小儿尿道下裂有可能是由于遗传性的基因而引起的，也有可能是在胎儿时期的激素水平发生异常而引起的，此外，一定的环境因素也会影响胎儿的正常发育，这种疾病的好发人群主要是小儿，主要是由于环境中的某些化学物质干扰到患者的尿道的发育导致了内分泌失调和异常而引起了这种疾病。一、主要病因1、基因遗传：尿道下裂发病有一定的家族倾向，但所涉及的基因或染色体的具体情况尚不清楚。我们碰到数例父子或兄弟，特别是孪生兄弟同患此病的，有报道10%患儿的父亲及15%患儿的兄弟中有尿道下裂。2、激素影响：从胎睾中产生的激素影响男性外生殖器的形成。由绒毛膜促性腺激素刺激睾丸间质细胞在孕期第8周开始产生睾酮，再转化形成双氢睾酮。外生殖器的发育受双氢睾酮的调节。睾酮产生不足、过迟，或者睾酮转化成双氢睾酮的过程出现异常均可导致生殖器畸形。尿道下裂常伴发于隐睾、两性畸形就与此相关。母亲孕前、孕期的激素应用对胎儿生殖系统的发育也有一定的影响。环境因素对尿道发育形成影响也主要是通过母亲和胎儿的内分泌系统。二、诱发因素环境因素：在孕期遭受过辐射、病毒感染、化工业污染的孕妇，有可能诱发胚胎在发育过程中出现缺陷。

小儿原发性膀胱输尿管反流的原因主要与膀胱输尿管瓣膜发育异常有关，可能与不稳定性膀胱、非神经源性神经性膀胱、遗传因素有关，好发于排尿功能异常、有家族史的人群，反复泌尿道感染、不良排尿习惯可诱发本病。一、主要病因1、膀胱输尿管瓣膜发育异常：在胚胎发育中，输尿管芽萌出的位置决定最终输尿管在膀胱的开口位置，过早萌出，导致输尿管开口位置外侧移位，膀胱壁段变短；萌出较晚，与膀胱壁结合迟，导致开口异位，从而导致膀胱输尿管瓣膜发育异常，瓣膜功能不全，发生反流。2、不稳定性膀胱：是膀胱功能亢进的表现，膀胱内压力明显升高，可能导致瓣膜功能受损，从而出现尿液反流。3、非神经源性神经性膀胱：多是由于不良排尿习惯，排尿功能异常，喜憋尿，最终导致排尿困难，尿潴留，增加膀胱压力，损伤瓣膜功能。4、遗传：近年来研究表明可能与遗传有关，推测为常染色体显性遗传，可能与配对盒基因2有关，但仍存在争议。二、诱发因素反复泌尿道感染，炎症可逐渐损伤瓣膜功能，不良排尿习惯、憋尿可增加膀胱压力，损伤瓣膜功能。

小儿脊髓损伤后会出现短暂性功能抑制状态，大体病理无明显器质性改变，损伤平面以下立即出现弛缓性瘫痪，经过数小时至两天脊髓功能即开始恢复，且日后不留任何神经系统的后遗症。脊髓遭受严重创伤和病理损害时，即可发生功能的暂时性完全抑制，临床表现为各种脊髓反射包括病理反射消失及二便功能均丧失。一、典型症状1、脊髓损伤：脊髓损伤平面以下肌张力增高、腱反射亢进，出现病理反射，运动或感觉功能的恢复程度取决于损伤的程度，部分性损伤时，损伤平面以下的肢体仍可有部分感觉和运动，完全性损伤后损伤平面以下肢体感觉及运动完全消失，早期的一些低位自主反射可出现。2、脊髓震荡：（1）肌肉运动消失、肌张力松弛：表现为肌肉不能活动、没有收缩，类似于“瘫痪”的状态。（2）深浅反射消失：最典型的症状就是出现刺激肌肉和肌腱无反应，表现为跟腱或髌韧带不会出现相应部位的肌肉收缩。例如刺激膝盖骨下方时伸腿的反射动作消失，刺激脚腕时脚尖向下的反射动作消失。（3）皮肤苍白、干燥：脊髓损伤导致患者的植物神经受损，引起皮肤血管收缩和汗腺分泌汗液减少，表现出皮肤的苍白、干燥。（4）尿潴留：由于脊髓损伤导致患者的植物神经受损、尿道括约肌收缩，出现小便不能排出的症状。3、脊髓休克：脊髓休克出现时可有全身性改变，主要表现为低血压或心排出量降低、心动过缓、体温降低及呼吸功能障得等。脊髓休克在伤后立即发生，可持续数小时至数周，儿童一般持续3~4天。二、其他症状脊髓遭受严重创伤时会影响心脏功能，造成心排出量降低、低血压等全身性改变。

