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因编码丙酰辅酶A羟化酶突变，导致代谢中断，体内大量丙酸及其旁路代谢物质甲基枸橼酸、3-羟基丙酸、丙酰甘氨酸、长链酮体等蓄积，造成急性代谢紊乱、神经系统及多脏器损害等。丙酸血症致病基因分别为PCCA和PCCB。PCC4位于13q32，含24个外显子，编码728个氨基酸，已报道突变124种。PCCB位于3q21-q22，包含15个外显子，编码539个氨基酸，已报道突变114种。PCCA或PCCB突变使丙酰辅酶A羧化酶缺乏，导致丙酰辅酶A转化为甲基丙二酰辅酶A受阻，进而引起体内丙酸及其前体丙酰CoA、甲基枸橼酸和丙酰甘氨酸等代谢产物异常增高，引起机体损伤。

雄激素性脱发无需特殊饮食调理，忌烟酒，及辛辣、刺激性食品，健康合理饮食，保持营养均衡即可。（1）此病无特殊饮食宜忌，平时忌辛辣、油腻食物对健康很有益处。（2）患者可以多吃富含锌、铁元素的食物，如菠菜、羊肉、牛肉、蚝、虾蟹、蛋、奶类制品、大豆、黑豆等。（3）宜多食用含维生素B丰富的食物，例如小麦、高粱、芡实、蜂蜜、豆腐、鸡肉、韭菜、牛奶等；宜多食水果和新鲜蔬菜，对伤口愈合和身体健康都有帮助。

由于垂体生长激素腺瘤的病因和发病机制尚未完全阐明，目前仍缺乏病因治疗。临床中遵循早期、全面和个体化治疗。根据具体病情和客观条件，选用不同的治疗方式，如手术治疗、药物治疗、放射治疗等，本病部分患者可短期治疗改善，部分患者则需要进行长期持续性治疗。一、药物治疗1、生长抑素类似物：（1）奥曲肽：主要用于不能、不愿手术或手术治疗不能达标者；与生长抑素受体结合后直接抑制生长激素的分泌，并可减少胰岛素样生长因子-1的分泌。此外，术前用该药可缩小肿瘤。常见不良反应为恶心、呕吐、腹痛、腹泻等。2、多巴胺受体激动剂：（1）溴隐亭：大剂量对生长激素腺瘤有效。常见不良反应有恶心、呕吐、体位性低血压、鼻塞、便秘等。（2）卡麦角林：对于伴催乳素分泌的生长激素腺瘤可考虑使用，对生长抑素类似物疗效欠佳者可合用。不良反应有胃肠道症状、鼻塞等，偶有心律失常。3、生长激素受体拮抗剂：（1）培维索孟：作用部位在外周生长激素受体，主要作用是控制胰岛素样因子-1至正常水平。部分患者对生长抑素类似物存在抵抗，该药可作为生长抑素类似物补充治疗，不主张单独使用。二、手术治疗手术治疗是一线治疗方案。1、手术治疗最佳适应症是蝶鞍内微腺瘤，通过切除肿瘤，明显和迅速减小肿块体积。2、手术没有绝对禁忌症，相对禁忌症为病人高龄、有合并症、有躯体疾病等。3、手术并发症有脑膜炎、尿崩症、脑脊液鼻瘘、腺垂体功能减退等。三、放射治疗放射治疗常为三线治疗方案，最大疗效常在放疗后10~15年出现，在此期间要用生长抑素类似物治疗。适应症包括：1、药物治疗不能控制肿瘤生长者；手术治疗无法完全切除者或肿瘤部分切除者。2、药物或手术治疗不能使激素水平恢复正常者。

有遗传因素的人群：糖原贮积病Ⅴ型是常染色体隐性遗传疾病，直系亲属中有人患过糖原累积病Ⅴ型，其发生糖原贮积病Ⅴ型的风险会上升，进行基因检查可筛出。

1、近亲结婚的人：近亲是指三代或三代以内有共同的血缘关系，如果通婚会增加染色体隐形遗传病的发生风险。2、糖原贮积病家族史的人：因糖原贮积病属于家族遗传，所以具有家族史的人患病概率大，多于幼儿期发病。

