1、体格检查：通过视诊和触诊可明确脐部的膨出以及巨舌、患儿体重和身长超过同龄儿等体征。2、腹部检查：可通过B超检查判断脐部膨出物的类型、形态。也可行腹部的CT、X线及核磁共振检查判断患儿腹部脏器的病变情况。如必要可行腹部CT造影增强检查，此类检查对有脐膨出等腹部畸形的患儿应慎重。3、血液学检查：血常规通常无明显异常，合并感染时可有白细胞的升高。血生化检查可见患儿有明显的低血糖。4、胸部检查：患儿常合并有其他畸形，如心脏畸形。需要通过胸部X线检查进行心脏畸形的筛查，如有心脏畸形，可行超声心动图及心电图判断患儿的心功能。5、造影检查：是通过把一种比人体密度高或低的物质导入到患者体内要检查的部位，从而人工造成要检查部位密度差异，以构成对比，达到诊断的目的。

小儿原发性脑干损伤主要为急性期治疗，以保持呼吸道通畅及生命体征平稳，临床上利用药物帮助患儿恢复正常体征，控制病情。此外还应配合康复治疗等方式，帮助患儿恢复健康。一、药物治疗1、抗癫痫药物治疗：有抽搐的患儿，临床上会使用苯妥英钠等治疗癫痫的药物，进行控制。2、强脱水剂、钙离子拮抗剂：对于防止脑疝形成和维持正常的脑灌注压起着关键作用。常用甘露醇、呋塞米等强脱水剂、钙离子拮抗剂等。其中钙离子拮抗剂如尼莫地平对脑血管的选择性强，可以有效地改善脑血流，解除脑血管痉挛，消除脑水肿，降低颅内压。3、糖皮质激素：由于激素可改善脑功能、调整血-脑屏障及降低毛细血管通透性，大剂量激素对防止脑干水肿起积极作用，如甲强龙、地塞米松等。4、补液治疗：血容量不足时需及时进行补液治疗。二、手术治疗目前暂无小儿原发性脑干损伤的相关手术方式。三、其他治疗1、保持气道通畅，应尽早行气管插管或气管切开术。2、低温脑保护，早期使用冰毯，冰帽结合冬眠疗法使患者处于亚低温，可明显降低脑耗氧量，减轻脑水肿。3、患儿病情趋于稳定后，尽早行高压氧治疗可改善脑细胞的供氧，使部分处于功能可逆状态的细胞功能恢复。4、综合强化训练促使患者苏醒，以及语言功能、肢体功能恢复。

儿童未成熟的脑组织容易受到各种外力的影响，而产生病理改变。而且小儿脑挫裂伤多发生在暴力直接作用部位和对冲部位，以前颅窝底眶顶和颞叶前端多见其主要是在加速或减速性损伤中脑组织移位与颅骨或颅底结构发生摩擦碰撞造成，还可能是静止的头部遭受外力冲击部位的挫伤或局部骨折引起的直接损伤。一、主要病因1、颅脑外伤：发生损伤区域脑白质的广泛裂伤，白质的撕裂形成许多小的裂口和不规则腔隙，多见于额叶眶区和颞叶。2、钝性外力：如静止的头部突然遭受外力打击，可仅引起基底节区的损伤，而伴有明显的脑皮层损伤。3、坠落伤：主要是儿童在坠落时脑组织的旋转运动，会导致大脑中动脉外侧穿支的牵拉、血管的移位，进而导致其供血的基底节区梗死缺血。4、交通事故：使患者血管扩张、脑血流增多，进而引起脑肿胀较明显，发生脑挫裂伤。二、诱发因素受到外界暴力者为婴幼儿期外的人群：其颅脑已基本发育成熟，颅骨柔韧弹性没有婴幼儿好，蛛网膜下腔狭窄不能完全限制脑组织的剧烈移动，所以对脑组织的碰撞力较重，进而引起小儿脑挫裂伤。