1、血象检查：感染存在时，外周血象白细胞计数和中性粒细胞可显著增高。2、腰椎穿刺：腰穿后测压及动力试验，常有不同程度的脊髓蛛网膜下腔梗阻，脑脊液蛋白含量绝大多数增高。3、脊柱X线平片：由于先天性肿瘤的长期压迫使椎弓根变扁及椎管变宽，椎体后缘出现凹陷压迹。小儿椎管内肿瘤的患儿多合并有隐性脊柱裂或椎管闭合不全，哑铃状神经纤维瘤多有椎间孔扩大，硬脊膜外肿瘤常有椎体或椎弓根骨质的破坏。4、CT检查：可观察肿瘤位置、形态，进而明确肿瘤的类型。5、MRI检查：脊髓的MRI矢状位成像可不受脊椎生理弯曲的影响，充分连续的显示脊髓的全长及椎管前后缘的关系，更好的确定病变的解剖界限，是椎管内病变的首选检查措施。

小儿慢性充血性脾肿大症的治疗，需针对主要症状决定进行手术治疗或对症支持治疗，早期诊断及治疗可明显改善预后。一、药物治疗药物治疗即对症支持治疗，主要应用于存在明显肝硬化或食管静脉曲张，及出血症状等无法立即进行手术治疗的患儿。1、腹水明显的患儿可应用利尿药，减轻腹水症状。2、食管静脉曲张的患儿可由静脉应用血管加压素，使内脏动脉及肝动脉收缩，暂时性减轻门静脉高压症状，减少消化道出血可能。3、严重肝硬化症状的患儿宜采取支持疗法，即给予高蛋白、高糖的饮食，应用多种维生素、铁剂等治疗贫血，必要时输血。若伴有出血倾向，则输新鲜血。二、手术治疗1、脾切除术：适用于以脾功能亢进为主要症状且严重程度较高的患儿，其预后依据梗阻部位及手术方法而不同，若梗阻在脾静脉，则预后较好，若肝内或门静脉病变为主，则可缓解症状，但仍可能出血。2、门静脉分流术：适用于门静脉高压为主要症状的患儿，包括肝肾静脉吻合术。将压力高的门静脉血流分流到压力较低的下腔静脉系统。术后若早期肝功能可恢复正常，分流成功，即获痊愈，但可造成肝性脑病等后遗症。

1、尿常规检查：一般来说患者的常规检查属于正常的情况，但是当患者患有这种疾病并且还被感染的情况下，尿检的时候白细胞的数量就会增多。2、性染色质检查：如果患者的性染色体质检查呈现阴性，不一定能够证明患者患有尿道下裂的疾病，还需要进行进一步的鉴别。3、内镜检查：我们可以通过内镜检查发现患者会出现尿道畸形的症状，同时也可以查明患者是否存在生殖道畸形的情况。4、腹部B超：检查患者体内是否存在子宫、卵巢等等。5、腹部探查以及性腺活检：通过这些检查，若患者体内的17酮类固醇正常，性染色质为阴性，性染色体为XY时，则需行剖腹探查及性腺活体组织检查，才能够与真性两性畸形相鉴别。

1、葡萄糖脑苷脂酶活性检测：葡萄糖脑苷脂酶活性检测是戈谢病诊断的金标准，当其外周血白细胞或皮肤成纤维细胞中葡萄糖脑苷脂酶活性降低至正常值的30％以下时，即可确诊戈谢病。2、骨髓形态学检查：大多数戈谢病患者骨髓形态学检查能发现特征性细胞即“戈谢细胞”，该细胞体积大、细胞核小，部分胞质可见空泡。3、血浆壳三糖酶活性检测：可用于戈谢病患者的辅助诊断和治疗效果的检测。壳三糖酶是由活化的巨噬细胞在特殊环境下产生的，该酶的活性是目前戈谢病众多生化标志物中升高最显著的，患者的结果通常较正常人增高数百或上千倍。4、脑电图检查：可早发现神经系统浸润。5、B超检查：可提示肝脾肿大。6、其他检查：应做肝功能及凝血项检查等。戈谢细胞检查患儿骨髓、脾、肝或淋巴结穿刺液均可供检测。