1、实验室检查：血糖测定当正常人空腹血糖低于22mmol/L时，胰岛素应低于5μU/ml，低1.67mmoI/L时胰岛素应停止分泌。随着血糖下降，胰岛素(μu/ml)与血糖(mg/dl)比值(胰岛素释放指数，I∶G)也降低。如I∶G值>0.3，应考虑为高胰岛素血症。血浆胰岛素和C肽测定一般来说，如果空腹血糖水平正常或者高于正常范围，空腹胰岛素≥85pmol/L(12.20mU/L)可诊断高胰岛素血症，多提示存在胰岛素抵抗或糖尿病。对于血糖浓度降至低55mg/dI(3.0mmol/L)的病人，若血浆C肽浓度为0.6ng/ml(0.2nmol/L)，胰岛素原至少5.0pmol/L，即可以确定为内源性高胰岛素血症。2、影像学检查：CT、MRI及经腹超声检查能检测出大部分胰岛素瘤。经腹超声检查作为优先的初步检查。影像学检查阴性不能排除胰岛素瘤。如果初始影像学未查及胰岛素瘤，则需要进行其他检查，如超声内镜(有时还可以对影像检出的肿瘤进行细针抽吸活检)或选择性动脉钙刺激试验同位素标记的生长抑素受体显像对定位诊断有一定帮助。3、其他检查：选择性动脉钙刺激试验，钙离子能刺激功能亢进的β细胞(胰岛素瘤或胰岛细胞增生症)释放胰岛素，但不能刺激正常β细胞释放胰岛素。应用这一原理，将葡萄糖酸钙选择性注射入胃十二指肠动脉、脾动脉和肠系膜上动脉，并随后抽取肝静脉血检测胰岛素水平如果钙刺激某一动脉情况下测得肝静脉胰岛素水平升高，这个动脉则为β细胞瘤直接供血的动脉，即肿瘤位于该动脉供血的胰腺区域内，有助于手术定位。此试验仅用于存在内源性高胰岛素血症性低血糖但放射学定位检查阴性的复杂病例。

睾丸女性化综合征主要原因为雄激素受体突变，包括雄激素发挥作用出现异常、染色体结构异常或基因突变。1、雄激素发挥作用异常：雄激素对胚胎期男性的性分化和出生后男性第二性征的发育起着十分重要的作用，睾丸女性化综合征核型为 46、XY、Y染色体的短臂有睾丸决定基因，控制细胞膜组织相容性Y抗原(H-Y抗原)的合成，使胚胎性腺发育成睾丸，并分泌雄激素(睾酮)和副中肾管抑制激素。睾丸决定基因的功能只限于雄性睾丸的形成，第二性征的发育则依赖睾丸合成分泌的雄激素发挥生物学效应。雄激素进人靶细胞后，通过与胞浆内具有高亲合力的雄激素受体结合发挥生理效应，促使雄性第二性征发育。外阴的分化依赖于睾酮在局部经5-还原酶衍化成二氢睾酮，当靶细胞雄激素受体正常时，雄激素发挥作用使外阴向男性分化，如果受体异常，雄激素不能发挥作用，外阴则只能向女性转化。2、染色体结构异常或基因突变：虽然睾丸女性化综合征患者雄激素合成正常，但由于编码基因突变，导致功能正常的雄激素受体缺失或减少，使雄激素不能发挥正常效应。

1、实验室检查：（1）血液检查：包括空腹血糖测定；血总胆固醇、三酰甘油测定；血乳酸测定、尿酸测定；胰高糖素试验；肝功能转氨酶测定。（2）尿液检查：主要检查氨基酸尿、蛋白尿和微量白蛋白尿，以及尿酸和尿钙排泄等。2、影像学检查：腹部CT及核磁共振检查可以明确诊断肝脏肿大程度及累积损伤程度，还可以观察肾脏受损程度。3、组织活检：对肝脏和肾脏损伤组织进行活检，测量糖原含量和做相关酶的分析。4、基因检测：外周血或组织基因检测，有助于明确诊断，但基因检测阴性不能除外糖原贮积病。

雄激素不敏感综合征的主要原因为雄激素受体突变所致，青春期后患者可显示女性特征，好发于有遗传病史者。雄激素不敏感综合征的主要原因为雄激素受体突变，患者睾丸间质细胞分泌的睾酮由于雄激素受体异常而不能刺激午菲管发育形成男性内生殖器，双氢睾酮对泌尿生殖实和外生殖器不起作用导致分化成女性外阴和阴道下段。而雄激素不敏感综合征患者对雌激素的敏感性是正常男性的10倍，故青春期后患者可显示女性特征。