小儿骶尾部畸胎瘤患儿日常饮食原则应遵循膳食多样化、定时定量、合理控制总热量、避免不规律进食、暴饮暴食。适当多食蔬菜和水果，尽量选择高维生素、高蛋白、低脂、高钙食物。家长可找营养师为患儿制定个性化的饮食方案，保证机体营养供应充足。（1）患儿应进食适量优质蛋白质如鸡蛋、牛奶、豆类、瘦肉等。（2）患儿可适当多吃新鲜的蔬菜和水果如苹果、橘子、梨、青菜、南瓜等。（3）患儿应少食油腻、高脂、高热量、高糖的食物如火锅、烧烤、肥肉、巧克力、蛋糕等。（4）患儿应少食用刺激性食物的如辣椒、洋葱等。（5）患儿宜食用米粥、米糊、鸡蛋羹等易消化、有营养的食物。

小儿结节性甲状腺肿的典型症状为颈部肿块，气管压迫、食管压迫、喉反神经压迫等周围压迫症状。部分患儿可出现颈部的压痛其他症状，重症患儿可并发恶变和甲亢，甲状腺肿大不明显时，患儿可无任何症状。一、典型症状1、颈部(甲状腺)肿块：可为单侧或双侧，肿块可为偶然发现或体检时医生发现。肿块大小，悬殊甚大，小者可仅数毫米，临床不能或难以扪及。肿块可呈球形或结节状，较大肿块外形多不规则，质地不一，多呈实质感，较硬，也可有较软囊性感。2、气管压迫：出现堵塞感，呼吸不畅，甚至呼吸困难，气管可狭窄、弯曲移位或软化。3、食管压迫：巨大甲状腺肿可伸入气管和食管之间，造成吞咽困难。4、喉返神经压迫：可出现声音嘶哑表现。5、颈交感神经压迫：可出现Horner综合征(眼球下陷、瞳孔变小、眼睑下垂)。6、上腔静脉压迫：胸骨后甲状腺肿引起上腔静脉综合征，表现为颈前和胸前浅静脉扩张，严重者出现面部青紫。二、其他症状部分儿童会感觉脖子前部有压痛或疼痛。

小儿慢性骨髓炎的治疗可在早期应用有效抗生素和适当的局部处理。治疗原则为等待死骨与病骨分离后手术摘除，并需消灭死腔及注意一般支持疗法，促进患者康复。一、药物治疗取标本送细菌培养后，立即给予抗生素。目前首选苯唑西林钠、氨苄西林或红霉素，兼用氯霉素、头孢菌素或庆大霉素等。当明确致病菌和敏感的抗生素后，立即更换有效的药物。静脉给药2~3周，感染控制后可改为口服抗生素2~3周。二、手术治疗手术治疗包括切开引流与骨钻孔或开窗减压。切口或髓腔内可置两根硅胶管，一个用于向内滴人抗生素溶液冲洗，另一个用于引流。积脓较少的伤口，用抗生素溶液冲洗后可以缝合，可降低骨质吸收和产生死骨。目前普遍认为手术治疗为首选，关键在于彻底清除病灶，患侧肢体应使用外固定器固定，以预防病理性骨折。切开引流与骨钻孔为传统术式，大手术视野，清创较彻底，但相对于开窗减压来说创伤较大；开窗减压是较新术式，小事业，微创手术，但有清创不彻底的风险，且费用较高。三、中医治疗小儿慢性骨髓炎常用骨髓炎汤治疗，一般以托毒排脓为治疗原则，根据病症的不同类型分别施以消、托、补三法，再结合病人的具体情况配合抗生素及手术治疗。

婴儿肋骨外翻指的是婴儿最下缘的肋骨超出身体外缘的一种现象，常见症状包括夜惊、多汗、疼痛等，是婴儿时期的一种常见病及多发病。一、典型症状1、夜惊、多汗：由维生素D缺乏引起的肋骨外翻患儿，常伴有类似维生素D缺乏性佝偻病初期的症状，主要表现为夜惊、多汗等神经系统症状。需要注意的是，患儿的多汗症状常与气候情况无关。2、疼痛：若患儿肋骨外翻病程较长，可能容易出现局部受伤、受牵拉，进而引起局部慢性炎症，从而导致患儿疼痛、哭闹不安。二、其他症状部分因维生素D缺乏而导致肋骨外翻的患儿可能出现枕秃、颅骨软化、方颅、佝偻病串珠等表现。

