1、体格检查：医生可通过视诊检查皮肤、黏膜损害的具体位置、形状、颜色、大小，有无瘢痕形成。通过触诊可明确皮肤结节的质地、边界是否清晰、活动度等。2、实验室检查：该检查提示多数患者血脂正常，而血液及组织中磷脂可以升高，可有肝功能异常，出现转氨酶的升高，合并糖尿病患者出现血糖升高。3、影像学检查：首选X线检查可以初步筛查全身有无其他器官等组织的异常透明物质沉积与钙化，有助于下一步的治疗。4、组织病理学检查：该检查可见表皮角化过度，棘细胞层不规则地肥厚。真皮浅层充满了均匀无定形的透明蛋白样物质，呈波浪形，几乎和表皮垂直。透明蛋白样物质围绕血管而像套管，真皮的成纤维细胞及血管内皮细胞的细胞核仍然完整。透明蛋白样物质中有类脂质，PAS及阿新蓝染色都呈强阳性，而刚果红染色阴性。
长期使用或大量使用糖皮质激素可以导致类固醇肌病的发生。类固醇肌病的发生与类固醇的剂量和治疗时间无肯定关系。在长期治疗过程中，如果突然增加剂量可能导致发生类固醇肌病。也有人认为，剂量越大疗程越长越容易出现类固醇肌病。此外，含氟的类固醇制剂可能更容易引起类固醇肌病。1、营养不良：营养补充不及时，蛋白质摄入受限会增加该病的风险。2、合并其他消耗性疾病：如脓毒症、恶病质等。
糖原贮积病ⅴ型的主要症状有运动不耐受和继减现象，伴心率加快和气短，有时部分患者会出现肌痛痉挛和肌红蛋白尿症状，还有可能并发肌萎缩和急性肾功能衰竭等疾病。一、典型症状1、运动不耐受：运动不耐受主要表现为易疲劳、运动诱发肌痛、强直、痉挛、肌肉肿胀。症状的运动类型和强度因病人而易，常在剧烈运动如举重物，或爬楼梯等中高强度的持续运动后出现，日常走平路通常可以耐受，严重者则日常生活受限，咀嚼刷牙等活动即可诱发症状。症状在休息、按摩后可缓解，疼痛可持续几小时，甚至可转变为持续性。2、继减现象：继减现象是本病的特征性表现，当刚开始运动时出现肌痛或肌强直时经过短暂的休息后继续活动可能有更好的耐受性。与运动后局部血液循环增加提供了葡萄糖、脂肪等代谢底物有关。二、其他症状1、肌痛痉挛：少见，部分患者在出现运动不耐受时，可因运动诱发肌痛痉挛。2、肌红蛋白尿：少部分的糖原贮积病Ⅴ型患者会出现肌红蛋白尿，容易并发急性肾功能衰竭。
根据垂体卒中患者不同意识状态选择合适的进食方式，加强患者的营养及胃肠黏膜保护，同时需要保持大便通畅。（1）垂体卒中患者若清醒、能配合、无呕吐者，可进流质饮食如清粥，意识障碍者早期留置胃管进行鼻饲饮食，同时做好口腔护理。（2）给予患者富含高热量、高蛋白、高维生素的食物，可少量多餐，以加强营养及胃肠黏膜保护。（3）保持大便通畅，忌辛辣有刺激性的食物。
地方性克汀病患者的饮食要多样化，既要易消化吸收，又需要进食高蛋白、高钙质食物，以保证患儿生长发育所需。（1）宜食富含粗纤维的食物，可以促进肠蠕动增加，避免便秘。（2）宜食高蛋白、富含钙剂和铁剂的易消化食物，如牛奶、鸡蛋等。（3）日常饮食中要食用加碘盐，有条件者可食用海带、紫菜等富含碘的食物，以改善症状。
亚临床型克汀病患者饮食要以清淡为主，多食含碘丰富的食物，增加碘摄入量；多吃富含铁、含钙的的食物，促进造血；注意食物多样化，保证营养均衡。（1）宜多食含碘丰富、高蛋白食物。（2）忌烟酒、辛辣食物。（3）忌吃油炸、熏制、烧烤、生冷、刺激以及高盐、高脂肪食物。（4）忌浓茶、咖啡、可可等食品或饮料。
糖原贮积病Ⅴ型患者的饮食护理应保证患者的营养需求，注意营养均衡，使用高碳水化合物饮食，适量蛋白质，增强抗病能力。（1）饮食宜清淡，少食多餐，宜多食用牛奶、鱼肉、豆类、鸡蛋等富含蛋白质的食物。（2）多吃蔬菜和水果，接受高比例碳水化合物，注意饮食搭配。（3）不宜暴饮暴食，忌辛辣刺激性、高糖、高脂肪食物、戒烟酒。
