氨基酸代谢异常疾病，临床比较常见的有高苯丙氨酸血症，包括苯丙酮尿症和四氢生物蝶呤缺乏症。由于基因突变导致蛋白酶功能降低，蛋白酶的生理功能是催化底物转变为产物，因此几乎所有因酶代谢缺陷所引起的病理改变，都直接或间接的与底部的堆积、产物的缺乏有关，在病理情况下堆积的底物，常常循旁路代谢途径产生大量旁路代谢产物，也可造成病理性损害。例如在苯丙酮尿症时，苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致底物苯丙氨酸增高，代谢旁路增加，代谢产物苯乙酸、苯乳酸增高，这些物质能造成神经系统的损害。这是基因突变导致遗传代谢病发生的基本机制，在不同的疾病类型中，常以某一种因素，或底物堆积，或产物缺乏，或旁路代谢产物产生为主，或者多种因素协同产生病理损害。

新生儿的黄疸值根据出生的时间不同正常标准值也是不同的，如果是出生2天以后开始出现的黄疸，最高值是10，这属于正常的生理性黄疸范围，不需要特殊处理。如果生后24小时之内，黄疸值就达到10，这一定是病理性的黄疸，需要查找病因，并给予蓝光照射降低黄疸治疗。最常见的病理性黄疸的原因有ABO溶血，新生儿感染，缺氧窒息，血肿等。

宝宝在着凉的时候或者说消化功能不良，有可能会出现大便发绿，有的还会出现吐奶。在没有吃饱的情况下由于饥饿导致肠蠕动增快，大便也有可能会出现发绿。对于一些奶粉喂养的孩子，如果奶粉当中的铁含量超标，也可能会出现大便发绿，并且大便当中的颗粒是比较多的，有明显的臭味。在给宝宝添加蔬菜泥的时候，大便当中也有可能会出现绿色的菜泥，停止添加菜泥以后，这种情况就慢慢的消失了。

正常足月出生的新生儿生后需要常规接种乙肝疫苗第一针及卡介苗，所谓种痘是接种卡介苗。卡介苗接种后一般4-6周会出现红肿、浸润、化脓，结痂，脱落，大约2个月时卡疤形成。接种一年后行结核菌素试验阳性，说明接种成功，3-4年复种一次。卡介苗接种后化脓，主要保持局部清洁干爽，千万不要切开引流，以免继发细菌感染。

最常见的是咽下羊水或剖腹产的孩子没有经过产道挤压，胃液和肺液排出不彻底，引起新生婴儿呕吐、吐奶等表现，洗胃或暂停喂养一次后很快改善。其次是胃食管反流引起的吐奶，吃奶过快过多，体位不当等；吃奶后注意拍背排气，抬高上半身大约30度。再就是新生儿胃肠道感染、先天性巨结肠或胎粪性肠梗阻等都会引起吐奶、腹胀等，需要积极寻找原因，以便对症治疗。

60-80%的新生儿出生后会出现生理性黄疸。2-3天出现，4-6天最重，7-10天开始消退。足月新生儿一般14天黄疸完全消失，早产儿大约20天黄疸完全消失。如果足月新生儿黄疸值超过13.0mg/dl，早产儿超过15.0mg/dl，24小时黄疸值上升速度超过5.0mg/dl，或1小时黄疸值超过0.5mg/dl，就是病理性黄疸，需要及时干预治疗。

大部分新生儿脐带在生后1-2周左右脱落，也有早在4-5天或迟至2-3周脱落的。一般情况下不需要特殊处理，待其自然脱落，如迟至3周以上仍未脱落，可到医院就诊，请外科医生处理。平时要注意脐部的清洁卫生，避免大小便的污染，洗澡后要用棉签拭干，保持干燥，每天可用75%的酒精或碘伏消毒1-2次。如果新生儿脐周红肿，脐部有脓性分泌物要警惕脐炎。

新生儿肚子着凉，有可能会引起肠鸣音亢进，发出咕噜咕噜的声响，还有可能会引起食欲减退、腹胀、恶心、呕吐、持续性哭闹、腹泻等，大便有可能会出现泡沫样大便以及颜色发绿。可以局部使用丁桂儿脐贴，适当喝点白开水，腹部进行热敷，注意保暖，避免着凉，如果有腹泻影响食欲的话，可以服用参术儿康糖浆，配合服用蒙脱石混悬液进行对症治疗，预防脱水。

新生儿便秘可以服用妈咪爱进行辅助治疗，便秘主要是由于胃肠道蠕动减弱所致，可以适量喝点温水，腹部进行顺时针按摩，也可以配合服用四磨汤、吗丁啉混悬液等，促进胃肠道的蠕动。如果宝宝大便周期有规律，每一次打针天数都一样，不影响吃奶，没有出现腹痛、腹泻现象，不需要担心和采取其他干预措施。给新生儿补充鱼肝油，也可以起到润肠通便的作用。

脐带血中含有大量的干细胞，干细胞是具有高度增殖、自我更新、和多项分化潜能的细胞群体。这些细胞可以通过分裂，维持自身细胞的特性和数量，又可进一步分化为各种组织细胞，从而在组织修复等方面发挥积极的作用。所以脐带血，是造血干细胞的重要来源，已经被广泛地应用于临床，是人类生物宝贵的资源。可以用于骨髓移植、白血病等疾病的诊治。

