1、肾上腺术后的青壮年：曾因库欣综合征进行过双侧肾上腺切除或者次全切除的青壮年，随着术后时间增长，长期的皮质激素不足刺激垂体促肾上腺皮质激素细胞增生，导致垂体促肾上腺皮质激素瘤形成或者增大2、肾上腺术后患者中女性发病多于男性：女性的乳腺、卵巢等内分泌腺可能发生腺瘤，影响下丘脑-垂体-靶腺分泌轴导致纳尔逊综合征发病率增高。

高催乳素血症的治疗目标是控制高催乳素血症、恢复女性正常月经和排卵功能、减少乳汁分泌及改善其他症状(如头痛和视功能障碍等)。治疗方法包括药物治疗、手术治疗、放射治疗，常用药物包括甲磺酸溴隐亭、卡麦角林和喹高利特、维生素B6。一、药物治疗1、甲磺酸溴隐亭：为非特异性多巴胺受体激动剂，能够有效抑制催乳素的合成分泌，是治疗高催乳素血症最常用的药物。副作用主要有恶心、头痛、眩晕、疲劳、嗜睡、便秘、直立性低血压等，用药数日后可自行消失。甲磺酸溴隐亭治疗可以使70%~90%的病人获得较好疗效。对于有生育要求的病人，应待催乳素稳定在正常范围内一段时间后再妊娠为宜，建议一旦妊娠，则考虑停药。妊娠期除常规产前检查外，应注意如出现头痛、视力障碍等表现，应检查视野、MRI平扫(不用增强)以确定病变范围。可再用溴隐亭治疗以缩小增大的瘤体，若控制不满意或视野缺损严重，可急诊手术减压，但不必终止妊娠。2、卡麦角林和喹高利特：是具有高度选择性的多巴胺D2受体激动剂，是甲磺酸溴隐亭的替代药物，抑制催乳素的作用更强大而不良反应相对减少，作用时间更长。对甲磺酸溴隐亭抵抗或不耐受，甲磺酸溴隐亭治疗的催乳素腺瘤病人，改用这些新型多巴胺激动剂仍有50%以上有效。3、维生素B6：与甲磺酸溴隐亭同时口服使用起协同作用。二、手术治疗当垂体肿瘤产生明显压迫及神经系统症状或药物治疗无效时，可考虑手术切除肿瘤。三、放射治疗主要针对无法坚持或耐受药物者，不愿进行手术治疗或无法耐受手术的患者也可采取放射疗法。

1、病理检查：对肝、肾等实质脏器进行穿刺活组织检查时，可检测出间质组织和血管壁是否有淀粉样物质沉积，皮肤活检可检测出皮下脂肪层、小血管周围等是否有淀粉样物质沉积。2、血常规检查：血常规检查结果可显示，是否出现血红蛋白下降，血小板减少。3、尿常规检查：尿常规检查结果可显示，是否出现尿蛋白呈阳性。4、刚果红皮肤试验：用1.5%刚果红溶液皮损内注射，24～48小时皮疹处呈深红色，疹间正常皮肤呈淡红色。5、HE染色：在真皮乳头处可见灶状或团块状淡伊红色均匀的物质(淀粉样蛋白)沉积，其中可有少量纤维母细胞和噬黑素细胞，结晶紫染色呈紫红色。

促肾上腺皮质激素腺瘤为一类具有鲜明免疫性特色的垂体腺瘤。该疾病好发于中青年女性，以生育过的女性为主；长期服用抑制垂体分泌的药物也可诱发该病的发生。一、主要病因促肾上腺皮质激素腺瘤患者多伴有整体免疫水平抑制的表现，因免疫状态与内分泌水平密切相关，从而导致该疾病。二、诱发因素长期大量应用糖皮质激素可反馈抑制垂体分泌促肾上腺激素。

