1、血常规检查：通过血液成分检测出可引起心肌肥厚的代谢性疾病，如检查空腹血糖，血中肉碱，乳酸盐，丙酮酸，氨基酸浓度等。2、遗传学检查：进行家族史询问调查，进行基因检查，明确是否存在基因突变，并协助判断预后及指导治疗。3、心电图检查：心电图是有效又无创的检查，可提示左心室肥厚，ST段下降，T波倒置，左房肥大，异常Q波，QT间期延长，少数出现预激综合征或其他室内传导阻滞图形。大多数患儿心电图明显异常。4、超声心动图：超声心动图检查对诊断肥厚型心肌病具有重要意义。超声心动图的主要表现为：（1）室间隔厚度异常增厚（2）左室流出道梗阻及压力阶差，收缩起始时室间隔与二尖瓣前叶的距离明显缩小。（3）SAM现象阳性。（4）主动脉瓣变化。（5）心功能改变，左心室射血分数下降。5、心导管检查：是一种介入性导管检查，可以了解心脏血流动力学的变化，辅助诊断。6、体格检查：体检示心尖搏动增强，胸骨左缘可闻及3~4/6级收缩期喷射性杂音，蹲踞时杂音减轻。有时可闻及心律失常(早搏、心动过速或过缓)、奔马律。7、放射性核素检查：201铊心肌扫描可示室间隔及左室后壁增厚，心室腔变小，有时可见充盈缺损和清除延迟。99mTc扫描可示心室腔变形。血池显像技术可示心肌病变及心室功能。

小儿纵隔囊肿及肿瘤的治疗除恶性淋巴瘤和病变部位已经转移的患者，均应依据患儿身体情况尽早手术，除此之外还可以进行放射治疗、化学药物治疗，根据肿瘤生长的部位及良恶性决定治疗方式。一、药物治疗该疾病一般无需药物治疗。二、手术治疗由于纵隔肿瘤的上述生理解剖特点，因此纵隔肿块一经发现，原则上应及早手术，以便解除或防止出现压迫症状，手术同时也可做组织学检查明确肿块性质。对难以切除或侵蚀重要器官、血管的恶性肿瘤，可根据病理组织活检结果，选择应用化疗或放疗，争取待肿瘤缩小后再行手术切除。恶性肿瘤切除后，一般应根据患儿和肿瘤的具体情况合理制定综合治疗，化疗和(或)放疗等方案。1、胸腔镜治疗：对比较小的纵隔肿块，无论性质，常采用胸腔镜切除，尤其对需要组织活检的肿块。目前胸腔镜的应用已经越来越广泛，其一般比传统开胸手术的术后恢复快。2、开胸手术：对于大的肿瘤，不能强行使用胸腔镜的患者，仍应用传统开胸手术方法。三、放射治疗对于恶性肿瘤的病人，术前和术后的放疗，在一定程度上增加了手术的成功率，降低了后期的复发率。四、化学药物治疗对于纵隔恶性生殖细胞肿瘤，可以采取化疗的方式，如顺铂+异环磷酰胺+长春花碱。