高甘油三酯血症的患者应给予改善生活方式的治疗，包括调整饮食结构，如减少髙脂食物的摄入、戒烟、戒酒等，应根据患者的具体情况制定个体化的饮食方案。一些功能性食物和营养补充剂对改善血脂异常有益，如大豆蛋白、膳食纤维等。（1）减少糖类摄入，如糖果、果汁等糖类含量较多的食物。（2）减少淀粉类食物摄入，如面包、土豆、米饭等。（3）减少高脂肪、胆固醇类食物，如动物脂肪、内脏等，油炸食物等。（4）多食用一些功能性食物和营养补充剂，如大豆蛋白、膳食纤维等。
糖原贮积病Ⅱ型主要是因为染色体上基因突变导致，是属于一种常染色体隐性遗传疾病，主要病因是GAA基因突变所致，好发于有遗传因素的人群。基因突变：糖原贮积病Ⅱ型主要是因为位于17q23染色体上编码酸性α－葡糖苷酶(GAA)的基因发生突变，使溶酶体内GAA缺乏，致糖原不能转化为葡萄糖，从而在骨骼肌、心肌和平滑肌等组织细胞内大量沉积状。
肝性血卟啉病患者应注意低糖、低蛋白饮食，同时应注意饮食的间隔，避免饥饿，另外避免辛辣刺激性食物，做到严格戒酒。（1）宜多吃低蛋白的食物，避免吃高蛋白的食物，如鸡蛋、牛奶和羊肉等。（2）建议患者低糖饮食，少吃富含糖类的食物，如糕点、饼干等。（3）宜多吃易消化的软质食物，比如西红柿、小米粥等。（4）忌吃辛辣刺激性的食物，包括咖啡、可乐、醋、辣椒、酸味水果等。
中老年男子部分雄性激素缺乏综合征患者的饮食应采取低脂肪、低糖量的食物，同时需注意合理营养，多食高蛋白、钙质和多种维生素的食物。（1）少吃肥肉、猪油和甜食。多食如大枣、龙岩、桑葚等水果。（2）禁食具有刺激性食物，如辣椒、酸梨、芥末等，忌烟、酒。（3）多吃纤维丰富的蔬菜，如西兰花、胡萝卜、山药等。（4）宜多食瘦肉、牛奶、豆类制品，补充蛋白质。
多腺体缺陷综合征患者的临床表现就是个别腺体缺陷表现的总和，且个别腺体缺陷表现出的临床症状不同，也无特殊出现顺序，因此临床表现有一定的个体差异。1、Ⅰ型：该型患者主要表现为指端或嘴部麻木和刺痛、肌肉痉挛等。2、Ⅱ型：腺体衰竭，累及肾上腺和甲状腺(施米特综合征)和胰岛，产生胰岛素依赖型糖尿病(IDDM)，有些患者开始有甲亢症状和体征。3、Ⅲ型：不累及肾上腺，但至少包括下述症状中的两个，甲状腺缺陷、胰岛素依赖型糖尿病(IDDM)、恶性贫血、白癜风、斑脱。因为Ⅲ型不同的表现是无肾上腺功能不足，如出现肾上腺衰竭，即转变成Ⅱ型。
先天性肾上腺皮质增生症的病因主要包括21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症、3β-羟脱氢酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症、胆固醇碳裂解酶缺乏症、类脂性肾上腺增生症等类型。其中21-羟化酶缺乏症最常见，约占总数的 90%~95% , 11β-羟化酶缺乏症次之，约占 7%，再其次为3β-羟脱氢酶缺乏症，17α-羟化酶缺乏症和胆固醇碳裂解酶缺乏症则十分罕见。一、主要病因1、21-羟化酶缺乏：为最常见的一种类型，约占先天性肾上腺皮质增生症患者的90%~95%。该酶的缺陷使最终产物皮质醇和盐皮质激素产生不足和17羟孕酮的堆积，伴雄激素分泌过多。2、11β-羟化酶缺乏：为第二种常见类型，约占5%~8%。由于CYP11β基因突变，肾上腺不能进一步合成皮质醇，11－去氧皮质醇增多和11－去氧皮质酮、脱氢异雄酮和4-雄烯二酮分泌增多，引起女性男性化和男性假性性早熟。3、17α-羟化酶缺乏：是较少见的类型 、占本病的１％。CYP17缺陷使肾上腺、睾丸、卵巢的性激素的合成完全被阻断。4、3β-羟脱氢酶缺乏：是一种危险的类型，皮质醇和盐皮质激素合成均严重受阻。