遗传性低镁血症是一组由基因缺陷导致，表现为血镁降低的遗传病，可伴有低血钾、低血钙等其他电解质紊乱，因致病基因不同，遗传方式也不同，包括常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传。遗传性低镁血症的病因是调控肾脏对镁离子重吸收的基因发生致病缺陷，导致相应蛋白产物全部或部分丧失功能，从而产生因镁离子缺乏以及可能合并存在的低血钾、低血钙、高尿钙等相应疾病类型。不同的遗传性低镁血症致病基因、遗传方式各不相同。目前已知的致病基因包括SLCI2A3、CLDNI6、CLDNI9、FXYD2、TRPM6、CASR、kCNA1、HNFIB、EGF、CNNM2、CLCNkB等。

1、体格检查：医生马上对患者进行生命体征测量，脉搏、血压、心率、呼吸是否正常，观察患者瞳孔对光反射是否存在，面色是否正常，有无意识。2、实验室检查：首先对患者进行血糖检测，血糖

维生素D缺乏症的患者可以科学合理的饮食可保证机体功能的正常运转，起到辅助控制病情，维持治疗效果，促进疾病康复的作用。（1）忌辛辣食品，辛辣食品多食易损伤肠道，导致对维生素D的吸收减少，从而使本病症状加重。（2）忌甜腻食物，油腻食物如猪油、奶油、牛油等，高糖食物如巧克力、甜点心等。这些食物会阻碍维生素D的吸收，影响治疗效果。（3）宜多食用富含维生素D的食物和饮料，如添加了维生素D的奶、橙汁或酸奶、鲑鱼或鲭鱼、金枪鱼，添加了维生素D的食物，如鱼肝油等。

糖原贮积病Ⅴ型主要是因为基因突变导致，属于一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于染色体的PYGM基因突变引起，好发于有遗传因素的人群。基因突变：糖原贮积病Ⅴ型患者是由于11号染色体上PYGM基因突变导致肌磷酸化酶活性明显减低或缺失，使糖原不能被水解，影响体内的糖原分解和ATP的产生，导致糖原在肌纤维内大量堆积，出现相应的症状，本病仅累及肌肉。

先天性肾上腺皮质增生症患儿需食用富含维生素及高热量的食物，失盐型患儿每日的钠摄入量不少于10 克～20 克，多喝水，维持身体水分。对于拒食的患儿需耐心喂养，必要时候可利用滴管或者鼻饲来满足患儿的生理需要。（1）宜补充足量的鱼肉蛋白维生素等，满足身体基本需要。（2）对于婴幼儿，注意及时添加辅食，可以添加少量多餐配方奶。

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1、垂体腺瘤患者：垂体腺瘤可以发生自发性出血、梗死、坏死，垂体腺瘤的放射治疗及垂体功能试验均可引起垂体卒中。2、有外伤史患者：外伤(包括轻微外伤)可诱发垂体卒中。3、有腰穿史患者：脑脊液压力的变化如腰穿，引起的脑脊液压力降低。4、上呼吸道感染患者：上呼吸道感染、喷嚏，使海绵窦内压力增高，如腺瘤长入海绵窦内，则瘤内静脉回流压力剧增，引起瘤内血供不足或动脉栓塞。5、潜水者：潜水(超过18米)等引起的脑脊液压力增高，可诱发垂体卒中。6、高血压患者：血压控制不佳的高血压患者，血压升高也可诱发垂体卒中。7、其他疾病患者：使用抗凝剂、雌激素水平的升高、产时或产后大出血、糖尿病、动脉硬化、结核等均有可能引起起垂体卒中。

高甘油三酯血症的治疗应根据甘油三酯升高的程度，不同程度的防治目的与策略有所不同。包括运动饮食调理和药物治疗，如控制饮食、限制饮酒以及服用贝特类、烟酸类药物。一、一般治疗积极改善生活方式是高甘油三酯血症的治疗基础。甘油三酯边缘升高(1.7～2.29mmol/L)，要积极改善生活方式，如控制饮食、限制饮酒、适量运动、减轻体重等。甘油三酯轻中度升高(2.30～5.63mmol/L)应给予药物干预。二、药物治疗药物治疗适用于不能进行饮食及非调脂药物治疗或治疗后疗效不满意的对象。1、中度(2.30～11.2mmol/L)、重度(11.2～22.4mmol/L)高甘油三酯血症患者，可应用贝特类、烟酸或n-3脂肪酸类药物单独治疗或与他汀联合治疗。2、重度或极重(＞22.4mmol/L)高甘油三酯血症患者，不建议单独应用他汀类药物治疗。3、对于心血管风险增高的轻中度高甘油三酯应用他汀类药物治疗有用，如辛伐他汀、阿托伐他汀、瑞舒伐他汀等。三、手术治疗此病一般无需手术治疗。