小儿锁骨颅骨发育不全综合征主要进行手术治疗，严重者手术切除锁骨残端，对不同症状者进行手术方法不同，如髋内翻患者可进行股骨粗隆下斜行截骨术，可使用药物治疗作为辅助治疗，治疗周期约为1~3个月。一、药物治疗1、奥拉西坦：适用于记忆与智能障碍患者，对本品过敏者、严重肾功能损害者禁用。2、吡拉西坦：适用于脑外伤、脑血管疾病等所致记忆及思维功能减退，早产儿、新生儿、孕妇及哺乳期妇女禁用。3、维生素D：要作用为帮助促进钙的吸收和代谢，提高人体免疫功能，预防佝偻病等，适当补充有益于病情恢复。4、甲钴胺：适用于畸形导致神经系统损害，可修复受损神经组织。二、手术治疗1、锁骨残端切除术：适用于因锁骨残端压迫肱动脉或臂丛神经者，给予手术切除锁骨残端解除压迫。2、股骨粗隆下斜行截骨术：适用于髋内翻，在粗隆下股骨干作一楔形骨块，术前先测量出楔形骨块的角度，即髋内翻度数+楔形骨块度数等于或稍大于正常颈干角度。截除楔形骨块后，患肢外展，对合截骨面，将四孔钢板按大粗隆及股骨干接合处角度顺势弯曲妥巾，置于其外侧，用螺丝钉固定。3、三维矫形技术和椎弓根螺钉固定技术：适用于脊柱侧弯，手术目的为防止畸形进展、恢复脊柱平衡、尽可能的矫正畸形、尽量多的保留脊柱的活动节段、防止神经损害。三、其他治疗1、神经心理学疗法：适用于运动发育迟缓儿童和各类型脑性瘫痪患儿，通过控制关键点、促通技术、本体和体表感受器刺激使患儿学习到正常的运动模式，抑制异常姿势促进正常姿势的发展。2、生物力学疗法：适用于运动发育落后、姿势异常、肌张力异常等症状患者，通过改善或维持关节的活动范围，改善肌肉力量，矫正患者异常姿势，增强患者肌张力。

小儿原发性膀胱输尿管反流一般是在反复泌尿道感染时发现并诊断，临床常见尿频、尿急、尿痛等感染征象，大龄儿童在排尿或憋尿时有腰部疼痛，可伴有排尿功能异常改变，当炎症损伤肾脏，可并发高血压、肾瘢痕、肾功能不全、反流性肾病、肾积水等。一、典型症状1、反复泌尿道感染：患儿因尿液反流易引起反复泌尿道感染，故临床上多以尿频、尿急、尿痛、排尿不尽、发热等感染症状为主要表现，大龄儿童出现腰部疼痛感、肾区叩击痛，一般已累及肾损害。2、反复的体温升高：提示患儿反复发生尿路感染，也是小儿原发性膀胱输尿管反流的最常见症状之一。3、排尿或憋尿时腰部疼痛：常见于大龄儿童，患儿会自述排尿或憋尿的时候腰背部肾区有疼痛感，此时患儿多已出现了肾脏的损害。二、其他症状1、排尿功能异常：部分患儿可伴有排尿功能异常，出现白天尿床、排尿次数减少、大便失禁或便秘等表现。2、头痛头胀：若病情加重，导致肾功能损害，可出现高血压表现，患儿可有血压升高、头痛、头胀等症状。

小儿甲状腺癌早期症状不明显，颈部有肿块但并无不适感，大多体检发现，由于小儿甲状腺癌增长块、易转移，往往在发现时已经有转移现象。患儿常伴有甲状腺肿块、呼吸困难、声音嘶哑等典型症状。1、甲状腺内发现肿块是最常见的的表现。2、当癌肿压迫气管，会使气管移位，并有不同程度的呼吸障碍症状。例如，呼吸困难、咯血等。3、当肿瘤压迫或浸食管，可引起吞咽障碍。4、肿瘤侵犯喉返神经可出现声音嘶哑。5、交感经受压引起霍纳综合征及侵犯颈丛出现耳、枕、肩处疼痛。6、局部淋巴结转移可出现颈淋巴结肿大，有的病人以颈淋巴结肿大为首要表现。

早期手术是治疗小儿椎管内肿瘤、防止不可逆性截瘫的有效方法，有急性脊髓压迫、脓肿形成或有破溃扩散的可能时，应急诊手术。术后全身联合用药进行止痛以及营养神经。对某些恶性肿瘤术后辅以放射治疗，以提高治疗效果，小儿椎管内肿瘤一般需要进行长期治疗改善。一、药物治疗1、止痛药物：如患儿疼痛难忍，可配合使用止痛药物改善，常用的药物有哌替啶、吗啡。2、营养神经药物：通过营养神经可改善肢体麻木的症状，常用的药物有鼠神经生长因子、甲钴胺。二、手术治疗手术切除肿瘤，缓解脊髓压迫或损伤是治疗小儿椎管内肿瘤唯一积极而有效的方法，手术重点在于防止肿瘤复发及合并症。除转移瘤外，椎管内肿瘤均应手术治疗。病变局部无感染、无神经压迫症状时进行手术为宜。如合并感染，应先控制感染。但应用抗生素不能控制时，应果断手术，消除病灶。三、放射治疗恶性肿瘤手术后，可配合放射治疗改善预后，巩固肿瘤局部病灶的治疗效果。四、其他治疗肢体瘫痪的患儿可接受 按摩、针灸、功能锻炼和高压氧治疗，对其功能恢复有辅助作用。