5、细胞色素P450氧化还原酶缺乏：是一种罕见的先天性肾上腺皮质增生症，由于细胞色素P450氧化还原酶缺陷，导致类固醇激素合成障碍。6、先天性类脂质性肾上腺增生：是最少见和最严重的一型，肾上腺皮质不能合成皮质醇、醛固酮及雄激素等任何一种皮质激素，胆固醇不能被利用，而在细胞内存积。垂体促肾上腺皮质激素促进皮质增生，表现为类脂质细胞的增生。二、诱发因素1、近亲婚配：本病为常染色体隐性遗传，近亲婚配使得该病患病率增加。2、胃肠疾病、感染、围手术、疼痛、心理压力、药物不足、突发事故等易诱发肾上腺危象。
1、实验室常规检査：血常规示粒细胞减少或血三系减低，尿酮体阳性，血气分析可见酸中毒，血生化检査可见高血氨、高乳酸、低血糖和心肌酶升高等，评估患者情况，对于后续治疗有指导作用。2、血氨基酸和酯酰肉碱谱分析：可提示甘氨酸水平增高，丙酰肉碱(C3)、丙酰肉碱/乙酰基肉碱(C3/C2)増高，是确诊此病的首选方法。3、尿有机酸分析：3-羟基丙酸和甲基枸櫞酸增高高度提示此病。4、头部MRI/CT：可表现为脑菱缩、脑室增宽及基底节区异常信号，帮助诊断疾病。5、基因诊断：PCCA或PCCB检出2个等位基因致病突变有确诊意义，并有助于携带者筛查和产前诊断。6、酶学分析：皮肤成纤维细胞、外周血淋巴细胞酶活性检测可进一步明确诊断。
原发性系统性淀粉样变早期有乏力、体重下降等非特异性表现。多数患者存在多器官受累，但通常以某一器官功能衰竭为突出表现。一、典型症状常见消瘦、疲乏等非特异性表现，伴多脏器受累。1、75%的患者会出现肾脏改变，主要表现为进行性发展，早期以无症状蛋白尿为主，逐渐发展为难治性肾病综合征，出现深静脉血栓、肾脏增大等表现，为后发展为肾衰竭，有时病变累及至膀胱和输尿管时，还会出现肉眼血尿和镜下血尿。2、50%~75%以上的，患者伴肝脏受累，主要表现为肝大，严重患者可出现肝内胆汁淤积，甚至肝破裂和肝衰竭，多数死于出现黄疸半年后，累计脾脏时还会出现脾大。3、60%累及心脏，引起心肌病变、心脏扩大、心律失常及传导阻滞，严重者可猝死，为最常见死因。4、50%以上患者有消化系统受累，常出现消化道出血、胃肠道梗阻、消化道溃疡。5、40%的患者可有皮肤受累，早期表现为皮肤的瘀斑、瘀点或紫癜，常有难以忍受的瘙痒，皮肤可见褐色或淡红色粟粒样血疹。6、20%~40%左右的还会累及脑部血管，引起脑出血、脑梗死，也是本病患者死亡的重要原因。较少数的患者会出现肺部的淀粉样变，患者可表现为咳嗽、咳痰、咯血，严重者发生呼吸衰竭而亡。二、其他症状1、累及骨骼者，患者可出现关节肿痛。活动受限，严重者可发生缺血性骨坏死。2、舌受累表现为巨舌，由于舌体增大，两侧可有齿痕，舌表面光滑、干燥或有蜡样丘疹、结节、斑块、大疱、裂隙、溃疡和出血，部分伴疼痛性吞咽困难。3、自主神经受累可表现为直立性低血压、胃肠功能紊乱等。4、周围神经受累可表现为多发性周围神经炎、肢端感觉异常、肌张力低下和腱反射低下。5、正中神经受累可出现腕管综合征，表现为睡眠中手指麻木，可在活动手腕、改变姿势后缓解。喉部受累可出现嗓音嘶哑和喉部异物感、瘙痒感。
丹吉尔病的治疗往往无特殊方法，出现症状时可以行对症支持治疗，需要进行1~2周的短期治疗。扁桃体肿大影响呼吸时建议积极行手术切除扁桃体，改善患者症状，由于是基因疾病，无治愈的方法。一、药物治疗当扁桃体发炎、肿大时，可以适量应用青霉素消炎治疗，但是应用之前应当注意进行皮试，以免发生过敏性休克。二、手术治疗扁桃体由于脂质堆积体积过大，进而影响呼吸时，建议积极行手术切除扁桃体，改善患者症状。
