新生儿串联质谱筛查,是新生儿遗传性代谢病的一种检查方法,是目前为止比较灵敏和特异性的一种领先的定性定量分析技术,可以对新生儿足底血干血滤纸片中的氨基酸谱和酰基肉碱谱进行定性定量分析,从而做到在新生儿期即可对30余种遗传代谢病做到早诊断、早预防、早治疗,从而避免此类疾病的危害发生。串联质谱检测主要针对氨基酸代谢病如苯丙酮尿症、高胱氨酸尿症及脂肪酸代谢病如极长链脂肪酸代谢异常、肉碱结合酶缺乏症等。

周小凤
周小凤 副主任医师 儿科 首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

33周的早产儿,出生体重在4斤以下的宝宝要在温箱当中保暖,维持恒定的体温,时间长短要根据宝宝的具体情况而定,一般来说可能要需要4一8周。一般出箱的标准是宝宝在室温内能够保持正常体温,也就是36度5~37度2之间,体重超过4斤,而且每天体重增长在50克以上,吃奶睡眠大小便都正常,就可以出箱了。

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新生儿心脏的卵圆孔未闭是新生儿心脏病、房间隔缺损的一种类型,可能与妈妈在孕早期发生病毒感染有关,孕期接触辐射或者是有毒物质,也有可能造成这种情况。小宝宝如果有卵圆孔未闭,有可能在生后吃奶或者是哭闹的时候,出现面色及四肢末梢青紫的现象,心脏听诊,可以听到杂音,应该进一步做心脏彩超以明确诊断。如果是小型缺损,有可能在一周岁左右自行愈合,如果缺损比较大,在宝宝满一周岁以后可以进行心脏介入手术。

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新生儿是需要穿袜子的。因为刚出生的宝宝,体温调节中枢尚未发育成熟,机体的产热能力较弱,而体表面积相对较大,散热能力就增大。当室内温度略低时,宝宝就容易出现手脚凉凉的感觉,同时宝宝的末梢循环不完善,也增加了导致四肢发凉的几率。因此,一定要注意宝宝的保暖问题,即使是夏天也不要让宝宝光脚,避免受凉刺激导致胃肠道不适等。

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Q:新生儿大便干怎么办新生儿疾病

新生儿大便干燥的缓解方法如下,第一、如果是母乳喂养的宝宝,建议家长调整饮食结构。平时要多吃一些新鲜的蔬菜和水果,少吃辛辣、生冷刺激性食物,避免进食不易消化的食物,以免增加宝宝的胃肠负担。第二、如果是人工喂养的宝宝,家长要注意奶粉配比比例,避免浓度过高。第三、低钙或者营养不良的宝宝容易出现大便干燥,建议家长带宝宝去化验微量元素,明确诊断后及时补充,缓解症状。

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Q:早产儿应注意什么新生儿疾病

早产儿身体发育不成熟,各个组织器官短期内不能适应母体外的环境,容易出现呼吸循环障碍等症状。因此,早产儿出生后需要注意保温,其生活环境温度保持在24°C~26°C,随时注意四肢皮温冷热变化。营养方面尽量的给予母乳喂养,能够让早产儿获得母乳中的免疫物质,减少疾病的发生。但是如果因某些情况不能母乳喂养,则需要给予早产儿奶粉。早产儿自身免疫力低下,生活中除专门的照看人员外,尽量避免和过多的人群接触防止交叉感染。同时在平时护理中,留意早产儿吐奶、皮肤发绀等异常症状,及时送由专科医生体检和治疗。

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不一定的,早产儿一般最好是选用母乳喂养,在没有母乳的情况下,需要选用早产儿奶粉,因为早产儿宝宝各方面的发育是不成熟的,普通的奶粉含的热卡和蛋白质,脂肪,不利于新生儿的消化与吸收,容易引起胃肠功能紊乱,消化不良。早产儿奶粉的热卡,高蛋白脂肪利于吸收,适用于早产儿的胃肠道。体重大于2500克时,可以接受普通的奶粉喂养。

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出现宝宝经常使劲的话,要及时看一下宝宝的尿不湿有无小便,小便后尿不湿的感觉让不舒服,皮肤湿润刺激的,再仔细观察下宝宝的面部能发现孩子老使劲。有两天以上没有大便考虑为便秘,便秘的宝宝就会用全身的力气把大便排出来,有时宝宝甚至使劲伴有肌肉震颤。不能排除疾病引起的癫痫,如果不是上述两个原因的话,很可能是一些神经系统疾病导致如癫痫可以引起肌肉震颤使劲。

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新生儿翻白眼的原因很多,比如新生儿受惊吓时容易出现翻白眼的症状,另外身体缺钙会导致肌肉收缩异常,引起眼部肌肉抽搐出现翻白眼的症状。同时,如果患有脑部疾病,比如小脑发育异常引起眼部神经障碍会出现翻白眼症状。建议带孩子到医院五官科做全面检查,平时可以用毛巾热敷眼部周围皮肤,对症状恢复有促进作用,平时注意眼部卫生。

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Q:新生儿肚脐贴怎么用新生儿疾病

新生儿使用肚脐贴时,首先用清水将肚脐部位清洗干净,然后将脐贴粘药处贴到肚脐处,按压脐贴橡胶处将脐贴粘紧皮肤。一般婴儿使用脐贴为24小时更换一次,注意患有皮肤疾病婴儿禁用,比如皮炎湿疹、疱疹等,则不能使用避免皮肤异常症状加重,对橡胶过敏者禁用。使用后,如果出现腹痛腹泻或者皮肤红肿等异常症状时建议停用,然后到医院就诊。