脐膨出-巨舌-巨体综合征要短期持续治疗，主要的治疗手段为手术治疗，主要是脐膨出修补手术。对伴有低血糖的病儿应积极进行矫治，可使用肾上腺皮质激素促使患儿血糖平稳升高，还可根据情况行正畸治疗。一、药物治疗低血糖治疗：因本病患儿可有低血糖表现，在通过检测到小儿确实低血糖之后可给小儿适当的静脉滴注葡萄糖溶液。若小儿仍旧持续低血糖，可适量使用肾上腺皮质激素。二、手术治疗脐膨出手术修补可分为一期修补术、分期整复修补术。1、腹壁缺损直径在5cm以下，囊肿直径在8cm以内，可尽早行一期修补术，将脐膨出物还纳入腹腔。2、腹壁缺损直径在5cm以上，囊肿直径大于8cm者，多不能一次性纳，应行分期整复修补术。将一次性引流袋出口端剪去，切除囊膜后，将性引流袋套住膨出脏器，再将一次性引流袋开口端边缘缝合于已开大的裂膜边缘上，在尽量还纳脏器的基础上，于一次性引流袋的顶端钳夹，形成腹腔，并将人工腹腔悬吊固定。术后视呼吸耐受情况逐日挤压人工腹腔袋物，迫使内脏逐渐还纳腹腔，促使腹腔容积逐渐扩大。一般1周内可将脏全送入腹腔，然后再次手术除去一次性引流袋，缝合腹壁。3、如关闭腹腔后腹压较高，腹式呼吸受限，导致呼吸循环障碍，给予辅助呼吸，改善循环灌流。4、对巨舌的处理，一般认为应定期观察，如过大或增长过快，可在1岁左右行舌部分切除术，不但有利于正常发音和美容，也可防止发生巨下颌。三、其他治疗如身体情况不支持手术治疗，或就诊较晚，可根据患儿的实际情况行畸形部位的正畸治疗，不过疗效较差。

1、X射线检查：（1）胸部透视或胸片：由于吞咽的食物和空气不能进入胃内，在胸部平片上可有胃泡缺如征象。当食管明显扩张时，胸片上可见纵隔影增宽并有液平面。这种液平面位于纵隔内，应注意与肺囊肿、肺脓肿或纵隔肿物相鉴别。若合并肺部疾患如肺炎、支气管扩张，则胸片有相应表现。（2）食管钡餐造影：可见吞咽时，食管远端括约肌无松弛反应，钡剂在食管胃接合部停留，该部管壁光滑。食管下端狭窄，呈鸟嘴状、萝卜根或漏斗状阴影，近端食管明显扩张，蠕动减弱。结合X射线电视造影，还可观察贲门失弛缓的程度，并能对食管进行功能测定，特别是观察食管收缩的动力改变。Osier根据病变程度分为4期：Ⅰ期，食管轻度扩张，食管胃连接处轻度狭窄，液体稍有停顿即能进人胃内；Ⅱ期，食管中度扩张，下段食物积滞，蠕动无力，食管下端呈鸟嘴状或锥状；Ⅲ期，食管扩张延伸范围较长，见有食物大量积存，不见食管蠕动，食管下段狭窄严重，胃内少气。Ⅳ期，食管明显扩张呈巨食管，伸长、弯曲呈“S”形，食管内积食、积水，可见液平。2、食管镜检查：贲门失弛缓症无需常规行食管镜检查，除非有下列情况，临床症状及X射线检查不能确诊者；可疑有食管其它疾病者；单纯采用食管镜下扩张术；Heller术后诊断有无返流性食管炎。本病食管镜检无特殊征象，尤其对早期无食管扩张病例。镜下可见食管黏膜正常，贲门闭合，但食管镜通过无阻力。对已出现食管扩张病例，镜下见食管口径增宽、扩张、食物潴留，吸引后见食管黏膜充血、糜烂和溃疡。3、食管动力学测定：为诊断本病的主要方法，典型的贲门失弛缓症表现为食管下端括约肌压力增高；吞咽时食管下端括约肌松弛差或缺如；吞咽时食管蠕动减弱或缺如；食管平滑肌对乙酰胆碱能药物高度敏感。