向心性肥胖主要是糖皮质激素持续存在过多引起，本病好发于库欣综合征人群、长期应用糖皮质激素的人群。由于糖皮质激素对身体不同部位脂肪组织的作用不同，四肢脂肪组织分解增强而腹、面、肩及背部脂肪合成有所增加，以致出现一种以面部圆润、背部肥厚、腰宽且腹部呈球形隆起，四肢近端肥胖粗大而远端细弱、与躯干不相对称的特殊体型，常见于库欣综合征或其他疾病，如肾上腺肿瘤、肾上腺皮脂腺瘤及原发性色素结节性肾上腺病。

丹吉尔病是由于α脂蛋白合成障碍，大量胆固醇酯积蓄在皮肤、黏膜中从而引起的扁桃体肥大、淋巴结肿大，部分患者合并周围神经炎。一、典型症状1、扁桃体肥大：脂质积聚在扁桃体中引起扁桃体肥大，并合并有黄色脂纹。2、淋巴结肿大：脂质堆积在附近造成了肝、脾、淋巴结肿大。3、皮肤：由于脂蛋白代谢障碍，大量胆固醇酯蓄积于皮肤组织上，形成淡黄色的脂质小结。4、视力：脂质堆积于眼动脉上，造成视力模糊、视力下降。二、伴随症状部分患者合并有周围神经炎。

叶酸缺乏神经病患者应注意膳食多样化，均衡饮食，加强营养，保证维生素和微量元素的摄入。（1）自然界中叶酸广泛存在于动物性和植物性食物中，如肉类、肝、肾、酵母、蘑菇、新鲜蔬菜(菠菜、莴苣、芦笋)、豆类和水果中，应多吃该类食物。（2）宜吃维生素B丰富的食物，如谷物，具有营养神经的作用。（3）忌吃含有咖啡因、茶碱、茶多酚的食物，影响叶酸吸收。

糖原累积病Ⅸ型可通过短期治疗改善，轻症合并有低血糖的患者可进行高碳水化合物饮食，以及服用生玉米淀粉改善肝肿大及肝纤维化，但合并有心脏病变的患儿可能需要进行心脏移植手术治疗。一、药物治疗可根据患儿情况，给予葡醛内酯、双环醇等保肝药物对症治疗。二、手术治疗针对并发心脏病变的患儿需要进行心脏移植术，但做心脏移植手术有着比较高的风险和高消费，风险主要是手术后的排斥反应，可能会导致机体抗体攻击移植心脏，对心脏造成破坏。三、其他治疗服用生玉米淀粉，不但改善患者的生长速度，使肝功能恢复正常，而且改善患者的肝肿大及肝纤维化，同时对于服用生玉米淀粉的病例发生缺铁性贫血，给予补铁治疗能好转。

肢端肥大症治疗目标是控制生长激素和血清胰岛素样生长因子-1过多分泌，消除或抑制肿瘤生长，改善合并症，将死亡率降至正常及保存垂体功能。一、药物治疗1、生长抑素类似物：如长效奥曲肽肌肉注射，1周后生长激素迅速下降，可明显改善多汗、头痛、乏力、感觉异常等临床症状，也可合用多巴胺受体激动剂溴隐亭或培高利特或卡麦角林。2、生长激素受体拮抗剂：如已上市的培维索孟是相对较新的一类药物，可与天然生长激素竞争性结合生长激素受体，直接阻断生长激素的作用，导致血清胰岛素样生长因子-1的合成减少，有效率高、起效快。缺点是生长激素不降低并有升高，部分患者肿瘤增大及肝酶增高，其临床长期使用的安全性尚未得到全面证实。3、多巴胺受体激动剂：多巴胺受体激动剂可以通过下丘脑的多巴胺受体而抑制生长激素的释放，临床上应用的多巴胺受体激动剂有溴隐亭、长效溴隐亭、培高利特(硫丙麦角林)、麦角脲、卡麦角林及CV205-502。如果将奥曲肽与溴隐亭联合应用，则治疗效果更好。二、手术治疗手术治疗应作为首选，经蝶鞍显微外科操作下将肿瘤完全切除。蝶鞍内微腺瘤(10mm)尤其向鞍上发展或伸向海绵窦者，手术治愈率降低于50%。内镜下手术是我国近年来出现的方法，适合切除中小垂体瘤，也可用于大腺瘤，部分患者可在术前使用生长抑素类似物治疗，提高手术切除疗效。手术并发症有尿崩症、脑脊液鼻漏、脑膜炎、腺垂体功能减退等。三、放射治疗外放射治疗或高能量立体定向技术可作为肢端肥大症的辅助治疗。放疗的优点在于不需要患者对长期治疗的依从性，随时间延长，患者的肿块缩小、生长激素水平降低。