小儿鞍上生殖细胞瘤可能是起源于第三脑室底部和垂体柄的生殖细胞，但是具体病因不清。一、主要病因小儿鞍上生殖细胞瘤的具体病因不清，可能是第三脑室底部以及垂体柄生长压迫到视丘下部以及视交叉等附近组织，导致视神经附近会出现类似于肿瘤状病变；或者鞍内向鞍上生长，破坏到视神经或视交叉，导致此处出现病变，表现为变粗、变大，出现肿瘤状病变。二、诱发因素1、环境因素：水质改变和大气污染可能会诱发小儿鞍上生殖细胞瘤。2、饮食不健康：经常进食高热量、不健康的食物，如炸鸡、甜品等，可能会诱发小儿鞍上生殖细胞瘤。

尿道下裂的临床表现为异位尿道口、阴茎下弯、包皮异常及排尿呈喷雾状等，少数患者可合并肛门直肠畸形，严重者可并发阴茎勃起困难和腹股沟斜疝等。一、典型症状1、阴茎头型：尿道外口位于冠状沟腹侧，系带缺如，包皮位于阴茎头背侧呈帽状包皮。阴茎发育正常，阴茎头有轻度下弯，偶有尿道外口狭窄而排尿困难。2、阴茎体型：尿道外口位于阴茎体腹侧，阴茎向腹侧弯曲。若尿道外口位于阴茎体近端，阴茎下弯明显，多不能站立排尿，成年后不能性交。3、阴茎阴囊型：尿道外口位于阴茎、阴囊交界处，阴茎严重向腹侧弯曲， 不能站立排尿。4、会阴型：尿道外口位于会阴，阴茎发育不良、严重下弯，阴囊对裂，同时伴有阴茎、阴囊转位，外生殖器酷似女性。二、其他症状少数患者可合并肛门直肠畸形。

1、血常规检查：大部分患儿白细胞总数和中性粒细胞计数升高，少数患儿可在正常范围内。2、肝功能检查：肝功能受损时常出现肝酶升高和胆红素升高。3、影像学检查：急性胆囊炎的影像学检查包括腹部B超、CT、MRI等。影像学检查对于确定有无胆道梗阻很重要。B超、CT、MRI等检查均可较为准确地提供胆道梗阻的程度及胆道内有无结石等，甚至还可以发现肝内外的囊样结构。经皮经肝或内窥镜胆道造影术则有助于确定梗阻的具体位置及病因。

小儿牙本质生长不全综合征的主要病因与先天发育异常有关，好发于有家族史者、营养不良者等人群。感染和营养不良是本病的常见诱因。一、主要病因先天发育异常：小儿牙本质生长不全综合征为常染色体显性遗传，乳、恒牙均可受累。引起本症的编码基因是位于4q13。本病有部分患者还同时伴有全身骨骼发育异常，故有人认为本病与中胚层先天发育异常有关。二、诱发因素1、感染：常见于感染导致的小儿麻疹、猩红热、乳牙根尖周炎的疾病，多数患者发病前患病，有可能诱发小儿牙本质生长不全综合征。2、营养不良：常见于体内钙、磷、维生素A、维生素D、维生素C的失调，引起代谢紊乱诱发小儿牙本质生长不全综合征。

小儿原发性脑干损伤的病因包括头部受到钝性暴力、头部加速或减速性损伤导致的剪切力、脑干被颅底骨折片或外来异物直接损伤、颈椎过伸或过屈等。1、头部的钝性暴力可导致脑干直接撞击天幕游离缘，引起脑干挫伤、牵拉和扭转。2、加速或减速性损伤导致的剪切力可引起包括脑干在内的弥漫性轴索损伤。3、脑干被颅底骨折片或外来异物直接损伤。4、颈椎过伸或过屈导致下脑干或上颈髓的部分或完全撕裂伤。