1、产前超声检查：由于近年来B超诊断技术的进步，腹裂的产前诊断率明显提高。产后根据患儿出生后即可发现肠管自脐旁腹壁缺损处脱出的临床表现，不难做出诊断。2、腹腔压力测量：2013版儿童腹腔内压力和腹腔间隙综合征国际指南指出膀胱测压是间接测量腹腔压力的标准方法。具体如下：（1）取平直仰卧位，经尿道、膀胱插入导尿管；（2）排空膀胱后夹闭尿管，经尿管向膀胱内注入无菌0.9%氯化钠溶液1mL/kg，最少注入3ml，最多不超过25ml；（3）停留30~60s，将注射0.9%氯化钠溶液的输入管和注射器分离，使输尿管最上端和空气相通；（4）以腋中线和耻骨联合水平为零点，待输液管中的液体自然下降至不再下降，在患儿呼吸末，腹肌无主动收缩时读取数据。

小儿甲状腺癌的患儿的治疗方式主要采用药物治疗、手术治疗以及放射治疗对该疾病进行诊治，因小儿年龄小，身体各个系统发育还不完善，对药物、射线、手术等治疗手段的耐受能力差，且甲状腺对小儿各系统的发育起着至关重要的作用，所以在小儿甲状腺外科疾病的治疗上较成人有更高的要求。一、药物治疗1、通过抑制肿瘤生长来达到抗癌效果，常用药有阿昔替尼、索拉非尼等。2、甲状腺癌做次全或全切除者，应终身服用甲状腺素片或左甲状腺素，以预防甲状腺功能减退及抑制促甲状腺激素。二、手术治疗1、甲状腺切除术：甲状腺乳头状癌常为多灶性和累及双侧甲状腺，因此通常要求行甲状腺次全或全切，这种手术方式有利于术后放射性碘治疗和长期甲状腺球蛋白水平的监测。2、淋巴结清扫术：清扫甲状腺周围可能侵犯的淋巴结。清扫术后常见的并发症为永久性低血钙症及喉返神经损伤。永久性低血钙症状表现为不受控制的全身抽搐，喉返神经损伤会造成声音嘶哑。三、放射治疗甲状腺组织和分化型甲状腺癌细胞具有摄^1^3^1I的功能，利用^1^3^1I发射出的β射线的电离辐射生物效应的作用，可破坏残余甲状腺组织和癌细胞，从而达到治疗目的，甲状腺组织显像甲状腺床有残留甲状腺组织显影者，均应进行^1^3^1I治疗，^1^3^1I治疗包括清除甲状腺癌，术后残留甲状腺组织和治疗甲状腺癌转移病。清除残留甲状腺组织可降低复发转移的可能性。四、其他治疗1、分子靶向治疗：（1）随着肿瘤分子生物学研究的进展，分子靶向治疗以其特异性高、患者耐受性好、不良反应低等特点已经逐步取代化疗成为甲状腺癌内科治疗的首选方案。（2）药物可以显着抑制肿瘤细胞增殖、生长和微血管的形成，主要用于治疗碘难治性甲状腺癌。2、免疫治疗：肿瘤免疫治疗是指通过增强患者机体抵抗力和对肿瘤的免疫反应以达到遏制肿瘤目的的治疗方法。