1、一般检查：医生通过询问患者有无糖尿病病史，症状持续多长，进食是否有所缓解等，并根据患者现有的心慌、出汗及手抖等症状，来初步评估患者病情。2、空腹血糖监测：成人血浆中血糖水平低于2.8mmol/L，或者糖尿病患者血糖低于3.9mmol/L。3、血浆胰岛素测定：血糖＜2.8mmol/L时，相应的胰岛素浓度≥6mU/L(放射免疫法)或≥3mU/L(LCMA法)，提示低血糖为胰岛素分泌过多所致。4、胰岛素释放指数：正常人＜0.3，多数胰岛素瘤患者＞0.4，甚至1.0以上，血糖不低时此值＞0.3无临床意义。5、血浆胰岛素原及C肽检测：C肽＞0.9ng/ml，胰岛素原＞20pmol/L应考虑胰岛素瘤。6、药物血浆浓度检查：检查磺酰脲类和格列奈类药物血浆浓度，判断是不是降糖药引起的低血糖。7、影像学检查：腹部CT及超声检查可明确是否存在胰岛素瘤，排除疾病导致的低血糖。

呼吸性碱中毒主要治疗方式为避免碱摄入过多，应用排钾性利尿药或罹患盐皮质激素增多性疾病时注意补钾，积极治疗原发病，药物方面可以应用氯化铵、螺内酯、氨苯蝶啶等，同时该病情还可以通过透析治疗、心理治疗以及手术治疗改善症状。一、药物治疗1、对氯敏感型碱中毒：治疗主要为补充K+、Na+及Cl-。如果排除了有氯摄入过多引起的碱中毒，可以应用碳酸酐酶抑制剂乙酰唑胺来加速肾HCO3-的清除。稀盐酸固然有效，但易导致溶血，故使用较危险；如肝功能正常，可口服氯化铵酸化治疗。2、对氯耐受型代谢性碱中毒：保钾利尿剂如螺内酯、氨苯蝶啶等，补充KCl可起到一定作用。在补钾和保钾利尿剂的使用外，环加氧酶抑制剂是治疗典型Bartter综合征的有效药物，如吲哚美辛。在Gitelman综合征中，除了钾的补充外，可以补充氯化镁。二、手术治疗一般采用内科保守治疗为主，若原发病引起的代碱需手术治疗，则手术治疗，如肾动脉狭窄、肾素瘤等。三、物理治疗合并有严重肾衰竭的代谢性碱中毒，可采用血液透析治疗。四、心理治疗少部分代谢性碱中毒是因为精神性原因而自我催吐引起，应针对心理情况予以劝慰治疗。

低血糖危象的主要病因与胰岛素分泌过多、危重疾病、药物有关，好发于糖尿病患者、饮食不当者、大量酗酒者等人群。此外，饮食不当、体力活动过多、大量饮酒都是本病的诱因。一、主要病因1、胰岛素分泌过多：常见于胰岛细胞瘤、肾上腺功能减退、脑垂体前叶功能减退、胰腺小细胞功能减退等，因抵抗胰岛素的内合泌生长激素代谢不够都能导致低血糖危象。2、危重疾病：常见于比较严重弥漫性肝病，先天糖原新陈代谢酶欠缺等;机能减退也会导致低血糖危象，如挨饿、比较严重营养不良等。脓毒血症、慢性肾病、疟疾等都能导致低血糖发生低血糖危象。3、药物：最常见于甘精胰岛素或磺脲类药物使用量过大或错误使用，阿斯匹林类药物，乙醇、喹诺酮类、血管紧张素转换酶抑制剂等都有一定的降低血糖作用，导致低血糖危象。二、诱发因素1、饮食不当：多见于本身有糖尿病者，进食少或未进食都能诱发低血糖危象。2、体力活动过多：在有胰岛素分泌过多或危重疾病的基础上进行剧烈运动，大量活动会诱发低血糖危象。3、大量饮酒：大量饮酒会抑制肝脏转化糖原的功能，因糖原补充不足会诱发低血糖危象。