小儿患者主要表现为运动障碍、感觉障碍、植物神经功能障碍，部分患者伴有尿便失禁、发热、背部正中有凹陷瘘管或毛发生成。本病重症患者可合并出现脑膜炎、肿瘤转移、脊椎骨骼的变形和肌肉的萎缩。一、典型症状1、运动障碍：程度不等的单侧或双侧下肢瘫痪、步态不稳、活动无力，腿部麻木等症状。2、感觉障碍：感觉异常或根性疼痛、不能站立、行走困难及肌肉萎缩等。3、植物神经功能障碍：晕厥、血压异常、出汗。4、疼痛：常表现为根性疼痛，且相应的脊柱节段。棘突存在着压痛、叩痛，并向分布区域放射。二、其他症状部分患者可伴有尿便失禁、足下垂、反复发热、间断出现腿痛、背部正中有凹陷瘘管或毛发生成。

儿童颅内肿瘤的病因和发病机制复杂，病因尚未完全阐明。遗传因素、物理因素、化学因素、感染因素可能参与到儿童颅内肿瘤的发生和发展过程中，病毒感染或免疫力低下的儿童容易出现本病。缺乏锻炼、作息不规律也会诱发本病的发生。儿童脑肿瘤尚未发现确切的病因。目前根据某些肿瘤发病特点、病理以及一些基础实验研究，提出几种发病机制的假说。1、遗传学说：在神经外科领域中某些肿瘤具有明显的家族倾向性，如视网膜母细胞瘤、血管母细胞瘤、多发性神经纤维瘤等。一般认为它们均为常染色体显性遗传，肿瘤外显率很高。2、病毒学说：已发现腺病毒、乳多泡病毒、猴空泡病毒、肉毒病毒等可诱发脑瘤，但主要见于动物。目前尚未获得病毒引起人脑肿瘤的直接证据。3、理化学说：物理因素中被确认的具有致肿瘤可能的是放射线，已有许多关于头颅放疗后引起颅内肿瘤的报道。在化学因素中甲基胆蒽、多环经类(PCH)与烷化剂等在一些动物实验中可诱发脑瘤。4、免疫抑制学说：器官移植免疫抑制药的应用会增加颅内或外周肿瘤发生的风险。5、胚胎残余学说：颅咽管瘤、皮样囊肿、畸胎瘤、脊索瘤明显发生在残留于脑内的胚胎组织。这些残余组织具有增殖分化的潜力，在一定条件下可发展为肿瘤。

1、眼部专科检查：眼球及眼底检查，如检查是否存在先天性白内障, 小眼球症。2、全身骨骼X线：X线常提示颅板薄，脊柱畸形。也可见下颌关节向前移位，明显者可达2厘米，下颌骨骨质稀疏、髁状突完全消失小眼眶，前囟闭合延迟，短头畸形，管状骨纤细。3、头颅MRI：可能存在枕大孔较小，双侧眼球形态欠规则，双眼晶状体较小，右中耳乳突炎。

1、血常规：目的是检查患者是否存在感染及感染严重程度。2、血沉：目的是检查患者病情严重程度及是否处于活动期。3、C反应蛋白：可用于检查患者体内是否存在感染。4、血培养：血培养可获致病菌，但并非每次培养均可获阳性结果，特别是已经使用过抗生素者，血培养阳性率更低，在寒战、高热期抽血培养，或初诊时，每隔两小时培养一次，共三次可以提高血培养阳性率，所获致病菌均应行药物敏感试验，以便及时调整抗生素。5、局部脓肿分层穿刺：抽出混浊液体或血性液，可作涂片检查与细菌培养，涂片中发现多是脓细胞或细菌，即可明确诊断。任何性质穿刺液都应做细菌培养与药物敏感实验。6、X线检查：起病后，14天内的X线检查往往无异常发现，所以X线不能用于早期诊断。典型X线表现有软组织肿胀、骨质破坏、死骨形成和骨膜增生等。7、CT：CT更易发现骨内小的侵蚀破坏，以及更易发现骨周软组织肿胀或脓肿形成，可在X线之前发现骨膜下脓肿。8、核磁共振检查：可以早期发现局限于骨内的炎性病灶，并能观察到病灶的范围，病灶内炎性水肿的程度和有无脓肿形成，具有早期诊断价值。