1、体格检查：（1）Allis征：患儿平卧，屈膝90°，两足平放检查台上，二踝靠拢时，双膝高低不等。（2）Barlow试验(稳定试验)：病人仰卧位，检查者面对婴儿臀部，双髋双膝各屈90°，拇指放在大腿内侧，小转子处加压，向外上方推压股骨头，感股骨头从髋臼内滑出髋臼外的弹响，当去掉拇指的压力则股骨头又自然弹回到髋臼内，此为阳性。（3）Ortolani征(弹入弹出试验)：让患儿仰卧并屈髋屈膝至90°，检查者将拇指放在患儿大腿内侧，示指和中指放在大转子处，将两侧大腿逐渐外展、外旋。如有脱位，可感到弹响或跳动声，髋部才能外展、外旋至90°，如将大腿内收、内旋，拇指向外推，股骨头可再脱位，再次有弹响或跳动声，称为Ortolani试验(弹入弹出试验)阳性，适用于新生儿的检查。（4）外展试验：屈膝、屈髋后外展(正常7~9个月的婴儿两髋、两膝各屈90°，外展髋可达70~80°)受限为阳性。2、影像学检查：（1）X线检查：尽管X线检查对诊断新生儿期的先天性髋关节脱位并非十分可靠，但X线检查可以显示髋臼发育不良。随着患儿年龄增加和软组织的挛缩，X线检查变得更可靠，有助于诊断和治疗。髋脱位患儿股骨头骨化中心出现较正常晚。先天性髋脱位在X线平片上可见股骨头向外上方脱位，髋臼发育差。（2）CT检查：前倾角增大是先天性髋关节脱位的主要骨性病变之一，其对于手术矫正提供重要的参考。利用CT测量股骨颈前倾角具有方法简单、准确等优点，尤其是应用三维CT重建技术，可以任意角度内观察股骨颈及髋臼发育情况，准确提供股骨颈轴线、前倾角等信息。将CT图像中股骨头中心点定位a点，股骨颈最窄部中心为b点，a、b连线为股骨颈轴线，其与股骨后髁连线的平行线之间的夹角为股骨颈前倾角。（3）MRI检查：MRI能显示髋关节周围软组织与股骨头、髋臼之间的关系，对于治疗方案选择及疗效评价具有一定参考价值。

1、头颅CT检查：小儿鞍上生殖细胞瘤多为实质肿物，极少有钙化出现。因CT只有轴位扫描，故对小儿鞍上生殖细胞瘤的诊断价值明显不如MRI。2、头颅MRI检查：MRI是确诊小儿鞍上生殖细胞瘤的首选检查，其多为鞍内发展到鞍上，平扫可呈稍高信号，注药可明显强化。3、肿瘤标志物检查：通过脑室穿刺得到的脑脊液测定肿瘤标志物更具有诊断价值。临床上测定较多的是甲胎蛋白、β人绒毛膜促性腺激素、癌胚抗原等，这些标志物阳性说明存在生殖细胞肿瘤的可能性。

小儿大脑半球胶质瘤具体的病因尚不明确，可能与染色体异常有关。本病好发于家族中有肿瘤患者的儿童，可由电离辐射、甲醛超标诱发。一、主要病因染色体异常：小儿胶质瘤的病因尚不明确，总的来说与遗传因素关系较大，高级别胶质瘤往往有较复杂的染色体异常，而低级别胶质瘤的染色体一般只表现为轻度异常或为正常核型。常见的染色体异常有2号染色体短臂异常、1号染色体短臂缺失、17号染色体短臂缺失、10号染色体缺失等。二、诱发因素1、电离辐射：高剂量电离辐射可以导致细胞基因突变。2、理化因素刺激：如接触甲醛、铅、汞等危险因素，可引起细胞损害，导致本病。