（1）2～12岁儿童，该阶段儿童活动量大，容易发生外伤从而引起股骨头坏死。（2）分娩时难产的新生儿，分娩过程中髋关节可能造成拉伤，影响股骨头周围血供，进而引起股骨头缺血坏死。（3）12q13染色体的COL2A1基因发生突变的患儿，基因突变造成编码正常股骨头区域的基因发生改变，从而引起此处股骨头结构和功能的改变。

1、体格检查：医生通过询问患儿的外伤史，对该病做出初步诊断。医生也会根据患儿腹部及脾脏的状态，初步了解机体目前的状态。2、实验室检查：血常规可以根据血红蛋白的计数来初步判断患儿有无失血以及失血量的多少，可以辅助评估患儿的病情严重程度；尿液检查结果可以明确泌尿系统或肾脏系统是否损害。同时检查肝肾功能及便常规，可以这诊断肝、肾功能的受损程度。3、腹部CT检查：可以清楚显示脾脏形态，有无破裂、血肿，腹腔内有无出血，可为接下来的手术方式提供依据，CT检查可见脾脏破裂或包膜下血肿。4、腹部超声检查：可以观察脾脏外形，有无破裂、血肿等，并能估计出血量，用于辅助脾外伤的诊断，为必要时手术前的重要诊断方法。5、骨骼X线检查：脾外伤的患者，常合并左侧肋骨骨折、其他部位的损伤。所以可以通过X线检查来排除全身其他部位有无骨折，X线检查可显示左膈升高，胃受压右移，还可发现有无其他损伤情况。6、磁共振检查：用于评估外伤后周围软组织的损伤程度，有无软组织挫伤，有无韧带、肌腱的损伤、断裂，为进一步治疗提供依据。7、腹部增强CT：儿童可行腹部增强CT明确腹部情况，需要注意的是儿童需要注射低剂量的造影剂。8、血常规：患儿血象于早期基本正常，十余小时候可见血细胞和血红蛋白值减低。

小儿戈谢病是由于患者巨噬细胞内缺乏溶酶体葡糖脑苷脂酶，致使葡糖脑苷脂在巨噬细胞内大量聚积成为戈谢细胞，从而引起以显著肝脾肿大、贫血、骨质疏松及神经系统症状为特征的疾病。小儿戈谢病患者巨噬细胞内缺乏溶酶体葡糖脑苷脂酶，单核巨噬细胞系统不能将被吞噬的细胞膜完全降解，致使葡糖脑苷脂在网状内皮系统的巨噬细胞内大量聚积成为戈谢细胞。

小儿脾外伤患儿术后宜多吃清淡、低盐的食物，防止粗糙食物划伤胃黏膜，多吃新鲜水果蔬菜，补充维生素，术后宜多进食流质食物或者半流质食物，避免吃辛辣刺激性食物。（1）宜多吃清淡、低盐的食物，促进消化好吸收，比如面条汤、小米粥、紫米粥等。（2）术后宜吃流质食物或者半流质食物，比如蛋花汤、小米粥、八宝粥等。（3）多吃新鲜水果蔬菜，补充维生素，比如苹果、梨、香蕉等。（4）忌吃辛辣刺激性的食物，比如咖啡、可乐、酒、醋、辣椒等。

