植治疗。需根据患者的严重程度选择治疗方案。一、一般治疗PA患者应限制天然蛋白质膳食为主，但要保证足够的蛋白质和能量摄入。推荐以不含异亮氨酸、苏氨酸、蛋氨酸的特殊配方营养粉喂养，以减少丙酸的产生，并可改善患儿的发育和营养状态；但因这些氨基酸为必需氨基酸，故特殊配方奶粉不能作为蛋白质的唯一来源，还应进食少量天然蛋白质。二、药物治疗1、急性期治疗：急性期治疗以补液，纠正酸中毒、低血糖和电解质素乱为主，同时限制天然蛋白质摄入，给足量脉滴注左卡尼汀促进酸性物质的代谢和排出。如出现高氨血症，可给予精氨酸静脉滴注，口服促肠蠕动剂、氨甲酰谷氨酸等。若高氨血症或代谢性酸中毒难以控制时，还需通过腹膜透析或血液透析去除毒性代谢物。2、长期治疗：（1）左卡尼汀：PA患者常合并继发性肉碱缺乏，左卡尼汀可与有机酸结合，形成水溶性代谢物，从尿液排出体外，促进有机酸的排泄，因此急性期需静脉滴注左卡尼汀。部分患儿用药后可能出现轻度腹泻，无需特殊治疗。（2）新霉素或甲硝唑：可被用于抑制肠道细菌，通过减少肠道细菌代谢而减少丙酸的产生。PA患者可在急性期口服新霉素、甲硝唑，因长期应用抗生素可能导致肠道内菌群紊乱，不建议长期用药。（3）氨甲酰谷氨酸：如PA患者存在明显的高氨血症，可考虑应用氨甲酰谷氨酸进行治疗。它在PA急性失代偿期对高血氨有解毒作用，可通过有效降低血氨水平，减少尿丙酰甘氨酸的排泄，增加游离肉碱和总肉碱水平，从而改善PA患者的代谢稳定性。三、手术治疗对少数经过良好膳食控制仍频繁发生严重代谢失代偿、既往有同胞死亡或有心肌病的PA患者，可考虑进行肝移植。

糖原累积病Ⅵ型患者无明确的基因治疗，仅可对患者出现的相应症状进行对症治疗，如口服生玉米淀粉和补充蛋白质治疗。一般无需用药物进行干预，但仍需进行观察，谨防肝硬化出现。一、药物治疗糖原累积病Ⅵ型一般无需药物治疗。二、手术治疗糖原累积病Ⅵ型一般无需手术治疗。三、其他治疗饮食治疗，服用生玉米淀粉，不但改善患者的生长发育，减少矮小的发生，使肝功能恢复正常，而且对于改善患者的肝肿大及肝纤维化也是有效的。

垂体生长激素腺瘤的病因和发病机制目前尚不清楚，可能由于垂体生长激素细胞的内在变异及中枢调节机制异常，继而导致垂体生长激素腺瘤形成。1、垂体生长激素细胞的内在变异：垂体腺瘤细胞存在内在缺陷，如基因突变。2、中枢调节机制异常：下丘脑调节功能失调，促生长激素释放激素的过度刺激是生长激素腺瘤形成的促进因素之一；中枢神经系统调节因子对垂体细胞突变有一定促进作用；垂体的受体/受体后改变可能使调节因子所激发的细胞内信号放大。

1、体格检查(重点是乳腺、生殖器、眼部)：医师仔细检查乳腺有无溢乳、生殖器有无萎缩，并常规做视力、视野及眼底检查。2、实验室检查：测定血清基础泌乳素水平：清晨安静状态下，上午10~11点取血测定，泌乳素水平大于正常上限值的3倍者，1次检查即可确定；泌乳素未大于正常上限3倍者，至少重复测定2次。泌乳素≤25μg/L时，注意随访症状，每年复查泌乳素水平。泌乳素＞25μg/L者，确诊为高泌乳素血症，需详细询问病史，确定病因，判断是否有药物性或生理性原因存在。若通过病史不能确定病因，应注意完善血HCG、甲状腺功能、胰岛素水平、血尿素氮、血肌酐、肝功能检查，以明确是否有引起疾病的病理因素存在。3、影像学检查：对于血清泌乳素＞100μg/L的情况，应注意完善影像学检查如MRI加增强检查，明确是否有泌乳素腺瘤或其他蝶鞍区病变。影像学检查阴性者考虑特发性高泌乳素血症。对于泌乳素细胞增生和小于2mm的泌乳素微腺瘤影像学多不能查出，因此阴性不能排除泌乳素瘤的可能，如果2次泌乳素≥300μg/L，排除妊娠、药物的情况，可以确定垂体瘤的诊断。（1）鞍区MRI：可以很好的观察垂体肿瘤内部结构及其与周围组织的关系，了解病变是否侵犯视交叉、颈静脉窦、蝶窦以及侵犯的程度。当怀疑有微腺瘤存在时，可选择冠状位的增强扫描。对于垂体柄是否有被占位性病灶压迫的情况、断裂的细微观察效果也明显优于其他检查。MRI还可以发现一些非垂体性的鞍内占位性病变如脑膜瘤及颈内动脉瘤。（2）CT：清晰度、特异性较MRI差，但可显示鞍底骨质被破坏的征象。垂体瘤患者一般表现垂体形态改变，左右不对称，腺体密度不均匀，垂体柄不居中。