糖原贮积病Ⅰ型的表现基本相似，患者均在起病时即可出现显著的高脂血症、高尿酸血症，肝肾肿大，部分患者可出现低血糖、酸中毒、生长发育迟缓。随着年龄增长，还可出现肾脏病、高血压等并发症。一、典型症状1、高脂血症：常见，糖原贮积病Ⅰ型患儿常由于高脂血症可表现为肥胖，尤其两颊皮下脂肪丰满，四肢伸侧可见黄色瘤。2、高尿酸血症：常见，由于糖酵解增强，导致尿酸增高，可有关节炎、痛风石、尿酸结石等临床症状。3、肝肾肿大：常见，糖原贮积病Ⅰ型于婴幼儿起病。肝肿大，肝功能无明显改变或仅轻度异常。肾脏增大，但不影响肾功能。二、其他症状1、生长发育迟缓：糖原贮积病Ⅰ型部分患者呈侏儒状态，身材矮小、面部肥胖、四肢纤细，肌肉松弛无力，易疲乏，智力不受影响。2、低血糖：表现不明显，由于肝糖原不能及时分解供能，可引起低血糖的发生。婴儿表现为面色苍白、气促、容易哭闹、喂养困难；儿童和成人表现为面色苍白、头晕、心慌、大汗、四肢颤抖、有饥饿感；严重低血糖，可导致昏迷、癫痫抽搐、智力发育障碍，甚至死亡。3、酸中毒：患者出现低血糖时，糖异生功能代偿性加强，可能会出现酸中毒表现。

纳尔逊综合征患者应严格戒烟，尽量戒酒。手术治疗的患者术后从流质食品逐渐恢复正常饮食。日常加强营养，避免进食辛辣刺激食物。（1）纳尔逊综合征患者进行手术治疗后先恢复流质饮食，例如牛奶、米汤，后逐渐改为半流质饮食，例如粥、蛋羹等。如果没有不适，术后1~2周可以恢复正常饮食。（2）纳尔逊综合征患者如果没有其他合并疾病，日常应加强营养，多吃鱼虾、鸡肉、豆制品、奶制品，多吃蔬菜水果，注意荤素搭配。避免进食辛辣刺激食物及调料，例如辣椒、洋葱等。烹饪方法以清蒸素炒为主，避免油炸食物。（3）戒烟限酒，不吸烟，每日饮酒不应超过1~2份标准量(1份标准量为啤酒285毫升、红酒100毫升、白酒30毫升)。

假性醛固酮减少症的主要治疗是对症治疗，可通过对钠盐进行补充以及应用钾离子交换树脂和噻嗪类利尿剂来对患儿进行治疗。通常经过短期的药物治疗，即可改善患者的症状。一、药物治疗1、氯化钠：可选用静脉滴注氯化钠溶液来纠正患者的高钾血症，改善临床症状，部分患儿需用碳酸氢钠纠正酸中毒。2、钾离子交换树脂：用于纠正高钾血症，主要目的为降低钾浓度。3、利尿药：根据病因，本病的Ⅱ型患儿需要应用噻嗪类利尿剂，可用氢氯噻嗪等药物，据患儿的病情决定利尿剂应用时间的长短。二、手术治疗假性醛固酮减少症无手术治疗。

抗利尿激素分泌异常综合征患者应限制水分摄入，并且多吃有利尿作用的食物。除此之外，补充营养，多吃高蛋白的食物、富含维生素的食物。（1）限制水分的摄入，注意补钠。（2）宜食用有利尿作用的食物，如黄瓜、白萝卜等。（3）宜食用富含蛋白质的食物，如鸡蛋、鱼虾。（4）宜食用富含维生素的食物，如青菜、菠菜等。

家族性高甘油三酯血症的群体应注意首先要控制饮食，再辅以调脂药物治疗，降甘油三酯是个需要长期维持的过程。一、药物治疗1、贝特类药物：苯扎贝特、非诺贝特、吉非罗齐是研究证据较多、疗效可靠的降甘油三酯药物，适用于以甘油三酯升高为主要治疗目标的患者，也是重度高甘油三酯血症患者的首选药物。单独应用贝特类药物，或与他汀类药物联合应用，可降低高甘油三酯血症和高密度脂蛋白胆固醇下降患者的心血管事件发生率，并降低糖尿病患者微血管并发症的发生风险。苯扎贝特、非诺贝特、吉非罗齐等不良反应相对较少，主要表现为胃肠道反应，偶有肌痛、皮疹，以及可逆性的肝肾功能损害，有时还会诱发胆石症。2、烟酸类：常用药包括烟酸、阿西莫司(乐脂平)、烟酸肌醇脂等。3、n-3脂肪酸：该药物主要用于治疗血甘油三酯轻中度升高者，非酒精性脂肪性肝炎患者可以安全服用n-3脂肪酸。二、手术治疗本病一般无需手术治疗。三、其他治疗饮食治疗：家族性高甘油三酯血症应采用限制饮食治疗，杜绝高脂高糖饮食，尽量低脂低糖饮食来降低血甘油三酯水平。