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地方性克汀病是由碘缺乏所造成的一种疾病，会引起精神发育迟滞，听力、言语和运动神经障碍，有眼距宽、鼻梁塌、体格矮小等特殊体貌。地方性克汀病由碘缺乏所造成，受传统观念的影响和经济条件的制约，乡村居民对食用碘盐的重要性认识不够，边远贫困地区因经济窘迫、生活习惯、环境缺碘等原因导致购买原盐，地方性克汀病是碘缺乏病最严重的表现形式。

钾离子浓度的高低可影响神经肌肉的功能和心脏功能，血钾含量轻度增高，患者可出现感觉异常等表现，血钾浓度重度升高，患者可出现瘫痪甚至心脏骤停。一、典型症状1、神经肌肉方面：（1）轻度血钾升高：病人可有感觉异常，肢体刺痛以及腹泻、肠绞痛等表现。（2）重度高钾血症：四肢无力、麻痹、腱反射减弱或消失，严重者呈弛缓性瘫痪。2、心脏方面：心音减弱，心率减慢，进而心律失常，但少见心力衰竭。早期血压略高，后期降低。二、其他症状可有轻度神志改变，严重高钾血症还可引起微循环障碍出血、皮肤苍白、发冷、青紫、低血压等表现。

多发性内分泌肿瘤综合征Ⅰ型治疗是在个体化基础上的多学科综合治疗，治疗手段包括药物治疗、手术治疗、放射治疗、肽受体介导的放射性核素治疗。该病治疗时主要以手术治疗为主，其他治疗为辅。一、药物治疗1、胰岛素瘤可应用二氮嗪、维拉帕米、苯妥英控制胰岛素的分泌。2、功能性垂体瘤根据患者具体情况应用奥曲肤、溴隐亭等药物进行治疗。3、胃泌素分泌过多可应用西咪替丁、雷尼替丁等H2受体阻滞剂进行治疗，也可选用奥美拉唑等质子泵抑制剂予以治疗。二、手术治疗1、目前大多数学者认为肿瘤直径>1cm，应手术治疗，肿瘤直径越大恶变及转移的风险越高。无症状性高钙血症患者一般不需要手术切除甲状旁腺，但应随访并核实有无症状及并发症，采取及时处理。一旦出现临床症状，可行甲状旁腺全切除并将一个甲状旁腺切成片状埋藏于前臂肌内，高钙血症复发时可将埋入的甲状旁腺去除，随后长期给予维生素D。功能性垂体瘤依次为泌乳素瘤、生长激素瘤、ACTH瘤，尚有无功能性垂体瘤，可根据情况给予药物(溴隐亭、奥曲肤)、手术或放射治疗。2、胃泌素瘤未转移者应予切除，不建议腹腔镜手术，以免出现淋巴结清扫不干净的风险。胰岛素瘤宜作手术治疗，药物二氮嗪未必有效。胰高糖素瘤常发生胰尾部，宜手术切除，已有转移者可用八肽生长抑素、链脲佐菌素，类似治疗适用于VIP(血管活性肠肽)瘤、类癌。三、化学药物治疗已转移肿瘤，不宜手术切除，可改用化疗，如5-氟尿嘧啶、链脲佐菌素，八肽生长抑素、γ干扰素等。四、其他治疗1、生物治疗：包括肿瘤坏死因子和生长抑素类似物，主要用于早期的治疗。肿瘤坏死因子可在一定程度上改善患者的症状和生物化学指标，但肿瘤缩小较少见(