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新生儿经常发出哼哼唧唧的声音,多半是由于胃肠道出现异常,比如腹痛、腹泻、腹胀等异常症状,当出现这些症状时新生不会说话只能发出异常的声音来表达,或者是身体哪个部位疼痛引起的不舒服。这时建议到医院检查胃肠道,做全面检查然后对症治疗。平时可以用热毛巾热敷小腹部,也可按摩小腹,让婴儿感觉到舒服就可以缓解不适,对症状改善有所促进作用。

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早产儿缺氧的症状一般表现在神经系统和呼吸系统,引起神经系统的多见于缺氧缺血性脑病,宝宝可以出现烦躁不安,哭闹,呼吸暂停,或者拥抱,吸吮反射减弱。严重时可出现昏迷,激励肌张力低下,拥抱反射或者件反射,瞳孔不等大,对光反射消失前囟隆起出现惊厥,呼吸暂停,甚至呼吸衰竭。呼吸系统可以出现呼吸困难,呼吸窘迫等症状。

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新生儿串联质谱检查是筛查小儿遗传代谢性疾病的一种检查方法,可以对新生儿的采血标本中70余种氨基酸和酰基肉减进行定性和定量的分析,用于30余种氨基酸、有机酸和脂肪酸的遗传代谢性障碍疾病的快速筛查。新生儿串联质谱没通过,需要认真分析其结果指向哪一类的疾病。有的只是数值稍有差异,并不一定有诊断性的意义,需要再次复查。如果复查后,确诊小儿是对某种物质代谢能力有障碍,可以避免摄入或者寻找替代品,从而使小儿避免发病,健康成长。

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早产儿体重增长缓慢首先要看喂养是否合适。如果孩子的出生体重小于两公斤,建议给予早产儿奶粉喂养,或者是母乳联合母乳强化剂喂养。另外如果早产儿存在感染,心脏病,或者是其他的疾病,也可能会影响到孩子的生长发育的,所以要去除影响生长发育的基础疾病,孩子才能得到较好的生长,每个月去儿童保健科去健康体检,并做儿童生长发育曲线图,了解一下是否达到正常的生长发育水平。

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新生儿头上有红块,如果是伴有凹凸感多半是血管瘤的症状。如果是平的没有凹凸感,多半是由于皮下组织血液循环不好引起的或者是皮炎湿疹导致的。皮炎湿疹可以涂抹黄皮肤软膏消炎治疗,血液循环不好引起的可以用毛巾进行热敷,然后经常按摩局部促进血液循环。建议到医院检查,如果是血管瘤则建议采取手术切除的方法治疗,避免症状加重。

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新生儿一只眼睛睁不开,多半是由于眼部肌肉发育异常导致的,或者是由于眼部在出生时受伤引起的。如果眼部卫生不好引起了结膜炎也容易导致眼睛睁不开,这时可以用棉签蘸着清水清洗干净眼部皮肤,另外到医院检查然后对症治疗。眼部肌肉发育不良导致的一般可以通过微创手术修复,炎症引起的可以涂抹抗生素药膏治疗,比如涂抹红霉素眼膏。

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新生儿耳廓压扁了,通常症状不严重时可以随着婴儿长大慢慢恢复到正常状态。如果比较严重时,可以用手轻轻的将耳廓拉起来经常按摩,促进耳廓肌肉生长就可以恢复。如果按摩治疗效果不明显时可以到医院五官科就诊,一般可以通过手术矫正的方法将耳廓恢复到正常状态。建议平时睡觉时避免长时间的压迫耳朵,另外注意避免婴儿自己用手抓耳朵,否则容易影响耳朵的正常发育。

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34周的早产儿,根据宝宝的具体情况,可能要在保暖箱内治疗4~8周。一般情况下出箱的标准是宝宝能够在室温下保持自己的恒定体温在36度5到37度2之间,体重超过4斤,吃奶,睡眠,大小便都正常,宝宝达到了以上条件就可以出暖箱了,但是可能需要继续在新生儿科住院治疗一段时间,因为早产儿有好多早期或者是晚期的并发症,宝宝需要比较长时间的住院观察,以防治并发症的发生。

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Q:新生儿粉刺怎么消除新生儿疾病

新生儿粉刺又叫新生儿痤疮,病因尚未明确,可能是与出生时体内雄性激素分泌增加有关系,常有家族史。多发生在出生三个月以内的新生儿,男婴多于女婴。一般情况下皮疹为散在性黑头粉刺,极少数可发生丘疹,脓疱,偶有结节。多发生于面颊部,额部及颏部。粉刺可在数周内自然消退,丘疹脓疱结节可在数月内痊愈,无需特殊治疗。

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早产的智商是否和正常婴儿一样,取决于造成早产的各种原因是否对早产儿脑组织有实质性的损伤。而造成早产的病因比较多,如孕妇自身的疾病:前置胎盘、高血压、糖尿病、胎儿脐带绕颈、羊水污染等。因此早产儿出生后需要新生儿医生体检,看是否存在颅内出血和缺血缺氧性脑病等神经系统疾病,并通过头颅CT或者核磁共振检查明确。如果出现脑实质损伤,需要早期干预治疗,避免出现后遗症而导致智力发育落后。因此只有在早产儿出现脑组织的损伤,但没有及时进行干预治疗时,才会引起后期的智力和行为姿势异常。

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