1、体格检查：体格检查主要是观察患侧睾丸是否肿大，变硬位置是否抬高，触摸或抬起患侧睾丸后疼痛是否加剧，用断头牙签滑动大腿内侧上方皮肤时提高反射上体是否减弱。2、影像学检查：彩色多普勒超声是检查睾丸扭转的首选工具，可明确诊断是否为小儿睾丸扭转，主要观察睾丸内血管是否减少，必要时应动态检查、比较。3、实验室检查：（1）血常规检查：观察患者白细胞数量和中性粒细胞比值是否升高，如果白细胞数值和中性粒细胞比值升高，提示身体存在炎症。（2）尿液检查：检查是否有细菌感染，如果没有细菌感染，初步可排除急性附睾炎或睾丸炎。4、放射性核素检查：该检查对于睾丸扭转的准确率很高，但也可能会存在假阴性或假阳性者，但需要注意24小时内不能重复检查。

1、产前B超检查：产前超声检查可以评定胎儿的各项体格指标，比如头围、双顶径等，以及检查胎儿的生长发育状况、有无畸形等。2、血常规检查：足月小样儿出生后及时进行血常规检查，以明确有无先天性感染、有无红细胞增多症等。3、染色体检查：足月小样儿的染色体检查可能明确有无染色体异常，如21-三体综合征等基因病变。4、甲状腺功能检查：足月小样儿的甲状腺功能检查主要判断是否患有甲亢、甲减、自身免疫性炎症等。

早期诊断，早期确定孩子的性别身份，及时开展手术和激素治疗。此外，也要注重心理健康教育，才能在确保手术矫形成功的同时，帮助孩子更好地融入社会。一、药物治疗1、雌性激素：分为雌激素和孕激素两大类，可促进女性附性器官成熟以及第二性征的出现，并维持正常性欲以及生殖功能。2、肾上腺皮质激素：女性假两性畸形需糖皮质激素替代治疗，调整剂量以维持尿17-酮类固醇于正常水平，可促进月经来潮、体毛发育。二、手术治疗1、外生殖器官矫正：将发育异常的外生殖器矫形成正常状态，如作女性者需要切除睾丸组织，作男性者需要切除卵巢组织、输卵管、子宫和增大的乳房。2、乳房增大术：作女性者如果女性特征不明显，如乳房过小，可以通过手术的方式使患者乳房增大。三、心理治疗在治疗过程中，还应配合心理治疗。对患者进行心理健康教育，减轻患者精神上的负担。

室间隔完整型肺动脉闭锁的患儿，主要症状为紫绀、呼吸困难，出现心衰时可伴有肝脾大、水肿。患儿初出生时一般发育营养正常，出生后24~48小时在动脉导管闭合后出现紫绀、呼吸困难，短时间可迅速恶化。1、中心性发绀：出生后数小时内出现中心性发绀，随着动脉导管功能性关闭，发绀逐渐加重。多数患儿出生后数日出现面颊、口唇、指端青紫、吃奶停顿、多汗，发绀的程度取决于动脉导管分流到肺动脉血流量的多少，若伴大的动脉导管发绀程度、代谢性酸中毒可较轻。2、呼吸困难、呼吸急促：因肺血减少、心衰导致呼吸困难、呼吸急促、短时间气促、发绀加剧、呼吸困难、进行性低氧血症、代谢性酸中毒。

小儿脑挫裂伤患儿的饮食护理中目前无针对性宜忌，但合理、均衡地分配各种营养物质对疾病恢复有益处。建议饮食以高蛋白、高维生素、低脂肪、易消化、忌辛辣的食物为宜，既满足患者营养需求，又避免加重患儿肠胃负担。（1）忌辛辣食品，多食其易生燥热，会使患儿肠胃负担加重，不利于本病恢复。（2）宜多进食富含蛋白质的食物，如禽蛋、乳类、鱼虾、瘦肉等。（3）宜多食用含维生素C丰富的食物，例如橘子、橙子、奇异果、苹果、梨等，有助于抗氧化，加速体内的新陈代谢。

1、口腔检查：医生通过视诊检查牙齿发育情况，牙齿的大小、形状有无异常，牙龈有无红肿，有无龋齿等。主要用于初步检查牙齿情况，与其他口腔疾病相鉴别。2、血液学检查：部分患者出现钙磷代谢异常，对本病的确诊有一定的辅助作用。3、X线检查：X线片可见早期髓腔较大，釉质磨除后，髓腔和根管内逐渐出现钙化闭锁。牙周支持组织正常。有时可见壳状牙，表现为髓腔大，牙本质层薄，牙根异常短，但无根吸收的表现。4、病理学检查：镜下可见牙本质小管排列紊乱，管腔增大，单位牙本质中牙本质小管数量减少。部分区域牙本质小管消失。可见到成牙本质细胞变性，合成分泌的基质蛋白异常。细胞本身可能被包裹于基质或钙化的牙本质中，牙本质钙化异常。随着牙齿的进一步磨耗，髓腔和根管内不断形成修复性牙本质，最多时可使整个髓腔内被修复性牙本质填满。釉质厚度及形态发育正常，但釉牙本质界处缺乏锯齿状交错结构，使牙本质与釉质之间呈近似线状接合，机械嵌合力差。牙骨质、牙周膜、牙槽骨发育正常。5、基因检测：可见位于4q13的基因异常表现，有助于本病的确诊。