库欣综合征患者应该注意饮食多样化，定时定量进餐，避免不规律饮食以及暴饮暴食，多进食低热量、高蛋白及高钙食物等。（1）建议进食低热量、高蛋白及高钙食物，如牛肉、鸡蛋等。（2）建议摄入充足的钙及维生素D，如牛奶、豆浆等。（3）限制饮食中盐的摄入量，库欣综合征患者伴有高血压时要尤其注意。（4）避免进食辛辣、刺激性食物，以免对身体产生刺激。

高胰岛素血症的主要表现为黑棘皮症和低血糖反应等，根据病因不同，发生低血糖的时间和程度可能各不相同。除此之外，有些高胰岛素血症的患者可能出现不明原因的视物模糊、头晕眼花、关节疼痛和皮肤瘙痒等症状。一、典型症状1、黑棘皮症：黑棘皮症主要表现为疣状、乳头样增生，角化过度和色素加深。最初的变化表现为污黄色、灰色或棕黄色，随后黑素加深，与周围皮肤界限不甚清楚。皮肤皱纹和皱褶处发生天鹅绒状乳头瘤样疣状皮损。主要是由于过多的胰岛素与角质细胞及成纤维细胞上的胰岛素样生长因子受体结合，导致皮肤增生。2、低血糖反应：症状由轻到重，轻度表现为饥饿感、心慌、乏力、出冷汗，中重度可出现头晕、昏迷、认知障碍，持续6小时以上严重低血糖甚至可导致永久性脑损伤，甚至危及生命。二、其他症状部分高胰岛素血症患者可能出现不明原因的视物模糊、头晕眼花、关节疼痛和皮肤瘙痒等症状。

男性乳房发育症的主要临床表现为单侧或双侧乳房肿大，可无痛或伴有局部胀痛。体查时多可触及乳晕下乳腺组织，呈圆盘状或弥漫性，有轻度触痛，质地稍硬，少数患者挤压乳头时可见少量白色分泌物溢出。1、乳房肿块：男性乳房增大，可以单侧或双侧，最后均发展为双侧，但两侧发育程度可以不等。乳晕处隆起，以乳头为中心，其下可打及圆盘状发育肥大的乳腺组织，边界清楚，与周围组织不粘连。肿块直径常在2cm以上，大者可达12cm。2、胀痛、压痛：肿块一般无疼痛感，少数病人可有乳房胀痛、压痛。3、乳头溢液：此类患者外观如成年女性乳房，挤压时可有白色液体溢出。

1、血液检査：空腹血糖降低，乳酸升高，血磷可降低，血清丙酮酸、三酰甘油、磷脂、胆固醇和尿酸增高，血小板黏附率和聚集功能低下。2、糖耐量试验：因患儿胰岛素分泌不足，糖耐量试验呈现典型糖尿病特征。3、胰高糖素激发试验：胰高糖素注射后，患儿血糖无明显上升，且注射胰高糖素后血乳酸明显增高。4、半乳糖或果糖耐量试验：血糖水平不升高，而血乳酸明显增高。5、腹部彩超检查：腹部彩超可以显示肝的范围，判断有无增大和腹水的出现。6、肝组织检查：肝组织的糖原定量增加和葡萄糖-6-磷酸酶活性低下为确诊依据。7、X线检查：可见骨质疏松、骨龄落后和肾肿大。