小儿尿道下裂有可能是由于遗传性的基因而引起的，也有可能是在胎儿时期的激素水平发生异常而引起的，此外，一定的环境因素也会影响胎儿的正常发育，这种疾病的好发人群主要是小儿，主要是由于环境中的某些化学物质干扰到患者的尿道的发育导致了内分泌失调和异常而引起了这种疾病。一、主要病因1、基因遗传：尿道下裂发病有一定的家族倾向，但所涉及的基因或染色体的具体情况尚不清楚。我们碰到数例父子或兄弟，特别是孪生兄弟同患此病的，有报道10%患儿的父亲及15%患儿的兄弟中有尿道下裂。2、激素影响：从胎睾中产生的激素影响男性外生殖器的形成。由绒毛膜促性腺激素刺激睾丸间质细胞在孕期第8周开始产生睾酮，再转化形成双氢睾酮。外生殖器的发育受双氢睾酮的调节。睾酮产生不足、过迟，或者睾酮转化成双氢睾酮的过程出现异常均可导致生殖器畸形。尿道下裂常伴发于隐睾、两性畸形就与此相关。母亲孕前、孕期的激素应用对胎儿生殖系统的发育也有一定的影响。环境因素对尿道发育形成影响也主要是通过母亲和胎儿的内分泌系统。二、诱发因素环境因素：在孕期遭受过辐射、病毒感染、化工业污染的孕妇，有可能诱发胚胎在发育过程中出现缺陷。

小儿原发性膀胱输尿管反流的原因主要与膀胱输尿管瓣膜发育异常有关，可能与不稳定性膀胱、非神经源性神经性膀胱、遗传因素有关，好发于排尿功能异常、有家族史的人群，反复泌尿道感染、不良排尿习惯可诱发本病。一、主要病因1、膀胱输尿管瓣膜发育异常：在胚胎发育中，输尿管芽萌出的位置决定最终输尿管在膀胱的开口位置，过早萌出，导致输尿管开口位置外侧移位，膀胱壁段变短；萌出较晚，与膀胱壁结合迟，导致开口异位，从而导致膀胱输尿管瓣膜发育异常，瓣膜功能不全，发生反流。2、不稳定性膀胱：是膀胱功能亢进的表现，膀胱内压力明显升高，可能导致瓣膜功能受损，从而出现尿液反流。3、非神经源性神经性膀胱：多是由于不良排尿习惯，排尿功能异常，喜憋尿，最终导致排尿困难，尿潴留，增加膀胱压力，损伤瓣膜功能。4、遗传：近年来研究表明可能与遗传有关，推测为常染色体显性遗传，可能与配对盒基因2有关，但仍存在争议。二、诱发因素反复泌尿道感染，炎症可逐渐损伤瓣膜功能，不良排尿习惯、憋尿可增加膀胱压力，损伤瓣膜功能。

小儿脊髓损伤后会出现短暂性功能抑制状态，大体病理无明显器质性改变，损伤平面以下立即出现弛缓性瘫痪，经过数小时至两天脊髓功能即开始恢复，且日后不留任何神经系统的后遗症。脊髓遭受严重创伤和病理损害时，即可发生功能的暂时性完全抑制，临床表现为各种脊髓反射包括病理反射消失及二便功能均丧失。一、典型症状1、脊髓损伤：脊髓损伤平面以下肌张力增高、腱反射亢进，出现病理反射，运动或感觉功能的恢复程度取决于损伤的程度，部分性损伤时，损伤平面以下的肢体仍可有部分感觉和运动，完全性损伤后损伤平面以下肢体感觉及运动完全消失，早期的一些低位自主反射可出现。2、脊髓震荡：（1）肌肉运动消失、肌张力松弛：表现为肌肉不能活动、没有收缩，类似于“瘫痪”的状态。（2）深浅反射消失：最典型的症状就是出现刺激肌肉和肌腱无反应，表现为跟腱或髌韧带不会出现相应部位的肌肉收缩。例如刺激膝盖骨下方时伸腿的反射动作消失，刺激脚腕时脚尖向下的反射动作消失。（3）皮肤苍白、干燥：脊髓损伤导致患者的植物神经受损，引起皮肤血管收缩和汗腺分泌汗液减少，表现出皮肤的苍白、干燥。（4）尿潴留：由于脊髓损伤导致患者的植物神经受损、尿道括约肌收缩，出现小便不能排出的症状。3、脊髓休克：脊髓休克出现时可有全身性改变，主要表现为低血压或心排出量降低、心动过缓、体温降低及呼吸功能障得等。脊髓休克在伤后立即发生，可持续数小时至数周，儿童一般持续3~4天。二、其他症状脊髓遭受严重创伤时会影响心脏功能，造成心排出量降低、低血压等全身性改变。