皮质醇增多症的主要病因是由于下丘脑-垂体-肾上腺轴调控失常，肾上腺皮质分泌过量的糖皮质激素，导致一系列的表现，好发于肺部或支气管肿瘤患者、胸腺或胰腺肿瘤患者、肾上腺皮质腺瘤患者等，长期服用较大剂量糖皮质激素可诱发本病。一、主要病因1、促肾上腺皮质激素依赖性皮质醇增多症：下丘脑-垂体或垂体以外的肿瘤组织，分泌过量的促肾上腺皮质激素和促肾上腺皮质激素释放激素，引起肾上腺皮质增生，分泌过量皮质醇。2、促肾上腺皮质激素非依赖性皮质醇增多症：肾上腺皮质肿瘤或增生，导致自主分泌过量的皮质醇。3、其他特殊类型的皮质醇增多症：主要是医源性库欣综合征，因患者长期使用较大剂量糖皮质激素类药物所导致。停药之后症状可以缓解。二、诱发因素长期服用较大剂量糖皮质激素造成外源性糖皮质激素增多可导致外源性皮质醇增多症。

天冬氨酰葡萄糖胺尿症多数在幼儿时期即表现为容易发生上呼吸道及皮肤感染，患者身材矮小、智力低下、面容粗笨，部分患者伴有光感性色素沉着及酒糟鼻等皮损，多数伴有精神症状，表现为攻击性和反常行为、狂躁抑郁性精神病等。一、典型症状1、感染：多数病人在幼儿期即出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染，并引起腹泻。2、智力和运动发育障碍：可导致身材矮小、运动笨拙、语言障碍、智力低下、面容粗笨，呈粘多糖贮积症Ⅰ型样特征，表现为面颊明显内陷、鼻梁塌陷和短颈。3、皮肤症状：约半数病例有较大的皮肤痣、光感性色素沉着及酒糟鼻等皮损。4、精神症状：多数病例可有精神症状，表现为攻击性和反常行为、狂躁抑郁性精神病等。二、其他症状患者还可表现为肝脏轻度肿大和主动脉瓣肥厚、狭窄、心脏异常。

1、体格检查：通过检查患者有无满月脸、四肢消瘦等典型症状来确诊。2、激素水平测定：血浆促肾上腺皮质、糖皮质激素测定，可鉴别促肾上腺皮质激素依赖性和非依赖性疾病诊断有诊断意义。3、影像学检查：肾上腺CT、脑垂体MRI、肺CT、纵隔CT，主要可明确肾上腺、垂体大小以及是否存在腺瘤、肺或纵膈内肿瘤。4、组织病理学检查：可明确是否存在肾上腺、垂体腺瘤、肺或纵膈内肿瘤，帮助鉴别诊断。5、功能试验：大小地塞米松抑制试验，可判断是否存在器质性疾病，以及判定器质性疾病发生的部位。

糖原贮积病Ⅰ型为常染色体隐性遗传，系由于基因缺陷导致肝脏先天性葡萄糖-6-磷酸酶缺乏或其转运系统缺陷，糖原不分解为葡萄糖。糖原贮积病Ⅰ型的主要病因是基因突变导致葡萄糖-6-磷酸转运蛋白(G6PT)缺乏所致。基因缺陷会导致肝脏先天性葡萄糖-6-磷酸酶缺乏或其转运系统缺陷，糖原不分解为葡萄糖。过多的糖原累积于肝脏，导致肝脏显著增大，由于6-磷酸葡萄糖增多，导致通过磷酸戊糖途径的糖酵解增强，产生过多的脂肪、乳酸及尿酸，造成高脂血症、酸中毒及高尿酸血症；由于肝脏不能释放出葡萄糖，一旦肠道停止摄入葡萄糖，立即发生低血糖；由于糖原不能利用，促使蛋白质、脂肪分解代谢增强，影响患儿生长发育。