1、体格检查：可通过视诊和触诊检查患者肌力的等级，是否有肌肉疼痛、肌肉萎缩等现象。2、血清肌酶：肌酸激酶水平大多正常，但乳酸脱氢酶水平可轻度升高。3、肌电图：肌电图检查可正常或见运动单位电位呈多相，时限缩短，波幅变小，正尖纤颤波等活动性肌源性损害表现少见。4、肌肉活检：肌肉活检可见肌纤维大小不一，部分肌纤维有肌核内移，肌周核增多，没有明显的肌纤维坏死和再生。特征性的病理改变是N型纤维选择性萎缩，以NB型纤维萎缩最为突出，部分纤维呈“小角化”改变。

异源内分泌综合征患者饮食方面宜清淡、富于营养，注意膳食平衡，合理控制总热量，多吃复合维生素，同时多吃提高免疫力的食物，以提高机体抗病能力。另外，要忌辛辣、刺激食物，以免造成病情反复的情况。（1）忌食辛辣刺激食物，少食甜腻、油腻、烧烤或烟熏食物。（2）戒烟、戒酒。（3）宜吃含有维生素B6、维生素B2丰富的水果和新鲜蔬菜。（4）术后患者应遵医嘱进食，先以流食为主，之后再逐渐添加主食。

自身免疫性疾病临床表现多样，发病机理未明，尚缺乏理想治疗方法。临床治疗方案除控制发病诱因外，主要采用抑制或阻断体内病理性自身免疫应答方法。一、药物治疗1、激素类药物：补充缺失的激素可维持正常生命活动，但不能阻止病情进展。如注射甲状腺激素治疗桥本甲状腺炎、注射胰岛素治疗糖尿病；泼尼松可抑制炎症反应，能缓解症状。2、非甾体类抗炎药：如阿司匹林、布洛芬，可消除炎症、缓解关节肿痛，但不能阻止病情进展。3、抗风湿药物：如甲氨蝶呤、羟氯喹、来氟米特等。4、免疫抑制剂：有改善、延缓和阻止病情进展作用。二、手术治疗关节矫形或置换手术：关节受损严重者，可实行关节矫形或置换手术，修补关节缺损或完全置换受损关节，改善关节功能。

1、血生化检查：通过检测血钠、血钾、血钙、血磷等生化指标，可以确诊疾病的程度，明确有无肾上腺皮质功能低下、甲状旁腺功能减退等情况。2、激素测定：原发性皮质功能低下患者血尿皮质醇、尿17-羟类固醇降低、促肾上腺皮质激素水平升高。甲状腺旁腺功能减退患者血甲状腺激素(PTH)测不到或明显降低。原发性性腺功能减退者血中的促卵泡素(FSH)、促黄体素(LH)升高，雌二醇(E2)及睾酮水平降低或测不到，17-酮类固醇水平下降。通过该检查可以了解患者是否有异常的改变。3、垂体激素兴奋靶腺试验：最具有诊断价值，注射促肾上腺皮质激素后原发性肾上腺皮质功能低下者血皮质醇不升高，注射绒毛膜促性腺激素(HCG)后原发性性腺功能减退者血中的性激素水平也不升高，诊断可以确定。4、血中抗内分泌腺抗体测定：测定血中的抗肾上腺抗体、抗胰岛细胞抗体、抗胰岛素抗体、胰岛63.49ku(64kd)抗体，以及甲状旁腺抗体、抗甲状腺抗体、抗胃壁细胞抗体、内因子抗体，有助于病因的诊断。5、CT或MRI：可以通过CT或MRI检查患者是否出现腺体异常，从而对病情进行分析。