1、血象检查：感染存在时，外周血象白细胞计数和中性粒细胞可显著增高。2、腰椎穿刺：腰穿后测压及动力试验，常有不同程度的脊髓蛛网膜下腔梗阻，脑脊液蛋白含量绝大多数增高。3、脊柱X线平片：由于先天性肿瘤的长期压迫使椎弓根变扁及椎管变宽，椎体后缘出现凹陷压迹。小儿椎管内肿瘤的患儿多合并有隐性脊柱裂或椎管闭合不全，哑铃状神经纤维瘤多有椎间孔扩大，硬脊膜外肿瘤常有椎体或椎弓根骨质的破坏。4、CT检查：可观察肿瘤位置、形态，进而明确肿瘤的类型。5、MRI检查：脊髓的MRI矢状位成像可不受脊椎生理弯曲的影响，充分连续的显示脊髓的全长及椎管前后缘的关系，更好的确定病变的解剖界限，是椎管内病变的首选检查措施。

小儿慢性充血性脾肿大症的治疗，需针对主要症状决定进行手术治疗或对症支持治疗，早期诊断及治疗可明显改善预后。一、药物治疗药物治疗即对症支持治疗，主要应用于存在明显肝硬化或食管静脉曲张，及出血症状等无法立即进行手术治疗的患儿。1、腹水明显的患儿可应用利尿药，减轻腹水症状。2、食管静脉曲张的患儿可由静脉应用血管加压素，使内脏动脉及肝动脉收缩，暂时性减轻门静脉高压症状，减少消化道出血可能。3、严重肝硬化症状的患儿宜采取支持疗法，即给予高蛋白、高糖的饮食，应用多种维生素、铁剂等治疗贫血，必要时输血。若伴有出血倾向，则输新鲜血。二、手术治疗1、脾切除术：适用于以脾功能亢进为主要症状且严重程度较高的患儿，其预后依据梗阻部位及手术方法而不同，若梗阻在脾静脉，则预后较好，若肝内或门静脉病变为主，则可缓解症状，但仍可能出血。2、门静脉分流术：适用于门静脉高压为主要症状的患儿，包括肝肾静脉吻合术。将压力高的门静脉血流分流到压力较低的下腔静脉系统。术后若早期肝功能可恢复正常，分流成功，即获痊愈，但可造成肝性脑病等后遗症。

1、尿常规检查：一般来说患者的常规检查属于正常的情况，但是当患者患有这种疾病并且还被感染的情况下，尿检的时候白细胞的数量就会增多。2、性染色质检查：如果患者的性染色体质检查呈现阴性，不一定能够证明患者患有尿道下裂的疾病，还需要进行进一步的鉴别。3、内镜检查：我们可以通过内镜检查发现患者会出现尿道畸形的症状，同时也可以查明患者是否存在生殖道畸形的情况。4、腹部B超：检查患者体内是否存在子宫、卵巢等等。5、腹部探查以及性腺活检：通过这些检查，若患者体内的17酮类固醇正常，性染色质为阴性，性染色体为XY时，则需行剖腹探查及性腺活体组织检查，才能够与真性两性畸形相鉴别。

1、葡萄糖脑苷脂酶活性检测：葡萄糖脑苷脂酶活性检测是戈谢病诊断的金标准，当其外周血白细胞或皮肤成纤维细胞中葡萄糖脑苷脂酶活性降低至正常值的30％以下时，即可确诊戈谢病。2、骨髓形态学检查：大多数戈谢病患者骨髓形态学检查能发现特征性细胞即“戈谢细胞”，该细胞体积大、细胞核小，部分胞质可见空泡。3、血浆壳三糖酶活性检测：可用于戈谢病患者的辅助诊断和治疗效果的检测。壳三糖酶是由活化的巨噬细胞在特殊环境下产生的，该酶的活性是目前戈谢病众多生化标志物中升高最显著的，患者的结果通常较正常人增高数百或上千倍。4、脑电图检查：可早发现神经系统浸润。5、B超检查：可提示肝脾肿大。6、其他检查：应做肝功能及凝血项检查等。戈谢细胞检查患儿骨髓、脾、肝或淋巴结穿刺液均可供检测。