异位ACTH综合征的主要治疗手段为抑制皮质醇生物合成与释放的药物治疗以及针对原发肿瘤的手术治疗，本病需要患者长期持续治疗以控制病情的发展。一、药物治疗药物治疗也是异位ACTH综合征治疗的一个重要方法，但只是一种辅助治疗，可用于术前准备或其他方法不佳时。有两类药物，一种是皮质醇生物合成的抑制剂，另一类则直接作用于下丘脑垂体水平，如米托坦(使肾上腺书装袋和网状带萎缩)、甲吡酮(抑制皮质醇合成)、酮康唑(使皮质醇类固醇生成减少)、氨基导眠能(阻止肾上腺皮质激素的合成)等。二、手术治疗1、肿瘤切除术及淋巴结清扫：异位ACTH综合征手术治疗是首选方法，凡体积小、恶性程度低的异位ACTH分泌瘤，手术易于切除，切除后可获痊愈。即使局部有淋巴结转移将这些淋巴结切除，再加局部放疗，同样可以获得良好的效果。对于肿瘤大和周围脏器粘连紧密者，可将肿瘤尽量切除，术后加局部放射治疗，可使病情得以缓解和稳定，延长患者寿命。小细胞肺癌恶性程度高，自然病程短，常常来不及采取大的措施。对于此类患者，除了按肺癌本身进行手术化疗或放射治疗外，抑制皮质醇合成的药物可以缓解因皮质醇分泌过多引起的问题。2、双侧肾上腺次全切除：对于无法明确找到产生异位ACTH的原发肿瘤的患者可选择双侧肾上腺次全切除，术后仍要应用激素替代治疗。
1、酶学检查：糖原贮积病Ⅴ型患者的肌酶升高基本是持续的，日常静息状态下肌酶升高比率约在1000U/L。2、肌电图：提示肌源性损害，伴有纤颤电位、强直样放电、正锐波等肌肉兴奋性增高表现，发作间期肌电图表现可正常。3、前臂缺血试验：最常用的筛查糖原贮积病Ⅴ型的运动试验，正常人在运动后1~3分钟，血乳酸先升高后逐渐下降至正常，同时血氨在运动后也升高。但患者运动后血乳酸无明显升高，而血氨升高。如果运动后乳酸升高而血氨不升高，提示氨基酸代谢异常(AMP缺乏)。试验本身可以诱发疼痛、肌红蛋白尿，造成一定的损伤严重者可导致骨筋膜室综合症，应谨慎使用。4、肌肉活检：显示Ⅰ型纤维萎缩，肌纤维浆膜下多发空泡样改变，可见散在的坏死和再生，再生的肌磷酸化酶组织化学染色也可呈阳性反应，应避免横纹肌溶解或肌球蛋白尿发作后短期内进行此项检查。PAS染色阳性，可被淀粉酶消化，提示糖原颗粒聚集。5、电镜：电镜下可见膜下、肌原纤维间广泛聚集的形态正常的β糖原颗粒，肌丝间也可有少数聚集卫星细胞中不含有的糖原。6、生化检查：约76%的患者肌肉中检测不到磷酸化酶活性，24%可残存仅占正常约10%的磷酸化酶活性。大多数病人的肌肉中检测不到酶蛋白。肌肉中聚集的糖原有正常的结构，糖原浓度多轻度增加，大约是正常的2倍，部分病人甚至是正常的。
糖原贮积病Ⅰ型患者的饮食调理应注意膳食要少量多次，避免空腹出现低血糖，积极给予高碳水化合物食物和高蛋白饮食，提高自身体质。（1）宜多食用蛋清、低脂牛奶、蛋白质粉、瘦肉等高蛋白食物，对牛奶过敏的患儿，可用豆浆、羊奶等代替喂养。（2）避免空腹，选择高碳水化合物食物，如大米、面粉、薯类、山药等，但对乳糖、果糖、蔗糖类等食物应该严格限制摄入。（3）选择少食多餐，每2~3小时进食一次，其中糖类约占60%，避免低血糖发生。
中老年男子部分雄性激素缺乏综合征的常见的临床表现是由睾酮下降带来的相关症状，主要有神经和血管舒缩症状、情绪和认知功能症状、男性化减退症状、性功能减退症状，常并发老年人前列腺增生症并发症。1、神经和血管舒缩症状：常见，患者可表现为潮热、阵汗、失眠和神经质等。2、情绪和认知功能症状：常见，由于睾酮分泌下降，可出现焦虑、嗜睡、自我感觉不佳、缺乏生活动力、脑力下降、近期记忆力减退、抑郁、缺乏自信心和无原因的恐惧等。3、男性化减退症状：患者常出现体能和精力下降，肌量和肌力下降、性毛脱落和腹型肥胖等症状。4、性功能减退症状：患者主要表现为性欲减退、性活动减少、勃起功能障碍、性欲高潮质量下降、射精无力和精液量减少等。