1、酶学检查：糖原贮积病Ⅶ型患者的表现血清肌酸激酶间歇性升高，间歇期常正常。2、肌电图：低频重复电刺激呈递减反应，肌电图显示肌源性损害或正常检测PFK活性下降小于40%。3、肌肉病理检查：组织学上见肌膜下空泡，肌纤维中有类似支键淀粉的异常糖原累积，Schiff试验阳性，但不能被淀粉酶水解。4、生化检查：患者的血清胆红素可增高，磷酸化酶活性可正常。5、基因检测：外周血或基因组织检测，有助于明确诊断。

家族性混合型高脂血症的主要病因不明，相关因素包括载脂蛋白B产生过多、小颗粒致密低密度脂蛋白代谢异常、脂蛋白酯酶活性异常和脂质交换障碍、载脂蛋白的基因异常等。好发于有家族性混合型高脂血症家族史的群体。一、主要病因1、载脂蛋白B产生过多：载脂蛋白B产生过多引发极低密度脂蛋白的合成增加。且本病患者的血浆极低密度脂蛋白清除也有延迟。2、小颗粒致密低密度脂蛋白代谢异常：小颗粒致密低密度脂蛋白代谢异常导致其数目增加，可致动脉粥样硬化。3、脂蛋白酯酶活性异常和脂质交换障碍：可能是由于肝源性极低密度脂蛋白和肠源性乳糜微粒在同一分解代谢途径上互相竞争的结果。4、载脂蛋白的基因异常：研究表明本病患者可有载脂蛋白或载脂蛋白或载脂蛋白基因异常。5、细胞溶脂障碍：本病患者可有脂肪组织的激素敏感脂酶活性的下降。二、诱发因素高脂饮食、高糖饮食、吸烟、酗酒，此种不良生活习惯均可诱发有阳性家族史的群体提前发病。

糖原贮积病Ⅶ型主要是因为染色体上基因突变导致，是属于一种常染色体隐性遗传疾病，主要病因是PFKM基因突变所致，好发于有家族史的人群。糖原贮积病Ⅶ型是位于12q染色体上的PFKM基因突变所致的肌磷酸果糖激酶缺乏症，影响体内的糖原分解和ATP的产生，导致糖原在肌纤维内的堆积，从而出现相应的症状。

急性腹型高脂血症综合征为家族性常染色体隐性遗传性疾病。目前对于急性腹型高脂血症综合征的治疗还是缺乏有效的药物治疗方法，主要还是以长期严格的饮食控制来缓解，以达到控制症状的目的。但是如果患上急性胰腺炎，要给予相应的治疗。日常要严格限制食物种类和烹饪方式，以低脂肪饮食为主，注意限制胆固醇的摄入量，同时保证饱和脂肪酸和不饱和脂肪酸的平衡。

垂体卒中患者需首先通过辅助检查确定垂体卒中类型以及是缺血性还是出血性，进而通过药物治疗或手术治疗，减轻颅内高压以及脑膜刺激征等临床症状。后期通过检测激素代谢水平选择合适的激素替代治疗，患者治疗周期一般为短期治疗。一、一般治疗由于患者垂体功能低下、内分泌紊乱，造成水钠电解质紊乱，需及时补液并监测，保持水电解质平衡。二、药物治疗1、激素替代治疗：当确诊或高度疑诊为垂体卒中时，应立即使用超生理剂量肾上腺糖皮质激素，如氢化可的松，治疗效果得到较一致认可。不仅可防止因垂体瘤内出血坏死引起的肾上腺皮质功能减退，减轻视神经、视丘下部的急性水肿，同时还可增强机体应激能力。2、溴隐亭：对于泌乳素腺瘤卒中患者，除爆发型泌乳素腺瘤卒中外，仍应首选溴隐亭治疗。三、手术治疗1、经蝶入路微创手术：术野清晰，手术时短，恢复较快，对脑组织及视神经影响小，主要并发症有脑脊液鼻漏和垂体前叶损伤症状。2、导航下内镜辅助经鼻蝶手术治疗：术野内可成角的内镜技术可以提供更大的手术空间，切除率更高，适用于部分手术不能经蝶入路而选择经颅入路的患者，但器械昂贵、操作复杂，而且其并发症发生率较传统的经蝶显微手术并未下降，目前尚未普及。四、其他治疗1、放疗一般不作为急性期的治疗手段，后期可作为手术及保守治疗效果不佳或肿瘤术后复发患者的辅助治疗。2、急性期应严密监测水、电解质和各垂体激素水平，维持内环境及全身一般情况稳定，尤其有尿崩症状者。