急性腹型高脂血症综合征的饮食一定要注意低脂饮食，注意调节饮食量，必要时减食。尤其是白糖，不可多食，还要保证饱和脂肪酸和不饱和脂肪酸的平衡。（1）白糖可使中性脂肪升高，只能做调味用，不可多食。（2）限制胆固醇的摄入量，如血低密度脂蛋白—胆固醇大于150mg/100ml时，则一天摄入胆固醇应不超过300mg。如果血总胆固醇正常，则一天摄入胆固醇不应超过600mg。（3）多吃富含蛋白质的食物，多吃水果蔬菜补充维生素，避免辛辣刺激性及油腻食物。（4）多吃清淡或对降血脂有帮助的饮食，降血脂的食物比如洋葱、大蒜、香菇、木耳、海带、紫菜、山楂、魔芋等，还可以吃一些优质蛋白，像鸡蛋清、瘦肉、脱脂奶等。

急性腹型高脂血症综合征一般会在摄入大量脂肪后出现上腹部不适、厌食、腹痛，但是无恶心、呕吐。同时可出现特异性丘疹、视力受损、发热等症状。1、急性胰腺炎症状：出现急性左上腹痛，往往难以忍受，并且反复发作，症状会随着甘油三酯的升高而加重。2、上腹部症状：上腹不适、腹痛、食欲减退等症状。3、视力受损：患者眼底可出现视网膜炎，有视物模糊表现。4、特异性丘疹：大约有一半患者会出现皮肤改变，可见针头到火柴头大的柔软黄色小丘疹。可发生与躯干和四肢伸侧，还可发生于皮肤与黏膜部位，刚开始呈现出一种桔黄色，周围可伴红晕，最后可呈黄棕色，在发病时常成批出现。5、肝脾肿大：肿大程度随着甘油三酯的含量变化而不同。6、皮肤黄色瘤：约30%患者于身体各部可见黄色瘤，即在红斑的基础上有黄色结节。发作后黄色瘤在数周内褪色，甚至完全消失。

肝性血卟啉病的病因主要是卟啉代谢相关的酶类缺乏，好发人群是20~40岁的青壮年和有家族遗传病史的人，过度疲劳、药物、酒精、感染、激素、情绪应激等可诱发该病。1、过度疲劳：在疲劳状态下，人体抵抗力下降，容易侵犯免疫系统，可能导致体内合成酶的途径发生障碍，从而发病。2、药物：部分药物会导致肝脏的损害，如果不合理用药或用药量过大，均可诱发该病的发展。3、酒精：大量饮酒可导致肝脏受损，可能会使肝脏的功能代谢异常，从而诱发该病。4、感染：自身基础疾病或者外伤、意外导致的感染，使机体的免疫能力下降，有可能诱发该病的发生。5、激素：妊娠期女性激素的变化较大，会打破体内多种代谢平衡，使体内代谢紊乱，从而诱发该病发生。6、情绪应激：过度兴奋或悲伤均可造成精神高度紧张，体内激素水平发生巨大变化，从而诱发该病。

1、体格检查：通过视、触、叩、听对患者进行全面的体格检查，从而了解患者的发育情况及有无骨折等。2、25-羟基维生素D血液测定法：对健康的人而言，25-羟基维生素D的含量为20～50ng/mL是正常的，而低于12ng/mL就表示维生素D缺乏。3、血液生化检查：血清钙、磷降低，一般是磷比钙降低更为明显，钙、磷乘积降低，有助于疾病早期诊断。4、矿物质含量测定：测定不同时期佝偻病患者的矿物质含量测定是疾病早期诊断的重要参考指标之一。5、影像学检查：X线检查可出现干骺端临时钙化带模糊或消失，呈毛刷样，并有杯口样改变。骨骺软骨明显增宽，骨骺与干骺端的距离增宽，骨质稀疏，骨密度降低，有时会出现干骺弯曲或骨折，是佝偻病和软骨化病检测的金指标。6、血碱性磷酸酶：增高，是诊断佝偻病常用的指标，但缺乏特异性，且受肝疾病影响较大。7、骨碱性磷酸酶：当维生素D缺乏时成骨细胞活跃，血清中骨碱性磷酸酶升高，对佝偻病早期诊断有参考价值，正常参考值为≤200ug/L。