十几天的婴儿吐奶，主要跟婴儿时期孩子的胃是水平胃有关，这是比较常见的现象，不用太过担心。由于婴儿胃特殊的结构，胃是水平胃。所以建议给孩子喂奶后将孩子竖起拍嗝，排出胃内的空气，能够有效减少孩子吐奶的情况。孩子吐奶后建议及时给孩子清理，以免孩子误吸影响呼吸系统。随着孩子慢慢长大，孩子吐奶的情况就会得到缓解。

新生儿肠绞痛最常见的是哭闹不安，大便次数增多，黄绿色稀便，夹有奶瓣，泡沫多。腹胀，排气多，排气时有大便排出等。奶粉喂养的孩子表现湿疹、荨麻疹，呕吐、腹泻、腹胀、肠痉挛等，应用母乳喂养或深度水解配方奶粉喂养后好转。肠绞痛还表现阵发性剧烈性哭闹、呕吐、面色苍白、精神萎靡、血便或果酱样大便等肠套叠表现；疝气发生嵌顿和肠梗阻也会表现肠绞痛。

新生儿体温37度，属于正常。新生儿的温度因人而异，波动在36度到37度之间，它可以随着外界的环境和自身的饮食、运动出现上下波动，但一般波动幅度在0.2度左右。新生儿的体温调节中枢发育不够完善，体温波动幅度较大，所以家长在新生儿的护理中一定要注意环境温度的恒定，衣物的增减，保持皮肤正常的代谢，防止外界环境温度过低或过高诱发体温不正常，同时注意适量的活动，饮食给予温热的食物喂养，避免过凉。

新生儿吞咽功能不协调，消化道发育尚未成熟，容易出现吐奶、呛奶的情况。如果是母乳喂养的宝宝，妈妈可以用“剪刀手”式，用食指和中指夹住乳腺管，减慢乳汁的流出速度；如果是人工喂养的宝宝，要注意奶嘴开孔不能太大，以倒立奶瓶，奶液流出成滴状为宜。如果宝宝出现呛奶，要立即停止喂奶，并将宝宝的头部、身体侧向一边，清理宝宝口腔内残存的奶汁，保持气道通畅，并手握空心掌拍背，如果呛奶严重要及时就医。

新生儿出生一周左右，出现眼睛发黄的症状，是生理性的黄疸，不需要担心和采取任何干预措施，十天以后就会逐渐恢复，一般不会超过半个月，如果半个月后还有这种现象，应该去医院检查一下皮下黄疸值，根据疾病的程度，看看是口服用药，还是采取蓝光照射进行治疗。严重的还应该进行静脉使用免疫调节剂，以调节体内的酸碱度，纠正酸中毒抗感染，对症治疗。

新生儿最晚七天睁眼睛。因为新生儿睁眼的个体差异较大，有几天睁眼睛的，也有推迟到一星期的，不能一概而论。一般新生儿刚刚出生后就对外界光感有反应，强光可以引起新生儿闭目。但是眼球的运动是不协调的，宝宝只能看见15cm到20cm以内的物体，3个月时，出现了头眼的协调动作，4-5个月时开始认识妈妈的面貌，并且能够大体的分辨颜色。

新生儿出现肠道绞痛，会出现孩子哭闹、腹泻、恶心、呕吐，有可能还会听到肚子发出咕噜的声响。具体症状因人而异，如果宝宝出现持续性哭闹，伴随肠鸣音亢进，以及腹泻、呕吐等症状，可以使用丁桂儿脐贴，配合服用四磨汤、乳酶生片进行治疗，也可以按摩足三里中脘等穴位进行中医治疗，治疗期间避免着凉，保持室内温度在20℃到30℃。母亲的饮食以清淡、易消化为主。

宝宝腹泻一般分为三种。一种是是乳糖不耐受腹泻，也叫母乳性腹泻，此腹泻的特点明显，通常大便3至7次每天，大便呈泡沫稀水样，便稀微绿，有特殊的酸臭的气味，偶尔甚至产生条状透明的粘液。第二种是秋季腹泻，通常是轮状病毒引起的。常发生于秋冬季，即每年10月份到次年2月份。由于婴幼儿消化系统发育和局部免疫力还没有成熟，因此很容易感染轮状病毒而出现腹泻。第三种生理性腹泻，多见于6个月以下母乳喂养的婴儿。这些宝宝外观虚胖，精神尚好，面部常有湿诊，生后不久就有黄绿色稀便，可混有少许奶块，是一种正常的生理现象，只要根据孩子的年龄和生理特点，及时添加菜泥、蛋黄、鱼松等辅食就可以了。前两种腹泻建议去医院。

新生儿出现屁多现象时，如果吃奶正常，没有吐奶的话，体重增长也很正常，平时要注意保暖，保护好腹部，不需要特殊治疗。但是吃奶量减少，体重增长差，伴有哭闹，要排除肠绞痛。哺乳期的母亲要注意饮食，少吃刺激性的食物以及垃圾食品，多吃优质蛋白，需要同时补充钙剂，新生儿要及时补充维生素A。孩子大便是黄绿色的，放屁比较多，因为消化不良引起的，给孩子多揉揉肚子，给孩子适当喝水，可以做个大便常规检查。

新生儿回家后洗澡可以参考如下几点:一、防止脐部感染。可以到药店买5*5厘米大伤口敷料贴敷于脐部，防止污水感染。二、水温保持在40度左右，室温保持在25度左右，洗澡的时间一般在10分钟左右，不宜过长。三、尽量要宝宝的身体浸没在水中，头部露出。可以用性质温和的洗涤用品，清洗皮肤，洗完用纯棉的毛巾擦拭身体，涂抹宝宝润肤油。