儿童肥厚型心肌病需要进行长期治疗，主要采取药物治疗和手术治疗，病情轻的主要依靠严格的药物治疗，如β阻滞药和钙离子通道拮抗剂，若药物治疗控制不佳或者无效，需要安装起搏器和室间隔消融术手术治疗等综合治疗方式缓解。一、一般治疗应限制患儿参加紧张或剧烈活动，避免运动后发生猝死。洋地黄、异丙肾上腺素、多巴胺等正性肌力药及强效利尿剂应避免应用。二、药物治疗1、β受体阻滞药：通过抵抗交感神经从而减慢心率，降低左室收缩力和室壁应力，改善舒张功能。常用药物有普萘洛尔、美托洛尔、阿替洛尔，但是该类药物只能缓解症状，不能消除患者猝死的危险。2、钙离子通道阻滞药：对β受体阻滞药无效者，可换用钙离子通道阻滞药改善症状。常用药物有维拉帕米、硝苯地平。3、胺碘酮：胺碘酮属于Ⅲ类抗心律失常药物，有严重室性心律失常选用胺碘酮治疗，长期用药可改善舒张功能，提高运动耐力及存活率，胺碘酮可以提高患儿的存活率。三、手术治疗1、双腔全自动起搏器：患儿药物治疗效果不佳时，或者出现严重的左室流出道梗阻和二尖瓣关闭不全，可进行安装起搏器的治疗，减轻左心室流出道梗阻和瓣叶关闭不全，使心脏血液流出更加顺畅，有效缓解症状。2、经皮室间隔消融术：又称化学间隔消融术，通过心导管在冠状动脉前降支的穿隔支注射乙醇，造成近端室间隔梗死、变薄，从而减轻左室流出道梗阻。与外科手术相比，消融术更加简便、安全，用于治疗左室流出道梗阻肥厚型心肌病的抗药患者。该手术可以使大部分患者症状好转，心功能改善，左室压力阶差下降。

婴幼儿阴道炎的治疗以局部治疗为主，并且需要做好局部清洁卫生。1、高锰酸钾液：外阴局部可用1∶10000高锰酸钾溶液坐浴，每日1次。严格执行无菌操作，冲洗时动作轻柔。2、乳酸溶液：细菌性阴道炎可用0.5%乳酸溶液冲洗外阴阴道，每日2次，连用5天，增加阴道的酸度，提高阴道抵抗力，抑制细菌生长，或局部涂抗生素软膏，每日2次。3、碳酸氢钠溶液：真菌感染阴道炎选用1%碳酸氢钠溶液冲洗外阴阴道，每日1次，连用5天，改变阴道酸碱度，造成不利于念珠菌生长的条件。4、抗生素：如合并有细菌感染，必要时给予适合的抗生素治疗，如克林霉素、青霉素等，同时对于抗生素的选择，应注意患儿是否存在过敏反应以及各种不良反应。5、驱虫药物：如果是由蛲虫感染所致的阴道炎，应及时给予驱虫治疗，如扑晓奎琳等，对于药物的选择与应用，不可私自滥用，须在医师或药师的指导下进行合理用药。

小儿大脑半球胶质瘤患者饮食要注意忌高盐、高脂肪、油炸、熏制以及油腻，难消化的食物，可多进食高蛋白、易消化的食物。1、忌高盐、高脂肪食物：高盐高脂肪食物会对小儿生长发育造成不良影响。2、忌油炸、熏制、烧烤、生冷、刺激食物：饮食应以清淡为主，少吃或不吃辛辣食物，以免使病情更加严重。3、忌油腻、难消化食物：如猪油、奶油、牛油等，高糖食物如巧克力、甜点心等，这些食物有助湿、增热的作用，影响治疗效果。4、宜吃高蛋白、有营养的食物及高热量、易消化食物：如牛羊肉和瘦猪肉、排骨、鸡肉、鱼、鸡蛋及豆制品等。5、宜吃维生素和矿物质含量丰富食物：多吃蔬果，如香蕉、草莓、苹果等，因其含有丰富的营养成分。