类固醇肌病临床表现有肌肉疼痛，以肩胛部和大腿部肌肉最为常见。肌无力是类固醇肌病的主要症状，以侵犯下肢近端最为常见，随病程发展可有肌肉萎缩。一、典型症状1、肌无力：肌无力是类固醇肌病的主要症状，以侵犯下肢近端肌肉最为常见，常呈对称性肌无力，随病程发展可从近端逐步向远端发展。2、肌肉疼痛：以肩胛部和大腿部肌肉最为常见，以股四头肌疼痛尤为多见，但周身肌肉均可受累。3、肌肉萎缩：以股四头肌、下肢近端肌肉萎缩明显，多逐渐进展。二、其他症状一般腱反射正常，肌无力严重时可有减弱。

1、实验室检查：血常规、尿常规、便常规、肝功能、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义，必要时应反复检测。对于重症或猝死患儿可留取少量尿液冷冻保存，以备病因检查。遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高，尿酪氨酸亦增高，血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高；Hartnup病患儿尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸、羟脯氨酸及精氨酸含量正常。2、酶学检查及基因诊断：对部分患者需进行酶活性测定、病理检查、甚至基因分析进行诊断。酶学诊断多采用皮肤成纤维细胞或淋巴细胞培养。DNA诊断需淋巴细胞、肌肉、皮肤、脑或肝等内脏组织。对于诊断不明的濒死患儿，亦应保存适量尿、血清或血浆、血液滤纸、抗凝血、冷冻组织，以争取死亡后诊断。3、脑电图检查：氨基酸代谢病患儿常出现神经系统异常，在脑电图中常有异常波形。4、影像学检查：X线、CT和MRI检查，鉴别氨基酸代谢病引起的神经发育异常及其他感染性疾病所致的神经精神症状。5、生化检查：包括尿氨基酸氮、总羟基脯氨酸、氨基酸、精氨酸、脯氨酸、酪氨酸检查。

1、体格检查：医生会对患者进行视诊观察皮肤黏膜色素沉着部位面积及颜色；还会进行相应的视力、视野检查。2、抽血化验检查：通过血液检查，了解患者是否存在血浆促肾上腺皮质激素浓度升高、血皮质醇降低的现象。3、颅骨X线检查：可以了解患者头部是否有病变。4、头颅CT扫描或者MRI检查：可以了解有没有颅内占位性病变。5、病理：垂体瘤切除后病理改变多数为嫌色细胞瘤，少数为嗜碱细胞瘤。

1、胰岛素瘤患者：患者胰岛β细胞过度增生，分泌不受低血糖负反馈调控的过量胰岛素。2、婴儿：早产儿、母亲妊娠期间患有糖尿病产下的婴儿、高胰岛素血症婴儿、胎龄过大的婴儿、难产和(或)分娩窒息的婴儿、分娩期间注射过药物的孕妇产下的婴儿，如磺脲类药物或静脉注射葡萄糖。产妇在妊娠期间患过糖尿病或注射过葡萄糖、难产的胎儿、胎龄过大的胎儿出生后可能患高胰岛素血症。

向心性肥胖患者主要表现为食欲亢进、肥胖、高血压、高血糖等症状，部分合并皮质醇增多症的患者可出现骨折、性功能低下等症状。本病可合并出现动脉硬化、脑卒中、高血压、冠心病、糖尿病等疾病。一、典型症状1、向心性肥胖患者病后往往食欲亢进，腹部肥胖较为明显，腰围大于臀围，锁骨上脂肪沉积，水牛背，面如满月，而四肢消瘦。2、如果合并肾上腺肿瘤，还会伴有血糖的升高，出现高血压和高血糖。二、其他症状如果本病合并皮质醇增多症，还会出现骨折、性功能低下等症状。

1、肾上腺术后的青壮年：曾因库欣综合征进行过双侧肾上腺切除或者次全切除的青壮年，随着术后时间增长，长期的皮质激素不足刺激垂体促肾上腺皮质激素细胞增生，导致垂体促肾上腺皮质激素瘤形成或者增大2、肾上腺术后患者中女性发病多于男性：女性的乳腺、卵巢等内分泌腺可能发生腺瘤，影响下丘脑-垂体-靶腺分泌轴导致纳尔逊综合征发病率增高。