小儿纵隔囊肿及肿瘤的病因由于肿瘤所长的部位不同，肿瘤类型不同，病因也有所不同，大多数是由于畸胎瘤、淋巴瘤、胸腺瘤等原因引起的，好发于怀孕期间感染、酗酒、抽烟等的孕妇，无明显诱发因素。1、畸胎瘤：多发生在前纵隔，周围为蜂窝组织，但也有少数肿瘤与心包及大血管紧密粘连。大部分系囊性组织，而以外胚叶的组织为主。肿瘤生长缓慢，可达很大体积，在没有引起压迫症状前，多无自觉症状，可并发感染、出血，及恶性变，且有粘连和破溃入气管及支气管的潜在危险，而畸胎瘤的X线片可能有骨骼、牙齿的阴影。2、淋巴瘤：前、中纵隔是非霍奇金淋巴瘤的好发部位，其恶性度高，生长迅速，常浸润胸膜引起血性渗液，胸膜渗出液中含有恶性肿瘤细胞，可逐渐出现压迫症状，如干咳、呼吸困难等，也可于数天内迅速恶性。3、胸腺瘤：胸腺瘤在小儿罕见，仅偶见有合并重症肌无力，正常4～15个月婴儿常见胸腺肥大，但不引起压迫气管和阻塞呼吸道的症状，因此也不需要放射治疗。随着小儿年龄增大，可自发退化。4、淋巴管瘤及血管瘤：小儿纵隔也可见淋巴管瘤及血管瘤。5、甲状腺肿瘤：胸内甲状腺肿瘤多为颈部甲状腺肿瘤伸入纵隔的一部分，有时也见甲状腺肿瘤全部位于前上纵隔，偶位于后纵隔。6、支气管囊肿和消化道囊肿：在胚胎发育过程中，如前肠有部分细胞异位，即形成囊肿。囊肿内膜为纤毛柱状上皮细胞，与支气管黏膜相似，称为支气管囊肿，如与食管和胃肠黏膜相似，即称为消化道囊肿。消化道囊肿亦有认为是消化道重要畸形，多位于右后纵隔与食管紧贴，如被覆的胃黏膜有溃疡、炎症变化，则也有可能破溃入气管、支气管。7、神经源性肿瘤：多位于后纵隔，常见的有神经母细胞瘤、神经纤维瘤、神经节细胞瘤，及嗜铬细胞瘤。而神经母细胞瘤及神经纤维瘤都可形成哑铃形，一部分位于脊肋沟，由椎间孔伸入椎管。

1、有家族史者：小儿牙本质生长不全综合征属于遗传性疾病，有家族聚集趋势，有家族史者属于高发人群。2、营养不良者：营养不良属于小儿牙本质生长不全综合征的诱因之一，营养不良者发病率较高。

胶质瘤饮食患者一般以富含蔬菜、水果的均衡饮食为宜，注意饮食均衡，以低脂肪、富含蛋白质且易消化为原则。尽量避免腌肉、烟熏火腿、加工猪肉和油煎培根等含有大量亚硝基化合物的食品。（1）宜多吃富含维生素A、维生素C的蔬菜和水果。含有抑制癌细胞的食物，如卷心菜、荠菜、蘑菇等。（2）宜吃增强免疫力的食物，如牛奶，可增强人体的免疫力。（3）吃干果类食物，如核桃、南瓜子、西瓜子、花生、葡萄干等。富含多种维生素及微量元素、纤维素、蛋白质和不饱和脂肪酸，营养价值高。（4）忌辛燥刺激之品，如姜、蒜、韭菜、花椒、辣椒等。（5）吃精米、精面，多吃粗粮、玉米、豆类等杂粮。（6）忌吃盐腌、烟熏、火烤、烤糊焦化、变质食物。

戈谢病常有多脏器受累的表现，但轻重程度差异很大。一般来说，发病越早，症状越重。需要及早明确类型，及早进行酶替代需终身治疗，异基因造血干细胞移植治疗至少3个月。一、药物治疗1、伊米苷酶：特异性地补充患者体内缺乏的酶，减少葡萄糖脑苷脂在体内的贮积，为戈谢病的特异性治疗。2、铁剂和维生素：主要用于纠正贫血，改善贫血症状。3、钙及双磷酸盐：治疗继发性骨质疏松，预防病理性骨折。二、手术治疗1、脾功能亢进年龄大于4岁患者，为预防脾破裂、改善出血和感染等可以进行脾切除术。2、病理性骨折患者可以进行骨折切开复位内固定术或人工关节置换术。三、其他治疗1、异基因造血干细胞移植：植入造血干细胞提供缺陷酶的内生来源，分泌的缺陷酶能够被患者酶缺陷细胞所吸收，与相应受体结合后固定于受者的细胞膜，最终患者通过胞饮作用获得所缺陷酶，转运至溶酶体。2、输血和血小板：对于脾功能亢进引起严重贫血的患者。