高泌乳素确诊后应明确病因，对于存在系统性疾病如肾衰、肝硬化等患者，通过积极治疗原发病，部分可使泌乳素水平恢复正常；对于泌乳素轻度升高的者应注意排除生理原因所致，做好激素水平监测，当诱发因素接触后，激素往往降至正常；对于有明显临床症状如闭经溢乳、不孕不育、头痛者，应首选药物；对有明显肿瘤压迫症状可考虑手术治疗。一、药物治疗1、甲磺酸溴隐亭：多肽类麦角生物碱，可选择性的激动多巴胺受体，能有效降低催乳素，对功能性或肿瘤引起的泌乳素水平升高均能产生抑制作用。溴隐亭治疗后能缩小肿瘤体积，使得妇女月经和生育能力得到恢复。主要副作用包括恶心、头痛、眩晕、疲劳、嗜睡、便秘、直立性低血压，在用药数天后可自行消失。新型的溴隐亭长效注射剂可克服口服造成的胃肠功能紊乱。为女性不孕患者备孕的首选治疗用药，用药时注意监测，避免孕早期用药过量。2、卡麦角林：对多巴胺D2受体有高度的选择性和亲合力，其作用时间比溴隐亭长，每周给药1~2次，不良反应比溴隐亭小，耐受性优于溴隐亭。3、喹高利特：作用于多巴胺D2受体的多巴胺激动剂，多用于甲磺酸溴隐亭副作用无法耐受时。4、维生素B6：和甲磺酸溴隐亭同时服用，可起到协同作用。二、手术治疗当垂体肿瘤产生明显的压迫及神经系统症状或药物治疗无法达到预期效果时，可采取手术治疗；术前可短期服药，使垂体瘤体积缩小，以减少术中出血风险。如果术后有肿瘤残留，仍需遵医嘱服药或配合放疗。三、放射治疗放射治疗主要适用于大的侵袭性肿瘤、术后残留或复发的肿瘤；药物治疗无效或不能耐受药物治疗副作用的患者；有手术禁忌或拒绝手术的患者以及部分不愿长期服药的患者。多巴胺激动剂具有放射保护作用，建议放射治疗泌乳素肿瘤的同时最好停用多巴胺激动剂。放射治疗后2~10年，有12%~100%的患者出现垂体功能低下，1%~2%的患者可能出现视力障碍或放射性颞叶坏死，另外可能出现对生育的影响。

1、体格检查：医生可通过视诊检查皮肤、黏膜损害的具体位置、形状、颜色、大小，有无瘢痕形成。通过触诊可明确皮肤结节的质地、边界是否清晰、活动度等。2、实验室检查：该检查提示多数患者血脂正常，而血液及组织中磷脂可以升高，可有肝功能异常，出现转氨酶的升高，合并糖尿病患者出现血糖升高。3、影像学检查：首选X线检查可以初步筛查全身有无其他器官等组织的异常透明物质沉积与钙化，有助于下一步的治疗。4、组织病理学检查：该检查可见表皮角化过度，棘细胞层不规则地肥厚。真皮浅层充满了均匀无定形的透明蛋白样物质，呈波浪形，几乎和表皮垂直。透明蛋白样物质围绕血管而像套管，真皮的成纤维细胞及血管内皮细胞的细胞核仍然完整。透明蛋白样物质中有类脂质，PAS及阿新蓝染色都呈强阳性，而刚果红染色阴性。

长期使用或大量使用糖皮质激素可以导致类固醇肌病的发生。类固醇肌病的发生与类固醇的剂量和治疗时间无肯定关系。在长期治疗过程中，如果突然增加剂量可能导致发生类固醇肌病。也有人认为，剂量越大疗程越长越容易出现类固醇肌病。此外，含氟的类固醇制剂可能更容易引起类固醇肌病。1、营养不良：营养补充不及时，蛋白质摄入受限会增加该病的风险。2、合并其他消耗性疾病：如脓毒症、恶病质等。

糖原贮积病ⅴ型的主要症状有运动不耐受和继减现象，伴心率加快和气短，有时部分患者会出现肌痛痉挛和肌红蛋白尿症状，还有可能并发肌萎缩和急性肾功能衰竭等疾病。一、典型症状1、运动不耐受：运动不耐受主要表现为易疲劳、运动诱发肌痛、强直、痉挛、肌肉肿胀。症状的运动类型和强度因病人而易，常在剧烈运动如举重物，或爬楼梯等中高强度的持续运动后出现，日常走平路通常可以耐受，严重者则日常生活受限，咀嚼刷牙等活动即可诱发症状。症状在休息、按摩后可缓解，疼痛可持续几小时，甚至可转变为持续性。2、继减现象：继减现象是本病的特征性表现，当刚开始运动时出现肌痛或肌强直时经过短暂的休息后继续活动可能有更好的耐受性。与运动后局部血液循环增加提供了葡萄糖、脂肪等代谢底物有关。二、其他症状1、肌痛痉挛：少见，部分患者在出现运动不耐受时，可因运动诱发肌痛痉挛。2、肌红蛋白尿：少部分的糖原贮积病Ⅴ型患者会出现肌红蛋白尿，容易并发急性肾功能衰竭。