高催乳素血症的治疗目标是控制高催乳素血症、恢复女性正常月经和排卵功能、减少乳汁分泌及改善其他症状(如头痛和视功能障碍等)。治疗方法包括药物治疗、手术治疗、放射治疗，常用药物包括甲磺酸溴隐亭、卡麦角林和喹高利特、维生素B6。一、药物治疗1、甲磺酸溴隐亭：为非特异性多巴胺受体激动剂，能够有效抑制催乳素的合成分泌，是治疗高催乳素血症最常用的药物。副作用主要有恶心、头痛、眩晕、疲劳、嗜睡、便秘、直立性低血压等，用药数日后可自行消失。甲磺酸溴隐亭治疗可以使70%~90%的病人获得较好疗效。对于有生育要求的病人，应待催乳素稳定在正常范围内一段时间后再妊娠为宜，建议一旦妊娠，则考虑停药。妊娠期除常规产前检查外，应注意如出现头痛、视力障碍等表现，应检查视野、MRI平扫(不用增强)以确定病变范围。可再用溴隐亭治疗以缩小增大的瘤体，若控制不满意或视野缺损严重，可急诊手术减压，但不必终止妊娠。2、卡麦角林和喹高利特：是具有高度选择性的多巴胺D2受体激动剂，是甲磺酸溴隐亭的替代药物，抑制催乳素的作用更强大而不良反应相对减少，作用时间更长。对甲磺酸溴隐亭抵抗或不耐受，甲磺酸溴隐亭治疗的催乳素腺瘤病人，改用这些新型多巴胺激动剂仍有50%以上有效。3、维生素B6：与甲磺酸溴隐亭同时口服使用起协同作用。二、手术治疗当垂体肿瘤产生明显压迫及神经系统症状或药物治疗无效时，可考虑手术切除肿瘤。三、放射治疗主要针对无法坚持或耐受药物者，不愿进行手术治疗或无法耐受手术的患者也可采取放射疗法。

1、病理检查：对肝、肾等实质脏器进行穿刺活组织检查时，可检测出间质组织和血管壁是否有淀粉样物质沉积，皮肤活检可检测出皮下脂肪层、小血管周围等是否有淀粉样物质沉积。2、血常规检查：血常规检查结果可显示，是否出现血红蛋白下降，血小板减少。3、尿常规检查：尿常规检查结果可显示，是否出现尿蛋白呈阳性。4、刚果红皮肤试验：用1.5%刚果红溶液皮损内注射，24～48小时皮疹处呈深红色，疹间正常皮肤呈淡红色。5、HE染色：在真皮乳头处可见灶状或团块状淡伊红色均匀的物质(淀粉样蛋白)沉积，其中可有少量纤维母细胞和噬黑素细胞，结晶紫染色呈紫红色。

促肾上腺皮质激素腺瘤为一类具有鲜明免疫性特色的垂体腺瘤。该疾病好发于中青年女性，以生育过的女性为主；长期服用抑制垂体分泌的药物也可诱发该病的发生。一、主要病因促肾上腺皮质激素腺瘤患者多伴有整体免疫水平抑制的表现，因免疫状态与内分泌水平密切相关，从而导致该疾病。二、诱发因素长期大量应用糖皮质激素可反馈抑制垂体分泌促肾上腺激素。

向心性肥胖主要是糖皮质激素持续存在过多引起，本病好发于库欣综合征人群、长期应用糖皮质激素的人群。由于糖皮质激素对身体不同部位脂肪组织的作用不同，四肢脂肪组织分解增强而腹、面、肩及背部脂肪合成有所增加，以致出现一种以面部圆润、背部肥厚、腰宽且腹部呈球形隆起，四肢近端肥胖粗大而远端细弱、与躯干不相对称的特殊体型，常见于库欣综合征或其他疾病，如肾上腺肿瘤、肾上腺皮脂腺瘤及原发性色素结节性肾上腺病。

丹吉尔病是由于α脂蛋白合成障碍，大量胆固醇酯积蓄在皮肤、黏膜中从而引起的扁桃体肥大、淋巴结肿大，部分患者合并周围神经炎。一、典型症状1、扁桃体肥大：脂质积聚在扁桃体中引起扁桃体肥大，并合并有黄色脂纹。2、淋巴结肿大：脂质堆积在附近造成了肝、脾、淋巴结肿大。3、皮肤：由于脂蛋白代谢障碍，大量胆固醇酯蓄积于皮肤组织上，形成淡黄色的脂质小结。4、视力：脂质堆积于眼动脉上，造成视力模糊、视力下降。二、伴随症状部分患者合并有周围神经炎。